Genética Mendel Y Más

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GENÉTICA MENDELIANA Y más… 1.Historia 2.Conceptos básicos 3.Notación genética 4.Gregor Mendel y su trabajo 5. Características estudiadas por Mendel 6.Leyes de Mendel 7.Retrocruzamiento 8.Alelos múltiples 9.Herencia del sexo Estudia de la diapositiva 25 a 37, pero no consideres la 30 ni 35 Sólo informativo, No necesitas memorizar s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte” 1866: Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (arveja o guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época, fue ignorado durante años. Sólo informativo, No necesitas memorizar 1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel. Sólo entonces, se da a Mendel su real valor. Hugo de Vries siglo XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales 1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna. Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Mendel les llamó factores hereditarios, sin saber de la existencia de genes o ADN Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla de la arveja , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. También se le conoce como cromosoma somàtico Carácter discontinuo o cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a). Carácter continuo o cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo para un rasgo heredado de sus progenitores. Se acostumbra a referirlo a los genes presentes para 1 rasgo. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. También se acostumbra a referirlo al aspecto para un rasgo. Ej color de la semilla en la arveja. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al progenitor dominante Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo es dominado u ocultado por el dominante. Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander o laurel de flor: rojas x flores blancas originan flores rosadas. Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB o el color de las flores del laurel de flor y algunas otras flores. Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo Retrocruza o Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Experimento que se utiliza para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura, al cruzarlo con un homocigoto recesivo. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo y analizar la descendencia . Variación: Modificación o cambio de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres. 1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…) 2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón) Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó Pisum sativum, ciclo de vida corto, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada y con el método empleado: tratamiento matemático de los resultados (Aplicó la Estadística en el análisis de los resultados, algo innovador en su época). Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante Elección de caracteres discretos, cualitativos o sea 2 caracteres contrastantes (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, etc.) Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque la arveja se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.  Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez (monohibridismo o dihibridismo)  Las arvejas se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones  Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter  Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado  El organismo recibe un alelo de cada progenitor  Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)  Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.  Al permitir que las arvejas se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras. Método de cruzamiento empleado por Mendel Flor de la planta de la arveja, Pisum sativum estudiada por Mendel Semilla •Forma: Lisa/rugosa •Color: Amarillo/verde Flor •Color: Púrpura/blanca •Posición: Axial/terminal Vaina •Color: Verde/amarilla •Forma de la vaina: Lisa (hinchada) o ondulada(hendida) Tamaño de la planta Alta/baja SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de arveja homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). b) Del mismo modo, una planta de arveja de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos. SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II S S s Gametos: ½Sy½s s EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. Cruzó dos razas puras de arvejas, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). 2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. 3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1 Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1 Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1 Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1 Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1 Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F 1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ” En este caso, en la F1 : • Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica) Segunda ley de Mendel o Principio de Segregación independiente de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ” En este caso, en la F2 : • Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotípica) Proporciones 3 : 1 Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar” Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F1 obtenida era: • Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas • Genotipo = 100% Rr Aa Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 3 : 1 Tableros de Punnett genotípicos y fenotípicos En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante los Tableros de Punnett fenotípicos y genotípicos. Utilizando el caso anterior,… Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) Tablero genotípico (F1 , Rr Aa ) Para elaborar esta tablero nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres. • Forma: Rr x Rr • Color: Forma color Aa x Aa g g ¼ ¼ , ½ AA , ½ RR ¼ AA ½ Aa ¼ aa ¼ RR 1/16 RR AA 1/8 RR Aa 1/16 RR aa ½ Rr 1/8 Rr AA ¼ Rr Aa 1/8 Rr aa ¼ rr 1/16 rr AA 1/8 rr Aa 1/16 rr aa ¼ rr , ¼ aa Rr , Aa Cuadrícula fenotípica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¾ lisa , ¼ rugosas ¾ amarillas , ¼ verdes ¾ amarillas ¼ verdes ¾ lisa 3/16 lisas - amarillas 3/16 Lisas - verdes ¼ rugosa 3/16 rugosas – amarillas 1/16 rugosas - verdes Forma color En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles, el homocigoto y el heterocigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homocigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas de la arveja: Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Si el genotipo es Aa … P: amarillas x P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes verdes Si el genotipo es AA … P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A– R- ) x ( aa rr ) Si el genotipo problema es … F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas AA RR F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas AA Rr F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas Aa RR Aa Rr Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple o alelos múltiples y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O” Fenotipos Genotipos Grupo A I AI A ; IA I O (I A i) Grupo B I BI B ; I BI O (I B i) Grupo AB I AI B Grupo O I O I O (i i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Donante universal Grupo B Grupo O Sólo informativo, No necesitas memorizar Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya Alelos Genotipos Fenotipos c + c+c+ ; c+cch ; c +c h ; c +c a Pelaje salvaje c ch cchcch ; cchch ; cchca Pelaje chinchilla ch chch ; chca Pelaje himalaya ca caca Pelaje albino c a: alelo albino La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: 1. Sistema cromosómico 2. Sistema no cromosómico 1. Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: a. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos, el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino b. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1 Sólo informativo, No necesitas memorizar La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: 2. Sistema no cromosómico  La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Bonelia viridis (invertebrado marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla como hembra.  Temperatura de incubación de huevos: Ej.: cocodrilos y tortugas Cocodrilos: tª > 32,5 º originan machos 31º < tª < 32º originan machos y hembras al 50% 28º < tª < 31º originan hembras Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras tª < 20º – 27º originan machos  Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. Ej.: Avispa Bracon hebetor .  Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas, avispas...) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos.  Equilibrio genético. Ej.: Drosophila melanogaster  Otros … En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos.) La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:  Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia  Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales  Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente en cada caso Sólo informativo, No necesitas memorizar Ejemplos: 1. Drosophila 1.1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo Cruzamos dos razas puras P: F 1: Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w ) macho white x hembra normal 100 % ojos normales F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los genotipos de todos los individuos: En Humanos 1.1. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XD Y : visión normal XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd: daltónica Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta. 1.2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh: hemofílica (no nace) 1.3. Ictiosis Sólo informativo, No necesitas memorizar Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel