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Información sobre el diagnóstico prenatal La mayoría de los niños nacen sanos La mayoría de los niños nacen sanos, pero entre el 1 y el 2% de todos los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía congénita grave, por ejemplo una malforma ción o una alteración cromosómica. El diagnóstico prenatal es la denominación común para las pruebas (entre ellas, la ecografía) que pueden efectuarse para determinar si el feto tiene alguna malformación u alteración cromosómica. Las pruebas actuales permiten detectar alrededor de la mitad de todas las malforma ciones. Es importante saber que estas pruebas no pueden proporcionar una información completa y que no ofrecen ninguna garantía de que el niño es sano. Todas las pruebas son voluntarias. Ecografía entre las semanas 16 a 20 de la gestación Esta ecografía se ofrece a todas las mujeres embarazadas. Se realiza a partir de las semanas 16 a 20 de la gestación, no duele y no supone ningún riesgo conocido. Sus objetivos son: •
determinar la fecha probable del parto;
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comprobar si se trata de un embarazo múltiple;
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detectar posibles malformaciones graves del feto.
En la ecografía se ve una imagen completa del bebé. Se mide el ancho de la cabeza y del fémur para establecer una fecha probable del parto. En esta prueba también es posible detectar ciertas malformaciones graves, como la espina bífida o la hernia diafragmática, así como algunas anomalías y malformaciones en el esqueleto o los órganos internos. En caso de detectarse una anomalía
grave, se ofrece a la gestante una amniocentesis o una prueba de placenta. (Ver más adelante.) Embarazadas de 35 años o más al momento del parto Al aumentar la edad de la futura mamá crece la proba bilidad de ciertas anomalías cromosómicas. La más común es el síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer de 35 años espere un hijo con síndrome de Down es de alrededor del 0,4%. Si la mujer es mayor de 40 años, la probabilidad asciende al 1,4%. Un diagnóstico de certeza sobre los cromosomas del niño puede obtenerse solamente mediante la amniocentesis o la prueba de placenta. Dado que estos métodos suponen un riesgo de aborto espontáneo, primero se ofrece una prueba para determinar si existe una alta posibilidad de que el feto tenga el síndrome de Down. Esta prueba se denomina «cribado combinado». El cribado combinado (consistente en una ecografía y un análisis de sangre) Esta prueba se ofrece a las mujeres de 35 años o más y se realiza a partir de la semana 11-14 de gestación. Su objetivo es determinar si el feto tiene síndrome de Down (trisomía 21) u otras dos anomalías cromosómicas más graves (trisomía 13 y 18). El cribado combinado consiste en una ecografía y un análisis de sangre. En el resultado del análisis de sangre y de la ecografía se comprueba la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down (trisomía 21) u otras dos anomalías cromosómicas muy raras (trisomía 13 y 18).
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Procedimiento El análisis de sangre se puede realizar a partir de la novena semana de gestación pero a más tardar 5 días antes de la ecografía. La ecografía del cribado combinado puede efectuarse a partir de la semana 11-14 de gestación. En la ecografía se mide el ancho del espacio con líquido que hay en el pliegue nucal del feto (translucencia nucal). Eva luando conjuntamente la edad de la embarazada, la translucencia nucal y el resultado del análisis de sangre se obtiene la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Cómo se sabe el resultado Cuando se realiza la ecografía se notifica a la gestante si existe una alta o baja probabilidad de anomalías cromosó micas. En la mayoría de los casos la probabilidad es baja. • •
Si se considera que la probabilidad es baja no se ofrecen más pruebas. Si se considera que la probabilidad es alta se ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una amniocentesis o una prueba de placenta.
Para una gestante que ya ha tomado una decisión sobre la amniocentesis, el cribado combinado carece de utilidad. Amniocentesis Esta prueba puede efectuarse a partir de la semana 14-15 de gestación. Primero se realiza una ecografía para ver el feto y saber cómo evoluciona el embarazo. Después, se realiza una punción del útero y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico. La muestra se envía al laboratorio para un análisis cromosómico. Es importante saber que la amniocentesis supone un mayor riesgo de aborto espontáneo (1 aborto de cada 100-200 pruebas). Prueba de placenta Esta prueba puede efectuarse a partir de la semana 10-11 de gestación. También en este caso, primero se realiza una ecografía. Después de ver el feto y comprobar la evolución del embarazo, se realiza una punción en la placenta y se extraen pequeños fragmentos de la misma. La muestra se envía al laboratorio para un análisis cromosómico. La prueba de placenta también supone un mayor riesgo de aborto espontáneo (1 aborto de cada 100-200 pruebas).
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Resultados y respuestas A las gestantes que se somenten a una amniocentesis o prueba de placenta por razones de edad o para saber si el feto tiene síndrome de Down se les ofrece, en primer lugar, un «análisis rápido» de la muestra. Esto significa que, después de una semana, usted puede saber con certeza si el feto tiene síndrome de Down y, dentro del lapso de una semana, si tiene las demás anomalías cromosómicas más comunes. También puede saber el sexo del bebé. Si existen defectos cromosómicos hereditarios o si la amniocentesis se practica porque se detectó alguna anomalía en la ecografía, se suele sugerir un cultivo cromosómico completo. En ese caso, es necesario esperar tres semanas para saber el resultado de las pruebas. Tómese tiempo para reflexionar y hacer las preguntas que necesite antes de tomar una decisión sobre el diagnóstico prenatal Puede pedir hora con la comadrona y el médico del centro de maternidad (MVC) para hacer preguntas y obtener más información sobre las pruebas y las anomalías que pueden detectarse. Si prefiere abstenerse del diagnóstico prenatal pero quiere saber la fecha estimada para el parto y si es un embarazo múltiple, puede abordar esto con la comadrona o el médico del centro de maternidad. Apoyo y ayuda Si se comprueba que el feto tiene algún tipo de enferme dad o malformación, usted recibirá el apoyo y la ayuda que necesite. Información adicional Si desea saber más sobre el embarazo, las diferentes pruebas y exámenes, vaya a www.vardguiden.se/gravid Actualizado el 12/06/2009
El grupo MÖSAM (por sus siglas en sueco, «médicos del centro de maternidad y comadronas coordinadas») en cooperación con las unidades de diagnóstico prenatal en las clínicas ginecológicas de la diputación provincial de Estocolmo y la entidad clínico-genética de Karolinska Universitetssjukhuset (Hospital universitario Karolinska).