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Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse ninguna prueba. Si una mujer no está segura de si debería o no hacer el CVS, debe hablar con su médico o un asesor genético u otro especialista en genética. Además de las opciones mencionadas que están disponibles para todo el mundo, las personas que tienen otros riesgos específicos pueden optar por el CVS. Algunos de los riesgos específicos son: Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria Si algún miembro de la familia, en especial un pariente cercano, tiene una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo de que otro niño en la familia nazca con la misma afección es mayor. Los padres son portadores de una enfermedad hereditaria Si durante el embarazo se determina que los padres son portadores de una enfermedad hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día, muchas de las enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse con pruebas prenatales. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y anomalías del tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre un alto riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda el CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS? A pesar de que el CVS actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de tener un aborto espontáneo después de un CVS es aproximadamente de 1 en 100 casos.
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Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas son bastante comunes después de un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo esté esterilizado, y por eso es poco común que se genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse el CVS, debe consultar a su médico de inmediato. Daño al feto El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas, como dedos de las manos y de los pies o extremidades no desarrollados completamente. No obstante, cuando el CVS se realiza después de la semana 9 del embarazo, las anomalías en las extremidades ocurren en menos de 1 en 3,000 embarazos.
Acerca de Integrated Genetics
Muestreo de vellosidad coriónica
Integrated GeneticsSM es líder en servicios de pruebas y asesoramiento genéticos desde hace más de 25 años. Este folleto es suministrado por Integrated Genetics como un servicio educativo para los médicos y sus pacientes. Para obtener más información acerca de nuestros servicios de pruebas y asesoramiento genéticos, visite nuestros sitios Web en: www.mytestingoptions.com www.integratedgenetics.com
Repetición de la prueba A veces sucede que el médico no puede obtener la cantidad de vellosidad coriónica suficiente, o la prueba no se puede realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una amniocentesis en una etapa posterior del embarazo) para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. De usted depende toda decisión de si se hará o no las prueba genéticas. ©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings. Todos los derechos reservados. rep-043-v3-0112
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Muestreo de vellosidad coriónica El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas a algunas preguntas sobre el procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS? El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS por lo general se realiza en consultorios médicos o en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo, contando desde el primer día del último período menstrual. Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un ultrasonido o una ecografía para obtener una imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto. Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Con el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta. Luego se introduce delicadamente un tubo fino a través del cuello uterino para llegar al tejido coriónico (ver la imagen A).
Con el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del abdomen de la mujer hacia dentro del útero para llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
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Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten una presión o calambres durante el procedimiento. Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los resultados de la prueba. En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una infección, porque el útero tiene una forma inusual o porque el feto o la placenta están en una ubicación poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado amniocentesis, que por lo general se puede realizar aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar en la vellosidad coriónica? Son varias las pruebas que se pueden realizar en una muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la razón por la cual un embarazo específico está en riesgo. Prueba de detección de anomalías cromosómicas La mayor parte de las personas que deciden hacerse un CVS están en riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas son diminutos paquetes de material genético, que se encuentran en todas las células del organismo y contienen la información necesaria para que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El líquido amniótico contiene células que se desprenden del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta o sobra una parte de un cromosoma, se producen muchos cambios en la forma de desarrollo del feto, y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas graves, retraso mental o ambas. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down, cuya causa es la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las personas con este síndrome tienen una apariencia física característica, distintos grados de retraso metal y determinadas anomalías como cardiopatía congénita. Las anomalías cromosómicas más comunes representan alrededor de dos tercios de todas las anomalías cromosómicas que se pueden detectar con el CVS. Las anomalías poco comunes generalmente son las que son causadas por partes faltantes o sobrantes de los cromosomas. Las pruebas estándar de laboratorio detectan más del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Los resultados del análisis cromosómico del CVS por lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas hereditarias Una mujer puede realizarse el CVS porque se comprobó que su embarazo está en riesgo de tener una de las enfermedades hereditarias que se pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y 5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar hacerse el CVS? El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE. UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las mujeres, independientemente de la edad, consideren la opción de realizarse un diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis) para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS? Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de la misma célula fecundada, generalmente tienen las mismas características genéticas. Sin embargo, en alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia una mezcla de células normales y anormales. Si esto sucede, quizá se recomiende la realización de una amniocentesis de seguimiento. También existe la posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que, a pesar de que los resultados de CVS sean normales, el feto pueda tener una anomalía cromosómica. También es posible que algunas células de la madre puedan estar presentes en la muestra y quizá dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal a las mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de tener las anomalías cromosómicas más comunes aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas de detección no invasivas en la muestra de sangre de las mujeres para identificar con más precisión el riesgo específico que ellas corren de tener estas Risk of anomalías having a child cromosómicas with a chromosome disorder comunes. Por ende, (numbers are approximate) una mujer puede elegir una de las siguientes opciones: hacerse un análisis de sangre para detectar las anomalías cromosómicas comunes y después un CVS si la prueba de detección muestra un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de diagnóstico mediante CVS, pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar con el CVS? Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede utilizarse como prueba de detección de anomalías del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula espinal no se han desarrollado bien, se presentan en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos. Habitualmente, se recomienda que la mujer que se realiza un CVS también se haga un análisis de sangre llamado prueba de determinación de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) aproximadamente entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría (aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener anomalías del tubo neural.
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Riesgos de alteraciones cromosómicas en el embarazo asociados con la edad de la madre
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(las cifras no son exactas) 1 en 20 1 en 24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar los tipos de anomalías congénitas que no tienen una causa conocida. Algunos ejemplos son labio leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
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Muestreo de vellosidad coriónica El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas a algunas preguntas sobre el procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS? El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS por lo general se realiza en consultorios médicos o en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo, contando desde el primer día del último período menstrual. Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un ultrasonido o una ecografía para obtener una imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto. Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Con el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta. Luego se introduce delicadamente un tubo fino a través del cuello uterino para llegar al tejido coriónico (ver la imagen A).
Con el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del abdomen de la mujer hacia dentro del útero para llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
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Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten una presión o calambres durante el procedimiento. Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los resultados de la prueba. En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una infección, porque el útero tiene una forma inusual o porque el feto o la placenta están en una ubicación poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado amniocentesis, que por lo general se puede realizar aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar en la vellosidad coriónica? Son varias las pruebas que se pueden realizar en una muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la razón por la cual un embarazo específico está en riesgo. Prueba de detección de anomalías cromosómicas La mayor parte de las personas que deciden hacerse un CVS están en riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas son diminutos paquetes de material genético, que se encuentran en todas las células del organismo y contienen la información necesaria para que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El líquido amniótico contiene células que se desprenden del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta o sobra una parte de un cromosoma, se producen muchos cambios en la forma de desarrollo del feto, y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas graves, retraso mental o ambas. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down, cuya causa es la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las personas con este síndrome tienen una apariencia física característica, distintos grados de retraso metal y determinadas anomalías como cardiopatía congénita. Las anomalías cromosómicas más comunes representan alrededor de dos tercios de todas las anomalías cromosómicas que se pueden detectar con el CVS. Las anomalías poco comunes generalmente son las que son causadas por partes faltantes o sobrantes de los cromosomas. Las pruebas estándar de laboratorio detectan más del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Los resultados del análisis cromosómico del CVS por lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas hereditarias Una mujer puede realizarse el CVS porque se comprobó que su embarazo está en riesgo de tener una de las enfermedades hereditarias que se pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y 5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar hacerse el CVS? El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE. UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las mujeres, independientemente de la edad, consideren la opción de realizarse un diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis) para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS? Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de la misma célula fecundada, generalmente tienen las mismas características genéticas. Sin embargo, en alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia una mezcla de células normales y anormales. Si esto sucede, quizá se recomiende la realización de una amniocentesis de seguimiento. También existe la posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que, a pesar de que los resultados de CVS sean normales, el feto pueda tener una anomalía cromosómica. También es posible que algunas células de la madre puedan estar presentes en la muestra y quizá dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal a las mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de tener las anomalías cromosómicas más comunes aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas de detección no invasivas en la muestra de sangre de las mujeres para identificar con más precisión el riesgo específico que ellas corren de tener estas Risk of anomalías having a child cromosómicas with a chromosome disorder comunes. Por ende, (numbers are approximate) una mujer puede elegir una de las siguientes opciones: hacerse un análisis de sangre para detectar las anomalías cromosómicas comunes y después un CVS si la prueba de detección muestra un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de diagnóstico mediante CVS, pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar con el CVS? Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede utilizarse como prueba de detección de anomalías del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula espinal no se han desarrollado bien, se presentan en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos. Habitualmente, se recomienda que la mujer que se realiza un CVS también se haga un análisis de sangre llamado prueba de determinación de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) aproximadamente entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría (aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener anomalías del tubo neural.
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¿Qué es el CVS? El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS por lo general se realiza en consultorios médicos o en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo, contando desde el primer día del último período menstrual. Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un ultrasonido o una ecografía para obtener una imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto. Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). C on el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta. Luego se introduce delicadamente un tubo fino a través del cuello uterino para llegar al tejido coriónico (ver la imagen A).
C on el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del abdomen de la mujer hacia dentro del útero para llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
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Luego se practica una delicada aspiración para extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten una presión o calambres durante el procedimiento. Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los resultados de la prueba. En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una infección, porque el útero tiene una forma inusual o porque el feto o la placenta están en una ubicación poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado amniocentesis, que por lo general se puede realizar aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar en la vellosidad coriónica? Son varias las pruebas que se pueden realizar en una muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la razón por la cual un embarazo específico está en riesgo. Prueba de detección de anomalías cromosómicas La mayor parte de las personas que deciden hacerse un CVS están en riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas son diminutos paquetes de material genético, que se encuentran en todas las células del organismo y contienen la información necesaria para que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El líquido amniótico contiene células que se desprenden del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta o sobra una parte de un cromosoma, se producen muchos cambios en la forma de desarrollo del feto, y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas graves, retraso mental o ambas. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down, cuya causa es la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las personas con este síndrome tienen una apariencia física característica, distintos grados de retraso metal y determinadas anomalías como cardiopatía congénita. Las anomalías cromosómicas más comunes representan alrededor de dos tercios de todas las anomalías cromosómicas que se pueden detectar con el CVS. Las anomalías poco comunes generalmente son las que son causadas por partes faltantes o sobrantes de los cromosomas. Las pruebas estándar de laboratorio detectan más del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Los resultados del análisis cromosómico del CVS por lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas hereditarias Una mujer puede realizarse el CVS porque se comprobó que su embarazo está en riesgo de tener una de las enfermedades hereditarias que se pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y 5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar hacerse el CVS? El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE. UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las mujeres, independientemente de la edad, consideren la opción de realizarse un diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis) para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS? Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de la misma célula fecundada, generalmente tienen las mismas características genéticas. Sin embargo, en alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia una mezcla de células normales y anormales. Si esto sucede, quizá se recomiende la realización de una amniocentesis de seguimiento. También existe la posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que, a pesar de que los resultados de CVS sean normales, el feto pueda tener una anomalía cromosómica. También es posible que algunas células de la madre puedan estar presentes en la muestra y quizá dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal a las mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de tener las anomalías cromosómicas más comunes aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas de detección no invasivas en la muestra de sangre de las mujeres para identificar con más precisión el riesgo específico que ellas corren de tener estas Risk of anomalías having a child cromosómicas with a chromosome disorder comunes. Por ende, (numbers are approximate) una mujer puede elegir una de las siguientes opciones: hacerse un análisis de sangre para detectar las anomalías cromosómicas comunes y después un CVS si la prueba de detección muestra un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de diagnóstico mediante CVS, pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar con el CVS? Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede utilizarse como prueba de detección de anomalías del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula espinal no se han desarrollado bien, se presentan en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos. Habitualmente, se recomienda que la mujer que se realiza un CVS también se haga un análisis de sangre llamado prueba de determinación de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) aproximadamente entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría (aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener anomalías del tubo neural.
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Riesgos de alteraciones cromosómicas en el embarazo asociados con la edad de la madre
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(las cifras no son exactas) 1 en 20 1 en 24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar los tipos de anomalías congénitas que no tienen una causa conocida. Algunos ejemplos son labio leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
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Muestreo de vellosidad coriónica El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas a algunas preguntas sobre el procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS? El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS por lo general se realiza en consultorios médicos o en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo, contando desde el primer día del último período menstrual. Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un ultrasonido o una ecografía para obtener una imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto. Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). C on el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta. Luego se introduce delicadamente un tubo fino a través del cuello uterino para llegar al tejido coriónico (ver la imagen A).
C on el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del abdomen de la mujer hacia dentro del útero para llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
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Luego se practica una delicada aspiración para extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten una presión o calambres durante el procedimiento. Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los resultados de la prueba. En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una infección, porque el útero tiene una forma inusual o porque el feto o la placenta están en una ubicación poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado amniocentesis, que por lo general se puede realizar aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar en la vellosidad coriónica? Son varias las pruebas que se pueden realizar en una muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la razón por la cual un embarazo específico está en riesgo. Prueba de detección de anomalías cromosómicas La mayor parte de las personas que deciden hacerse un CVS están en riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas son diminutos paquetes de material genético, que se encuentran en todas las células del organismo y contienen la información necesaria para que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El líquido amniótico contiene células que se desprenden del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta o sobra una parte de un cromosoma, se producen muchos cambios en la forma de desarrollo del feto, y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas graves, retraso mental o ambas. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down, cuya causa es la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las personas con este síndrome tienen una apariencia física característica, distintos grados de retraso metal y determinadas anomalías como cardiopatía congénita. Las anomalías cromosómicas más comunes representan alrededor de dos tercios de todas las anomalías cromosómicas que se pueden detectar con el CVS. Las anomalías poco comunes generalmente son las que son causadas por partes faltantes o sobrantes de los cromosomas. Las pruebas estándar de laboratorio detectan más del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Los resultados del análisis cromosómico del CVS por lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas hereditarias Una mujer puede realizarse el CVS porque se comprobó que su embarazo está en riesgo de tener una de las enfermedades hereditarias que se pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y 5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar hacerse el CVS? El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE. UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las mujeres, independientemente de la edad, consideren la opción de realizarse un diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis) para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS? Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de la misma célula fecundada, generalmente tienen las mismas características genéticas. Sin embargo, en alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia una mezcla de células normales y anormales. Si esto sucede, quizá se recomiende la realización de una amniocentesis de seguimiento. También existe la posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que, a pesar de que los resultados de CVS sean normales, el feto pueda tener una anomalía cromosómica. También es posible que algunas células de la madre puedan estar presentes en la muestra y quizá dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal a las mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de tener las anomalías cromosómicas más comunes aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas de detección no invasivas en la muestra de sangre de las mujeres para identificar con más precisión el riesgo específico que ellas corren de tener estas Risk of anomalías having a child cromosómicas with a chromosome disorder comunes. Por ende, (numbers are approximate) una mujer puede elegir una de las siguientes opciones: hacerse un análisis de sangre para detectar las anomalías cromosómicas comunes y después un CVS si la prueba de detección muestra un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de diagnóstico mediante CVS, pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar con el CVS? Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede utilizarse como prueba de detección de anomalías del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula espinal no se han desarrollado bien, se presentan en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos. Habitualmente, se recomienda que la mujer que se realiza un CVS también se haga un análisis de sangre llamado prueba de determinación de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) aproximadamente entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría (aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener anomalías del tubo neural.
1 en 9
Riesgos de alteraciones cromosómicas en el embarazo asociados con la edad de la madre
1 en 450
15-24 25-29
1 en 385
1 en 370
30
31
1 en 12
1 en 15
(las cifras no son exactas) 1 en 20 1 en 24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar los tipos de anomalías congénitas que no tienen una causa conocida. Algunos ejemplos son labio leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
1 en 500
1 en 7
1 en 340
1 en 320
1 en 270
1 en 200
1 en 170
32
33
34
35
36
1 en 130
1 en 100
37
38
1 en 80
39
1 en 65
40
Edad de la madre
1 en 50
41
1 en 40
42
1 en 30
43
44
45
46
47
48
49
Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse ninguna prueba. Si una mujer no está segura de si debería o no hacer el CVS, debe hablar con su médico o un asesor genético u otro especialista en genética. Además de las opciones mencionadas que están disponibles para todo el mundo, las personas que tienen otros riesgos específicos pueden optar por el CVS. Algunos de los riesgos específicos son: Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria Si algún miembro de la familia, en especial un pariente cercano, tiene una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo de que otro niño en la familia nazca con la misma afección es mayor. Los padres son portadores de una enfermedad hereditaria Si durante el embarazo se determina que los padres son portadores de una enfermedad hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día, muchas de las enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse con pruebas prenatales. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y anomalías del tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre un alto riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda el CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS? A pesar de que el CVS actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de tener un aborto espontáneo después de un CVS es aproximadamente de 1 en 100 casos.
www.mytestingoptions.com
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas son bastante comunes después de un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo esté esterilizado, y por eso es poco común que se genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse el CVS, debe consultar a su médico de inmediato. Daño al feto El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas, como dedos de las manos y de los pies o extremidades no desarrollados completamente. No obstante, cuando el CVS se realiza después de la semana 9 del embarazo, las anomalías en las extremidades ocurren en menos de 1 en 3,000 embarazos.
Acerca de Integrated Genetics
Muestreo de vellosidad coriónica
Integrated GeneticsSM es líder en servicios de pruebas y asesoramiento genéticos desde hace más de 25 años. Este folleto es suministrado por Integrated Genetics como un servicio educativo para los médicos y sus pacientes. Para obtener más información acerca de nuestros servicios de pruebas y asesoramiento genéticos, visite nuestros sitios Web en: www.mytestingoptions.com www.integratedgenetics.com
Repetición de la prueba A veces sucede que el médico no puede obtener la cantidad de vellosidad coriónica suficiente, o la prueba no se puede realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una amniocentesis en una etapa posterior del embarazo) para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. De usted depende toda decisión de si se hará o no las prueba genéticas. ©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings. Todos los derechos reservados. rep-043-v3-0112
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Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse ninguna prueba. Si una mujer no está segura de si debería o no hacer el CVS, debe hablar con su médico o un asesor genético u otro especialista en genética. Además de las opciones mencionadas que están disponibles para todo el mundo, las personas que tienen otros riesgos específicos pueden optar por el CVS. Algunos de los riesgos específicos son: Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria Si algún miembro de la familia, en especial un pariente cercano, tiene una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo de que otro niño en la familia nazca con la misma afección es mayor. Los padres son portadores de una enfermedad hereditaria Si durante el embarazo se determina que los padres son portadores de una enfermedad hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día, muchas de las enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse con pruebas prenatales. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y anomalías del tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre un alto riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda el CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS? A pesar de que el CVS actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de tener un aborto espontáneo después de un CVS es aproximadamente de 1 en 100 casos.
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Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas son bastante comunes después de un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo esté esterilizado, y por eso es poco común que se genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse el CVS, debe consultar a su médico de inmediato. Daño al feto El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas, como dedos de las manos y de los pies o extremidades no desarrollados completamente. No obstante, cuando el CVS se realiza después de la semana 9 del embarazo, las anomalías en las extremidades ocurren en menos de 1 en 3,000 embarazos.
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Repetición de la prueba A veces sucede que el médico no puede obtener la cantidad de vellosidad coriónica suficiente, o la prueba no se puede realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una amniocentesis en una etapa posterior del embarazo) para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. De usted depende toda decisión de si se hará o no las prueba genéticas. ©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings. Todos los derechos reservados. rep-043-v3-0112
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¿Qué riesgos implica el CVS? A pesar de que el CVS actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de tener un aborto espontáneo después de un CVS es aproximadamente de 1 en 100 casos.
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Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas son bastante comunes después de un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo esté esterilizado, y por eso es poco común que se genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse el CVS, debe consultar a su médico de inmediato. Daño al feto El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas, como dedos de las manos y de los pies o extremidades no desarrollados completamente. No obstante, cuando el CVS se realiza después de la semana 9 del embarazo, las anomalías en las extremidades ocurren en menos de 1 en 3,000 embarazos.
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Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. De usted depende toda decisión de si se hará o no las prueba genéticas. ©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings. Todos los derechos reservados. rep-043-v3-0112
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