Hipoacusia En Ni˜nos Con Conducto Auditivo Interno Agrandado

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Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Acta Otorrinolaringol Esp. 2014;65(2):93---101 www.elsevier.es/otorrino ARTÍCULO ORIGINAL Hipoacusia en ni˜ nos con conducto auditivo interno agrandado Saturnino Santos ∗ , M. Jesús Domínguez, Javier Cervera, Alicia Suárez, Antonio Bueno, Margarita Bartolomé y Rafael López Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Infantil Universitario Ni˜ no Jesús, Madrid, Espa˜ na Recibido el 14 de septiembre de 2013; aceptado el 14 de noviembre de 2013 Disponible en Internet el 16 de febrero de 2014 PALABRAS CLAVE Hipoacusia infantil; Conducto auditivo interno; Malformaciones de oído interno ∗ Resumen Introducción: Entre las anomalías del hueso temporal que pueden encontrarse en el estudio etiológico de la hipoacusia neurosensorial (HANS) infantil mediante pruebas de imagen, las relacionadas con el conducto auditivo interno (CAI) se hallan entre las menos frecuentes. De ellas, la más prevalente y relacionada con HANS es el CAI estenótico por su asociación a deficiencias del nervio coclear. Menos frecuente y menos concomitante con HANS es el hallazgo de un CAI agrandado (> 8 mm). Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de las asociaciones clínicas, estudios de imagen, patrones audiológicos y opciones de tratamiento de 9 ni˜ nos diagnosticados de hipoacusia en el periodo 1999-2012 con un CAI agrandado. Resultados: Se describen 2 grupos de pacientes. El primero, sin asociación con displasias cocleovestibulares: 2 pacientes con HANS sin otras alteraciones de hueso temporal o sistémicas, una hipoacusia mixta bilateral con cromosomopatía por deleción 18q, una hipoacusia genética DFN 3 ligada a X, una hipoacusia unilateral en neurofibromatosis tipo 2 con neurinoma del acústico bilateral, y una hipoacusia unilateral con déficit de nervio coclear unilateral; y un segundo grupo con asociación a displasias cocleovestibulares: una hipoacusia mixta bilateral moderada en síndrome branquio-oto-renal, una HANS profunda unilateral con meningitis recurrentes, y una HANS bilateral profunda con hipotiroidismo congénito. Conclusiones: La presencia de un CAI agrandado en ni˜ nos puede encontrarse en diferentes contextos clínicos y audiológicos, con relevancias que pueden variar desde situaciones con riesgo vital como en meningitis recurrentes, hasta hipoacusias aisladas sin otras asociaciones. © 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (S. Santos). 0001-6519/$ – see front matter © 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2013.11.009 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 94 S. Santos et al KEYWORDS Hearing loss in children; Internal auditory canal; Inner ear malformations Hearing loss and enlarged internal auditory canal in children Abstract Introduction: Among the temporal bone abnormalities that can be found in the etiological study of paediatric sensorineural hearing loss (SNHL) by imaging techniques, those related to the internal auditory canal (IAC) are the least frequent. The most prevalent of these abnormalities that is associated with SNHL is stenotic IAC due to its association with cochlear nerve deficiencies. Less frequent and less concomitant with SNHL is the finding of an enlarged IAC (> 8 mm). Methods: Retrospective and descriptive review of clinical associations, imaging, audiological patterns and treatment of 9 children with hearing loss and enlarged IAC in the period 1999 to 2012. Results: Two groups of patients are described. The first, without association with vestibulocochlear dysplasias, consisted of: 2 patients with SNHL without other temporal bone or systemic abnormalities, one with bilateral mixed HL from chromosome 18q deletion, one with a genetic X-linked DFN3 hearing loss, one with unilateral hearing loss in neurofibromatosis type 2 with bilateral acoustic neuroma, and one with unilateral hearing loss with cochlear nerve deficiency. The second group, with association with vestibulocochlear dysplasias, was comprised of: one patient with moderate bilateral mixed hearing loss in branchio-oto-renal syndrome, one with profound unilateral SNHL with recurrent meningitis, and another with profound bilateral SNHL with congenital hypothyroidism. Conclusions: The presence of an enlarged IAC in children can be found in different clinical and audiological settings with relevancies that can range from life-threatening situations, such as recurrent meningitis, to isolated hearing loss with no other associations. © 2013 Elsevier Espa˜ na, S.L. All rights reserved. Introducción Los progresos en las técnicas de imagen en los últimos a˜ nos han permitido una mayor precisión del estudio etiológico y fisiopatológico de la hipoacusia neurosensorial (HANS) infantil1 . Dichas técnicas son algunos de los métodos más eficaces para descubrir hallazgos que permitan una explicación del origen de la hipoacusia2 . Las malformaciones del oído interno halladas en pruebas de imagen en la HANS presentan una gran variabilidad tanto en el tipo de estructuras afectadas como en las concomitancias entre las diferentes partes del oído interno implicadas1 . No obstante, el acueducto vestibular dilatado se ha definido como la anomalía congénita más frecuente encontrada en estudios radiológicos en ni˜ nos con HANS3 . El conducto auditivo interno (CAI) es una parte del hueso temporal cuyo desarrollo puede modificarse en el periodo posnatal, dependiendo de la neumatización, especialmente en su longitud, en la zona más medial4,5 . No obstante, en la región más lateral, el fundus, la cresta transversal o falciforme y la barra de Bill no parecen modificarse después del nacimiento5 . Las malformaciones relacionadas con el CAI se hallan entre las menos frecuentes1 . Se han descrito ausencia, estenosis, duplicación, anteversión y verticalización6 , y CAI bulboso y agrandado7 . De ellas, la más prevalente y relacionada con HANS es el CAI estenótico (< 2 mm) por su asociación con hipoplasias y aplasias del nervio, pudiendo necesitarse pruebas de estimulación promontorial y resonancia magnética (RM) funcional nas del córtex auditivo para excluir la presencia de peque˜ fibras del nervio auditivo no visualizadas7---10 . Menos frecuente y menos concomitante con HANS es el hallazgo de un CAI agrandado, dilatado o bulboso1,11 . Aunque no existen unos criterios consensuados para una definición precisa, podría considerarse una medida > 8 mm en su diámetro mayor para describir un CAI como ensanchado7,12,13 . Tampoco están bien precisadas sus relaciones con las asociaciones clinicoaudiológicas de este hallazgo. Las primeras descripciones de una asociación entre hipoacusia y CAI nos se realizaron en los a˜ nos 70, encontrando agrandado en ni˜ en algunos casos concomitancias con otras malformaciones de hueso temporal y diferentes patrones de hipoacusia14,15 . Aunque en este contexto las asociaciones más evidentes se han establecido con la neurofibromatosis y la DFN 3 (hipoacusia ligada al cromosoma X con gusher estapedial y CAI ensanchado), la presencia de un CAI agrandado también se ha encontrado aislada o asociada a otras patologías sistémicas sindrómicas o no, y/o a otras alteraciones del hueso temporal (displasias cocleovestibulares, otras lesiones ocupantes etc.)7,16 . El mecanismo fisiopatológico más evidente atribuido a las dilataciones del CAI se refiere a su posible asociación con un ensanchamiento del modiolo, causa de alteraciones de presión del laberinto. Puede ser origen de meningitis, hipoacusia fluctuante y/o progresiva, acúfenos y vértigo secundarios al hídrops laberíntico y a fistulizaciones del oído medio por comunicaciones anormales entre los espacios perilinfáticos y los subaracnoideos17 . Estas situaciones han sido descritas especialmente en: displasia del fundus del CAI con modiolo ancho donde el CAI se abre directamente al conducto coclear, dilatación de las vainas aracnoideas perinerviosas, displasia coclear con separación ósea incompleta con dilatación de la espira basal y del vestíbulo, acueducto coclear dilatado y DFN 318---20 . El objetivo de este trabajo es la descripción de las características clínicas y audiológicas de 9 casos de ni˜ nos con Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en ni˜ nos. 95 CAI agrandado y algún tipo de hipoacusia con componente neurosensorial concomitante. Métodos Estudio retrospectivo y descriptivo de las historias clínicas de 9 ni˜ nos con diagnóstico de hipoacusia en el periodo 1999-2012 que presentaban en las pruebas de imagen un CAI ≥ 8 mm en su diámetro mayor y/o una descripción de «CAI agrandado» en el informe radiológico. Se describen las asociaciones clínicas, estudios de imagen, patrones audiológicos encontrados y opciones de tratamiento. Figura 1 Síndrome por deleción 18q. CAI dilatado en las descripciones radiológicas de RM y TC. Ocupación de oído medio. Resultados En las tablas 1 y 2 se describen los hallazgos clínicos, audiológicos, en técnicas de imagen, diagnósticos y tratamientos de 6 pacientes con CAI agrandado sin asociación con displasias cocleovestibulares, y de 3 pacientes con CAI agrandado con asociación a displasias cocleovestibulares, respectivamente. Discusión Casos sin asociaciones a malformaciones cocleovestibulares Casos 1 y 2 El hallazgo de un CAI agrandado uni o bilateralmente en un paciente asintomático ha sido considerado como una variante de la normalidad7,11,21 . La interpretación de este hallazgo, en presencia de HANS, resulta algo más controvertida, sobre todo en los casos con unas medidas discretamente aumentadas y sin otras asociaciones clínicas ni radiológicas. La mayoría de los trabajos lo siguen considerando sin significación7,13,21,22 , ya que no se ha evidenciado una correlación estadística con HANS. No obstante, se han descrito hipoacusias bruscas en adultos relacionadas con la presencia de CAI agrandado23 . En nuestra serie, los pacientes 1 y 2 se encontrarían englobados en este grupo de HANS sin otras alteraciones clínicas ni radiológicas evidenciadas en el estudio etiológico, sin que el hallazgo de CAI agrandado sea significativo para explicar la hipoacusia. Caso 3 La hipoacusia ligada al cromosoma X con gusher estapedial y CAI agrandado definida como DFN 3 (deleción del gen POU3F4), se caracteriza por una pérdida progresiva y mixta con fijación estapedial, aunque en muchas ocasiones se presenta como neurosensorial rápidamente progresiva o profunda19 . El hallazgo más importante en pruebas de imagen es un CAI agrandado y un defecto de separación de la pared basal de la cóclea, produciendo una hiperpresión de LCR transmitida a la perilinfa, justificando el componente mixto y el gusher18---20 . No obstante, no en todos estos pacientes se evidencia ese defecto en relación con la pared basal de la cóclea7 , haciendo menos concordante la explicación fisiopatológica. El paciente con DFN 3 en nuestra serie24 sí presentaba esa comunicación con la pared basal de las cócleas, y una hipoacusia severa probablemente congénita acorde con la escasez de desarrollo lingüístico y diagnosticada tardíamente en época previa a la implantación del cribado auditivo neonatal universal. Caso 4 El síndrome por deleción 18q conlleva una serie de anomalías entre las que se encuentran hipoplasia medio facial con frente prominente, alteraciones vertebrales, baja talla por déficit de hormona de crecimiento y retraso cognitivo. En el sistema auditivo lo más habitual es la estenosis del conducto auditivo externo, pudiendo encontrarse atresia. La hipoacusia más habitual es conductiva, no obstante se ha informado de componente neurosensorial en casos aislados25 , tal como ocurre en el ni˜ no de nuestra serie. No se ha relacionado con un CAI agrandado, no obstante, sí se ha descrito una mayor frecuencia de anomalías cocleovestibulares y de CAI en ni˜ nos con síndromes congénitos e HANS7 (fig. 1). Caso 5 El neurinoma del acústico como causa típica de agrandamiento de CAI no se presenta habitualmente en ni˜ nos salvo en el contexto de una NF tipo 2. Esta patología se hereda de forma autosómica dominante mediante la mutación 22q12 en el gen supresor del tumor NF2. Se han descrito 2 presentaciones: forma «Wishart» de comienzo precoz, y exitus en la cuarta década, y forma «Gardner» que aparece después de la segunda década, más lenta26 . Existe mucha variabilidad en cuanto a la afectación auditiva, el efecto masa y la implicación de diferentes pares craneales. Solo el 30% de los pacientes pediátricos comienzan con problemas auditivos27 . La paciente de nuestra serie comenzó con síntomas de efecto masa causados por el tumor del iii ventrículo, sobre el cual se realizó resección parcial, aconsejando el servicio de neurocirugía radiocirugía en los neurinomas acústicos. A diferencia de los agrandamientos congénitos del CAI asociados o no a malformaciones cocleovestibulares, la presencia de un tumor, la ectasia dural o una hidrocefalia crónica pueden producir una dilatación del CAI progresiva secundaria al aumento local de presión16 . Esta forma de agrandamiento progresivo también ha sido descrita en la NF1 debido a displasia aracnoidea28 . En el CAI dilatado, considerado como variante de la normalidad, a diferencia del que se produce en los neurinomas, existe una preservación de los márgenes corticales del conducto óseo y de la cresta falciforme11 . Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 96 Tabla 1 S. Santos et al Conducto auditivo interno agrandado sin asociación con displasias cocleovestibulares Paciente Género Edad 1 2 V V Presentación clínica 2a Audiología En estudio etiológico de hipoacusia el radiólogo recomienda RM por CAI agrandado en TC 1 a y 8 m Retraso del lenguaje. HANS severa bilateral PEATC: sin respuesta bilateral PEATC: OD. 95 dB OI: 70 dB 3 V 6a Sospecha de hipoacusia, retraso cognitivo. Hermano de 2 a con HANS severa Prematuro 1.900 g. Gemelo. No cribado auditivo. Sospecha de hipoacusia Deleción 18q 4 V 2m 5 F 12 a Valoración auditiva por NF2 6 V 12 a Retraso lingüístico. Sospecha de hipoacusia. Síndrome dismórfico no cromosómico Imagen CAI ≈ 8,1 mm Sin otras alteraciones PEATC: OD: 80 dB OI: 70 dB CAI ≈ 8,1 mm Sin otras alteraciones Sin otras alteraciones Respuestas subjetivas: 80 dB PEATC vía aérea: 70 dB bilateral PEATC vía ósea: 50 dB bilateral ATL: escotoma OD a 45 dB en 2-4 KHz ATL: OD: 70 dB OI: 20 dB Hipomielinización. CAE estenóticos. Ocupación oídos medios Descripción de CAI agrandados Tratamiento Diagnóstico Implante coclear HANS bilateral profunda Audífonos HANS bilateral severa Audífonos HANS bilateral severa profunda. DFN 3: Deleción gen POU3F4 en cromosoma X Hipoacusia mixta bilateral severa. Cromosomopatía: deleción 18q Audífonos vía ósea No RM: schwanomas bilaterales de viii par, meningioma fosa posterior y iii ventrículo, ependimomas intramedulares No No se identifica nervio coclear OD Marcada dilatación de ambos CAI HANS unilateral escotoma 2-4 KHz NF2 HANS severa unilateral. Déficit nervio coclear ipsilateral a: a˜ nos; ATL: audiometría tonal liminar; CAE; conducto auditivo externo; CAI; conducto auditivo interno; dB: decibelios; F: femenino; HANS: hipoacusia neurosensorial; m: meses; NF: neurofibromatosis; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; PEATC: potenciales evocados auditivos de tronco cerebral; RM: resonancia magnética; TC: tomografía computarizada; V: varón. Caso 6 Las deficiencias del nervio coclear se están perfilando en los últimos a˜ nos como una justificación para algunos casos de HANS. Puede definirse como una ausencia de nervio coclear o una disminución de su calibre con relación a los otros nervios del CAI en las secuencias T2 de RM29 . Empieza a considerarse como la causa más frecuente de hipoacusia neurosensorial congénita unilateral según los hallazgos en técnicas de imagen30 . Presenta una amplia variabilidad tanto audiológica (desde hipoacusias leves a cofosis, uni o bilaterales, a veces con fenotipo de neuropatía auditiva) y radiológica (a veces se asocia a malformaciones de oído interno) como en sus asociaciones clínicas (prematuridad, síndromes, idiopática etc.)30,31 . En la tomografía computarizada (TC) se caracteriza por estenosis del canal del nervio coclear o del CAI. El paciente de nuestra serie estaba diagnosticado de HANS unilateral desde los 3 a˜ nos, en el estudio etiológico se encontró un CAI agrandado en la TC, y la RM posterior confirmó el déficit de nervio coclear (fig. 2). En este caso, no hay CAI estenosado y el grado de hipoacusia es severo, hallazgos discordantes con el informe radiológico de «agenesia»; posiblemente las respuestas en ese oído se correspondan con un menor número de fibras del nervio coclear y poco probablemente con una ausencia completa del mismo. La presencia de CAI agrandado junto con un déficit del nervio coclear no parece tener relación embriológica ni Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en ni˜ nos. Tabla 2 97 Conducto auditivo interno agrandado con asociación a displasias cocleovestibulares Paciente Género Edad Presentación clínica Audiología Imagen Tratamiento Diagnóstico 7 V 9a Cuarto episodio de meningitis Diagnóstico previo de hipoacusia neurosensorial profunda y malformación de Mondini izquierdas. Mastoidectomía exploratoria previa Valoración auditiva por no mejoría tras DTT. Intervención fístulas preauriculares y laterocervicales bilaterales a los 2 a. Dilatación pielorrenal Sospecha de hipoacusia. Hipotiroidismo congénito ATL: OD: normoaudición Partición coclear incompleta tipo i. CAI agrandado comunicado con amplia apertura al vestíbulo Timpanotomía y mastoidectomía, defecto óseo en platina y salida de perilinfa. Obliteración nicho de ventana oval con fascia y músculo. No recidivas Audífonos Hipoacusia profunda unilateral. Partición incompleta tipo i. Meningitis recurrentes 8 V 8a 9 V 1,5 a OI: hipoacusia profunda ATL: promedio de 45 dB bilateral RM: cóclea displásica peque˜ no tama˜ no, solo una espira (partición incompleta tipo ii), canales semicirculares hipoplásicos, ↑CAI PEATC: sin respuesta bilateral Hipoplasia coclear (partición incompleta tipo ii), vestíbulo y CAI agrandados Implante coclear HANS bilateral leve-moderada. Síndrome branquio-oto-renal Herencia AD, EYA1 (8q13.3) HANS bilateral profunda. Hipotiroidismo congénito. a: a˜ nos; AD: autosómica dominante; ATL: audiometría tonal liminar; CAI; conducto auditivo interno; dB: decibelios; DTT: drenajes transtimpánicos; HANS: hipoacusia neurosensorial; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; PEATC: potenciales evocados auditivos de tronco cerebral; RM: resonancia magnética; V: varón. fisiopatológica. Únicamente, como ya se ha referido, puede asociarse epidemiológicamente la mayor presencia de alteraciones del CAI en ni˜ nos sindrómicos como lo era este caso. Casos con asociaciones a malformaciones cocleovestibulares Las clasificaciones clásicas de las malformaciones de oído interno32 no han considerado a fondo la concomitancia con las alteraciones del CAI y sus implicaciones clínicas, especialmente los defectos del fundus33 . No obstante, Zheng et al. incluyen en la displasia Mondini-like tipo B (1,5-2 vueltas de cóclea) la hipoplasia o ausencia de modiolo34 . En la nomenclatura propuesta por Sennaroglu, todos los pacientes descritos con una partición incompleta tipo i (anomalía quística cocleovestibular) tenían un CAI agrandado35 . El CAI puede ser normal en presencia de otras alteraciones cocleovestibulares, y viceversa. El distinto origen embriológico de ambas estructuras puede hacer concordante esta variabilidad16 . No obstante, epidemiológicamente, parece que es más frecuente encontrar un CAI agrandado asociado a otras malformaciones laberínticas, lo que sugiere la necesidad de estudiar cuidadosamente el fundus y confirmar una partición coclear completa16 . Caso 7 Este caso se presenta con el cuadro clásico de meningitis otógena por una comunicación anómala entre el oído medio y el espacio subaracnoideo a través de una malformación del oído interno. Puede ocurrir tras una otitis media por penetración bacteriana a través de una membrana de la ventana redonda íntegra, o por medio de una fístula entre oído medio e interno36 . Parece más probable la presencia de un gusher y la aparición de meningitis en los defectos de partición tipo i que en los tipo ii35 . El presente caso mostraba las 2 situaciones de mayor riesgo teórico: un defecto de partición tipo i y una fístula en la platina del estribo (fig. 3). Es importante instruir a los padres sobre el riesgo de meningitis y la detección precoz de sus síntomas en las hipoacusias con defecto de partición tipo i37 . Caso 8 La denominación síndrome branquio-oto-renal hace referencia a la asociación de fístulas o quistes branquiales (50%), alteraciones estructurales renales de severidad variable (67%) e hipoacusia (75-93%)38,39 . Se han descrito diversos patrones hereditarios autosómicos dominantes (EYA1 [8q13.3], SIX5 [19q13.3], SIX1 [14q23.1]), y una prevalencia de 1/40.000, suponiendo el 2% de las hipoacusias profundas en ni˜ nos40 . Existe gran variabilidad en la sintomatología Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 98 S. Santos et al Figura 2 Déficit de nervio coclear OD. (Desde superior izquierdo, en sentido horario: RM axial: no se identifica nervio coclear derecho en ningún corte. RM axial CAIs dilatados. RM parasagital CAI OI: se identifica componente del nervio coclear en anteroinferior, a diferencia del OD donde no se identifica. Las flechas indican la posición del nervio coclear). dependiendo de las malformaciones de hueso temporal y de las malformaciones renales. También se han descrito asimetrías mandibulares, paresia facial y atresia de conducto lácrimo-nasal, relacionándolo con el espectro de las microsomías hemifaciales41 . La hipoacusia puede ser conductiva (30%), mixta (50%) o neurosensorial (20%), estable, progresiva y/o fluctuante39 . Las alteraciones encontradas con más frecuencia en pruebas de imagen son estenosis o atresia de conducto auditivo externo, anomalías osiculares, hipoplasia de oído medio, y a nivel de oído interno, la hipoplasia coclear con partición incompleta tipo ii, displasia de conductos semicirculares, acueducto vestibular dilatado y CAI bulboso38,39 . También se ha hallado una mayor predisposición a presentar colesteatoma congénito42 , que estaría en Figura 3 Meningitis recurrentes: Cara vestibular de platina con perforación espontánea origen de fístula perilinfática. En RM y TC: CAI agrandado y ocupación de oído medio y cavidad de mastoidectomía previa. Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Hipoacusia y conducto auditivo interno agrandado en ni˜ nos. 99 Figura 4 Síndrome branquio-oto-renal. (Desde superior izquierdo, en sentido horario: CAIs agrandados en RM. HANS bilateral leve-moderada. CAI agrandado y defecto de partición coclear en TC. Reconstrucción volumétrica de RM: defecto de partición coclear). concordancia con las alteraciones en el desarrollo embriológico de las estructuras del oído medio derivadas del primer y segundo arcos branquiales. El paciente de nuestra serie presenta en las pruebas de imagen hallazgos típicos relacionados con este síndrome: cóclea hipoplásica con solo una espira, canales semicirculares hipoplásicos, y CAI agrandados. Asimismo, la HANS leve-moderada también resulta concordante en el contexto clínico (fig. 4). Dentro de las hipoacusias infantiles sindrómicas genéticas se ha descrito en algunas entidades un CAI agrandado con defecto en el fundus, asociado o no a otras malformaciones cocleovestibulares (Goldenhar, Apert, Patau, CHARGE), así como en síndromes no genéticos como la infección congénita por citomegalovirus43 . También se ha referido esporádicamente en el síndrome de Usher44 una dilatación difusa de los espacios subaracnoideos que se extienden a lo largo de los nervios craneales causando remodelación ósea con CAI agrandado. Caso 9 En el diagnóstico diferencial de la asociación de hipotiroidismo e hipoacusia neurosensorial hay que considerar varias entidades. En el síndrome de Pendred (gen SCL26A4), que presenta bocio pospuberal y típicamente dilatación del acueducto vestibular a veces asociado a displasias cocleares, raramente se encuentra hipotiroidismo congénito45 . En el déficit endémico de iodo se produce HANS en el 20-50% de los casos. En los síndromes de resistencia a la hormona tiroidea la HANS se relaciona con el funcionamiento del receptor beta de la hormona tiroidea, necesario para un normal desarrollo del sistema auditivo, pero no se refieren alteraciones estructurales del mismo en pruebas de imagen45 . En el ni˜ no que describimos, a pesar del fenotipo, no se pudo confirmar, hasta la fecha, mediante estudio endocrinológico ni genético ninguno de los trastornos arriba mencionados. En nuestra serie, la mayoría de los casos no están asociados a otras malformaciones cocleovestibulares (n: 6 vs. n: 3). Las implicaciones clínicas de estos hallazgos pueden suponer ciertas utilidades en diferentes aspectos: en cuanto a pronóstico vital (descartar NF o valorar riesgo de meningitis), quirúrgicos (riesgo de gusher en implante coclear44 ), epidemiológicos (la presentación clínica parece depender más de la concomitancia con otras alteraciones de oído interno que del hallazgo aislado de un CAI agrandado por lo que en todo CAI agrandado debe comprobarse la presencia de una partición completa y una integridad del fundus16 ), o teóricos (justificar la fisiopatología y evolución clínica ---progresión, fluctuación−-de algunas HANS). Conclusiones nos puede enconLa presencia de un CAI agrandado en ni˜ trarse en diferentes contextos clínicos y audiológicos, con una relevancia que puede variar desde situaciones con riesgo vital como en meningitis recurrentes, hasta hipoacusias aisladas sin otras asociaciones. La realización de un adecuado diagnóstico diferencial audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas HANS. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Agradecimientos neros del servicio de Radiodiagnóstico de nuesA los compa˜ tro hospital. Bibliografía 1. Westerhof JP, Rademaker J, Weber BP, Becker H. Congenital malformations of the inner ear and the vestibulocochlear nerve Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 100 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. S. Santos et al in children with sensorineural hearing loss: evaluation with CT and MRI. J Comput Assist Tomogr. 2001;25:719---26. American Academy of Pediatrics, Joint Committee on Infant Hearing. 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