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QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Dres. J.L. Rodríguez Peralto, M. Garrido y B. Rosales Trujillo
DEFINICIÓN
CLÍNICA
Las queratodermias palmoplantares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas, familiares y adquiridas que se caracterizan por hiperqueratosis de las palmas y las plantas. Se distinguen entre sí por sus características clínicas, la forma de herencia y las alteraciones asociadas.
Las queratodermias palmoplantares son un grupo heterogéneo de enfermedades con gran variabilidad clínica, en el que se han descrito más de 30 subtipos. Conceptos tradicionales como la extensión de la hiperqueratosis rebasando o no los límites de las palmas y las plantas (queratodermia transgrediens) o progresión con la edad del paciente (queratodermia progrediens), han sido sustituidos por otros criterios que permiten clasificar este amplio grupo de enfermedades de forma más precisa, según: 1. El carácter hereditario o adquirido de la enfermedad; 2. El patrón de hiperqueratosis: difusa (Fig. 1), focal (discoide o lineal) o punctata (en gotas de lluvia) (Fig. 2); 3. La afectación palmoplantar como única manifestación (queratodermias palmoplantares simples) o su asociación a otras anomalías ectodérmicas (Displasia ectodérmica palmoplantar). Dentro de las queratodermias palmoplantares simples se distinguen varios cuadros clínicos, según el patrón de herencia y la distribución de la hiperqueratosis, entre las que destacan: la Queratodermia palmoplantar difusa epidermolítica o no, la Eritroqueratodermia variabilis, la Queratodermia palmoplantar de Greither, la Queratosis punctata palmoplantar de Buschke-Fischer-Brauer, etc.
ETIOLOGÍA En la mayoría de las queratodermias se han identificado mutaciones en genes específicos que regulan la formación de queratina. Así, en la queratodermia palmo-plantar epidermolítica difusa, las alteraciones están en el gen que codifica la producción de la queratina K9, y en las formas no epidermolíticas focales, en el de las queratinas K6 y K16. Recientemente se han descubierto patrones de queratodermias palmoplantares con mutaciones en otras proteínas estructurales diferentes a las queratinas, como en la queratodermia palmoplantar estriada, relacionada con el gen 18q, que codifica las desmogleinas. Dentro de las queratodermias palmoplantares se han descrito formas familiares con diferentes modos de herencia (dominante, recesiva, ligada al X), bien como manifestación única o asociadas a otras genodermatosis (enfermedad de Darier, epidermodisplasia verruciforme, epidermolisis ampollosa simple, ictiosis vulgar, etc.). Además, la queratodermia palmoplantar puede presentarse de forma adquirida en relación con otras patologías subyacentes como SIDA, liquen plano, psoriasis, sífilis secundaria, pitiriasis rubra pilaris, o como un fenómeno paraneoplásico secundario a adenocarcinomas de mama y de ovario, probablemente relacionado a una cosegregación de queratina 20 mutada y BRC1 por mutaciones en el gen 17q21. 530
HISTOLOGÍA Las queratodermias palmoplantares presentan una hiperqueratosis masiva con marcado engrosamiento de todas las capas de la epidermis (Fig. 3). En algunas formas familiares se acompaña de hiperqueratosis epidermolítica (vacuolización citoplásmica perinuclear superficial y granular con inclusiones intracitoplásmicas de agregados de queratina). El estrato córneo es ortoqueratósico,
Queratodermia palmoplantar
Figura 1. Displasia ectodérmica palmoplantar: enrojecimiento difuso palmar con onicodistrofia bilateral.
Figura 2. Queratodermia palmoplantar punctata: Múltiples lesiones queratósicas puntiformes, distribuidas de forma salpica en palmas de ambas manos. Las lesiones queratósicas se alojan en una depresión epidérmica.
salvo en la forma punctata, donde se pueden identificar láminas de paraqueratosis sobre una epidermis deprimida, denominándose a estos casos queratodermia paraqueratósica punctata (Fig. 4). El estrato granuloso presenta de tres a cinco capas de
células con múltiples gránulos de queratohialina. La unión dermoepidérmica está claramente delimitada por una estrecha zona de tejido conectivo densamente teñida. En la dermis papilar pueden aparecer ligeros manguitos linfocitarios. 531
Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 3. Queratodermia palmoplantar: Hiperqueratosis masiva con hipergranulosis y acantosis. En este caso no existe infiltrado inflamatorio dérmico ni otras alteraciones acompañantes.
Figura 4. Queratodermia palmoplantar punctata: Se observa una depresión epidérmica marcada, rellena por un tapón de hiperqueratosis con paraqueratosis focal.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El principal diagnóstico diferencial de la queratodermia palmoplantar simple debe establecerse con aquellas enfermedades que, además de la 532
hiperqueratosis de palmas y plantas, presentan otras anomalías de estructuras del mismo origen embrionario ectodérmico (pelo, uñas, dientes, glándulas cutáneas y mamarias, glándula pituitaria, retina y aparato auditivo). Entre ellas destacan las
Queratodermia palmoplantar
conocidas como Displasia ectodérmica palmoplantar que incluye cuadros clínicos como la paquioniquia congénita (con hiperqueratosis subungüeal), el síndrome de Papillon-Lefèvre (con periodontitis, hiperpigmentación de mucosa oral y alteración ungüeal), la displasia ectodérmica hidrótica (con alopecia y distrofia ungüeal), la tirosinosis, la paquidermoperiostosis y la acroqueratoelastoidosis, una variante de queratodermia palmoplantar con gran variabilidad en su expresión clínica. Histológicamente, las lesiones son tan específicas, que probablemente el único diagnóstico diferencial a tener en cuenta sea con el callo. En este
caso, la diferencia la marca básicamente la clínica del paciente.
TRATAMIENTO El tratamiento más beneficioso de la queratodermia palmoplantar es el empleo de agentes queratolíticos asociados a retinoides orales. Ocasionalmente, los pacientes precisan tratamiento antibiótico o antimicótico dado su mayor riesgo de sobreinfección.
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