Máster Oficial En Conocimiento Actual De Las Enfermedades Raras

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Guía del Máster Máster Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Conceptos Generales y Aspectos Sociales Relacionados con las Enfermedades Raras GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA CONCEPTOS GENERALES Y ASPECTOS PSICOSOCIALES RELACIONADOS CON LAS Denominación: ENFERMEDADES RARAS Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Código: SOCIALES ENFERMEDADES RARAS (ER), ASPECTOS SOCIOSANITARIOS, ASOCIACIONES DE PACIENTES CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 8 DE ENERO DE 2014 Profesor responsable del Módulo/Asignatura Modulo: Manuel A. Ballesteros/ Asignatura: Salud Jurado Chacón Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 4 4 0.20 0.20 20 20 5 10 0.20 0.30 20 30 2 25 0.10 1 10 100 Créditos Totales: 1 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Salud Jurado Chacón. Doctora en Ciencias Biológicas y Licenciada en Farmacia. Presidenta de la Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados (ASTTA) y miembro del Patronato de la Fundación FEDER. 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1.PRESENTACIÓN. El concepto de Enfermedad Rara (ER) viene definido por un límite en la prevalencia de una patología, siendo en nuestro país el de 5 por cada 10.000 personas. De las aproximadamente 7.000 ER que se conocen, las hay muy raras. El padecer una ER se convierte en un sufrimiento mayor al de una enfermedad prevalente o conocida por distintos motivos que se explicaran en esta asignatura. Como afectada de una enfermedad todavía considerada rara (Síndrome de Tourette), Presidenta ASTTA , Delegada en Andalucía de FEDER y miembro del patronato de la Fundación FEDER he acumulado el conocimiento y la experiencia suficientes para que esta asignatura aporte un conocimiento psicosocial a los profesionales que se encuentren ante la situación de diagnósticar a un paciente con una posible ER, así como de atender a dicho paciente y a sus allegados. Mi perfil profesional me ha ayudado a entender mis problemas como paciente de una ER y creo que es fundamental que en el “Dialogo Profesional - Paciente” se tengan en cuenta todos los aspectos relacionados con las vivencias del paciente desde que empieza a tener algún síntoma de la enfermedad y durante la evolución de la misma. Se estima que un 80% de las ERs son de origen genético y de carácter crónico por lo que la relación del médico con el afectado posiblemente será durante mucho tiempo y es imprescindible que el médico también esté preparado para comunicar los cambios en la evolución de la enfermedad. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Los estudiantes de este Máster en general van a poder entender los conceptos generales y aspectos psicosociales de las ER. Pero el requisito más importante va a ser la sensibilidad hacia este colectivo y las ganas de trabajar con y para el mismo durante la etapa profesional. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENERICAS O TRANSVERSALES 1.- Aceptación del concepto de ER en el contexto de prevalencia y también de dificultades de acceso a resolución de problemas biopsicosociales. 2.- Conocimiento de los grupos de ERs. 3.- Entender que hay una base genética en la mayoría de las ER y su relación con la aparición de síntomas en edades tempranas. Esto es muy importante a la hora de hacer pronto los diagnósticos evitando así la alta morbilidad y mortalidad en la infancia y/o adolescencia. 4.- Saber trabajar en equipo con otros especialistas en medicina ya que muchas de las ER afectan a más de un órgano. 5.- Colaborar con las asociaciones de afectados pues son ellas las que a día de hoy tienen el mayor conocimiento de las necesidades del paciente. 3.2 ESPECIFICAS: • Cognitivas (saber): Que cuando se busca un diagnostico hay que pensar en la posibilidad de que se trate de una ER. • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): Derivar a especialistas y no alargar el peregrinaje en busca de un diagnostico cierto. • Actitudinales (Saber ser y estar): Disponibilidad para que se cumplan los protocolos y ayudar a las familias a solucionar el desamparo que sufren en muchas ocasiones. 3.3. OBJETIVOS: 1.- Conocimiento de PREVALENCIA en una enfermedad. 2.- Conocimiento de los grupos de ERs. 3.- Entender la importancia del diagnostico cierto y temprano. 4.- Entender los problemas biopsicosociales y el concepto de AFECTADO por una ER. 5.- Saber hacer uso de los recursos que existan para una atención adecuada a los afectados. 6.- Saber dar una buena información a los afectados. 7.- Escucha activa a los afectados. 8.- Saber trabajar con y en equipos multidisciplinares e interdisciplinares. 9.- Colaborar con las asociaciones de afectados por una ER. 10.- Sensibilización hacia la importancia de dedicarse profesionalmente a ayudar al colectivo de las ERs. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: • Clases teóricas: 4 • Clases a través de la plataforma virtual: 4 • Tutorías: 5 (individuales según necesidades del alumno) • Trabajo personal: 10 horas de estudio • Exámenes: 2 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Exposición y debate Tutorías Controles de lecturas obligatorias. DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Durante la sesión académica se explicaran los temas relacionados con los objetivos a alcanzar. Al final se hará un debate, si bien se podrá preguntar durante la sesión si hiciese falta. Además el alumno dispondrá de material de estudio para que pueda superar el examen que consistirá en valorar las competencias que ha adquirido. 5.- BLOQUES TEMÁTICOS − Nociones Generales y clasificación de las ERs: • Definición de ER • Grupos de ER − Aspectos sociosanitarios de las ERs: • Peregrinaje en busca de un diagnostico • Falta de tratamientos adecuados. • Costes de la ER • Discapacidades de una ER • Falta de integración social en general y en las distintas etapas de la vida en particular − Organizaciones y Asociaciones de Enfermos: • Cómo nace una asociación de afectados por una ER • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). • Servicio de Información y Orientación (SIO) • Fundación FEDER • ER en Europa 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 16:30 – 17:30 17:30 – 18:30 18:30 – 19:00 19:00 – 20:00 20:00 – 21:00 Miércoles 08-ene-2014 Nociones Generales y clasificación de las EERR Aspectos sociosanitarios de las EERR DESCANSO Aspectos sociosanitarios de las EERR Organizaciones y Asociaciones de Enfermos 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: - Estudio Enserio (Consultora Intersocial). 2013 - Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras (FEDER).2013 - Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (Ministerio de Sanidad). 2009 - Plan Andaluz para las Enfermedades Raras (Consejería de Salud de la Junta de Andalucía). 2007 7.2. OTROS RECURSOS DOCENTES: - Documentos internos de FEDER no publicados. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se tendrá en cuenta: - Asistencia a la sesión presencial del 8 de enero de 2014 y consultas planteadas a través de la plataforma y/o tutoria para mejorar conocimientos: El 40% de la calificación final. - Examen final que consistirá en contestar a preguntas relacionadas con los temas explicados y el material que se va a suministrar para su lectura. El 60% de la calificación final. PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Principios Éticos en Biomedicina y Ciencias de la Salud GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Principios Éticos en Biomedicina y Ciencias de la Salud Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Código: Ética Enfermedades raras, aspectos éticos, derechos humanos Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras. Fechas 9-enero-2014 Profesor/a responsable del módulo/asignatura Módulo: Manuel A. Ballesteros / Asignatura: Lydia Feyto Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 4 4 0.20 0.20 20 20 5 10 0.20 0.30 20 30 2 25 0.10 1 10 100 Créditos Totales: 1 2.- PROFESORADO DE LA ASIGNATURA. Lydia Feito Grande, Doctora en Filosofía y Letras y profesora en la Universidad Complutense de Madrid Miembro del Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III - 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La asignatura ofrece un marco de reflexión sobre los problemas éticos que genera la investigación biomédica, especialmente en el campo de las enfermedades raras. Es esencial que el alumno comprenda la importancia de los valores implicados en la biomedicina. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Capacidad de diálogo. Esfuerzo en la comprensión y tolerancia frente a los valores plurales. Capacidad de análisis. Capacidad de argumentación racional. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. - El alumnado demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 2. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. - El alumnado es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 3. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. - El alumnado es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 4. Capacidad para pensar y actuar según principios de carácter universal que se basan en el valor de la persona y se dirigen a su pleno desarrollo. - El alumnado es capaz de trabajar en equipo con grupos de personas con distinta formación. 5. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, los Derechos Humanos, los valores de una cultura de paz y democrática, los principios medioambientales y de cooperación al desarrollo que promuevan un compromiso ético en una sociedad global, intercultural, libre y justa. - El alumnado es capaz de tomar decisiones sobre la base de principios éticos, en contra de otros criterios (económicos, sociales, científicos, etc.) 3.2 ESPECÍFICAS: 1. Conocer los conceptos fundamentales de la ética y sus implicaciones en el ámbito de la investigación biomédica. 2. Saber analizar los problemas éticos generados por la investigación biomédica en enfermedades raras, aplicando la metodología y principios desarrollados por la bioética. 3. Desarrollar una actitud de prudencia, respeto a la pluralidad de valores, honestidad intelectual y responsabilidad en la toma de decisiones. 3.3. OBJETIVOS - Identificar problemas éticos en la investigación biomédica - Aplicar la metodología de análisis de problemas a los casos y situaciones conflictivas - Entender qué son los conflictos de valores, cómo se producen y cómo se resuelven - Conocer las principales teorías éticas y sus principios básicos - Entender la necesidad del respeto a la pluralidad de valores - Comprender la responsabilidad como clave de la actuación y análisis de consecuencias - Desarrollar valores de honestidad, veracidad, confidencialidad, y prudencia - Evaluar las decisiones en función de los mínimos de derechos humanos 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNADO: Nº de Horas: • Clases Teóricas: 4 • Clases a través de la plataforma virtual: 4 • Tutorías Especializadas (virtuales) individuales: 2 (según necesidades del alumnado) • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 13 • Realización de Exámenes: 2 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Exposición y debate Tutorías especializadas DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 1. Introducción a la ética y la bioética clínica a. Ética y moral b. Fundamentación y aplicación (principios y consecuencias) c. Mínimos y máximos d. Valores. Conflictos de valores y métodos de resolución e. Deliberación 2. Ética de la investigación con seres humanos a. Importancia y necesidad de la investigación b. Orígenes de la ética de la investigación con humanos i. Código de Nüremberg ii. Declaración de Helskinki iii. Informe Belmont y principios de la bioética c. Requisitos éticos de la investigación i. Consentimiento ii. Estándar de cuidado iii. Justicia 3. Problemas éticos de la investigación en enfermedades raras 4. Comités de ética y evaluación de protocolos de investigación 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Jueves (09-ene-2014) Horas 16:00 - 17:00 17:00 - 18:00 18:00 - 18:30 18:30 - 19:30 19:30 - 20:30 Introducción a la ética y la bioética clínica Ética de la investigación con seres humanos Descanso Problemas éticos de la investigación en enfermedades raras Comités de ética y evaluación de protocolos de investigación 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: - Asociación Médica Mundial (2005). Manual de Ética Médica http://www.wma.net/s/index.htm) - Beauchamp TL, Childress JF. (1999) Principios de ética biomédica. Barcelona: Masson. - Callahan D. (2004) Los fines de la Medicina. El establecimiento de unas prioridades nuevas. Barcelona: Fundació Víctor Grífols i Lucas. - Gracia D. (1989) Fundamentos de Bioética. Madrid. Eudema Universidad. - Gracia D. (1991) Procedimientos de decisión en ética clínica. Madrid: Eudema Universidad. - Gracia D. (2001) La deliberación moral: el método de la ética clínica. Med Clín (Barc) 117: 18-23 - Gracia D. (2004) Como arqueros al blanco. Estudios de bioética. Madrid, Triacastela. - Gracia D, Júdez J (eds). (2004) Ética en la práctica clínica. Madrid: Fundación de Ciencias de la SaludTriacastela. - Couceiro A (ed). (1999) Bioética para clínicos. Madrid: Triacastela. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA - Informe Belmont. (1978) Principios éticos y recomendaciones para la protección de las personas objeto de la experimentación biomédica y de la conducta. En: Ensayos clínicos en España (1982-1988). Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 1990. p. 121-31. - Sarabia J, De los Reyes M, eds. (2000) Comités de Ética Asistencial. Madrid. Asociación de Bioética Fundamental y Clínica. - Consejo de Europa. (1997) Convenio para la protección de los Derechos Humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la Biología y la Medicina (Convenio de Oviedo). Madrid: Ministerio de Asuntos Exteriores. - F. Lolas et al. (eds.) (2006) Investigación en salud. Dimensión ética. CIEB, Universidad de Chile. - CIOMS. (2003) Pautas Éticas Internacionales para la Investigación Biomédica en Seres Humanos (rev. 2002). Santiago de Chile: Programa Regional de Bioética OPS/OMS. - Pellegrini AF, Macklin R, (eds.) (1999) Investigación en Sujetos Humanos: Experiencia Internacional. Santiago de Chile: Programa Regional de Bioética OPS/OMS. - Emanuel EJ, Wendler D, Grady C. (2000) What makes clinical research ethical? JAMA283(20): 2701-2711. - Beecher HK. (1966) Ethics and clinical research. The New England Journal of Medicine 274: 1354-1360. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se tendrá en cuenta: - Asistencia a la sesión presencial y rendimiento con consultas planteadas para mejorar conocimientos: El 40% de la calificación final. - Examen final que consistirá en contestar a preguntas relacionadas con los temas explicados y el material que se va a suministrar para su lectura: El 60% de la calificación final. PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Epidemiología Genética y Métodos de Análisis Estadístico y Epidemiológico para el estudio de EERR GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Epidemiología genética y métodos de análisis estadístico y epidemiológico para el Denominación: estudio de EERR Código: CONCEPTOS GENERALES Y ASPECTOS SOCIALES RELACIONADOS CON LAS Área de Conocimiento: ENFERMEDADES RARAS Descriptores Titulación: Epidemiología; epidemiología genética; epidemiología ambiental; métodos epidemiológicos; diseños de estudios Máster en Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas 13 - 14 de Enero de 2014 Profesor/a responsable del módulo/asignatura Módulo: Manuel A. Ballesteros/ Asignatura: Manuel Posada de la Paz Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 8 7 3 5 19 0.40 0.40 0.10 0.20 0.60 20 20 5 10 30 8 50 0.30 2 15 100 Créditos Totales: 2 2.- PROFESORADO DE LA ASIGNATURA. Manuel Posada de la Paz. Doctor en Medicina y Cirugía y especialista en Medicina Interna y también especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La epidemiología se ha definido como la ciencia encargada de estudiar los factores de riesgo (determinantes) de las enfermedades, así como la distribución de los mismos. Aunque se confunde a veces con una de las opciones de esta práctica, la versión descriptiva y numérica de los hechos según tiempo, lugar y persona, en realidad esta fase no es nada más que la inicial para dar paso a las versiones de la denominada epidemiología analítica (en todas sus áreas: ambiental, genética, ocupacional, social, farmacológica, clínica, etc). La epidemiología usa métodos muy específicos y complejos para establecer la causalidad de las enfermedades. No es una ciencia que se encargue de los mecanismos, salvo para evaluar marcadores y factores de riesgo o pronósticos. La epidemiología es una ciencia para evaluar y analizar las posibles causas de las enfermedades y las explicaciones que justifican su aparición y sobre su distribución. La epidemiología de las ER no está muy desarrollada, por eso es muy importante que en una maestría como ésta se expliquen los conceptos básicos y la forma de razonar, diseñar, establecer hipótesis y contrastar hipótesis etiológicas. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Cualquier licenciatura y también diplomatura es suficiente para acceder a los conocimientos epidemiológicos. Sin embargo, su aplicación al campo de las enfermedades raras, requiere que al menos exista una familiarización con ciertos aspectos de la biología y fiospatología humana. Por ello, licenciaturas del campo de las ciencias de la salud, son considerados como idóneos para optar a entrar en este campo del conocimiento. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. - El alumnado demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 2. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. - El alumnado es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 3. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. - El alumnado es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 4. Capacidad para pensar y actuar según principios de carácter universal que se basan en el valor de la persona y se dirigen a su pleno desarrollo. - El alumnado es capaz de trabajar en equipo con grupos de personas con distinta formación. 5. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, los Derechos Humanos, los valores de una cultura de paz y democrática, los principios medioambientales y de cooperación al desarrollo que promuevan un compromiso ético en una sociedad global, intercultural, libre y justa. - El alumnado es capaz de tomar decisiones sobre la base de principios éticos, en contra de otros criterios (económicos, sociales, científicos, etc.) 3.2 ESPECÍFICAS: • Cognitivas (Saber): Familiarizarse con los objetivos de la epidemiología y en concreto con la forma de razonar frente a un problema, definir el diseño más apropiado para un estudio concreto, su análisis y razonar sobre los posibles sesgos existentes y sus ventajas , limitaciones y aplicabilidad en la práctica. • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): Conocer el manejo de alguna de las herramientas más habituales en el manejo de la literatura científica, como realizar una revisión sistemática de la literatura, meta-análisis, etc. • Actitudinales (Saber ser y estar): Conocer las limitaciones de los diferentes campos científicos que se aplican a las enfermedades raras, al mismo tiempo que se desarrolla una mayor capacidad crítica con criterios establecidos en la evidencia científica del momento 3.3. OBJETIVOS 1.- Conocer el ámbito de conocimientos y aplicación de la epidemiología 2.- Conocer las diferentes ramas de la epidemiología y la aplicación de cada una de ellas al campo de las Enfermedades Raras 3.- Comprender y saber utilizar las medidas de frecuencia más habituales y su utilización 4.- Saber elegir el mejor diseño del estudio para cada situación 5.- Desarrollar herramientas estratégicas de análisis estadístico asociados a cada diseño 6.- Estrategias de la Medicina Basada en la Evidencia y guías prácticas para el desarrollo de estudios científicos 7.- Conocer los posibles defectos de los estudios científicos 8.- Diferenciar entre validez interna y validez externa. Teoría de la causalidad 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNADO: El número total de horas estimado para este módulo es de 50. El reparto de las horas se hará según la siguiente distribución: Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 8 • Clases Prácticas*: 7 a través del sistema de internet • Exposiciones y Seminarios*: Se impartirá un seminario aparte del módulo, pero que tendrá relación con el mismo • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: Según necesidades de cada alumno • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 35 B) Preparación de Trabajo Personal: Los alumnos deberán preparar dos trabajos según se indican en documento aparte • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: Los trabajos arribas mencionados servirán de evaluación del alumno para este módulo B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Exposición y debate Controles de lecturas obligatorias Otros (especificar): Tutorías especializadas DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Básicamente este módulo se desarrollará con un seminario introductorio en colaboración con otros profesores invitados, pero el énfasis principal se pondrá en las clases teóricas, con participación activa de los alumnos y debates centrados en la materia que se esté dando. A este trabajo, los alumnos tendrán que desarrollar una serie de trabajos en casa, consistentes en lecturas de artículos seleccionados sobre los que deberán emitir juicios críticos, contraponer diseños de estudios más apropiados y desarrollar revisiones sistemáticas de la literatura 5.- BLOQUES TEMÁTICOS • • • • Aplicaciones prácticas del análisis estadístico de datos empleado en el estudio de las Enfermedades Raras. Principios de epidemiología. Métodos epidemiológicos aplicados al estudio de las Enfermedades Raras. Epidemiología genética. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Día 13 de enero 16:00 - 17:00 Epidemiología: Conceptos y aplicaciones de la epidemiología 17:00 – 18:00 Medidas básicas de frecuencia 18:00 – 18:30 Descanso 18:30 – 19:30 Diseños de estudios generales y medidas de análisis –I: Informe de caso; Series de casos; Estudios transversales 19:30 – 20:30 Diseños de estudios generales y medidas de análisis –I: Caso-control; Cohortes; caso-control anidados; ensayos clínicos Día 14 de enero 16:00 - 17:00 Conceptos de epidemiología genética y tipos de diseños 17:00 – 18:00 Métodos de análisis en epidemiología genética 18:00 – 18:30 Descanso 18:30 – 19:30 Programas de cribado: Criterios 19:30 – 20:30 Revisiones sistemáticas y meta-análisis. Medicina Basada en la evidencia Criterios estandarizados y teoría de la Causalidad 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, Al Consejo, y al Comité económico y social europeo y al Comité de las Regiones. Las Enfermedades raras: Un reto para Europa. Bruselas, 11 de noviembre de 2008. Disponible en:http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_es.pdf 2 de diciembre de 2009 Arrigo Schieppati, Jan-Inge Henter, Erica Daina, Anita Aperia. Why rare diseases are an important medical and social issue. thelancet.com Vol 371 June 14, 2008 2039-2041 Tracy Hampton, PhD. Rare Disease Research Gets Boost. JAMA, June 28, 2006—Vol 295, No. 24 2836-2838 von EE, Altman DG, Egger M, Pocock SJ, Gotzsche PC, Vandenbroucke JP. [The Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology [STROBE] statement: guidelines for reporting observational studies]. Gac Sanit 2008 Mar;22(2):144-50. Moher D, Schulz KF, Altman D. The CONSORT statement: revised recommendations for improving the quality of reports of parallel-group randomized trials. JAMA 2001 Apr 18;285(15):1987-91. Little J, Higgins JP, Ioannidis JP, Moher D, Gagnon F, von EE, et al. STrengthening the REporting of Genetic Association Studies (STREGA)--an extension of the STROBE statement. Genet Epidemiol 2009 Nov;33(7):581-98. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Burton PR, Tobin MD, Hopper JL. Key concepts in genetic epidemiology. Lancet. 2005 366:941-51. M Dawn Teare, Jennifer H Barrett Genetic linkage studies. Lancet 2005; 366 September 17, 2005 1036-1044 Heather J Cordell, David G Clayton Genetic association studies. Lancet 2005; 366: 1121–31 Joel B Greenhouse. Commentary: Cornfield, Epidemiology and. Causalita. International Journal of Epidemiology 2009;38:1199–1201 Beverly Levine, PhDWhat Does the Population Attributable Fraction Mean?. Preventive Chronic Diseases. 2007 VOLUME 4: NO. 1: 1-5 W. Scott Richardson, MD, Mark C. Wilson, MD, MPH, John W. Williams, Jr, MD, MHS, Virginia A. , oyer, MD, MPH, C. David Naylor, MD, Dphil, for the Evidence-Based Medicine, Working GroupUsers’ Guides to the Medical Literature, XXIV. How to Use an Article on the Clinical Manifestations of Disease. JAMA, August 16, 2000—Vol 284, No. 7 869-875 Heiner C. Bucher, MD, MPH, Gordon H. Guyatt, MD, MSc, Deborah J. Cook, MD, MSc, Anne Holbrook, MD, MSc, Finlay A. McAlister, MD, for the Evidence-Based Medicine, Working Group. Users’ Guides to the Medical Literature. XIX. Applying Clinical Trial Results A. How to Use an Article Measuring the Effect of an Intervention on Surrogate End Points. JAMA, August 25, 1999—Vol 282, No. 8 771-778 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El sistema de evaluación consistirá por una parte en el control de la asistencia a las clases teóricas, su participación e interés a través de la interacción entre profesor y alumnos y por otra la demostración del trabajo realizado en sus horas de estudio a través de dos instrumentos básicos: 1. Interacción con el profesor y/o cuestiones planteadas: 40% de la nota final 2. Desarrollo del trabajo siguiente: 60% de la nota final. Trabajos específicos a desarrollar: (Se facilitará bibliografía y artículos) 1.- Trabajo sobre la aplicación de las guías STROBE y STREGA en los trabajos de epidemiología genética de los dos últimos años Cada alumno debe elegir un estudio de epidemiología genética sobre una enfermedad rara publicado en los dos últimos años y aplicar los criterios STROBE y STREGA de forma crítica El trabajo deberá contener los siguientes puntos: a) Título del trabajo y nombre del alumno b) Estrategia de la búsqueda bibliográfica c) Decisión a la hora de elegir el artículo (fundamentos de la elección) d) Aplicación de los criterios de las estrategias STROBE y STREGA en formato checklist e) Comentario y juicio final sobre el grado de cumplimiento de estos criterios y la decisión final sobre la validez del artículo Extensión máxima, 6 folios PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Fundamentos y tipos de Herencia. Citogenética y Alteraciones Cromosómicas GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Fundamentos y tipos de Herencia. Citogenética y Alteraciones Cromosómicas Área de Conocimiento: Aspectos generales de las enfermedades raras. Base biológica de la herencia. Herencia mendeliana y no mendeliana. Herencia mitocondrial. Penetrancia, expresividad. Heterogeneidad genética Descriptores Titulación: Código: Máster en Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas 20, 21 y 22 de Enero, 2014 Profesor/a responsable del módulo/asignatura Módulo: Manuel Angel Ballesteros Simarro/ Asignatura: Carmen Ayuso García Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 12 12 0.60 0.60 20 20 6 48 0.30 1.2 10 40 8 75 0.30 3 10 100 Créditos Totales: 3 2.- PROFESORADO DE LA ASIGNATURA. Carmen Ayuso García, Dra. en Medicina y Cirugía, Universidad Autónoma de Madrid. Profª Titular en ciencias de la salud. Especialista en Medicina Interna. Acreditada en Genética Humana por la AEGH. Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz U 704 CIBERER 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La Genética Humana es el estudio de la herencia en los seres humanos y engloba diferentes áreas que incluyen la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. Teniendo en cuenta que más del 80% de las ER lo constituyen las enfermedades genéticas, el conocimiento de las bases moleculares y celulares de la herencia, los patrones hereditarios mendelianos y no mendelianos son de relevancia para el entendimiento de la etiopatogenia de las ER. Esta asignatura está enfocada específicamente a los distintos mecanismos etiopatogénicos que subyacen a las enfermedades mendelianas en la que la patología se origina fundamentalmente como consecuencia de un defecto en un solo gen/locus. Su conocimiento resulta fundamental para comprender las técnicas diagnósticas en ER, su tratamiento y prevención, así como para poder abordar el asesoramiento genético 2. REQUISITOS DE ACCESO. Se requiere conocimiento básico en bioquímica, citología y fisiología humanas. Y por tanto, licenciaturas o diplomaturas del campo de las ciencias de la salud. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. - El alumnado demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 2. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. - El alumnado es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 3. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. - El alumnado es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 4. Capacidad para pensar y actuar según principios de carácter universal que se basan en el valor de la persona y se dirigen a su pleno desarrollo. - El alumnado es capaz de trabajar en equipo con grupos de personas con distinta formación. 5. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, los Derechos Humanos, los valores de una cultura de paz y democrática, los principios medioambientales y de cooperación al desarrollo que promuevan un compromiso ético en una sociedad global, intercultural, libre y justa. - El alumnado es capaz de tomar decisiones sobre la base de principios éticos, en contra de otros criterios (económicos, sociales, científicos, etc.) 3.2 ESPECÍFICAS: • • • Cognitivas (Saber): i) Conocimiento de las bases de la herencia y de los patrones de herencia mendeliana ii) Conocimiento de los modelos no mendelianos de herencia (mitocondrial, ligada al sexo, impronta genética, etc.) iii) Conocimiento de los Polimorfismos genéticos y mutaciones iv) Conocimiento del concepto de Enfermedad hereditaria (penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética y fenotípica) Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Construcción de un árbol genealógico ii) Reconocer patrones hereditarios a través del árbol genealógico iii) Lectura crítica de artículos especializados iv) Búsqueda bibliográfica de artículos y recursos en la web sobre ER de base monogénica Actitudinales (Saber ser y estar): i) Establecimiento del conocimiento teórico para aprender las técnicas diagnósticas en genética ii) Establecimiento del conocimiento teórico para aprender las bases del asesoramiento genético. 3.3. OBJETIVOS 1 Definir los patrones de herencia mendeliana clásico 2 Conocer las características de la herencia y la patología mitocondrial 3 Identificar las bases moleculares de las enfermedades por mutaciones dinámicas 4 Familiarizarse con los distintos tipos de mutación y polimorfismos genéticos 5 Conocer los fundamentos de la heterogeneidad genética, la penetrancia y expresividad en la patología hereditaria humana 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNADO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 8 h presenciales • Clases Prácticas*: 8 h a través de la plataforma virtual de la UNIA • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): 5 horas • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 21 horas B) Preparación de Trabajo Personal: 4horas Los alumnos deberán preparar un trabajo de revisión sobre una enfermedad rara genética (monogénica o de mecanismo no mendeliano) C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: Un examen tipo test al final de las clases y el trabajo presentado servirá de evaluación (4 horas) B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Exposición y debate Controles de lecturas obligatorias Tutorías especializadas: DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: El énfasis principal se pondrá en las clases teóricas, con participación activa de los alumnos y debates centrados en la materia que se esté dando. Tras un bloque de contenido teórico se procederá a un seminario con aprendizaje de la construcción de árboles genealógicos, identificación de patrones hereditarios, estudio de algunos casos prácticos y búsquedas de recursos bibliográficos y de recursos en la web 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 1. 2. 3. 4. 5. 6. Estructura y función de los genes. Herencia monogénica. Autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X. Mutaciones y polimorfismos Herencia no mendeliana: herencia mitocondrial, disomia uniparental, impronta genética Mosaicismos Construcción de pedigrees y reconocimiento de patrones hereditarios Discusión de Casos prácticos. Concepto de enfermedad genética. Frecuencia y tipos de enfermedades mendelianas. Heterogeneidad genética Enfermedades genéticas: Penetrancia y expresividad. Mutaciones dinámicas, herencia oligogénica (Digenia y Trialelismo). Genes Modificadores. 7. Aproximación clínica al estudio de las enfermedades genéticas. 8. Discusión de Casos prácticos Búsqueda en la web y búsqueda bibliográfica. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Ver detalles en el apartado anterior Horas 16:00 – 17:00 17:00 – 18:00 18:00 – 18:30 18:30 – 19:30 19:30 – 20:30 Lunes Miércoles Martes 22 ene-2014 20-ene-2014 21ene-2014 Estructura y función de los genes Mutaciones y polimorfismos Construcción de pedigrees Concepto de enfermedad genética Aproximación clínica DESCANSO DESCANSO DESCANSO Herencia no mendeliana Enfermedades genéticas Discusión de Casos prácticos 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Recursos en la Red PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=search&term= 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. A.J. SOLARI. Editorial Médica Panamericana, Argentina (3ª ed, 2004) ISBN 84-7903-926-4 Oxford Desk Reference - Clinical Genetics. HV. Firth & J A. Hurst, (Consulting Editor Judith G. Hall) Oxford University Press (2005) Thompson & Thompson's Genetics in Medicine 7E (2007) (edicion española 2008) Nussbaum et al http://www.egoshare.com/download.php?id=E02A9E8542 EMERY. ELEMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA + STUDENT CONSULT Turnpenny, P.D. / Ellard, S. (13ª edicion , esp, 2009) Recursos en la Red OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ SNP http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/ HUMAN GENOME PROJECT http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Web de divulgación de Genética en español http://www.lagenetica.info/ 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. - Asistencia a las sesiones presenciales y consultas planteadas a través de la plataforma y/o tutoría para mejorar conocimientos: El 40% de la calificación final. Examen final que consistirá en contestar a preguntas relacionadas con los temas explicados y el material que se va a suministrar para su lectura. El 60% de la calificación final. PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Enfermedades Raras y su implicación en el Embarazo y el Desarrollo Fetal GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Enfermedades Raras con malformaciones congénitas y otros defectos: momentos Denominación: críticos del embarazo y sus causas Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Código: Pediatría Defectos y Malformaciones congénitas en niños recién nacidos. Causas, Frecuencia y prevención primaria Master en diagnóstico y terapia de las enfermedades raras Fechas 16 y 17-Enero-2014 Profesor/a responsable del módulo/asignatura Módulo: Manuel Angel Ballesteros / Asignatura: Eva Bermejo Sánchez Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 8 8 0.40 0.40 20 20 5 21 0.20 0.70 10 35 8 50 0.30 2 15 100 Créditos Totales: 2 2.- PROFESORADO DE LA ASIGNATURA. Dra. Eva Bermejo Sánchez Científico Titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) (Instituto de Salud Carlos III), Responsable de la Sección de Epidemiología del CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) y Coordinadora del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal de los seres humanos, sean del tipo que sean (físicos, psíquicos funcionales y sensoriales), se producen en diferentes momentos del desarrollo y por diferentes causas. Por tanto, se describirán los distintos tipos de defectos y su terminología dismorfológica, que hacer referencia a los mecanismos implicados en cada tipo: A) genéticas -A1- por alteraciones de los cromosomas sean en su número o en su estructura. -A2- Por alteraciones de la estructura del ADN de ciertos genes, y de la función del ADN. B) Por factores ambientales que llegan al embrión y feto a través de la madre. Sin embargo, no existe especificidad entre las causas y sus efectos. Por tanto, un mismo agente causal (por ejemplo, una mutación, o un fármaco), pueden producir diferentes cuadros clínicos, y viceversa, un mismo cuadro clínico puede ser producido por diferentes agentes. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Capacidad de diálogo. Esfuerzo en la comprensión y tolerancia frente a los valores plurales. Capacidad de análisis. Capacidad de argumentación racional. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. - El alumnado demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 2. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. - El alumnado es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 3. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. - El alumnado es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 4. Capacidad para pensar y actuar según principios de carácter universal que se basan en el valor de la persona y se dirigen a su pleno desarrollo. - El alumnado es capaz de trabajar en equipo con grupos de personas con distinta formación. 5. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, los Derechos Humanos, los valores de una cultura de paz y democrática, los principios medioambientales y de cooperación al desarrollo que promuevan un compromiso ético en una sociedad global, intercultural, libre y justa. - El alumnado es capaz de tomar decisiones sobre la base de principios éticos, en contra de otros criterios (económicos, sociales, científicos, etc.) 3.2 ESPECÍFICAS: - Estudio de causas genéticas y ambientales que producen alteraciones del desarrollo embrionario y fetal de los seres humanos - Estudio de defectos congénitos durante el desarrollo embrionario - Medidas preventivas. 3.3. OBJETIVOS En esta asignatura, vamos a estudiar, las bases biológicas (genéticas y epigenéticas) del proceso del desarrollo humano, sobre todo las que ocurren desde los momentos de formación y maduración de los dos gametos, ovocito y espermatozoide, la fecundación y las primeras fases hasta la implantación. Se analizará también que tipos de defectos congénitos se producen durante TODO el desarrollo embrionario. Se analizarán también los tipos de factores ambientales que alteran el desarrollo embrionario y fetal, así como algunos de sus mecanismos de acción (por ejemplo, epigenéticos). Finalmente, se expondrán los tipos de medidas preventivas que se pueden utilizar, sean de Prevención primaria, secundaria o terciaria. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNADO: Nº de Horas: • Clases Teóricas: 8 • Clases a través de la plataforma virtual: 8 • Tutorías Especializadas (virtuales) individuales: 5 (según necesidades del alumnado) • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 21 • Realización de Exámenes: 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Exposición y debate Tutorías especializadas DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: 5.- BLOQUES TEMÁTICOS A) 1. 2. 3. 4. Aspectos biológicos basicos: Características generales de los defectos congénitos, terminología, tipos, y causas Actualización del conocimiento sobre los procesos de formación de los gametos Estructura y función del ADN y de los genes: Tipos de alteraciones génicas. Introducción al concepto de epigenética y su importancia para el desarrollo desde la fecundación hasta la implantación B) Características clínicas de las anomalías genéticas 1. Síndromes clínicos debidos a mutaciones génicas. Tipos y métodos de identificación 2. Síndromes cromosómicos: Técnicas citogenéticas y moleculares: 3. Síndromes cromosómicos detectables por citogenética de alta resolución 4. Síndromes detectables por técnicas moleculares: Luces y sombras C) Aspectos epidemiológicos y de teratología clínica 1. Frecuencia de defectos congénitos en niños recién nacidos en nuestro país y su comportamiento temporal y espacial. 2. Teratología clínica: Tipos de factores teratogénicos humanos. 3. Medidas, y pautas de prevención de defectos congénitos, con especial referencia a los niveles primario y secundario. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 16:00-17:00 17:00-18:30 18:30 – 19:00 19:00 – 20:30 Jueves 16 de Enero Fundamentos biológicos Características Clinicas Viernes 17 de Enero Características Clinicas Aspectos epidemiológicos DESCANSO DESCANSO Características Clinicas Aspectos epidemiológicos 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Serán proporcionados en el Campus Virtual. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. - Asistencia a las sesiones presenciales y consultas planteadas a través de la plataforma y/o tutoría para mejorar conocimientos: El 40% de la calificación final. Trabajo de Revisión Bibliográfica: 60% de la calificación final PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo I: Aspectos Generales de las Enfermedades Raras Asignatura: Regulación de la Expresión Génica durante el Desarrollo, la Evolución y las Enfermedades Humanas GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Regulación de la expresión génica durante el desarrollo, la evolución y las Denominación: enfermedades humanas Código: Área de Conocimiento: Regulación de la expresión génica durante el desarrollo, la evolución y las enfermedades humanas Descriptores Titulación: Diagnóstico y terapia de las enfermedades raras Fechas 22 de Enero de 2014 Profesor/a responsable del módulo/asignatura Módulo: Manuel Angel Ballesteros Simarro/ Asignatura: José Luis Gómez Skarmeta Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 4 4 0.20 0.20 20 20 2 13 0.10 0.40 10 40 2 25 0.10 1 10 100 2.- PROFESORADO DE LA ASIGNATURA. Dr.José Luis Gómez Skarmeta Científico Titular Centro Andaluz de Biología Del Desarrollo – Sevilla Consejo Superior de Investigaciones Científicas 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Créditos Totales: 1 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. • • • • • • • • • • • • Introducción: el genoma no-codificante y su implicación en el desarrollo y la evolución El modelo de pez cebra Transgénesis en peces Los genes iroquois en desarrollo Regulación de los genes iroquois Arquitectura genómica de los genes iroquois Donde empiezan y donde acaban los genes Papel de los aisladores en la regulación génica Análisis de actividad cis-reguladora a escala génomica Papel de elementos cis-reguladores en enfermedades humanas Papel de elementos cis-reguladores en la evolución Desarrollo de nueva mutagénesis reguladores en peces DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Durante el desarrollo de un organismo, las células proliferan, se diferencia y posteriormente forman parte de tejidos y órganos. Las instrucciones para coordinar estos procesos están codificadas en el genoma del organismo. El genoma está básicamente formado por genes, secuencias codificantes que instruyen la síntesis de ARN o proteínas, y secuencias no codificantes. Dentro de estas secuencias no codificantes, se localiza el ADN regulador que tiene una función fundamental en el control preciso de la transcripción de los genes en el espacio, tiempo y cantidad. Así, el ADN regulador, o la regulación en cis, es crítica para el correcto desarrollo de los animales. Además, la secuenciación de los genomas de múltiples organismos ha revelado que la gran mayoría de los genes están conservados entre los metazoos. Así, la mayor parte de los organismos se construyen con el mismo conjunto de genes. ¿Cómo entonces ha surgido la diversidad morfológica durante la evolución? La opinión más extendida actualmente es que, aunque las regiones codificantes han cambiado, la generación de morfologías diferentes durante la evolución ha dependido sobre todo de variaciones en el ADN regulador. De hecho, en gran medida, la evolución es la historia del cambio en la regulación de la expresión de genes durante el desarrollo. Además, durante la vida adulta, la expresión de genes en las células de un organismo controlan su fisiología. De hecho, un número cada vez mayor de enfermedades genéticas humanas se asocian a lesiones en regiones no-codificantes. El mayor problema es que, si bien el código de las regiones codificantes es conocido, el de las regiones reguladoras es en gran medida un misterio. Si tenemos en cuenta que en vertebrados las regiones codificantes representan sólo el 5% del genoma, aún conociendo las secuencias de los genomas, el 95% de la información contenida en ella es aún desconocida. En esta asignatura, pretendemos demostrar el papel esencial de regiones cis-reguladoras en procesos de desarrollo embrionario, durante la aparición de innovaciones evolutivas y en las enfermedades genéticas humanas. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Conocimientos: Bioquímica Biología molecular Genética Procedimientos: Metodología bioquímico-molecular y genética Actitudes: Participación Pro-actividad Actitud crítica 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. - El alumnado demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 2. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. - El alumnado es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 3. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. - El alumnado es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 4. Capacidad para pensar y actuar según principios de carácter universal que se basan en el valor de la persona y se dirigen a su pleno desarrollo. - El alumnado es capaz de trabajar en equipo con grupos de personas con distinta formación. 5. Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, los Derechos Humanos, los valores de una cultura de paz y democrática, los principios medioambientales y de cooperación al desarrollo que promuevan un compromiso ético en una sociedad global, intercultural, libre y justa. - El alumnado es capaz de tomar decisiones sobre la base de principios éticos, en contra de otros criterios (económicos, sociales, científicos, etc.) 3.2 ESPECÍFICAS: Cognitivas (Saber): i) Conocimiento de la importancia del genoma no codificante ii) Conocimiento de la compartimentalización reguladora del genoma iii) Conocimiento de la arquitectura 3D del genoma iv) Conocimiento del modelo experimental de pez cebra Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Técnicas de genómica comparativa ii) Técnicas de transgénesis iii) Técnicas de análisis de conformación de la cromatina Actitudinales (Saber ser y estar): i) Plantear de forma crítica estrategias de análisis funcionales de regiones cis-reguladoras ii) Plantear preguntas de investigación con orientación traslacional 3.3. OBJETIVOS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Conocer el modelo de pez cebra Conocer la importancia del genoma no codificante Conocer las técnicas de transgénesis en peces Conocer herramientas de genómica comparativa Conocer técnicas de determinación de estructura 3D de cromatina Aproximación al uso de distintos Browsers genómicos Identificar estratégias para determinar la implicación de elementos reguladores en enfermedades humanas. 8. Conocer la implicación del genoma regulador en la evolución 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNADO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: 25 horas. • Clases Teóricas*: 2 • Clases Prácticas*: 2 • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): 2 horas A) Colectivas*: B) Individuales: 2 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 13 horas B) Preparación de Trabajo Personal: 4 horas C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Sesiones académicas prácticas DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Exposición y debate Visitas y excursiones Tutorías especializadas Controles de lecturas obligatorias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 1. Bloque I: Introducción • El genoma no-codificante y su implicación en el desarrollo y la evolución • El modelo de pez cebra • Transgénesis en peces 2. Bloque II: Los genes Iroquois • Los genes iroquois en desarrollo • Regulación de los genes iroquois • Arquitectura genómica de los genes iroquois 3. Bloque III: Los límites reguladores de los genes • Donde empiezan y donde acaban los genes • Papel de los aisladores en la regulación génica 4. Bloque IV: Cis regulación, evolución y enfermedades • Análisis de actividad cis-reguladora a escala génomica • Papel de elementos cis-reguladores en enfermedades humanas • Papel de elementos cis-reguladores en la evolución • Desarrollo de nueva mutagénesis reguladores en peces 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA 22 de Enero de 2014 • 16:00-18:00: Exposición teórica • 18:00-18:30: Descanso • 18:30-20-30: Demostración práctica: El Pez cebra: ¿Cómo se trabaja en el laboratorio con este modelo animal? 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Fredman D, Engström PG, Lenhard B. Web-based tools and approaches to study long-range gene regulation in Metazoa. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):231-42. Narlikar L, Ovcharenko I. Identifying regulatory elements in eukaryotic genomes. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):215-30. Moltó E, Fernández A, Montoliu L. Boundaries in vertebrate genomes: different solutions to adequately insulate gene expression domains. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):283-96. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Gurudatta BV, Corces VG. Chromatin insulators: lessons from the fly. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):276-82. Elgar G. Pan-vertebrate conserved non-coding sequences associated with developmental regulation. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):256-65. Jiménez-Delgado S, Pascual-Anaya J, Garcia-Fernàndez J. Implications of duplicated cis-regulatory elements in the evolution of metazoans: the DDI model or how simplicity begets novelty. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):266-75. Chopra VS, Levine M. Combinatorial patterning mechanisms in the Drosophila embryo. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):243-9. Epstein DJ. Cis-regulatory mutations in human disease. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):310-6. Kleinjan DJ, Coutinho P. Cis-ruption mechanisms: disruption of cis-regulatory control as a cause of human genetic disease. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):317-32. Navratilova P, Becker TS. Genomic regulatory blocks in vertebrates and implications in human disease. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):333-42. Kubo A, Imai KS, Satou Y. Gene-regulatory networks in the Ciona embryos. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):250-5. Theo Sijtse Palstra RJ. Close encounters of the 3C kind: long-range chromatin interactions and transcriptional regulation. Brief Funct Genomic Proteomic. 2009 Jul;8(4):297-309. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. La asistencia supone el 70% de la evaluación. El 30% restante supondrá la lectura de 12 trabajos de investigación y el comentario de uno de ellos en 2-3 paginas. Este trabajo es individual. Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras _____________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS Diagnóstico Molecular de Enfermedades Raras Módulo 2 Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Diagnóstico Molecular de Enfermedades Raras (Obligatoria) Código: 2103606 Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Fundamentos bioquímicos, genéticos y moleculares del diagnóstico molecular. Introducción al diagnóstico molecular. Técnicas de diagnóstico molecular. Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Fechas 10 y 11 de Febrero de 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura Carlos Santos Ocaña Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 9 10 2 20 6 3 50 0.30 0.15 0.05 0.25 0.20 0.05 2 18 20 4 40 12 6 100 Créditos Totales: 2 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Carlos Santos Ocaña. Profesor Titular de Universidad. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. La asignatura es la primera impartida en el 2º módulo del máster que se enfoca de manera general al diagnóstico molecular de las enfermedades raras. Esta asignatura constituye el acceso a las técnicas de diagnóstico y provee de los fundamentos teóricos y metodológicos necesarios para interpretar las técnicas utilizadas y para llevar a cabo un correcto seguimiento, pronóstico y tratamiento de las enfermedades raras. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Conocimientos básicos de Biología Celular, Biología Molecular, Genética y Bioquímica. Es necesario un nivel medio de lectura y comprensión lectora en inglés escrito. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las detalladas en la memoria del título aunque es necesario señalar: - La comprensión de nuevas teorías, métodos, y técnicas. - Uso de las TICs como herramientas de expresión y comunicación. - Capacidad de aplicar los conocimientos a la resolución de problemas - Capacidad de integración de diversas fuentes de datos. - Capacidad de formular hipótesis basadas en la integración de datos. - Habilidad para expresar ideas, hipótesis o conocimientos formulados en distintos entornos e idiomas (inglés). - Adquirir y desarrollar capacidades de aprendizaje. - Autonomía en el desarrollo del aprendizaje - Conocer las enfermedades raras y los recursos de moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico y tratamiento de las mismas. - Conocimiento de los modelos animales y celulares utilizados en la investigación de enfermedades raras. - Conocer la metodología básica de uso común en el estudio de las enfermedades raras. - Diseñar y ejecutar experimentos para aclarar aspectos básicos y aplicados de las enfermedades raras. - Realizar propuestas de nuevas pruebas diagnósticas. 3.2 ESPECÍFICAS: • Cognitivas (Saber): o 1. Conocer la base de la enfermedad hereditaria o 2. Conocer las estrategias para la identificación de las mutaciones o 3. Conocer las técnicas adecuadas para el diagnóstico de las enfermedades raras. • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): o 4. Conocer y utilizar fuentes de información científico-técnica o 5. Capacidad valorar y desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico • Actitudinales (Saber ser y estar): o 6. Capacidad de expresión oral y escrita de los resultados obtenidos tras aplicar pruebas diagnósticas o 7. Capacidad para valorar en grupo la aplicación y valoración de las pruebas diagnósticas 3.3. OBJETIVOS 1. Conocer los fundamentos celulares, moleculares, genéticos y bioquímicos de las técnicas utilizadas en el diagnóstico molecular. 2. Diseñar estrategias de diagnóstico molecular adaptadas a casos específicos de pacientes con enfermedades raras 3. Desarrollar e implementar nuevas técnicas de diagnóstico molecular 4. Analizar resultados de la aplicación de técnicas de diagnóstico molecular 5. Expresar correctamente de forma oral y escrita los resultados de la aplicación de técnicas de diagnóstico molecular 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 9 • Clases Prácticas*: 10 • Exposiciones y Seminarios*: 0 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): 2 A) Colectivas*: 1,5 B) Individuales: 0.5 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: 6 A) Con presencia del profesor*: 2 B) Sin presencia del profesor: 4 • Otro Trabajo Personal Autónomo: 20 A) Horas de estudio: 18.5 B) Preparación de Trabajo Personal: 1,5 C) ... • Realización de Exámenes: 3 A) Pruebas escritas: 1 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): C) Exámenes web: 2 4.2. TÉCNICAS DOCENTES: Sesiones académicas teóricas Debate mediante foros: Tutorías especializadas: X X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): Resolución de Problemas DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: 1. Lectura y análisis de artículos científicos: El alumno recibirá como tarea la lectura de un artículo científico que trate sobre el diagnóstico molecular de enfermedades. Deberá preparar un resumen y una interpretación crítica del mismo. De forma dirigida deberá detallar las pruebas diagnósticas utilizadas y analizar la pertinencia de las mismas incluyendo posibles sugerencias. Esta actividad va ligada a la competencia específica cognitiva 3, las procedimentales 4 y 5 y las actitudinales 6 y 7. Esta actividad facilita el cumplimiento de los objetivos 1, 4 y 5. 2. Resolución de problemas: El alumno aplicar los conocimientos obtenidos sobre las técnicas utilizadas en el diagnóstico molecular para resolver problemas que simulan casos reales de enfermedades genéticas. Esta actividad va ligada a las competencias específicas cognitivas 1, 2 y 3, la procedimental 5 y la actitudinal 6. Esta actividad facilita el cumplimiento de los objetivos 2, 3 y 4. 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 1. 2. Introducción al Diagnóstico Molecular 1.1. Definición 1.2. Aplicaciones 1.2.1. Forenses 1.2.2. Detección agentes infecciosos 1.2.3. Detección de OMG en alimentos 1.2.4. Detección de enfermedades genéticas 1.3. Fundamentos 1.3.1. Celulares 1.3.2. Moleculares 1.3.3. Genéticos 1.3.4. Bioquímicos Técnicas de Diagnóstico Molecular 2.1. Metodología Básica 2.1.1. Aislamiento de ácidos nucleicos y determinación de la calidad 2.1.2. Electroforesis de ADN y ARN 2.1.3. Técnicas de hibridación de ADN y ARN 2.1.4. Técnicas de amplificación de ADN y ARN 2.1.5. Técnicas de secuenciación de ADN 2.2. Detección de mutaciones genómicas y cromosómicas 2.2.1. Cariotipo 2.2.2. Nomenclatura de las alteraciones cromosómicas 2.2.3. Técnicas de comunes de diagnóstico 2.2.3.1. Cariotipado 2.2.3.2. FISH 2.3. Detección de mutaciones puntuales 2.3.1. Tipos de mutaciones puntuales 2.3.2. Técnicas comunes de diagnóstico 2.3.2.1. Hibridación 2.3.2.2. Electroforesis 2.3.2.3. Secuenciación 2.3.2.4. Amplificación 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 16:00 – 20:00 Horas 10-feb-2014 LUNES 11-feb-2014 MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES Teoría + Práctica Teoría + Práctica 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Richard, G. (2007) Biochemistry, New York: McGraw-Hill. Strachan, T. (2006) Genética humana. México: McGraw-Hill Interamericana. Jorde, L.B., (2005) Genética médica. Madrid: Elsevier. Pollard, T.D.(2002) Cell biology. Philadelphia: Saunders. Bruce, A. (2008) Molecular biology of the cell. New Cork: Garland Science. Trent, R.J. (2005) Molecular medicin. Amsterdam: Elsevier 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Buckingham and Maribeth (2007) Molecular diagnostics : fundamentals, methods and clinical applications. Philadelphia: Davis, F.A. Patrinos, G. (2005) Molecular diagnostics. Ámsterdam/Boston: Elsevier Academic Press. G.J., Tsongalis (2002) Molecular diagnostics : a training and study guide. Washington: AACC Press. Rao, J.R., Fleming, C.C. and Moore, J. (2006) Molecular diagnostics: Current technology and applications, Norfolk: Horizon Bioscience. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. En la evaluación, la asistencia supondrá un 10% de la calificación final repartido de forma proporcional a las horas presenciales impartidas. El resto de la calificación se basará en el uso de diversos instrumentos de evaluación que se basarán en el criterio de adquisición de conocimientos mayoritariamente junto con otros criterios que dependerán del instrumento utilizado. 1. Examen online de fundamentos. Cubre los aspectos teóricos tratados de forma online. Examen online de 15 preguntas de distinto tipo sobre los bloques I y II. (20%). Adquisición de conocimientos, esfuerzo. 2. Examen online final. Cubre los aspectos teóricos tratados de forma online. Examen online de 10 preguntas de distinto tipo sobre los bloques IIIA y IIIB. (30%). Adquisición de conocimientos, esfuerzo. 3. Resolución de un problema de diagnóstico. Tarea (10%). Adquisición de conocimientos. 4. Análisis de un artículo científico. Conocer y utilizar fuentes de información científico-técnica (10%). 5. Prácticas de laboratorio. Asistencia y cuestionario de prácticas (20%). Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (Obligatoria) Código: 2103607 Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Fechas 12-14 DE FEBRERO DE 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura MIGUEL ANGEL MARTIN CASANUEVA Actividades Docentes Nº de Horas Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº Créditos 1 % 15 15 3 12 31 2 75 3 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva Facultativo adjunto Servicio Bioquímica Centro de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre CIBERER U-723 Madrid 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Créditos Totales: Dr. José A Sánchez Alcázar Profesor Titular Universidad Pablo de Olavide, Sevilla Dra. Sandra Jackson Universidad de Dresden Alemania 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. Introducción: Sistema genético mitocondrial. Regulación de la biogénesis mitocondrial. Ensamblaje del sistema OXPHOS . Enfermedades de la cadena respiratoria: aspectos morfo-histoquímicos Enfermedades de la cadena respiratoria: aspectos bioquímicos Enfermedades pediátricas de la cadena respiratoria: aspectos clínicos. Enfermedades del adulto de la cadena respiratoria: aspectos clínicos Enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones en el mtDNA Déficits aislados de complejos de la cadena respiratoria: genes estructurales y de ensamblaje. Alteraciones genéticas que afectan al mantenimiento del mtDNA (comunicación intergenómica). Déficit de coenzima Q. Los haplogrupos mitocondriales en la fisiopatología mitocondrial Fisiopatología de las enfermedades mitocondriales: Estrés oxidativo, dinámica mitocondrial, apoptosis, y autofagia. Mitocondria y su relación con enfermedades prevalentes: diabetes, sordera, enfermedades, neurodegenerativas, cáncer. Protocolos y algoritmos diagnósticos en patología mitocondrial. Metodologías bioquímicas y moleculares aplicables al diagnóstico de enfermedades mitocondriales Desarrollo de nuevas tecnologías para el estudio de las enfermedades mitocondriales DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. Las enfermedades mitocondriales (enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial, o enfermedades del sistema OXPHOS) son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos. Hoy en día se considera la implicación de la mitocondria, de forma primaria o secundaria, en más de la mitad de las enfermedades humanas. Aún permanecen sin diagnosticar a nivel bioquímico y molecular una gran proporción de estos pacientes, en gran medida debido a la falta de adecuadas pruebas diagnósticas, al control genético dual (ADN nuclear y ADN mitocondrial) de los factores que regulan el sistema OXPHOS, y a los complejos mecanismos moleculares responsables de los variados fenotipos clínicos; de ahí que a su vez sea una tarea complicada la búsqueda de terapias adecuadas en modelos celulares y animales. Este hecho les hace relevantes y justifica su estudio en el seno de un máster de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras; no en vano, en el contexto del CIBER de ER se estructura uno de sus cinco áreas como Area de Patología mitocondrial, lo que pone de manifiesto su importancia además en las líneas estratégicas de investigación nacionales. Esta asignatura pretende formar al alumno de manera integral al abordar un amplio espectro de temas que van desde una vertiente básica del conocimiento a nivel bioquímico molecular del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS), pasando por el estudio de las características clínicas y de su clasificación bioquímico molecular de las diferentes patologías, hasta el razonamiento crítico de las metodologías y estrategias clínicas, y bioquímico-moleculares que puedan elaborarse para mejora del diagnóstico de estas patologías; sin olvidar aspectos de las alteraciones fisiopatocelulares que ocurren en dichas enfermedades, claves para entender la fisiopatología de las mismas y para intentar identificar dianas moleculares de tratamiento. Además se establecerán talleres específicos sobre temas de actualidad preferentemente desde un punto de vista de investigación traslacional. Todo ello hará que el alumno adquiera competencias sobre el conocimiento estructurado y multidisciplinar de las patologías mitocondriales lo que les facultará tanto a nivel de profesionales del diagnóstico molecular en patología humana, como a nivel formativo en investigación pero con un perfil orientado a la enfermedad y al paciente. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios). Conocimientos: Bioquímica y enzimología Biología molecular Fisiología animal y humana Procedimientos: Metodología bioquímico-molecular TICs Actitudes: Participación Pro-actividad Actitud crítica 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudios. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. Cognitivas (Saber): i) conocimiento integral de los aspectos que intervienen en el diagnóstico de patologías mitocondriales ii) conocimiento de la fisiopatología mitocondrial Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) formación en metodologías bioquímicas y moleculares de diagnóstico de patologías OXPHOS ii) interpretación de resultados de laboratorio en un contexto de incertidumbre clínica iii) metodologías en investigación traslacional de estas enfermedades Actitudinales (Saber ser y estar): i) Plantear de forma crítica estrategias de diagnóstico en patología OXPHOS ii) Plantear preguntas de investigación con orientación traslacional 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. Conocer la estructura bioquímica-molecular del sistema OXPOS 2. Conocer el control genético-dual de regulación del sistema OXPHOS 3. Integrar las características clínicas, anatómo-patológicas y bioquímicas de las enfermedades mitocondriales 4. Diferenciar la patología del ADN mitocondrial y del ADN nuclear 5. Conocer las consecuencias fisiopatocelulares de las alteraciones OXPHOS 6. Plantear estrategias de diagnóstico clínico-bioquímico-molecular en patologías OXPHOS 7. Conocimiento crítico de las metodologías bioquímicas y moleculares para el diagnóstico de la patología mitocondrial 8. Razonamiento crítico sobre factores que modifican el fenotipo de estás enfermedades 9. Razonamiento crítico sobre aspectos no solucionados en patología mitocondrial con orientación a investigación traslacional. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 11 • Clases Prácticas*: 4 • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 12 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 31 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 2 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias Se realizarán 4 talleres dirigidas con profesor para profundizar en temas relacionados con los últimos conocimientos de la biología molecular-celular del sistema OXPHOS, en el diagnóstico de nuevas mutaciones en el ADN mitocondrial, y en relación con actividades clínico-bioquímicas recientemente adquiridas en la comunidad científica, con el fin de capacitar al alumno en el espíritu crítico, y fomentar su orientación hacia la investigación desde el punto de vista de traslación de los conocimientos para resolver problemas de salud. Talleres Taller I. Sandra Jackson. MELAS Taller II. José A Sánchez Alcázar. Mitofagia. MELAS 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Introducción a la biología molecular del sistema OXPHOS Introducción: Sistema genético mitocondrial. Regulación de la biogénesis mitocondrial. Ensamblaje del sistema OXPHOS . Bloque II: Aspectos clínicos, morfohistoquímicos y bioquímicos de las enfermedades mitocondriales. Enfermedades de la cadena respiratoria: aspectos histoquímicos Enfermedades de la cadena respiratoria: aspectos bioquímicos Enfermedades pediátricas de la cadena respiratoria: aspectos clínicos. Enfermedades del adulto de la cadena respiratoria: aspectos clínicos Bloque III. Clasificación bioquímico-molecular de las patologías de la cadena respiratoria mitocondrial. Enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones en el mtDNA Déficits aislados de complejos de la cadena respiratoria: genes estructurales y de ensamblaje. Alteraciones genéticas que afectan al mantenimiento del mtDNA (comunicación intergenómica). Déficit de coenzima Q. Mitocondria y su relación con enfermedades prevalentes: diabetes, sordera, enfermedades, neurodegenerativas, cáncer Bloque IV. Aspectos fisiopatológicos Los haplogrupos mitocondriales en la fisiopatología mitocondrial Papel fisiopatológico del estrés oxidativo, dinámica mitocondrial, apoptosis, y autofagia. Bloque V. Metodologías y estrategias de diagnóstico. Protocolos y algoritmos diagnósticos en patología mitocondrial. Desarrollo de nuevas tecnologías para el estudio de las enfermedades mitocondriales Talleres Taller I. Sandra Jackson. MELAS Taller II. José A Sánchez Alcázar. Mitofagia 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 16:00-17:00 17:00-18:00 18:00-19:00 19:00-20:00 LUNES MARTES MIÉRCOLES 12-FEB-2014 JUEVES 13-FEB-2014 TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA VIERNES 14-FEB-2014 TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TALLER TALLER TALLER TALLER PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Libro Serie: Mitochondria 2nd Edition. Methods in Cell Biology, vol 80 Ed. Pon LA, Schon EA. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA 1. Rhaman S and Hanna MG (2009) Diagnosis and therapy in neuromuscular disorders: diagnosis and new treatments in mitocondrial diseases. J Neurol Neurosurg Psichiatry 80:943-953 2. Di Donato S (2009) Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J Neurol 256:693-710 3. Taylor RW, Turnbull DM. (2005) Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nat Rev Genet 6:389– 402. 4. Taylor RW, et al. (2004). The diagnosis of mitochondrial muscle disease. Neuromusc Disord 14:237–45 5. Rahman S, Poulton J. (2009) Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndromes. Arch Dis Child 94:3–5 6. Horvath R, et al.(2006) Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene. Brain 129:1674–84. 7. Fernadez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M (2009) Assembly of the oxidative phosphorylation system in humans: What we have learned by studying its defects. Biochim Biophys Acta1793:200–211 Related articles 8. Distelmaier F, et al (2009). Mitochondrial complex I deficiency: from organelle dysfunction to clinical disease. Brain. 2009 ;132:833-42. Related articles 9. Dimauro S. (2004) Mitochondrial medicine. Biochim Biophys Acta. 2004 ;1659:107-114. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos. Asistencia Examen escrito Trabajo Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras ________________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES. Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES. (Obligatoria) Código: 2103609 Área de Conocimiento: Genetic defects involved in neurological disease. Ataxias hereditarias. Neuropatías hereditarias. Distrofias musculares. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Descriptores Titulación: Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Fechas 20-21 Febrero 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura Leonardo Salviatl Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 2 Valorar entre 25-30 horas/crédito Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 12 12 2 25 1 50 2 100 Nº de Horas Nº Créditos 2 % Créditos Totales: 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Dr. Leonardo Salviati Clinical Genetics Unit, Department of Pediatrics, University of Padova Dr. Juan Bautista Lorite Jefe de sección de Neurología Hospital Virgen del Rocío, Sevilla Dr. Alberto Garcia Redondo Unidad de ELA Centro de Investigación CIBERER U-723 Hospital 12 de Octubre de Madrid Dr. Jaime Carvajal Investigador del CABD Universidad Pablo de Olavide, Sevilla 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores ( saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: • Clases Prácticas*: • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. JUEVES 20 de Febrero 2014 16:00 HORAS………………………………… Leonardo Salviati Genetic neuropathies Clinical classification of peripheral neuropathies Motor/Sensory/autonomic/mixed Genetic Classification Autosomal Dominant Disorders Autosomal Recessive Disorders X-Linked Disorders Mitochondrial Disorders Hereditary motor sensory neuropathies (HMSN, CMT) Axonal versus demyelinating forms Differential diagnosis Specific syndromes PMP22 gene mutations and associated syndromes Mitofusin 2 mutations Peripheral neuropathy as a manifestation of respiratory chain deficiency Therapeutic approaches Ataxias Clinical features Genetic Classification Autosomal Dominant Autosomal Recessive X-linked Mitochondrial VIERNES 21 de Febrero 2014 16:00 HORAS………………………………… Leonardo Salviati Ataxias Functional classification Congenital DNA repair defects Metabolic disorders Mitochondrial Multisystem disorders Specific syndromes Ataxia Telangectasia Spinocerebellar ataxias Coenzyme Q deficiency Fredrich Ataxia AOA Joubert Syndrome and related disorders Diagnostic approaches Therapeutic issues (Coenzyme Q deficiency, Fredrich Ataxia and cerebrotendineous xanthomatosis) Syndromes with ataxia and neuropathy ELA…………………………Alberto Garcia Distrofias musculares……… Juan Bautista 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) JUEVES VIERNES TUTORIA TUTORIA TUTORIA TUTORIA TUTORIA TUTORIA 16:00 – 17:00 CLASE TEORICA Leonardo Salviati 17:00 – 18:00 CLASE TEORICA Leonardo Salviati 18:00- 19:00 CLASE TEORICA Leonardo Salviati 19:00 – 20:00 CLASE TEORICA Leonardo Salviati CLASE TEORICA Leonardo Salviati CLASE TEORICA ELA Alberto Garcia CLASE TEORICA DISTROFIAS Juan Bautista CLASE TEORICA DISTROFIAS Jaime Carvajal 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 LUNES MARTES MIÉRCOLES 20-feb-11 21-feb-11 PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Manto M, Marmolino D. Cerebellar ataxias. Curr Opin Neurol. 2009;22:419-29 Ryan MM, Ouvrier R Hereditary peripheral neuropathies of childhood. Curr Opin Neurol. 2005;18:105-10 Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2009 Jul;8(7):654-67. . 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumn Asistencia Examen escrito Trabajo Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras ________________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS OTRAS ENFERMEDADES RARAS: ENFERMEDADES RARAS HEMATOLÓGICAS. Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA OTRAS ENFERMEDADES RARAS: ENFERMEDADES RARAS HEMATOLÓGICAS. Denominación: (Obligatoria) Código: 2103610 Área de Conocimiento: Enfermedades raras hematológicas. Introducción: Sistema hematopoyético y sistema inmune. Regulación del funcionamiento del sistema hematopoyético y sistema inmune. Métodos de estudio morfológicos, inmunofenotípicos, genéticos y moleculares. Enfermedades raras de la línea eritroide: Hemoglobinuria paroxística nocturna, anemia de Fanconi, Síndromes mielodisplásicos. Leucemias agudas raras. Tricoleucemia. Macroglobulinemia de Waldenström Trastornos congénitos de la coagulación. Hemofilias. Enfermedad de von Wilebrand. Trombocitopatías. Hipercoagulabilidad. Trastornos del sistema inmune. Inmunodeficiencias. Amiloidosis. Enfermedad de Castleman y síndrome de POEMS. Granulomatosis linfomatoide. Síndromes linfoproliferativos postrasplante de órganos. Errores congéniros del metabolismo. Histiocitosis. Mastocitosis. Investigación básica e investigación traslacional. Ensayos clínicos en enfermedades raras. Epidemiología de las enfermedades hematológicas raras. Aspectos éticos y sociales. Descriptores Titulación: Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras 24 Y 25 DE FEBRERO DE 2014 Pilar Giraldo Castellano Profesor responsable del José A Sánchez Alcázar módulo/asignatura Fechas Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % 6 6 1 17 1 25-30 1 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Dra. Pilar Giraldo Castellano, Profesor Titular. Universidad de Zaragoza 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Créditos Totales: Dr. José A Sánchez Alcázar, Universidad Pablo de Olavide 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Los avances en las técnicas de diagnóstico y la incorporación de nuevos tratamientos han producido modificaciones en el conocimiento de entidades poco frecuentes pero que constituyen modelos completos de actuación aplicables a otras entidades hematológicas no tan raras. El conocimiento detallado de la biología y de las alteraciones genéticas y moleculares que acontecen en estos procesos y actualmente son identificables en una gran mayoría. Los procedimientos diagnósticos se han ido incorporando desde el ámbito de la investigación molecular y después trasladando el conocimiento a la actividad clínica asistencial. El estudio de las enfermedades hematológicas raras es un ejercicio importante e interesante para conocer las dimensiones del problema: planteamiento del problema en estudio, procedimientos diagnósticos a aplicar para resolverlo, opciones de tratamiento, comunicación del problema al paciente y familiares estableciendo un pronóstico y su repercusión social, familiar y laboral. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Materia: Diagnóstico citológico de las enfermedades hematológicas raras Asignatura: Diagnóstico citológico de las enfermedades hematológicas raras Materia: Marcadores inmunológicos de las enfermedades hematológicas raras Asignatura: Marcadores inmunológicos de las enfermedades hematológicas raras Materia: Diagnóstico genético y molecular de las enfermedades hematológicas raras Asignatura: Diagnóstico genético y molecular de las enfermedades hematológicas raras. Materia: Tratamiento farmacológico de las enfermedades hematológicas raras Asignatura: Tratamiento farmacológico de las enfermedades hematológicas raras Materia: Trasplante en las enfermedades hematológicas raras Asignatura: Trasplante en las enfermedades hematológicas raras 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. 1. Identificar los recursos citológicos, inmunofenotípicos, genéticos y moleculares para el diagnóstico, seguimiento, pronóstico y tratamiento de los pacientes afectados por enfermedades hematológicas raras. 2. Describir las bases moleculares de las enfermedades hematológicas raras. 3. Diseñar estrategias de investigación en las enfermedades descritas, utilizando las técnicas y los organismos modelos más apropiados 4. Identificar las técnicas moleculares o bioquímicas adecuadas para el diagnóstico y seguimiento de las distintas enfermedades descritas en el módulo 5.- Establecer las estrategias de tratamiento de acuerdo a los parámetros biológicos 3.2 ESPECÍFICAS: 1. Conocer la base de las enfermedades hematológicas 2. Conocer las estrategias para la identificación de las alteraciones biológicas 3. Conocer los fundamentos básicos moleculares y celulares de las diferentes enfermedades estudiadas en el módulo 4. Conocer e identificar las características diagnósticas fundamentales de las diferentes enfermedades estudiadas en el módulo 5. Conocer las más actuales técnicas utilizadas para el diagnóstico de estas enfermedades 6.Conocer las bases racionales de los tratamientos adecuados a cada una de las enfermedades estudiadas 7. Conocer la indicación, las bases y procedimiento del trasplante de precursores hematopoyéticos 8. Como comunicar un diagnóstico de una enfermedad hematológica rara y el planteamiento terapéutico 9. Conocer y utilizar las más actuales fuentes de información científico-técnicas sobre el tema 10. Expresarse de forma escrita y oral adecuadamente utilizando términos científicos relacionados con la asignatura 3.3. OBJETIVOS 1. Conocer la fisiología del sistema hematopoyético y del sistema inmune para entender el origen de las enfermedades hematológicas 2. Conocer los métodos de valoración funcional del sistema hematopoyético y estudio del sistema inmune. 3. Interpretar los resultados básicos moleculares y celulares que permiten identificar las diferentes enfermedades estudiadas en el módulo 4. Conocer e identificar las características clínicas que orientan el diagnóstico de las diferentes enfermedades estudiadas en el módulo 5. Conocer las modalidades de tratamiento de las enfermedades hematológicas abordadas en el módulo 6.Conocer los métodos de evaluación de eficacia de los tratamientos aplicados a cada una de las enfermedades estudiadas 7. Conocer las bases, procedimiento e indicaciones del trasplante de precursores hematopoyéticos 8. Estudiar las habilidades de comunicación del diagnóstico de una enfermedad hematológica rara y el planteamiento terapéutico 9. Buscar en las fuentes de información los conocimientos actuales mas relevantes sobre el tema 10. Plantear un trabajo de investigación relacionado con las enfermedades estudiadas en el módulo. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 6 • Clases Prácticas*: • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 17 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 1 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 16:00 - 17:00 17:00 - 18:00 18:00 -19:00 19:00 - 20:00 LUNES MARTES 24-feb-2014 25-feb-2014 CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA CLASE TEÓRICA MIÉRCOLES JUEVES VIERNES TUTORIA TUTORIA TUTORIA TUTORIA PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Farreras-Rozmann 16º edición (2009) Medicina Interna, 2 vols. + CD-ROM J Sans Sabrafen, C Besses Raebel, JL Vives Corrons –Hematología Clínica. 6ª edición 2006 Rozmann C Hematologia. Atlas practico para el medico general.2005 Woessner S. La citología óptica en el diagnóstico hematológico. 5ª edición 2006 Mehta A. Haematology at a glance 3ª edición. 2008 García Conde J Hematología 2003 Hoffmann R Hematology: basic principles and practice 2008 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Hernández- Nieto L Biopsia de la medula ósea. Perspectiva clínico-patológica 2007 Burg G Cutaneous Lymphomas. 2005 Sun T Flow cytometry and Immunohistochemistry for Hematologic Neoplasms. 2008. Leonard JP. Hodgkin`s and non-Hodgkin`s Lymphoma. 2006 Richardson P Multiple Myeloma 2007 Ansell S Rare Hematological Malignancies 2008 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. ASISTENCIA PARTICIPACION EN LAS CLASES EXAMEN ESCRITO TRABAJOS PROGRAMA: Máster Oficial en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras Modulo II: Diagnóstico Molecular de las Enfermedades Raras Asignatura: Enfermedades Raras Metabólicas GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO Curso 2013-2014 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Enfermedades Raras Metabólicas Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Código: Bioquímica y Metabolómica Clínica Errores innatos del metabolismo, metabolopatías congénitas, transtornos genéticos hereditarios Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades raras. Curso de Postgrado. Fechas 17, 18 y 19 de Febrero de 2014 Profesor responsable de la asignatura Manuel Angel Ballesteros Simarro Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 12 0,48 24% 12 0,48 24% 0 0 0% 5 0,2 10% 18 0,72 36% 0 0 0% 3 0,12 6% 50 2 100 Créditos Totales: 2 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. • D. Luis Jiménez Jiménez, Jefe de Sección de Bioquímica Clínica, Hospital Virgen del Rocio de Sevilla. Contacto: [email protected] • Dr. Antonio González Meneses, Director de las unidades de Dismorfología y de Síndrome de Down del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla, Director del Plan Andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras 2008- 2013. Contacto: [email protected] • Dr. Juan José Infante, Director científico de Bionaturis (I+D+i) Contacto: [email protected] • Dr. Manuel Angel Ballesteros Simarro, Departamento de Anatomía, Fisiología y Biología Celular, Profesor de la Universidad Pablo de Olavide. Contacto: [email protected] 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La Enfermedades raras metabólicas son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias producidas por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La asignatura estará centrada en el aprendizaje por parte del alumno de las pruebas moleculares más modernas para la investigación, diagnóstico, pronóstico y seguimientos de las metabolopatías más prevalentes en el territorio nacional, presentando especial atención a la importancia del diagnóstico precoz como un factor clave para enfrentar la progresión de la patología: Consejo genético a las parejas de padres con cierto riesgo, programas de cribado neonatal y los procedimientos selectivos o específicos ante la sospecha diagnóstica. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Se requieren conocimientos previos de Bioquímica y regulación metabólica. Es necesario haber cursado el primer módulo del curso (Aspectos generales de las enfermedades raras) y la asignatura 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conviene señalar las siguientes: - La comprensión de nuevas teorías, métodos, y técnicas, en especial las aplicadas al diagnóstico molecular de las metabolopatías. • Uso de las TICs como herramientas de expresión y comunicación. • Capacidad de aplicar los conocimientos a la resolución de problemas • Capacidad de formular hipótesis basadas en la integración de datos. • Habilidad para expresar ideas, hipótesis o conocimientos formulados en distintos entornos e idiomas (inglés). • Adquirir y desarrollar capacidades de aprendizaje, en especial el aprendizaje autónomo. • Conocer las enfermedades raras y los recursos de moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico y tratamiento de las mismas. • Conocimiento de los modelos animales y celulares utilizados en la investigación de enfermedades raras. • Diseñar y ejecutar experimentos para aclarar aspectos básicos y aplicados de las enfermedades raras. • Realizar propuestas de nuevas pruebas diagnósticas. 3.2 ESPECÍFICAS: o o o Cognitivas (Saber): Referente a las metabolopatías: 1. Conocer las bases de este tipo de transtornos 2. Conocer las estrategias para su identificación. 3. Conocer las técnicas adecuadas para su diagnóstico. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): 4. Conocer y utilizar de forma adecuada fuentes de información científico-técnica. 5. Capacidad para valorar y desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico. Actitudinales (Saber ser y estar): 6. Capacidad de expresión oral y escrita de los resultados obtenidos tras aplicar purebas diagnósticas 7. Capacidad para valorar en grupo la aplicación de las pruebas diagnósticas. 3.3. OBJETIVOS 1. Conocer los fundamentos celulares, moleculares, genéticos y bioquímicos de las técnicas utilizadas en el diagnóstico molecular de las metabolopatías. 2. Diseñar estrategias de diagnóstico molecular adaptadas a casos específicos de pacientes con enfermedades raras metabólicas, en especial con la generación de medicamentos innovadores y nuevos sistemas diagnósticos. 3. Analizar resultados de aplicaciones de técnicas de diagnostico molecular de metabolopatías. 4. Poner en contacto a los alumnos con grupos de investigación destacados en el campo de las enfermedades raras metabólicas, proporcionando un marco para establecer futuras relaciones laborales. 5. Proporcionar a los alumnos una formación sólida y multidisciplinar con vistas a su acceso posterior a estudios de doctorado. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 50 • Clases Teóricas*: 8 • Clases Prácticas*: 4 • Exposiciones y Seminarios*: 0 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): 5 A) Colectivas*: 1 B) Individuales: 4 • Otro Trabajo Personal Autónomo: 18 A) Horas de estudio: 9 B) Preparación de Trabajo Personal: 9 C) Exposición y discusión de un trabajo bibliográfico por los alumnos del Máster: 3 4.2. TÉCNICAS DOCENTES Sesiones académicas teóricas Sesiones académicas prácticas Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Exposición y debate Tutorías especializadas Controles de lecturas obligatorias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS xi. A. BLOQUE TEÓRICO Introducción a las enfermedades raras metabólicas. Alteraciones del metabolismo de los carbohidratos. Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos. Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos. Alteraciones de las purinas y pirimidinas. Alteraciones del metabolismo lipídico. Las porfirias. Alteraciones peroxisomales. Alteraciones lisosomales. Control de calidad en el diagnóstico de enfermedades hereditarias del metabolismo (QAP-ERNDIM, Quality Assurance Program). Programa de control de calidad, QA externos: SEQC (España) y CDCs (EE.UU) Programa de cribado neonatal de Andalucía. I. II. B. BlOQUE PRÁCTICO Diagnóstico molecular a partir de muestras sanguíneas Taller de Enfermedades lisosomales con práctica en el laboratorio I+D+i de Bionaturis, (CABD) i. ii. iii. iv. v. vi. vii. viii. ix. x. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas LUNES MARTES 17-feb: Teoría 18-feb: Teoría 16:00 - 18:00 Luis Jiménez 18:00 - 18:30 Descanso 18:30 - 20:30 Antonio González Antonio González Descanso Luis Jiménez MIERCOLES 18-feb: Taller Lisosomales Antonio González y Luis Jiménez Descanso Práctica de Laboratorio en la empresa “Bionaturis” 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: 1. Ruiz Pons M, Sánchez-Valverde F, Dalmau Serra J. (2004) Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid, Ergon. p.6-31. 2. Galán Gómez , E. (2010) Consejo genético y enfermedades metabólicas hereditarias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 3ª ed. Madrid, Ergon; 2010. p. 333-42. 3. Saudubray, JM; Sedel, F. (2010) Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.).Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 3ª ed. Madrid, Ergon. p. 63-112. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Disponible en el Campus Virtual 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para esta asignatura es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan virtualmente. ― prácticas de laboratorio ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: 40%: Asistencia y participación a clases teóricas y prácticas, obligatoria para aprobar 25% Realización de un examen tipo test sobre los contenidos de las sesiones asistenciales. 35% Entrega de un trabajo de revisión en el que el alumno ampliará alguna de las patologías citadas en esta asignatura. Deberá incluir una descripción de la enfermedad con la vía metabólica afectada, incidencia a nivel nacional y europeo, detalles de la sintomatología, curso de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente, tratamiento especifico y/o paliativo. También se pretende que el alumno investigue sobre la calidad de la vida de estos pacientes, si hay asociaciones en el territorio nacional y que proponga propuestas de mejora a la atención de estas personas. PROGRAMA CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS CONSEJO GENÉTICO FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: CONSEJO GENÉTICO Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Fundamentos del Consejo Genético Consejo Genético y Áreas Clínicas Consejo Genético y Alternativas Terapéuticas MASTER DE CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 10 MARZO 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura GUILLERMO ANTIÑOL GIL Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 4 4 1 1 15 1 25 1 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Dr. Guillermo Antiñolo Gil Director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla Dra. Carmen Ayuso García Jefa del Servicio de Genética y Dtra. de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid. 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. 1. Fundamentos del Consejo Genético 2. Consejo Genético y Áreas Clínicas 3. Consejo Genético y Alternativas Terapéuticas DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. Los avances en Genética y la identificación de los genes responsables de determinadas enfermedades, han abierto la posibilidad establecer medidas eficaces de diagnóstico precoz y prevención en familias e individuos de riesgo, optimizando los recursos disponibles y disminuyendo la morbilidad, física o psíquica de estas patologías. El Consejo Genético es un proceso de comunicación orientado a manejar los problemas asociados a la aparición, o el riesgo de aparición, de un trastorno de base genética en un individuo o una familia. El Consejo Genético se basa en un diagnóstico preciso. Cuando se diagnostica una enfermedad de base genética, la persona afectada y/o los miembros de la familia requieren ayuda para comprender y aceptar la naturaleza de la enfermedad y sus consecuencias, así como conocer los medios disponibles para modificarlas y/o prevenir dicho trastorno. Los objetivos del Consejo Genético son ayudar al individuo y/o familia a:  Entender la situación médica, incluyendo diagnóstico, curso probable de la enfermedad y el tratamiento.  Conocer como la herencia contribuye al trastorno, así como el riesgo de recurrencia de la enfermedad.  Comprender las alternativas para manejar el riesgo de recurrencia y/o ocurrencia.  Elegir el manejo más efectivo según el riesgo, metas familiares, normas éticas y creencias religiosas, y actuar de acuerdo con dicha decisión.  Favorecer la adaptación del individuo y la familia a la enfermedad y al riesgo de recurrencia. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) Conocimientos: Fundamentos de Genética Cínica Procedimientos: Entrevista Clínica y Consejo Genético Actitudes: Participación Capacidad de trabajo en equipo Pro-actividad Actitud crítica e independencia 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivos de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): Cognitivas (Saber): i) Conocimientos básicos generales de Genética Médica y Genética Clínica. ii) Conocimientos básicos de los aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biológicos y médicos de las enfermedades de base genética. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Interpretación clínica de resultados de tests genéticos Actitudinales (Saber ser y estar): i) Evaluar de forma crítica la historia médica familiar, reproductiva, del desarrollo psicomotor y de antecedentes médicos generales. ii) Habilidades de comunicación en el seno de la entrevista profesional-paciente. 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. Conocer el papel del Consejo Genético en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras de base genética. 2. Determinar el modo de herencia y el riesgo de ocurrencia y recurrencia de enfermedades genéticas y anomalías congénitas. 3. Interpretar y comunicar adecuadamente la etiología, historia natural, diagnóstico, y manejo de las enfermedades raras de base genética. 4. Conocer las áreas clínicas de aplicación del consejo genético así como las buenas prácticas en cada caso. 5. Iniciar al alumno en los principios del Consejo Genético y en las estrategias de comunicación específicas para su buena práctica. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 4 • Clases Prácticas*: • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 1 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 15 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 1 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Fundamentos del Consejo Genético (CG) Introducción: Definición y objetivos del Consejo Genético. Papel del CG en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras de base genética. Fases del proceso del Consejo Genético: fase de diagnóstico genético; fase de estimación del riesgo; fase de transmisión de la información. Buenas prácticas del profesional en CG. Habilidades de comunicación. La entrevista en la consulta de CG. Bloque II: CG y áreas clínicas Indicaciones de consulta de CG. Petición del CG. CG y diagnóstico prenatal. Importancia del CG en cáncer. Bloque III: CG y alternativas terapéuticas Aspectos bioéticos en el CG. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 18:30 - 19:30 19:30 - 20:30 LUNES 04-marz-2013 MARTES MIÉRCOLES JUEVES TUTORIAS CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: VIERNES 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: 1. Harper PS. Genetic counselling: an introduction. Oxford:Butterworth Heinemann, 1998: p.3-18. 2. NSGC Definition of Genetic Counseling. Journal of Genetic Counseling April 2006; 7782. 3. Genetic Counselors’ Scope of Practice. National Society of Genetic Counselors. Disponible en: http://www.nsgc.org 4. Ley 11/2007, 26 Noviembre, reguladora del consejo genético, de protección de los derechos de las personas qe se sometan a análisis genéticos y de los bancos de ADN humano en Andalucía 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA 1. I. Lorda-Sánchez, C. Ramos, C. Ayuso (2006). Consulta genética y diagnóstico genético prenatal. Pediatr Integral;X(8):559-568. 2. A. Cruzado, M.E. Olivares (2005). Comunicación en consejo genético. Psicooncología. Vol. 2, Núm. 2-3, pp. 269-284. 3. S. Kessler (1992). Psychological Aspects of Genetic Counseling. VII. Thoughts on Directiveness. Journal of Genetic Counseling, VoL 1, No. L. 4. S. Kessler (1997). Psychological Aspects of Genetic Counseling. IX. Teaching and Counseling. Journal of Genetic Counseling, Vol. 6, No. 3, 5. S. Kessler (1997). Psychological Aspects of Genetic Counseling. X. Advanced Counseling Techniques. Journal of Genetic Counseling, Vol. 6, No. 4. 6. S. Kessler (1997) Psychological Aspects of Genetic Counseling. XI. Nondirectiveness Revisited. American Journal of Medical Genetics 72:164–171. 7. S. Kessler (1998). Psychological Aspects of Genetic Counseling: XII. More on Counseling Skills. Journal of Genetic Counseling, Vol. 7, No. 3. 8. S. Kessler (1999). Psychological Aspects of Genetic Counseling: XIII. Empathy and Decency. Journal of Genetic Counseling, Vol. 8, No. 6. 9. Meiser B et al. (2003) Impacto psicológico del consejo genético en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama familiar. Eur J Cancer, 3: 124-30. 10. Enrique Lastra et al. (2005) Fundamentos clínicos del consejo genético en cáncer hereditario. PSICOONCOLOGÍA. Vol. 2, Núm. 2-3, pp. 197-212. 11. Aalfsa CM. et al. (2007). Genetic Counselling for Familial Conditions during Pregnancy: A Review of the Literature Published during the Years 1989-2004. Community Genet 10:159-168. 12. Infante M. et al. (2009). BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin. Clin Genet. 2009 Nov 11. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos Asistencia obligatoria a parte presencial Participación, lecturas obligatorias Examen escrito PROGRAMA CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS MEDICINA Y TERAPIA FETAL FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: MEDICINA Y TERAPIA FETAL Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Medicina Fetal Terapia Fetal no invasiva Terapia Fetal invasiva Cuidados neonatales MASTER EN CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 11, 12 y 13 de Marzo de 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura GUILLERMO ANTIÑOLO GIL Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 11 11 3 12 38 3 75 3 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Juan C. de Agustín Asensio Jefe de Servicio y Director de la Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Infantil del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla Lutgardo García Unidad Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, HHUU Virgen del Rocío de Sevilla Antonio Losada Martínez Jefe de Servicio y Director de la Unidad de Gestión Clínica de Neonatología, HH.UU. Virgen del Rocío de Sevilla Guillermo Antiñolo Gil Jefe de Servicio y Director de la Unidad Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, HHUU Virgen del Rocío de Sevilla 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. 1. 2. 3. 4. Medicina Fetal Terapia Fetal no invasiva Terapia Fetal invasiva Cuidados neonatales DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. El desarrollo humano depende de una secuencia extremadamente precisa de proliferación y maduración, que requiere una regulación genética y epigenética muy compleja. Es fácil imaginar que las interferencias en dicha secuencia darán lugar a trastornos del desarrollo fetal y anomalías congénitas que en un número importante de casos pueden acompañarse de retraso psicomotor. Las anomalías congénitas constituyen un importante componente de la morbimortalidad perinatal e infantil, siendo la primera causa de mortalidad antes de los 14 años en Andalucía. Entre el 2% y el 3% de las gestantes tendrán un recién nacido vivo con una anomalía congénita o una enfermedad de base genética. En ese escenario, un reciente estudio prospectivo indica que en el 55% de los niños con retraso psicomotor sin características autistas es posible encontrar la causa responsable de su trastorno. Entre ellas, el 64% serían de origen prenatal (anomalías del desarrollo cerebral, exposición a tóxicos, anomalías cromosómicas, síndromes de origen genético o infección congénita) y el 21% de origen perinatal con una probable predisposición prenatal (como la transfusión fetofetal y la restricción del crecimiento fetal). Es por ello que la medicina fetal se sitúa en un contexto perinatal, en el que la etapa fetal y neonatal constituyen momentos consecutivos de una etapa crítica del desarrollo humano que afectará también a la edad adulta. La medicina fetal se ha desarrollado como un área de conocimiento y competencia a medida que la investigación y la tecnología nos han acercado a diagnósticos más precisos y, sobre todo, a comprender la historia natural de los trastornos del desarrollo fetal, a las que de forma clásica la aproximación clínica se ha realizado por sus efectos finales. Hoy resulta evidente que las enfermedades y/o malformaciones fetales representan un estadio final consecuencia de procesos de causa diferente, y cuadros clínicos aparentemente similares pueden afectar la función final del órgano o sistema afecto con notables diferencias. Estas diferencias son susceptibles de estrategias diagnósticas, preventivas y terapéuticas específicas que contribuyen de manera significativa a reducir la mortalidad y morbilidad perinatal evitable. La necesidad de gestionar las nuevas tecnologías desde el conocimiento hace imprescindible la formación en estas nuevas áreas, en las que son también necesarias la transversalidad y multidisciplinariedad para su correcta implementación y aplicación clínica. Es necesario establecer criterios para evaluar los riesgos y beneficios de cada procedimiento, así como para asegurar su efectividad para promover la salud y prevenir la enfermedad. La combinación de estos factores resulta esencial para la implementación y el desarrollo sostenible de los programas relacionados con medicina y terapia fetal, cuyo objetivo obvio debe ser reducir la morbimortalidad perinatal evitable. Para identificar de la forma más precisa posible los casos potencialmente beneficiarios de un programa de medicina y terapia fetal, es imprescindible una atención bien estructurada y desarrollada. Para cada patología o malformación, es necesario un conocimiento exhaustivo de las bases genéticas de las anomalías del desarrollo, de la embriología normal y patológica, y de la fisiopatología fetal. El conocimiento del problema fetal y su historia natural permite el diagnóstico correcto, el seguimiento especializado, planificar el momento, el lugar y el tipo de parto y la terapia prenatal y/o neonatal específica. Ello significa que los fetos y recién nacidos que puedan ser tratados médica o quirúrgicamente estén en las mejores condiciones para recibir la mejor atención posible en el escenario perinatal (fetal y neonatal). Sólo mediante la integración de las visiones de los especialistas implicados es posible llegar a un consenso sobre pronóstico y conducta apropiadas para cada caso, lo que hace imprescindible la existencia de programas y grupos multidisciplinares, implicados en el diagnóstico correcto, selección de casos tratables, la técnica/procedimiento indicado, los resultados previsibles y la organización del seguimiento fetal y neonatal para cada patología. Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia y como aproximación diagnóstica, para entender aspectos fundamentales de estas enfermedades y para el adecuado manejo clínico de las mismas. En este sentido, esta asignatura pretende formar al alumno en el conocimiento de la más reciente metodología en el campo de la medicina y la terapia fetal. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) Conocimientos: Fundamentos básicos de Medicina y Terapia Fetal. Fundamentos básicos del manejo del recién nacido con patología diagnosticada y/o tratada prenatalmente. Procedimientos: Procedimientos de Medicina y Terapia Fetal Manejo básico del neonato con patología diagnosticada y/o tratada prenatalmente. Actitudes: Participación Proactividad Actitud crítica e independencia 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivos de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 6. Demostrar habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. El alumno es capaz de encontrar información adecuada, estructurarla y estudiarla de forma autónoma. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): Cognitivas (Saber): i) Fundamentos básicos de Medicina y Terapia Fetal. ii) Fundamentos básicos del manejo del recién nacido con patología diagnosticada y tratada prenatalmente. iii) Aspectos generales de anomalías congénitas. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Procedimientos de Medicina y Terapia Fetal. ii) Manejo básico del neonato con patología diagnosticada y tratada prenatalmente. Actitudinales (Saber ser y estar): i) Evaluar de forma crítica estrategias de diagnóstico y terapéuticas en patología fetal. ii) Plantear preguntas de investigación. 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Conocer los fundamentos clínicos de la Medicina Fetal. Conocer los procedimientos de Medicina y Terapia Fetal. Conocer los riesgos y beneficios de cada procedimiento Conocer el manejo básico del neonato con patología diagnosticada y tratada prenatalmente. Conocer las bases genéticas de las anomalías del desarrollo fetal, de la embriología normal y patológica, y de la fisiopatología fetal Adquirir conocimientos fundamentales en el diagnóstico prenatal ecográfico de malformaciones y patologías fetales. Conocer las patologías fetales susceptibles de terapia fetal. Conocer los protocolos para el seguimiento ecográfico y clínico de diferentes patologías fetales. Conocer los últimos avances en terapia fetal y las perspectivas futuras. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 11 • Clases Prácticas*: • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 12 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 38 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 3 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Medicina Fetal Concepto y ámbito de la Medicina Fetal Imagen en Diagnóstico Prenatal: ecografía 2D, 3D y 4D; doppler; nuevas tecnologías. Resonancia Magnética en Medicina Fetal. Genética Clínica y Medicina Fetal. Principios de patología fetal y perinatal. Práctica clínica en Medicina Fetal: procedimientos diagnósticos invasivos. Práctica clínica en Medicina Fetal: exploración fetal no invasiva Bloque II: Terapia Fetal no invasiva Entidades susceptibles de tratamiento no invasivo o Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ritmo cardíaco fetal o Diagnóstico y tratamiento no invasivo de la anemia fetal o Inducción de la maduración pulmonar fetal o Otras (Apoyo con casos clínicos) Bloque III: Terapia Fetal invasiva Indicaciones y resultados de Terapia Fetal Invasiva. Cirugía Fetal Abierta. Cirugía Fetal Cerrada. (Apoyo con casos clínicos) Bloque IV: Cuidados neonatales Medidas generales Profilaxis de enfermedades prevalentes/raras Diagnóstico precoz de enfermedades. Manipulación (Apoyo con casos clínicos) 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 18:30 – 19:30 19:30 - 20:30 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES 11-marz-2014 12-marz-2014 13-marz-2014 CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS VIERNES PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7. REFERENCIAS Antiñolo G., de Agustín J., Losada A., Ontanilla A., Perla A. (2009). Diagnosis and management of a large oropharyngeal teratoma (epignathus) in a twin pregnancy. Int J Gynaecol Obstet. 104(2):143-4. Berris M. & Shoham M. (2006). Febotics – a marriage of fetal surgery and robotics. Computer Aided Surgery, 11(4): 175–180. Galindo A. et al. (2006). Prenatal diagnosis and outcome for fetuses with congenital absence of the pulmonary valve. Ultrasound Obstet Gynecol, 28: 32–39. Galindo A. et al. (2006). Pulmonary balloon valvuloplasty in a fetus with critical pulmonary stenosis/atresia with intact ventricular septum and heart failure. Fetal Diagn Ther.;21(1):100-4. Galindo A., Nieto O., Nieto M.T., Rodríguez-Martín M.O., Herraiz I., Escribano D., Granados M.A. (2009). Prenatal diagnosis of right aortic arch: associated findings, pregnancy outcome, and clinical significance of vascular rings. Prenat Diagn, 29: 975–981. Mellander, M. (2005). Perinatal management, counselling and outcome of fetuses with congenital heart disease. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 10, 586-593. Nelle, M. et al. (2009). Prenatal diagnosis and treatment planning of congenital heart defects—possibilities and limits. World J Pediatr 5(1):18-22. Pavlovic M., Acharya G., Huhta J.C. (2008). Controversies of fetal cardiac intervention. Early Human Development 84, 149–153. Peiró J.L. et al. (2009). Therapeutic Indications of Fetoscopy: A 5-Year Institutional Experience. JOURNAL OF LAPAROENDOSCOPIC & ADVANCED SURGICAL TECHNIQUES 19, 229-36. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos Asistencia obligatoria. Participación en la asignatura Examen escrito, cuestionario Trabajo PROGRAMA CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO (PGD) FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Fundamentos del PGD PGD y HLA Perspectivas en PGD MASTER CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 18 de Marzo de 2014 Profesor responsable del Ana M. Peciña López módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 5 8 2 8 26 3 50 2 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Ana M. Peciña López Dra. en Biología FEA de la Unidad Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Mª Dolores Lozano Arana FEA de la Unidad Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. 1. Fundamentos del PGD 2. PGD y HLA 3. Perspectivas en PGD DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. El diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) es una técnica diagnóstica que se aplica a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, permitiendo seleccionar, para continuar la gestación, embriones libres de la enfermedad de la que son portadores alguno de sus progenitores. Es de gran utilidad en parejas con elevado riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a sus descendientes, evitando así el nacimiento de hijos con graves enfermedades o la necesidad de una interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal. En este contexto, el PGD es por tanto una técnica diagnóstica de interés en el marco de las enfermedades raras. Así, esta asignatura pretende iniciar al alumno en los fundamentos básicos de esta técnica, que tiene entre sus objetivos primordiales prevenir las enfermedades genéticas (entre un 75% y un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético). El PGD está autorizado actualmente, en la Sanidad Pública Andaluza, para un número limitado de enfermedades, tales como enfermedades ligadas al cromosoma X, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, enfermedad de Huntington, y otras recientemente incluídas (ORDEN de 25 de noviembre de 2008, por la que se actualiza el Anexo II del Decreto 156/2005, de 28 de junio). 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) Conocimientos: Fundamentos de embriología clínica. Fundamentos de genética humana. Fundamentos de Reproducción humana asistida Procedimientos: Métodos y procedimientos del laboratorio Metodología en Citogenética Clínica y Genética Molecular Actitudes: Participación Proactividad Actitud crítica e independencia 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivos de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 6. Demostrar habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. El alumno es capaz de encontrar información adecuada, estructurarla y estudiarla de forma autónoma. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): AÑADIR EMBRIOLOGIA Y REPRODUCCION (Mariló e Irene) Cognitivas (Saber): i) Conocimientos básicos estructurales y funcionales del genoma. Fundamentos de embriología clínica. Fundamentos de genética humana. Fundamentos de Reproducción humana asistida ii) Fundamentos generales sobre herencia de enfermedades genéticas. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Procedimientos y Metodologías en embriología clínica, reproducción y genética humana Actitudinales (Saber ser y estar): i) Evaluar y diseñar de forma crítica estrategias de diagnóstico genético preimplantatorio ii) Plantear preguntas de investigación. 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. 2. 3. 4. Adquirir conocimientos fundamentales en las técnicas y procedimientos implicadas en un ciclo de PGD. Conocimiento del PGD en su marco legislativo, así como principales dilemas éticos que se plantean. Conocimiento de las perspectivas futuras del PGD. Capacidad de diseño de un protocolo de diagnóstico personalizado. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 5 • Clases Prácticas*: • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 8 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 26 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 3 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Fundamentos del PGD Introducción a la Genética Clínica y Medicina Genómica Fases previas a la realización de un ciclo de PGD: criterios de inclusión/exclusión, estudios previos. diseño experimental. Ciclo FIV para PGD: tratamiento, obtención de ovocitos. Particularidades Obtención de embriones, Biopsia embrionaria. Diagnóstico genético de los embriones: FISH y PCR Bloque II: PGD y HLA Requerimientos legales para la realización de un ciclo PGD-HLA Estudios previos y diseño de la estrategia experimental Caso práctico Bloque III: Perspectivas en PGD Pasado, presente y futuro del PGD 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 18:30 – 19:30 19:30 - 20:30 LUNES MARTES TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS 17-marz 18-marz MIÉRCOLES JUEVES CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: VIERNES 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: *Strachan, Tom., Read, Andrew P. (2005) Genética humana.. McGraw-Hill. España. *Passarge, Eberhard,M.D. (2001) Color Atlas of Genetics. Georg Thieme Verlag. Germany. *Remohí, José. Manual práctico de esterilidad y reproducción humana: aspectos clínicos, McGraw-Hill 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA *Thornhill et al. (2005) ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’. Human Reproduction 20(1):35-48. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos Asistencia Participación Cuestionario On-line PGD PROGRAMA CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS TERAPIA FARMACOLÓGICA EN ENFERMEDADES RARAS FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: TERAPIA FARMACOLÓGICA EN ENFERMEDADES RARAS Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Medicamentos Huérfanos y enfermedades raras, Nuevos medicamentos en enfermedades raras MASTER DE CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 24, 25 y 26 MARZO 2013 Profesor responsable del módulo/asignatura GUILLERMO ANTIÑOLO GIL Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas 6 8 3 1 5 1 1 25 Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 1 1 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Dr. Guillermo Antiñolo Gil Director de la Unidad Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla Manel Fontanet Sacristán Responsable Científico Plataforma de ER de la Fundación Doctor Robert – UAB Dr. Fernando Royo Gómez Presidente de la Fundación Genzyme Martin Arles Documentalista Científico ORPHANET-España. CIBERER 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. 1. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras 2. Nuevos medicamentos en enfermedades raras DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. Los medicamentos huérfanos son productos aquellos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. Se les llaman "huérfano" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. El conocimiento sobre los nuevos fármacos que se están desarrollando y la normativa y complejidad en el desarrollo de estos medicamentos es necesaria para comprender uno de los mayores problemas que sufren los afectados de estas enfermedades raras. En la Unión Europea, la legislación proporciona incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos para los promotores o para la industria farmacéutica. Los medicamentos que puedan beneficiarse de estos incentivos que se señalan a continuación, son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano. La designación de huérfano puede obtenerse en cualquier etapa de desarrollo de un producto, siempre que sea presentada una adecuada argumentación científica acerca del uso específico que se pretende del producto, y se se basa en los criterios establecidos en el Reglamento (CE) nº 141/2000. Esta asignatura pretende familiarizar al alumno con las características especiales del desarrollo de productos farmacológicos en el ámbito de las Enfermedades Raras. También pretende dar una perspectiva de los nuevas terapias y fármacos que están actualmente desarrollándose para curar o paliar estas enfermedades. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) Conocimientos: Medicamentos Huéfanos y Enfermedades Raras: Situación actual Regulación nacional e internacional en Medicamentos Huérfanos. Perspectivas en Medicamentos Huérfanos Procedimientos: Ensayos Clínicos y Medicamentos Huérfanos Actitudes: Participación Capacidad de trabajo en equipo Pro-actividad Actitud crítica e independencia 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivos de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): Cognitivas (Saber): i) Conocimientos básicos generales sobre medicamentos huérfanos. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) Metodología y pasos para que un producto o medicamento huérfano se desarrolle desde el laboratorio y llegue hasta un paciente con una afectación rara 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. Conocer las características de los medicamentos huérfanos. 2. Conocimiento de la normativa y regulación existente para el desarrollo de medicamentos huérfanos. 3. Conocer los medicamentos huérfanos que se están desarrollando actualmente. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 4 • Clases Prácticas*:2 • Exposiciones y Seminarios*: 3 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 1 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: 8 • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: 5 B) Preparación de Trabajo Personal: C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 1 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: 1 X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Medicamentos huérfanos y enfermedades raras Introducción a los Medicamentes Huérfanos. Situación actual Normativa sobre M. huérfanos Europea y Española. Instituciones, agencias, y comités que regulan el desarrollo de medicamentos huérfanos. Enlaces web, información de interés en medicamentos huérfanos Bloque II: Nuevos medicamentos en enfermedades raras -¿Cómo es el desarrollo de un medicamento huérfano? -Medicamentos aprobados por la UE. Tipos de medicamentos -Empresas Biotech en el desarrollo de estos medicamentos. -Ensayos clínicos sobre medicamentos huérfanos 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 LUNES 24-marz-2014 MARTES 25-marz-2014 MIÉRCOLES 26-marz-2014 JUEVES TUTORIAS CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA 18:30 - 19:30 19:30 - 20:30 PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: VIERNES 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7.2. REFERENCIAS Heemstra H.E. (2008).Orphan drug development across Europe: bottlenecks and opportunities. Drug Discov. Today. Brewer GJ (2009).Drug development for orphan diseases in the context of personalized medicine. Transl Res. Graul Al (2008). Promoting, improving and accelerating the drug development and approval processes. Drug News Perspect. Haffner ME. (1991). Orphan products: origins, progress, and prospects. Annu Rev Pharmacol Toxicol 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos Asistencia obligatoria Participación Clase y Seminario Examen escrito final PROGRAMA CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS TERAPIAS AVANZADAS FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: TERAPIAS AVANZADAS Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: REGULACIÓN Y DESARROLLO EN TERAPIAS AVANZADAS MASTER DE DIAGNOSTICO Y TERAPIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Fechas 17-19-20 MARZO 2014 Profesor responsable del módulo/asignatura GUILLERMO ANTIÑOLO GIL Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL Nº de Horas Nº Créditos 1 % Créditos Totales: 11 11 6 36 4 7 75 3 3 100 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Señalar nombre, apellidos, título académico y universidad o centro de procedencia. Dr. Guillermo Antiñolo Gil Director de la UGC de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla Dr. Ignacio Molina Profesor titular Universidad de Granada. Instituto de Biopatología y Medicina Regenerativa. Dr. Agustín Zapata Catedrático de Biología Celular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid. Dra. Natividad Cuende Directora de la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas. Adjunta a la Coordinación Autonómica de Trasplantes. Servicio Andaluz de Salud Dr. Juan Luque Moruno Gestor científico del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. 1. Regulación y desarrollo en Terapias Avanzadas 2. Terapia Génica 3. Terapia celular y medicina regenerativa DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. Se trata de justificar la relevancia de la asignatura y su relación con el programa. Se puede reflejar las aportaciones de la misma en el proceso formativo del alumnado haciendo mención a las competencias profesionales e investigación que otorga. Por Terapia Avanzada se entiende cualquiera de los siguientes medicamentos para uso humano: - Medicamentos de terapia génica - Medicamentos de terapia celular somática - Productos de ingeniería tisular, entendiéndose por éstos “los que contienen o están formados por células o tejidos manipulados por ingeniería y de los que se alega que tienen propiedades, se emplean o se administran a las personas para regenerar, restaurar o reemplazar un tejido humano”. En la actualidad se están ensayando diferentes modelos de terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades genéticas, neoplasias y enfermedades neurodegenerativas. En el caso de la terapia génica, el tratamiento es especialmente eficaz y abordable cuando se trata de enfermedades monogénicas y ha sido utilizado con éxito preliminar en algunas enfermedades raras, tales como inmunodeficiencias primarias o degeneración de retina hereditaria. Las terapias basadas en células troncales están especialmente indicadas en el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas. Esto es debido a que las células troncales presentan una serie de características únicas que son críticas para el tratamiento de estas condiciones como su capacidad de regenerar tejidos, de restablecer conexiones neuronales, segregar proteínas, migrar en el cerebro y producir neurotransmisores. Como consecuencia, el tratamiento con las células madre se está investigando en enfermedades como Parkinson, Esclerosis múltiple, Huntington o Alzheimer. Si tenemos en cuenta que las terapias avanzadas están sujetas a la regulación de los medicamentos, la validación de una terapia avanzada para uso clínico debe demostrarse en modelos pre-clínicos y clínicos con sus correspondientes fases de desarrollo. Para que una terapia avanzada sea considerada de uso clínico debe demostrar su eficacia y seguridad, regulada por las Directivas 2004/23/CE, 2006/17/CE y 2006/86/CE de la Unión Europea, transpuestas a la legislación española por el RD 1301/2006. “El diseño y desarrollo de nuevas terapias mediante la aplicación de ciencia de calidad desde el primer día” y “conectar para innovar”, son las claves de la I+D+i del siglo XXI. Estas claves resumen la estrategia de clusters biomédicos, una estrategia basada en el desarrollo conjunto y sostenible de conocimiento científico relevante, procedimientos diagnósticos, tecnología e innovación terapéutica. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Competencias básicas necesarias para cursar la materia. Se indicará los conocimientos, procedimientos y actitudes que el alumnado deberá dominar para cursar la asignatura y comprender el programa en su totalidad (requisitos obligatorios) Conocimientos: Fundamentos de Genética, Bioquímica, Biología molecular, Biología celular. Procedimientos: Métodos y procedimientos de laboratorio Técnicas en Biología Celular Técnicas en Biología Molecular Actitudes: Participación Capacidad de trabajo en equipo Pro-actividad Actitud crítica e independencia 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Conjuntamente con otras materias contribuyen a desarrollar en el alumnado el perfil profesional concreto. Se trabajarán en todas las asignaturas que componen el programa de estudio. Están relacionadas con actitudes y valores (saber ser y saber estar) y con los procedimientos (saber hacer). Se han de indicar, como máximo 5 competencias genéricas. Se seleccionarán aquéllas más relacionadas con los objetivos de nuestra materia. 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno es capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. 2. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno demuestra una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. 3. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno demuestra un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivos de datos online. 4. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno es capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 5. Saber aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio. El alumno es capaz de resolver problemas que requieren conocimientos multidisciplinares impartidos en distintas materias del Plan de estudios. 3.2 ESPECÍFICAS: están relacionadas con los conocimientos, actitudes, y habilidades propios de la asignatura. Se definirán a partir de la formulación de los objetivos que se pretenden conseguir en la materia. Se han de indicar, como máximo 3 competencias específicas en cada uno de los ámbitos. • Cognitivas (Saber): • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): • Actitudinales (Saber ser y estar): Cognitivas (Saber): i) Conocimiento de los aspectos fundamentales de la regulación en nuevas terapias ii) Fundamentos de la terapia génica, terapia celular y medicina generativa Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): i) formación en metodologías para la aplicación de terapia génica y celular ii) interpretación y diseño de estrategias para la aplicación de nuevas terapias Actitudinales (Saber ser y estar): i) Plantear de forma crítica estrategias para el uso de terapias avanzadas 3.3. OBJETIVOS Se incluirán un máximo de diez, enumerándose sin ningún tipo de clasificación. Se deben relacionar con las competencias específicas. 1. 2. 3. 4. 5. Conocer los tipos de terapias avanzadas que existen actualmente Entender la regulación existente en el desarrollo de terapias avanzadas Fundamentos de la terapia Génica y aplicaciones Fundamentos de la terapia celular y aplicaciones Aplicaciones de la medicina regenerativa 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Se consignarán las horas (número aproximado) de trabajo del alumnado en cada uno de los grandes apartados. Nº de Horas: • Clases Teóricas*: 11 • Clases Prácticas*: 11 • Exposiciones y Seminarios*: 2 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: 6 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: 3 • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio:34 B) Preparación de Trabajo Personal: 4 C) ... • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: 3 B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas X Sesiones académicas prácticas Otros (especificar): Exposición y debate: X Visitas y excursiones: Tutorías especializadas: X Controles de lecturas obligatorias: X DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Se presentarán los contenidos temáticos que se trabajarán en la asignatura para lograr las competencias específicas formuladas. Bloque I: Regulación y desarrollo en Terapias avanzadas Fundamentos y tipos de terapias avanzadas Normativa y regulación de las nuevas terapias Instituciones, agencias, y comités que regulan el desarrollo de nuevas terapias. Bloque II: Terapia génica - Principios de la terapia génica - Tipos de terapia génica: ex vivo; in vivo - Aplicaciones de la terapia génica. Terapia génica en cáncer, autoinmunidad, enfermedades cardiovasculares. - Terapia génica en enfermedades raras - Tipos de vectores para terapia génica. Vectores adenovirales, adeno-asociados, retrovirales, lentivirales. - Terapia génica en inmunodeficiencias primarias. Ensayos clínicos realizados. Éxitos de la terapia génica. Efectos secundarios observados. - Estrategias de mejora en la bioseguridad. - Cuestiones bioéticas de la terapia génica. Bloque III: Cell Therapy An introduction to Cell Therapy The fundamentals of embryonic stem cells and induced pluriptotent stem cells Developing cellular therapies to treat diseases 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas (ejemplo) 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 18:30 - 19:30 LUNES 17 de marzo MARTES MIÉRCOLES JUEVES 19de marzo 20 de marzo TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS TUTORIAS CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA CLASE TEORICA VIERNES 19:30 - 20:30 PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Claves: A.H: 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. Recogerá sólo las obras más significativas de la materia correspondiente, indicando un máximo de 15 reseñas, y tratando de integrar obras clásicas con las últimas aportaciones. Las citas se unificarán siguiendo el estilo de la APA: Ej: Pérez Gómez, A. (1998). La cultura escolar en la sociedad neoliberal. Madrid: Morata. 7. Bibliografía Bainbridge JW. (2008) Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med Cremers FP.( 2009). Promises and challenges of genetic therapy for blindness. Lancet. Liam F. (2009) Gene therapy approaches to ataxias. Curr Gene Ther. Park DH. (2008)The emerging field of cell and tissue engineering. Med Sci Monit. Zemp RJ.(2008) Nanomedicine: detecting rare cancer cells. Nature Nanotechnol. Smyth Templeton N. (2008) Gene and cell therapy: therapeutic mechanisms and strategies. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. Se deben detallar, incluyendo los criterios (asistencia, esfuerzo, adquisición de conocimientos, implicación…) e instrumentos de evaluación empleados (prácticas de laboratorio, de campo, examen escrito, oral, exposición en grupo, trabajos…). Debe tener una cierta coherencia con el método de trabajo elegido y las actividades propuestas a los alumnos Asistencia Participación Examen escrito final Trabajo fin de asignatura PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4 Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras ASIGNATURA GENÓMICA ESTRUCTURAL, FUNCIONAL Y COMPARATIVA, ANÁLISIS FILOGENÉTICO Y BIOINFORMÁTICA ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA GENÓMICA ESTRUCTURAL, FUNCIONAL Y COMPARATIVA, ANÁLISIS FILOGENÉTICO Y BIOINFORMÁTICA Área de Conocimiento: Denominación: Descriptores Titulación: ― ― ― ― Código: Introducción a los modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras. Análisis genómico y filogenético de genes homólogos. Análisis genético. Análisis bioquímico. Análisis fisiológico e histopatológico. Análisis fenotípico. Procedimientos experimentales de mayor uso en el estudio de modelos animales y celulares. Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Fechas horario de la clase presencial de 16:00 a 20:00  fecha aún por determinar Profesor responsable del Daniel José Moreno Fernández-Ayala (responsable de módulo) Antonio J. Pérez Pulido (responsable de asignatura) módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 4 0,16 16% 4 0,16 16% 0 0 0% 2 0,08 8% 14 0,56 56% 0 0 0% 1 0,04 4% 25 1 100% Créditos Totales: 1 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Antonio J. Pérez Pulido ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del curso Daniel José Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del módulo 4 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La relevancia de esta asignatura… (INDICAR PORQUÉ ES IMPORTANTE) La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para… (QUÉ APRENDERÁ EL ALUMNO) 2. REQUISITOS DE ACCESO. En principio no existen requisitos indispensables de acceso a este curso. sin embargo, sí se recomienda tener un conocimiento medio de ingles científico y haber superado con éxito los cursos incluidos en los módulos anteriores. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Entre ellas: 1. 2. 3. 4. 5. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno debe demostrar una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno debe demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno debe ser capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. Ser capaz de cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. El alumno debe ser capaz de juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en describir y conocer Drosophila melanogaster como un organismo modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas (Saber) ― Conocer los principales sistemas modelos genéticos, experimentales y genómicos para la investigación biomédica. ― Saber comparar tanto las principales rutas metabólicas y de señalización como la fisiopatología en los diferentes organismos modelo. 2. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer) ― Ser capaz de identificar las dianas moleculares y los mecanismos de acción en el estudio de los modelos animales de enfermedad. ― Saber manejar las herramientas básicas bioinformáticas para el estudio de los diferentes modelos animales de enfermedad. 3. Actitudinales (Saber ser y estar) ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1. 2. Conocimiento del genoma, la estructura genómica y la genética de los organismos modelo. Conocimiento de las herramientas experimentales bioinformáticas propias para el trabajo con los diferentes modelos biológicos. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 25 • Clases Teóricas*: 4 • Clases Prácticas*: 4 • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 2 1 1 14 4 10 1 1 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 16:00 16:00 - 17:00 17:00 - 18:00 18:00 - 19:00 19:00 - 20:00 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Créditos Créditos Total Profesor (Enseñanzas Básicas) (Prácticas) (créditos del profesor) Claves: A.H: VIERNES Responsable de firma de actas 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL ― Por ejemplo, algún libro al que tengan acceso fácil en biblioteca ― También se pueden poner sitios web 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA ― Por ejemplo, artículos específicos de la materia… 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― examen escrito / oral ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas ― ejecución y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios a realizar virtualmente ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan virtualmente. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 50% correspondiente a la parte a desarrollar en l aplataforma virtual, donde se tendrá en cuenta • Realización de las actividades virtuales propuestas  obligatorio para aprobar  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado b) 50% correspondiente a la parte presencial • Clases prácticas (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de las actividades propuestas  obligatorio para aprobar  realización y desarrollo correcto  su calidad determinará la nota de este apartado • Seminarios (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de un resumen (máximo 1 página A4) de los trabajos expuestos  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4. Modelos Animales y Celulares para el Estudio de las Enfermedades Raras ASIGNATURA Estudio de las bases bioquímicas, celulares y fisiológicas de modelos de enfermedad en líneas celulares establecidas y cultivos primarios ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013‐2014 1.‐ DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Estudio de las bases bioquímicas, celulares y fisiológicas de modelos de enfermedad en líneas celulares establecidas y cultivos primarios Código: Área de Conocimiento: Descriptores ― Estudio de las bases bioquímicas, celulares y fisiológicas de modelos de enfermedad en líneas celulares establecidas y cultivos primarios ― Cultivos celulares como complemento a los modelos animales en el estudio de enfermedades humanas. ― Líneas inmortalizadas, cultivos primarios, sistema de interferencia del ARN (RNAi) Titulación: Master en Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas Del 1 al 18 de mayo de 2012  fecha aún por determinar Profesor responsable del módulo/asignatura Emilio Siendones Castillo Nº de Horas Nº Créditos1 % Clases teórico ‐ prácticas 12 0,45 22,5 Actividad por plataforma 12 0,45 22,5 Seminarios 1 0,05 2 Tutorías 5 0,18 9,5 Horas de estudio 20 0,75 37,5 Actividades dirigidas 2 0,075 4 Actividades de evaluación 1 0,05 2 TOTAL 53 2 100 Actividades Docentes Créditos Totales: virtual 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito 2 2.‐ PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Emilio Siendones Castillo ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del curso Daniel Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del módulo 4 María Victoria Cascajo Almenara ― Investigadora del Ciber de Enfermedades Raras (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ― Profesora colaboradora del curso ― [email protected] Ángela Gavilán Naranjo ― Investigadora de Ciber de Enfermedades Raras y Técnico del laboratorio de diagnóstico y cultivos celulares (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ― Profesora colaboradora del curso ― [email protected] 3.‐ PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La biología celular trata de comprender de forma integrada como las moléculas interaccionan dentro de la célula para llevar a cabo y regular los procesos necesarios para la vida. Siendo conscientes de sus limitaciones, el uso de los cultivos celulares para el estudio de aspectos básicos y fisiopatológicos de las enfermedades raras puede proporcionar información clave para un mejor conocimiento de la enfermedad y de cara al diagnóstico de posibles pacientes. La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para la obtención y el manejo de cultivos celulares de mamífero, así como una serie de técnicas útiles para la manipulación y análisis de sus funciones en laboratorio. El alumno se familiarizará con el diseño de estrategias para el estudio de aspectos fisiopatológicos en modelos celulares. 2. REQUISITOS DE ACCESO. No existen requisitos indispensables de acceso a este curso. No obstante, tener cierto nivel de inglés científico facilita el óptimo aprovechamiento de este curso. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Por lo tanto, este curso contribuirá a que los estudiantes del módulo sean capaces de: 1. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico‐técnicos 2. Utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. Demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. 3. Identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. Analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. 4. Cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. Juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 5. Demostrar habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en conocer los cultivos celulares de mamífero como modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas ― Conocer los cultivos celulares como un sistema modelo relevante en la investigación biomédica. ― Conocer los requerimientos de las células de mamíferos para crecer en cultivo. ― Conocer técnicas para la manipulación y análisis de células en cultivo. 2. Procedimentales/Instrumentales ― Saber trabajar en un laboratorio con cultivos celulares de mamífero de diverso origen. ― Saber manipular la expresión génica en células en cultivo. 3. Actitudinales ― Ser capaz de trabajar en un laboratorio con cultivos celulares. ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1. Conocimiento de los distintos tipos de cultivos celulares, así como de sus características, ventajas y limitaciones. 2. Conocimiento de las herramientas experimentales propias del trabajo con cultivos celulares. 3. Comprensión de la biología fundamental de la célula de mamífero y su utilidad práctica para la modelización y estudio de los procesos bioquímicos y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. 4. Estudio de ejemplos concretos de enfermedades genéticas raras y su análisis en modelos celulares. 4.‐ METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 50 • Clases Teóricas: 6 • Clases Prácticas: 6 • Exposiciones y Seminarios: 1 • Tutorías Especializadas: 5 • Trabajo Personal Autónomo: 20 A) Horas de estudio: 7 B) Preparación de Trabajo Personal: 10 • Actividades dirigidas: 14 4.2. TÉCNICAS DOCENTES: Sesiones académicas teóricas: X Exposición y debate: X Sesiones académicas prácticas: X Visitas y excursiones: Otros: Tutorías especializadas: X Controles de lecturas obligatorias: 5.‐ BLOQUES TEMÁTICOS Esta asignatura está dividida en dos bloques: el primer bloque es teórico y se desarrollará tanto clase como a través de la de la plataforma virtual. Constará de una introducción al uso de los cultivos celulares en investigación y su aplicación en el estudio de la enfermedad. El segundo bloque será práctico y se desarrollará durante la semana del 9 al 11 de mayo de 2010. En este bloque el alumno aprenderá el manejo básico de los cultivos celulares, así como ciertas técnicas más especializadas. Así mismo podremos asistir al seminario de varios reconocidos expertos en el estudio de la biología básica subyacente a la enfermedad utilizando el modelo de los cultivos celulares. A continuación se especifican los contenidos de cada uno de los bloques: BLOQUE TEÓRICO Introducción. Introducción histórica. Interés de los cultivos celulares en el estudio y diagnóstico de las enfermedades raras. Normativa para el uso de células de pacientes en investigación. Ciberer Biobank. Eurobiobank. El laboratorio de cultivos celulares. Normas básicas de seguridad e higiene en el laboratorio de cultivos celulares. Requerimientos básicos para el trabajo con cultivos celulares: equipamiento. Condiciones de cultivo. Sustratos, medios de cultivo, asepsia y control de contaminación. Fase gaseosa y control del pH. Subcultivo. Criopreservación. Tipos de Cultivos celulares Origen de las células en cultivo. Iniciación de un cultivo y desarrollo. • Cultivos primarios. Obtención. Importancia de los cultivos primarios de fibroblastos (u otros tipos celulares) provenientes de pacientes ‐biopsias‐. • Líneas celulares. Obtención. Inmortalización. Ventajas del uso de estas células en el estudio de la fisiopatología de las enfermedades raras. • Cíbridos. • Células madre embrionarias y su uso en la generación de ratones transgénicos para la modelización de enfermedades humanas. Técnicas de manipulación genética de células madre embrionarias de ratón. Herramientas y recursos disponibles para la comunidad científica. Condiciones particulares de cultivo. • Cocultivos y cultivos tridimensionales. Diseño de experimentos. Puesta en marcha de experimentos con cultivos celulares. Técnicas de manipulación/monitorización de la expresión en células en cultivo. Genes reporteros. Sistema luciferasa, GFP. Tecnología del ARN de interferencia. Transfecciones e infecciones (adenovirus y lentivirus) Establecimiento de líneas estables. Estudios de parámetros fisiopatológicos en algunos casos de enfermedades raras: Función mitocondrial: actividades, potencial (citometria/in vivo), ROS Función lisosomal Viabilidad celular Marcadores de envejecimiento Inmunofluorescencia Inmunoblot Otras técnicas BLOQUE PRÁCTICO ― Manejo básico de cultivos celulares en laboratorio. Conteo de células. Subcultivo. ― Manipulación de la expresión génica en células en cultivo: sobreexpresión y ARN de interferencia. ― Técnicas de inmunofluorescencia y visualización en microscopio confocal. ― Citometría. ― Marcadores de senescencia y actividad lisosomal. 6.‐ HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA 7.‐ BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Alberts, B. et al. (2008). Molecular Biology of the Cell. 5th ed. Garland Science. New York. Davey, J.I. and Lord, M. (2003). Essential Cell Biology. Volume 1: Cell Structure. Oxford. PAS Davey, J.I. and Lord, M. (2003). Essential Cell Biology. Volume 2: Cell Function. Oxford. PAS Davis, J.M. (1994). Basic Cell Culture. A practical Approach. Oxford. PAS Harris et al. (2006). Cell Biology protocols. John Willey & Sons. Hoboken. Lodish, H. (2008). Molecular Cell Biology. 6th ed. W. H. Fereeman and Company. New York. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Artículos científicos disponibles en la red a los que puede accederse a través de la biblioteca virtual de la UNIA y la Universidad Pablo de Olavide. 8.‐ SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 50% correspondiente a la parte presencial b) 50% correspondiente a la parte no presencial PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4 Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE DROSOPHILA MELANOGASTER Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE DROSOPHILA MELANOGASTER Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA Área de Conocimiento: Denominación: Descriptores Titulación: ― ― Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología de la mosca Drosophila melanogaster Drosophila melanogaster, modelo invertebrado clásico de análisis genético y del desarrollo Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Fechas  fecha aún por determinar Profesor responsable del Daniel José Moreno Fernández-Ayala módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Código: Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas 8 8 3,5 2,5 13 0 2,5 37,5 Nº Créditos 1 % 0,32 0,32 0,14 0,1 0,52 0 0,1 1,5 21% 21% 9% 7% 35% 0% 7% 100% Créditos Totales: 1,5 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Daniel José Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del curso y del módulo 4 Máximo Ibo Galindo Orozco ― Investigador Ramón y Cajal (Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC) ― [email protected] ― Profesor colaborador en la docencia del curso 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La relevancia de esta asignatura radica en el aprendizaje de Drosophila melanogaster y en su utilidad como un organismo modelo muy útil para la investigación de los procesos de desarrollo y de las enfermedades raras. La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para poder empezar a trabajar con la mosca Drosophila melanogaster en un laboratorio. 2. REQUISITOS DE ACCESO. En principio no existen requisitos indispensables de acceso a este curso. sin embargo, sí se recomienda tener un conocimiento medio de ingles científico y haber superado con éxito los cursos incluidos en los módulos anteriores. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Entre ellas: 1. 2. 3. 4. 5. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno debe demostrar una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno debe demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno debe ser capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. Ser capaz de cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. El alumno debe ser capaz de juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en describir y conocer Drosophila melanogaster como un organismo modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas (Saber) ― Conocer Drosophila melanogaster como un sistema modelo relevante en la investigación biomédica. ― Conocer tanto las principales rutas metabólicas y de señalización como la fisiopatología en este organismo modelo. ― Conocer en este sistema modelo. 2. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer) ― Ser capaz de identificar las dianas moleculares y los mecanismos de acción en el estudio de Drosophila melanogaster como un modelo de enfermedad. ― Saber trabajar en un laboratorio con Drosophila melanogaster. ― Saber cultivar y mantener stocks de Drosophila melanogaster. 3. Actitudinales (Saber ser y estar) ― Ser capaz de trabajar en un laboratorio con Drosophila melanogaster. ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1. 2. 3. 4. 5. Conocimiento del genoma, la estructura genómica, la genética, el ciclo vital y complejidad del organismo modelo Drosophila melanogaster. Conocimiento de las herramientas experimentales propias para el trabajo con Drosophila melanogaster. Comprensión de la biología fundamental de Drosophila melanogaster y su utilidad práctica para la modelización y estudio de los procesos bioquímicos y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. Aprendizaje de las diferentes rutas biológicas, metabólicas y de señalización fundamentales en Drosophila melanogaster. Estudio de ejemplos concretos de enfermedades genéticas raras y su análisis en el organismo modelo Drosophila melanogaster. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 37.5 • Clases Teóricas*: 8 • Clases Prácticas*: 8 • Exposiciones y Seminarios*: 3.5 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 2.5 0.5 2 13 3 10 2.5 1 1.5 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Esta asignatura está dividida en dos bloques temáticos: uno teórico, que servirá de introducción al estudio de Drosophila melanogaster como un modelo de estudio de enfermedad y donde se aprenderán los conceptos básicos necesarios para el abordaje de un problema genético, bioquímico o fisiológico, y un segundo bloque práctico, donde se aprenderá el cultivo de la mosca y el modo de trabajo de un laboratorio con este organismo. El curso terminará con una serie de seminarios organizados a modo de workshop, donde participarán investigadores internacionales que mostrarán su trabajo sobre el estudio de enfermedades raras usando Drosophila melanogaster como modelo de estudio. A continuación se especifican los contenidos de cada uno de los bloques, especificando si van a ser trabajados virtualmente (V) y/o de manera presencial en las prácticas (P): BLOQUE TEÓRICO ― Ciclo de vida y fisiología de Drosophila melanogaster ― Genoma y genética de Drosophila melanogaster ― Herramientas experimentales para el trabajo con Drosophila melanogaster ― Fisiopatología y modelización de enfermedades humanas en Drosophila melanogaster ― Principales rutas biológicas, metabólicas y de señalización típicas de Drosophila melanogaster V, P V, P V, P V, P V, P BLOQUE PRÁCTICO ― Estudio de ejemplos concretos de enfermedades raras en Drosophila melanogaster ― Peculiaridades del laboratorio especializado en el trabajo con Drosophila melanogaster ― Manejo y cultivo de Drosophila melanogaster V, P P P 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 19:30 - 20:30 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL ― Alberts B, Jonson A, Lewis J, Raff M, Roberts K y Walter P. (2008) Biología Molecular de la Célula. GS Ed. (5ª edición), capítulos 21, 22 y 23 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA ― Julian A.T. Dow (2007). Model organisms and molecular genetics for endocrinology. General and Comparative Endocrinology, 153: 3–12 ― Rafael Garesse and Laurie S. Kaguni (2005). A Drosophila Model of Mitochondrial DNA Replication: Proteins, Genes and Regulation. IUBMB Life, 57(8): 555–561 ― Ronald J. Krieser and Kristin White (2009). Inside an enigma: do mitochondria contribute to cell death in Drosophila? Apoptosis, 14:961–968 ― Geneviève Morrow and Robert M. Tanguay (2008). Mitochondria and ageing in Drosophila. Biotechnology Journal, 3: 728–739 ― Sánchez-Martínez y colaboradores (2006). Modeling human mitochondrial diseases in flies. Biochimica et Biophysica Acta, 1757: 1190–1198 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― examen escrito / oral ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas ― ejecución y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios a realizar virtualmente ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan virtualmente. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 50% correspondiente a la parte a desarrollar en l aplataforma virtual, donde se tendrá en cuenta • Realización de las actividades virtuales propuestas  obligatorio para aprobar  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado b) 50% correspondiente a la parte presencial • Clases prácticas (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de las actividades propuestas  obligatorio para aprobar  realización y desarrollo correcto  su calidad determinará la nota de este apartado • Seminarios (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de un resumen (máximo 1 página A4) de los trabajos expuestos  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4 Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE CAENORHABDITIS ELEGANS Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE CAENORHABDITIS ELEGANS Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA Área de Conocimiento: Denominación: Descriptores Titulación: ― ― Estudio del genoma, la genética, la bioquímica y la fisiología del gusano Caenorhabditis elegans Caenorhabditis elegans, modelo invertebrado clásico de análisis genético y del desarrollo Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Fechas  fecha aún por determinar Profesor responsable del Claudio Asencio Salcedo módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Código: Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas 8 8 3,5 2,5 13 0 2,5 37,5 Nº Créditos 1 % 0,32 0,32 0,14 0,1 0,52 0 0,1 1,5 21% 21% 9% 7% 35% 0% 7% 100% Créditos Totales: 1,5 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Claudio Asencio Salcedo ― Profesor ayudante doctor. Universidad Pablo de Olavide ― [email protected] ― Profesor responsable del curso Pilar González Cabo ― Investigadora acreditada del CIBER de Enfermedades Raras ― [email protected] ― Profesor colaborador en la docencia del curso Daniel José Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del módulo 4 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La relevancia de esta asignatura radica en el aprendizaje de Caenorhabditis elegans y en su utilidad como un organismo modelo muy útil para la investigación de los procesos de desarrollo y de las enfermedades raras. La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para poder empezar a trabajar con el gusano Caenorhabditis elegans en un laboratorio. 2. REQUISITOS DE ACCESO. En principio no existen requisitos indispensables de acceso a este curso. Sin embargo, sí se recomienda tener un conocimiento medio de ingles científico y haber superado con éxito los cursos incluidos en los módulos anteriores. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Entre ellas: 1. 2. 3. 4. 5. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno debe demostrar una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno debe demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno debe ser capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. Ser capaz de cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. El alumno debe ser capaz de juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en describir y conocer Drosophila melanogaster como un organismo modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas (Saber) ― Conocer Caenorhabditis elegans como un sistema modelo relevante en la investigación biomédica. ― Conocer tanto las principales rutas metabólicas y de señalización como la fisiopatología en este organismo modelo. ― Conocer en este sistema modelo. 2. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer) ― Ser capaz de identificar las dianas moleculares y los mecanismos de acción en el estudio de Caenorhabditis elegans como un modelo de enfermedad. ― Saber trabajar en un laboratorio con Caenorhabditis elegans. ― Saber cultivar y mantener stocks de Caenorhabditis elegans. 3. Actitudinales (Saber ser y estar) ― Ser capaz de trabajar en un laboratorio con Caenorhabditis elegans. ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1.- Introducción a la biología de Caenorhabditis elegans 2.- Técnicas y metodologías utilizadas para la investigación en C. elegans. 3.- Caenorhabditis elegans como modelos de enfermedades raras. Ejemplos. 4.- Manejo, visualizar e identificar los distintos estadios larvarios del gusano. 5.- Diferenciar, caracterizar y evaluar distintos fenotipos mutantes. 6.- Obtención de un mutante transitorio por RNAi. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 37.5 • Clases Teóricas*: 8 • Clases Prácticas*: 8 • Exposiciones y Seminarios*: 3.5 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 2.5 0.5 2 13 3 10 2.5 1 1.5 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Esta asignatura está dividida en dos bloques temáticos: uno teórico, que servirá de introducción al estudio de Drosophila melanogaster como un modelo de estudio de enfermedad y donde se aprenderán los conceptos básicos necesarios para el abordaje de un problema genético, bioquímico o fisiológico, y un segundo bloque práctico, donde se aprenderá el cultivo de la mosca y el modo de trabajo de un laboratorio con este organismo. El curso terminará con un seminario que mostrara estudios de enfermedades raras usando Caenorhabditis elegans como modelo de estudio. A continuación se especifican los contenidos de cada uno de los bloques: Teórica: 1. Introducción a la biología de Caenorhabditis elegans: El gusano. 1.1 El modelo biológico y su origen. 1.2 Anatomía. 1.3 Organización del genoma. 1.4 Procesamiento del RNA. 2. La investigación en C. elegans. 2.1 Técnica y metodología: 2.2 Genética clásica. 2.3 Genética reversa. 2.4 Transformación y microinyección. 2.5 Expresión de genes. 3. Caenorhabditis elegans como modelo de enfermedades raras. Ejemplos. Práctica: 4. Presentación de Caenorhabditis elegans. 1.1 Observar morfología y comportamiento. 1.2 Diferenciar estadios larvarios y huevos. 1.3 Manipulación del gusano. Preparación de placas y mantenimiento de los gusanos. 5. Práctica de genética reversa: Obtención de un mutante transitorio por RNAi feeding. 6. Práctica de observación de distintos fenotipos. Análisis cuantitativo y cualitativo. 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 19:30 - 20:30 LUNES -abril-2012 MARTES -abril-2012 MIÉRCOLES -abril-2012 JUEVES -abril-2012 VIERNES -abril-2012 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL - Riddle, D.L., et al. (1997) C. elegans II. Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York. - Hope, I.A. (1999) C. elegans. A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford. - Wood, B. (1988) The Nematode Caenorhabditis elegans. Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York. - Epstein, H.F.; Shakes, D.C. (1995) Caenorhabditis elegans: Modern Biological Analysis of an Organism. (Volume 48). Methods in Cell Biology. Academic Press, San Diego. 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA - Fire, A., Xu, S., Montgomery, M.K., Kostas, S.A., Driver, S.E. and Mello, C.C. (1998) Potent and specific genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans. Nature, 391, 806-811. - Timmons, L. and Fire, A. (1998) Specific interference by ingested dsRNA. Nature, 395, 854. - Hunter, C.P. (1999) Genetics: a touch of elegance with RNAi. Curr Biol, 9, R440-442. 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales ― estudio y desarrollo de las actividades Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― Desarrollo escrito de la memoria de prácticas. ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan.. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 75% correspondiente a la parte presencial • Clases prácticas (50% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  realizar de las actividades propuestas  obligatorio para aprobar  desarrollo correcto  su calidad determinará la nota de este apartado • Seminarios (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar b) 25% correspondiente a la memoria de prácticas. Master Conocimiento actual de las Enfermedades Raras _____________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHAS POR ASIGNATURAS Estudio del genoma, la genética y la bioquímica de la levadura Saccharomyces cerevisiae Módulo 4 FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA Genómica, genética y biología funcional de Saccharomyces cerevisiae y su relación Denominación: con la enfermedad genética Código: Área de Conocimiento: Descriptores Titulación: Estudio del genoma, la genética y la bioquímica de la levadura Saccharomyces cerevisiae. Saccharomyces cerevisiae, como modelo eucariota unicelular que aporta herramientas para el análisis genético y bioquímico. Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas Profesor responsable del módulo/asignatura Carlos Santos Ocaña Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 15 0 2 2 19 4 3 45 0.50 0.00 0.07 0.07 0.63 0.13 0.10 1.5 33,3 0 4,4 4,4 42,5 8,8 6,6 100 Créditos Totales: 1,5 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Carlos Santos Ocaña. Profesor Titular de Universidad. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. El modelo de levadura ha sido una importantísima herramienta inicial para comprender las causas básicas que subyacen a una enfermedad rara. La levadura como eucariota, comparte la mayor parte de los aspectos genéticos, bioquímicos, celulares y moleculares de las células humanas. Desde este entorno celular es sorprendente la similitud entre ambos modelos, levadura-humano. La levadura aporta una ventaja inicial para constituirse como organismo modelo, la simplicidad a todos los niveles. Una propiedad fundamental cuando se inicia el desbroce de un camino complejo como son las enfermedades raras. Por supuesto es necesario poseer de un conocimiento exhaustivo del modelo para obtener el mayor rendimiento, incluyendo algunas características diferenciales que son importantes conocer a la hora de interpretar los resultados obtenidos. Y todo ello acompañado de las técnicas experimentales de manipulación y mantenimiento del modelo permitirán obtener un buen rendimiento en la investigación y/o diagnóstico de estas enfermedades.. 2. REQUISITOS DE ACCESO. Conocimientos básicos de Biología Celular, Biología Molecular, Genética y Bioquímica. Es necesario un nivel medio de lectura y comprensión lectora en inglés escrito. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las detalladas en la memoria del título aunque es necesario señalar: - La comprensión de nuevas teorías, métodos, y técnicas. - Uso de las TICs como herramientas de expresión y comunicación. - Capacidad de aplicar los conocimientos a la resolución de problemas - Capacidad de integración de diversas fuentes de datos. - Capacidad de formular hipótesis basadas en la integración de datos. - Habilidad para expresar ideas, hipótesis o conocimientos formulados en distintos entornos e idiomas (inglés). - Adquirir y desarrollar capacidades de aprendizaje. - Autonomía en el desarrollo del aprendizaje - Conocer la metodología básica de uso común en el estudio de las enfermedades raras. 3.2 ESPECÍFICAS: • Cognitivas (Saber): o 1. Conocer las características fisiológicas del modelo de levadura o 2. Conocer las características metabólicas, celulares y bioquímicas del modelo de levadura. o 3. Conocer los modelos de enfermedad e identificación de dianas moleculares y mecanismos de acción en el modelo de levadura. • Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer): o 4. Conocer y utilizar fuentes de información científico-técnica o 5. Capacidad para desarrollar protocolos de análisis de enfermedades genéticas mediante el modelo de levadura. • Actitudinales (Saber ser y estar): o 6. Capacidad de expresión oral y escrita de los resultados obtenidos tras aplicar pruebas diagnósticas o 7. Capacidad de trabajo en grupo. 3.3. OBJETIVOS 1. Conocer las herramientas experimentales propias de la levadura de utilidad para el estudio de enfermedades raras. 2. Comprensión de la biología fundamental de la levadura como base para la modelización y estudio de los procesos bioquímicos, celulares y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. studios 3. Estudio de ejemplos concretos de enfermedades genéticas raras y su análisis en el modelos de levadura. 4. Definición de los mecanismos de acción alterados en el modelo de levadura y determinación de posibles dianas moleculares inferidas a partir de los datos experimentales obtenidos. 5. Aprendizaje de las técnicas empleadas en cultivo de levadura y procesos básicos de mantenimiento. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 45 • Clases Teóricas*: 6 • Clases Prácticas*: 9 • Exposiciones y Seminarios*: 2 • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): 2 A) Colectivas*: 2 B) Individuales: 0 • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: 4 A) Con presencia del profesor*: 0 B) Sin presencia del profesor: 4 • Otro Trabajo Personal Autónomo: 19 A) Horas de estudio: 13 B) Preparación de Trabajo Personal: 6 C) ... • Realización de Exámenes: 3 A) Pruebas escritas: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): C) Exámenes web: 3 4.2. TÉCNICAS DOCENTES: Sesiones académicas teóricas Debate mediante foros: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Seminarios en grupo: Comentarios sobre seminarios: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: 1. Seminarios en grupo: Los alumnos recibirán material bibliográfico de partida sobre un tema relacionado con la asignatura. Con este material y otro adicional deberán preparar una exposición conjunta ante el resto de compañeros. Esta actividad va ligada a la competencia específica cognitiva 1, 2 y 3, las procedimentales 4 y las actitudinales 6 y 7. Esta actividad facilita el cumplimiento de los objetivos 1, 2, 3 y 5. 2. Debate mediante foros: En la página web de abrirán foros que tratarán sobre diversos tópicos tratados en la asignatura. Los estudiantes participarán en los mismos durante un periodo de tiempo determinado, tras lo cual deberán realizar un informe final de cada tema. Esta actividad va ligada a la competencia específica cognitiva 1, 2 y 3, la procedimental 4 y la actitudinal 6. Esta actividad facilita el cumplimiento de los objetivos 1, 2, 3 y 5. 5.- BLOQUES TEMÁTICOS 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 16:00 – 20:00 Horas 16:00-20:00 Horas 16:00-17:00 17:00-20:00 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES VIERNES 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL: Richard, G. (2007) Biochemistry, New York: McGraw-Hill. Strachan, T. (2006) Genética humana. México: McGraw-Hill Interamericana. Jorde, L.B., (2005) Genética médica. Madrid: Elsevier. Pollard, T.D.(2002) Cell biology. Philadelphia: Saunders. Bruce, A. (2008) Molecular biology of the cell. New Cork: Garland Science. Trent, R.J. (2005) Molecular medicin. Amsterdam: Elsevier 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA Hohmann, S y Mager W.H. (2003) Yeast stress responses, Berlin-New York: Springer Dickinson, J. R. y Schweizer, M. (2004) The metabolism and molecular physiology of Saccharomyces cerevisiae Boca Raton, Florida: CRC Press. Graeme, M. (2000) Yeast physiology and biotechnology Chichester: John Wiley and Sons. Pringle, J. R., Broach, J. R. y Jones, E. W. (1997) The molecular and cellular biology of the yeast Saccharomyces Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press. Feldmann, H. (2005) Yeast Molecular Biology, Online, Adolf-Butenandt-Institute, Universidad de Munich 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. En la evaluación, la asistencia supondrá un 10% de la calificación final repartido de forma proporcional a las horas presenciales impartidas. El resto de la calificación se basará en el uso de diversos instrumentos de evaluación que se basarán en el criterio de adquisición de conocimientos mayoritariamente junto con otros criterios que dependerán del instrumento utilizado.  Examen global. Cubre los aspectos teóricos tratados de forma presencial. Examen online de 20 preguntas de distinto tipo (40%). Adquisición de conocimiento.  Tutorías: Valoración de la participación en los foros colectivos como método para la resolución de problemas (20%). Implicación y adquisición de conocimientos.  Memoria de prácticas: (10%)  Exposición de seminario en grupo: (20%) PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4 Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE DANIO RERIO Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE DANIO RERIO Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA Área de Conocimiento: Denominación: Descriptores Titulación: ― Código: Danio renio o pez cebra como un modelo vertebrado muy versátil para el análisis de proceso fisiopatológicos en animales superiores Master en Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas  fecha aún por determinar Profesor responsable del Daniel José Moreno Fernández-Ayala / Juan Ramón Martínez Morales módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 4 0,16 32% 4 0,16 32% 0 0 0% 1 0,04 8% 2,5 0,1 20% 0 0 0% 1 0,04 8% 12,5 0,5 100% Créditos Totales: 0,5 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. Juan Ramón Martínez Morales ― Científico Titular CSIC ― Investigador principal Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC/UPO) ― [email protected] ― Profesor responsable del curso Daniel José Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del módulo 4 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La relevancia de esta asignatura… (INDICAR PORQUÉ ES IMPORTANTE) La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para… (QUÉ APRENDERÁ EL ALUMNO) 2. REQUISITOS DE ACCESO. En principio no existen requisitos indispensables de acceso a este curso. sin embargo, sí se recomienda tener un conocimiento medio de ingles científico y haber superado con éxito los cursos incluidos en los módulos anteriores. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Entre ellas: 1. 2. 3. 4. 5. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno debe demostrar una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno debe demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno debe ser capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. Ser capaz de cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. El alumno debe ser capaz de juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en describir y conocer Drosophila melanogaster como un organismo modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas (Saber) ― Conocer Danio renio como un sistema modelo relevante en la investigación biomédica. ― Conocer tanto las principales rutas metabólicas y de señalización como la fisiopatología en este organismo modelo. ― Conocer en este sistema modelo. 2. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer) ― Ser capaz de identificar las dianas moleculares y los mecanismos de acción en el estudio de Danio renio como un modelo de enfermedad. ― Saber trabajar en un laboratorio con Danio renio. ― Saber cultivar y mantener stocks de Danio renio. 3. Actitudinales (Saber ser y estar) ― Ser capaz de trabajar en un laboratorio con Danio renio. ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1. 2. 3. 4. 5. Conocimiento del genoma, la estructura genómica, la genética, el ciclo vital y complejidad del organismo modelo Danio renio. Conocimiento de las herramientas experimentales propias para el trabajo con Danio renio. Comprensión de la biología fundamental de Danio renio y su utilidad práctica para la modelización y estudio de los procesos bioquímicos y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. Aprendizaje de las diferentes rutas biológicas, metabólicas y de señalización fundamentales en Danio renio. Estudio de ejemplos concretos de enfermedades genéticas raras y su análisis en el organismo modelo Danio renio. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 12.5 • Clases Teóricas*: 4 • Clases Prácticas*: 4 • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 1 0.5 0.5 2.5 1 1.5 1 1 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Esta asignatura está dividida en dos bloques temáticos: uno teórico, que servirá de introducción al estudio de Danio rerio como un modelo de estudio de enfermedad y donde se aprenderán los conceptos básicos necesarios para el abordaje de un problema genético, bioquímico o fisiológico, y un segundo bloque práctico, donde se aprenderá el cultivo de la mosca y el modo de trabajo de un laboratorio con este organismo. El curso terminará con una serie de seminarios organizados a modo de workshop, donde participarán investigadores internacionales que mostrarán su trabajo sobre el estudio de enfermedades raras usando Danio rerio como modelo de estudio. A continuación se especifican los contenidos de cada uno de los bloques, especificando si van a ser trabajados virtualmente (V) y/o de manera presencial en las prácticas (P): BLOQUE TEÓRICO ― Ciclo de vida y fisiología de Danio rerio ― Genoma y genética de Danio rerio ― Herramientas experimentales para el trabajo con Danio rerio ― Fisiopatología y modelización de enfermedades humanas en Danio rerio ― Principales rutas biológicas, metabólicas y de señalización típicas de Danio rerio V, P V, P V, P V, P V, P BLOQUE PRÁCTICO ― Estudio de ejemplos concretos de enfermedades raras en Danio rerio ― Peculiaridades del laboratorio especializado en el trabajo con Danio rerio ― Manejo y cultivo de Danio rerio V, P P P 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 19:30 - 20:30 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Créditos Créditos Total Profesor (Enseñanzas Básicas) (Prácticas) (créditos del profesor) Claves: A.H: VIERNES Responsable de firma de actas 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL ― Por ejemplo, algún libro al que tengan acceso fácil en biblioteca ― También se pueden poner sitios web 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA ― Por ejemplo, artículos específicos de la materia… 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― examen escrito / oral ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas ― ejecución y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios a realizar virtualmente ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan virtualmente. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 50% correspondiente a la parte a desarrollar en l aplataforma virtual, donde se tendrá en cuenta • Realización de las actividades virtuales propuestas  obligatorio para aprobar  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado b) 50% correspondiente a la parte presencial • Clases prácticas (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de las actividades propuestas  obligatorio para aprobar  realización y desarrollo correcto  su calidad determinará la nota de este apartado • Seminarios (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de un resumen (máximo 1 página A4) de los trabajos expuestos  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado PROGRAMA DEL MASTER Conocimiento actual de las Enfermedades Raras Módulo 4 Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE MUS MUSCULUS Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA ________________________________________________________________________________________________ GUÍA DIDÁCTICA DEL ALUMNO FICHA POR ASIGNATURA FICHA POR ASIGNATURA CURSO ACADÉMICO 2013-2014 1.- DEFINICIÓN DE LA ASIGNATURA GENÓMICA, GENÉTICA Y BIOLOGÍA FUNCIONAL DE MUS MUSCULUS Y SU RELACIÓN CON LA ENFERMEDAD GENÉTICA Área de Conocimiento: Denominación: Descriptores Titulación: ― Código: Mus musculus, modelo clásico de mamíferos y de mayor implantación para el estudio de enfermedades humanas Master en Diagnóstico y Terapia de las Enfermedades Raras Fechas  fecha aún por determinar Profesor responsable del Daniel José Moreno Fernández-Ayala / María José Sánchez / Patricia Ybot módulo/asignatura Actividades Docentes Clases teórico-prácticas Actividad por plataforma virtual Seminarios Tutorías Horas de estudio Actividades dirigidas Actividades de evaluación TOTAL 1 Valorar entre 25-30 horas/crédito Nº de Horas Nº Créditos 1 % 12 0,48 24% 12 0,48 24% 0 0 0% 5 0,2 10% 18 0,72 36% 0 0 0% 3 0,12 6% 50 2 100% Créditos Totales: 2 2.- PROFESORES DE LA ASIGNATURA. María José Sánchez Sanz ― Científico Titular CSIC ― Investigadora principal Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC/UPO) ― [email protected] ― Profesora responsable del curso Patricia Ybot Gonzáles ― Investigadora Miguel Servet (IBIS-­‐US, Sevilla) ― [email protected] ― Profesora colaborador del curso Daniel José Moreno Fernández-Ayala ― Profesor Contratado Doctor (Universidad Pablo de Olavide) ― [email protected] ― Profesor responsable del módulo 4 3.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA. DATOS ESPECÍFICOS DE LA ASIGNATURA 1. PRESENTACIÓN. La relevancia de esta asignatura… (INDICAR PORQUÉ ES IMPORTANTE) La realización de este curso aportará al alumno las competencias básicas necesarias para… (QUÉ APRENDERÁ EL ALUMNO) 2. REQUISITOS DE ACCESO. En principio no existen requisitos indispensables de acceso a este curso. sin embargo, sí se recomienda tener un conocimiento medio de ingles científico y haber superado con éxito los cursos incluidos en los módulos anteriores. 3. COMPETENCIAS 3.1 GENÉRICAS O TRANSVERSALES. Las competencias generales a trabajar en este curso son comunes a todos los cursos del módulo 4 “Modelos animales y celulares para el estudio de las enfermedades raras”. Entre ellas: 1. 2. 3. 4. 5. Demostrar una buena capacidad de comprender y criticar la literatura científica. El alumno debe ser capaz de obtener con facilidad literatura adecuada sobre temas científico-técnicos. Poseer los conocimientos, habilidades y actitudes que posibilitan la comprensión de nuevas teorías, interpretaciones, métodos y técnicas dentro de los diferentes campos disciplinares, conducentes a satisfacer de manera óptima las exigencias profesionales. El alumno debe demostrar una actitud de disposición al aprendizaje continuado de conceptos y métodos, manteniendo al tiempo el rigor crítico exigible a un científico. Ser capaz de utilizar las Técnicas de Información y Comunicación (TICs) como una herramienta para la expresión y la comunicación, para el acceso a fuentes de información, como medio de archivo de datos y documentos, para tareas de presentación, para el aprendizaje, la investigación y el trabajo cooperativo. El alumno debe demostrar un correcto manejo del ordenador personal a nivel de usuario, incluyendo el uso de herramientas de comunicación y archivo de datos online. Ser capaz de identificar, analizar, y definir los elementos significativos que constituyen un problema para resolverlo con rigor. El alumno debe ser capaz de analizar problemas complejos, elaborar hipótesis y ponerlas a prueba utilizando el método científico. Ser capaz de cuestionar hipótesis y principios en base a los fundamentos en los que se asientan las ideas, acciones y juicios, tanto propios como ajenos. El alumno debe ser capaz de juzgar críticamente y de forma racional cualquier idea, propia o ajena. 3.2 ESPECÍFICAS Las competencias específicas a trabajar en este curso se centran en describir y conocer Drosophila melanogaster como un organismo modelo en la investigación sobre las enfermedades raras. En este curso trabajaremos las siguientes competencias: 1. Cognitivas (Saber) ― Conocer Mus musculus como un sistema modelo relevante en la investigación biomédica. ― Conocer tanto las principales rutas metabólicas y de señalización como la fisiopatología en este organismo modelo. ― Conocer en este sistema modelo. 2. Procedimentales/Instrumentales (Saber hacer) ― Ser capaz de identificar las dianas moleculares y los mecanismos de acción en el estudio de Mus musculus como un modelo de enfermedad. ― Saber trabajar en un laboratorio con Mus musculus. ― Saber cultivar y mantener Mus musculus. 3. Actitudinales (Saber ser y estar) ― Ser capaz de trabajar en un laboratorio con Mus musculus. ― Saber trabajar en equipo. 3.3. OBJETIVOS 1. 2. 3. 4. 5. Conocimiento del genoma, la estructura genómica, la genética, el ciclo vital y complejidad del organismo modelo Mus musculus. Conocimiento de las herramientas experimentales propias para el trabajo con Mus musculus. Comprensión de la biología fundamental de Mus musculus y su utilidad práctica para la modelización y estudio de los procesos bioquímicos y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. Aprendizaje de las diferentes rutas biológicas, metabólicas y de señalización fundamentales en Mus musculus. Estudio de ejemplos concretos de enfermedades genéticas raras y su análisis en el organismo modelo Mus musculus. 4.- METODOLOGÍA 4.1. NÚMERO DE HORAS DE TRABAJO DEL ALUMNO: Nº de Horas: 50 • Clases Teóricas*: 8 • Clases Prácticas*: 8 • Exposiciones y Seminarios*: • Tutorías Especializadas (presenciales o virtuales): A) Colectivas*: B) Individuales: • Realización de Actividades Académicas Dirigidas: A) Con presencia del profesor*: B) Sin presencia del profesor: • Otro Trabajo Personal Autónomo: A) Horas de estudio: B) Preparación de Trabajo Personal: 5 1 4 18 9 9 • Realización de Exámenes: A) Examen escrito: B) Exámenes orales (control del Trabajo Personal): 3 1 2 4.2. TÉCNICAS DOCENTES (señale con una X las técnicas que va a utilizar en el desarrollo de su asignatura. Puede señalar más de una. También puede sustituirlas por otras): Sesiones académicas teóricas Exposición y debate: Tutorías especializadas: X X Sesiones académicas prácticas Visitas y excursiones: Controles de lecturas obligatorias: X X Otros (especificar): DESARROLLO Y JUSTIFICACIÓN: Se deben detallar las actividades dirigidas, seminarios o cualquier otra que se pretenda realizar y justificar su necesidad en relación con los objetivos y las competencias 5.- BLOQUES TEMÁTICOS Esta asignatura está dividida en dos bloques temáticos: uno teórico, que servirá de introducción al estudio de Mus musculus como un modelo de estudio de patologías humanas y donde se aprenderán los conceptos básicos necesarios para el abordaje de un problema genético, cellular, de desarrollo o fisiológico. El curso terminará con la presentación de seminarios por parte de los alumnos de trabajos bibliográficos que se adjuntan. El alumno deberá exponer de forma crítica y justificada los objetivos, el diseño, los resultados y conclusiones de los artículos presentados, en los que se utiliza Mus musculus como modelo de enfermedades humanas. Los contenidos de cada uno de los bloques se indican a continuación, especificando si van a ser trabajados virtualmente (V) y/o de manera presencial en las prácticas (P): BLOQUE TEÓRICO 1.- Comprensión de los la biología fundamental de Mus musculus y su utilidad práctica para la modelización y estudio de los procesos moleculares, celulares y fisiopatológicos de las enfermedades humanas. 1.1. Ventajas del uso del ratón de laboratorio como modelo animal para el estudio de enfermedades humana 1.2. Manejo del ratón de laboratorio: Procedimientos y normativa. 2.- Manipulación genética. Ratones transgénicos como modelos animales de enfermedades humanas 2.1. Estrategias y técnicas de transgénesis Inyección en pronucleo. Zona reguladoras de expresión génica Knocked outs. Ejemplo mutaciones en factor de transcripción SCL, stem cell leukaemia gene. Mutantes condicionales (Gutierrez et al Blood 2008) 2.2. Análisis fenotípico de ratones transgénicos Necropsia reglada del ratón y evaluación histopatológica Protocolos de patología experimental 2.3. Estudio fenotípico comparativo: uso de bases de datos. Repositorios de ratón. 3.- Manipulación celular en ratón. 3.1 Concepto de células madre (Medici D. et al , Nat Med 2010, Ding B-­‐S, Nature 2010). Jerarquías de diferenciación celular y ensayos en modelo murino. Transplantes y regeneración. 3.2 Progenitores hemato-­‐vasculares (Notta F, Nature 2011) 3.3. Rutas de señalización y enfermedades. La via de Notch (Kim YW, Blood, 2008; Espinosa L, Cancer Cell, 2010) 4.‐ Mutagénesis a gran escala. 4.1 Comparación a gran escala del genoma de ratón y humano. Sintenia y genes ortólogos. 4.2 Mutaciones espontaneas e inducidas por ENU (Paudyal E, Dev Biol 2010) 4.3 Gene trap y transposones (Bjork, Plos One, 2010) 5.- Embriologia y enfermedad humana. Desarrollo del sistema nervioso 5.1 Análisis fenotípico y muerte prenatal (Green, Nature 1997) 5.2 Alteraciones genética empleando RNAi (Beronja S, Nature Med , 2011) 6.- HORARIO DE CLASE. TEORÍA Y PRÁCTICA Horas 9:00 - 10:00 10:00 - 11:00 11:00 - 12:00 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 15:30 15:30 - 16:30 16:30 - 17:30 17:30 - 18:30 19:30 - 20:30 LUNES MARTES MIÉRCOLES JUEVES PLAN DE ORDENACIÓN DOCENTE DE LA ASIGNATURA (POD) – Créditos ECTS Créditos Créditos Total Profesor (Enseñanzas Básicas) (Prácticas) (créditos del profesor) Claves: A.H: VIERNES Responsable de firma de actas 7.- BIBLIOGRAFÍA Y OTROS RECURSOS DOCENTES. 7.1. BIBLIOGRAFÍA GENERAL ― Por ejemplo, algún libro al que tengan acceso fácil en biblioteca ― También se pueden poner sitios web 7.2. BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA ― Por ejemplo, artículos específicos de la materia… 8.- SISTEMA DE EVALUACIÓN. El método de evaluación propuesto para este curso es un sistema de evaluación continua, donde se tendrán en cuenta los siguientes criterios de evaluación: ― asistencia a las clases presenciales ― esfuerzo del estudiante ― adquisición de conocimientos ― implicación y participación en las actividades presenciales y virtuales ― estudio y desarrollo de las actividades virtuales Para cuantificar el grado de participación y determinar la adquisición de las competencias se proponen los siguientes instrumentos de evaluación: ― prácticas de laboratorio ― examen escrito / oral ― realización y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios planteadas en las clases prácticas ― ejecución y desarrollo correcto de las actividades y ejercicios a realizar virtualmente ― control de la asistencia a las clases prácticas y seminarios y participación activa en las actividades que se propongan virtualmente. La nota final obtenida en este curso se calculará de la siguiente manera: a) 50% correspondiente a la parte a desarrollar en l aplataforma virtual, donde se tendrá en cuenta • Realización de las actividades virtuales propuestas  obligatorio para aprobar  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado b) 50% correspondiente a la parte presencial • Clases prácticas (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de las actividades propuestas  obligatorio para aprobar  realización y desarrollo correcto  su calidad determinará la nota de este apartado • Seminarios (25% de la nota final)  asistencia obligatoria para aprobar  entrega de un resumen (máximo 1 página A4) de los trabajos expuestos  su calidad determinará la nota a obtener en este apartado