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Tema
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ICTIOSIS Dres. A. Moreno y O. Servitje
CONCEPTO
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Enfermedad congénita (genodermatosis) caracterizada por un trastorno de la cronificación superficial. Sólo comentaremos las formas más importantes.
La ictiosis vulgar se hereda de forma autosómica dominante. Es la forma más frecuente de ictiosis. Se desarrolla pocos meses después del nacimiento en forma de escamas grandes y adherentes que predominan en la superficie extensora de las extremidades (Figs. 1 y 2). Hay hiperqueratosis palmoplantar y queratosis pilar. Se ha descrito una forma adquirida, indistinguible de la ictiosis vulgar como complicación de determinadas enfermedades (linfomas, GVHD). En la ictiosis ligada al cromosoma X, la herencia es recesiva, aparece después del nacimiento es forma de escamas que aumentan con la edad, hay afectación de las superficies flexoras. La eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita se hereda de manera autosómica dominante. Los niños nacen con lesiones, habitualmente una eritrodermia severa, posteriormente aparecen lesiones hiperqueratósicas en la superficie flexoras de las extremidades, vesículas y bullas en edades precoces y escamas de apariencia verrucosa. La eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa en la forma más leve de ictiosis recesiva, muestra escamas blanquecinas con eritrodermia pronunciada en el nacimiento y tiende a mejorar después de la pubertad. La ictiosis lamelar es la forma más grave de ictiosis recesiva, se caracteriza por la presencia de escamas grandes con entropión severo, sin eritrodermia. Hay afectación de superficie flexoras y palmo-plantar y cuadros de transición entre las dos formas de ictiosis recesiva.
ETIOPATOGENIA La ictiosis vulgar se considera una hiperqueratosis de retención por incremento en la adhesividad del estrato córneo que retarda la descamación normal, hay un retraso en la disolución de los discos desmosómicos en el estrato córneo. La capacidad proliferativa de la piel es normal pero en el estrato granuloso hay una reducción en el número de capas y el tamaño de los granos que aparecen alterados. En la ictiosis adquirida los granos están reducidos en número pero son normales. En la ictiosis ligada al cromosoma X hay también una retención córnea condicionada a retraso en la disolución de los discos desmosómicos. La síntesis de gránulos de queratohialina es normal. En la hiperqueratosis epidermolítica se observa un exceso en la producción de tonofilamentos y formación excesiva y prematura de los gránulos de queratohialina. Los desmosomas son normales pero no tienen relación con el hemidesmosoma de la célula vecina. En las ictiosis recesivas hay hiperqueratosis de retención con maduración normal.
CLASIFICACIÓN - Ictiosis vulgar. - Ictiosis ligada al cromosoma X. - Hiperqueratosis epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita). - Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. - Ictiosis lamelar.
CLAVES CLÍNICAS DIAGNÓSTICAS - Ictiosis vulgar: escamas grandes y adherente en caras extensoras de extremidades. - Ictiosis ligada al cromosoma X. Afectación de 279
Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 1. Ictiosis vulgar. Escamas grandes localizadas en las superficies extensoras de las extremidades.
Figura 2. Ictiosis vulgar. Detalle de la superficie cutánea.
varones y hembras heterocigotas. Lesiones en la superficie flexoras. - Eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita. Eritema difuso al nacimiento, vesículas, placas y escamas hiperqueratosis verrucosas. - Eritrodermia ictiosiforme no bullosa congénita. Eritema difuso sin vesiculación, escamas, forma leve que mejora con la pubertad. - Ictiosis lamelar: grandes escamas queratósicas y ectropion sin eritrodermia, afectación de superficies flexoras y palmoplantar. 280
DESCRIPCIÓN HISTOLÓGICA En la ictiosis vulgar y la ictiosis adquirida, se observa una discreta a moderada hiperqueratosis superficial, en asociación con un estrato granuloso delgado o incluso ausente. Hay afectación folicular. No hay respuesta inflamatoria. En la ictiosis ligada al cromosoma X la epidermis muestra hiperqueratosis con granulosa normal. La epidermis presenta hiperplasia leve, la dermis es normal.
Ictiosis
Figura 3. Ictiosis lamelar. Hiperplasia leve del epitelio, hiperqueratosis severa y granulosa aumentada de espesor.
Figura 4. Hiperqueratosis epidermolítica. Es estrato granuloso alto y espinoso muestran una transformación vacuolar de los citoplasmas con aparente lisis celular, asociado a hiperqueratosis en la superficie.
El patrón microscópico más característico es el de la hiperqueratosis epidermolítica que se observa tanto en las áreas bullosas como en las hiperqueratósicas. La epidermis esta engrosada y es hiperqueratósica. Los cambios más llamativo se producen en el estrato granuloso y la porción más superficial del estrato espinoso. En estas áreas hay una intensa vacuolización de las células que pierden los bordes laterales, junto a la presencia de material de quera-
tohialina en forma de nódulos grandes e irregulares. Puede haber un discreto infiltrado linfoide en la dermis más superficial (Figs. 4 y 5). Las ictiosis recesivas son histológicamente similares cambia sólo la intensidad del cuadro. En ambas la morfología es inespecífica con hiperplasia leve de la epidermis y marcado engrosamiento del estrato córneo, especialmente en la ictiosis lamelar (Fig. 3). 281
Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 5. Hiperqueratosis epidermolítica en corte semifino. Se observa la degeneración vaculolar que afecta al estrato espinoso superficial y al estrato granuloso.
CLAVES DEL DIAGNÓSTICO HISTOLÓGICO - Ictiosis vulgar/adquirida: hiperqueratosis con granulosa reducida o ausente. - Ictiosis ligada al cromosoma X: hiperplasia leve, hiperqueratosis con granulosa normal. - Eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita: hiperqueratosis epidermolítica, edema en el estrato granuloso con gránulos anormales de queratohialina. - Ictiosis recesivas: hiperqueratosis severa, patrón inespecífico.
Hay lesiones de hiperqueratosis epidermolítica no relacionadas con ictiosis en nevus epidérmicos, hiperqueratosis palmo-plantares o asociados a patología diversa. El diagnóstico definitivo requiere de correlación clinicopatológica. En general as lesiones de ictiosis excepto la hiperqueratosis epidermolítica son sutiles y relativamente poco específicas por lo que el diagnóstico final requiere siempre de una adecuada correlación clínico-patológica
TRATAMIENTO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La piel seca de la dermatitis atópica es similar a una ictiosis vulgar. El hallazgo histológico de hiperqueratosis con reducción/desaparición de granulosa permite el diagnóstico.
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No se dispone de tratamiento curativo. Todas las terapias van dirigidas a reducir la sintomatología y mejorar la calidad de vida: cuidados generales de higiene, emolientes y queratolíticos conteniendo urea, ácido salicílico, ácido láctico a distintas proporciones. En ciertos casos consejo genético.