Facultat De Medicina. Unitat Docent Hugtip. Classes

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Polineuropaties Facultat de Medicina. Unitat Docent HUGTIP. Classes de Neurologia (Dr. Jaume Coll) NEUROPATIAS PERIFERICAS : Mononeuropatía, Polineuropatía, multineuropatía, polirradiculoneuropatía INTRODUCCIÓN y CONCEPTOS BASICOS Los síntomas de una neuropatía pueden ser sensitivos, motores o autonómicos. Para que un estímulo alcance el nivel cognitivo es preciso que se produzca una excitación supra-humbral de las unidades sensitivas por un estímulo natural. Cuando hay una pérdida de unidades sensitivas, un estímulo adecuado habitual es incapaz de generar la respuesta sensitiva correcta y se produce un fenómeno negativo (hipoestesia, hipoalgesia). Por el contrario, en estas circunstancias también se generan fenómenos sensitivos positivos en ausencia de estímulo (parestesias, dolor espontáneo) o puede existir una respuesta exagerada o anómala frente a estímulos normales (hiperalgesia, disestesia). En la vertiente motora los fenómenos negativos son la parálisis y/o paresia muscular producidos por un bloqueo en la conducción motora o por una pérdida de axones motores en el nervio periférico (en este caso hay una atrofia muscular en el músculo parético). Por el contrario, en un músculo parcialmente denervado se pueden producir fenómenos positivos (fasciculaciones, mioquimias, calambres musculares). Unidad motora: grupo de células musculares controladas por una solo motoneurona Proceso de denervación-reinervación: En A se observan varias fibras musculares con su correspondiente inervación. En B se produce una denervación que da lugar a una atrofia de las fibras musculares inervadas por la file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (1 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties fibra nerviosa correspondiente. En C se ha producido una reinervación colateral a partir de una fibra nerviosa vecina. La traducción en el músculo estriado supone una recuperación de tamaño y una nueva dotación de actividades enzimáticas reguladas por la fibra nerviosa: fase de reinervación colateral intacta. En D se ha producido una denervación del territorio previamente inervado; el resultado es una atrofia de fibras en grupo más o menos grande. Mononeuropatía: Cuando está sólo afectado un solo nervio. Por ejemplo un mediano en un sindrome del tunel carpiano. O un radial después de haber presionado al nervio en el brazo durante un sueño profundo. Los síntomas neurológico se limitan al territorio motor y sensitivo de ducho nervio Polineuropatía: Afectación de más de un nervio. En general se acepta una afectacion simétrica y distal. Ejemplo una polineuropatía diabética. Los síntomas neurológicos no se circunscriben a un solo territorio, en general son ambos pies y ambas manos. Polirradiculoneuropatía: Además de la afectación de muchos nervios y en general también afectación simétrica también hay alteraciones en las raíces. Ejemplo: Guillain-Barré file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (2 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Plexopatía: Está claro el lugar en dónde se produce la lesión es en el plexo braquial o lumbar ya sea por una enfermedad (Vgr. Plexopatía lumbar diabética) como por un traumatismo Neuroapraxia: Es un concepto neurofisiológico. Indica que en un determinado punto del nervio no hay transmisión de la señal, osea existe un bloqueo de transmisión. Pero los axones de dicho nervio están integros, solo se afecta la mielina. El pronóstico es bueno en cuanto a recuperación. Axonotmesis: En este caso el nervio se halla parcialmente seccionado, osea se han perdido axones. La recuperación será más lenta ya que deberá existeer un preceso de reinervación para la recuperación funcional. Neurotmesis: En este caso el nervio está seccionado, para intentar su recuperación probablemente habrá que recurrir a la cirugía. PLEXO BRAQUIAL, ANATOMIA FUNCIONAL file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (3 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Dividimos al plexo en dos partes: Supra e infraclavicular. Supraclavicular: Superior, medio e inferior. El medio lo marca la raíz C7 (reflejo tricipital, triceps braquial y extensores de los dedos y muñeca), el superior C5 y C6 (tronco superior) están los músculos de la cintura escapular (deltoides, supraescapular, rotadores externos además del bíceps braquial y supinador largo). En el inferior C8-D1, tronco inferior (músculos de la mano y flexores profundos de los dedos) Infraclavicular: Dividido en dos partes anterior y posterior: de la parte anterior salen la mayoria de los nervios que suplen a músculos flexores del brazo y mano, mientras que del posterior los extensores además de m circunflejo (m. deltoides) Lesiones de plexo braquial: El mecanismo más frecuente es la elongación o tracción del plexo y la causa más frecuente accidentes de tráfico que ocasionan fracturas y/o luxaciones escápulo-humerales. La tracción brusca con elongación del plexo sucede en gente que trabaja con máquinas, al caerse de una moto con hiperextensiones del brazo o en hiperextensiones del plexo durante partos distócicos. La localización lesional más frecuente por mecanismo de tracción es la supraclavicular y superior (C5-C6) casi siempre acompañado con arrancamientos radiculares, eso se debe que el plexo superior es más "corto" osea tiene menos capacidad de estiramiento. file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (4 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Clasificaciones clásicas: Parálisis de Erb-Duchenne (C5-C6) o tronco primario superior Dejerine-Klumpke (C8-D1) o tronco primario inferior. Las lesiones infraclaviculares se asocian con fracturas claviculares y escápulo-humerales. Otras causas de lesión plexo braquial son la plexopatía inflamatoria idiopática también denominada neurálgia amiotófica (síndrome de Parsonage-Turner, que afecta en general más al nervio circunflejo), costilla cervical o sindrome de los escalenos (plexo inferior, infraclavicular), las metástasis por afectación de los ganglios linfáticos o invasión directa por un tumor pulmonar (Pancoast, afectación del plexo inferior más signo de Horner homolateral) y plexopatía postradioterapia PLEXO LUMBOSACRO file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (5 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Causas lesión plexo lumbar: Hematomas retroperitoneales (pacientes bajo tratamiento con anticiagulantes o discrasias sanguineas). Neuralgia amiotrófica en diabéticos denominada también amiotrofia diabética, (en general en pacientes tratados con AD orales y afecta en general al nervio femoral). Traumatismos, fracturas pélvicas, linfomas, metástasis y tumores retroperitoneales, aneurismas aorticos. Nervios individuales(Neuropatías focales) Por razones de espacio es imposible dar una lista detallada de todos y cada unos de los nervios del cuerpo humano y la patología asociada. Para ellos hay que recurrir a textos especializados. A continuación os daré una lista de los nervios y la localización que con más frecuencia se encuantra en la práctica diaria: Extremidad superior: N mediano: Lo más frecuente es el síndrome del tunel carpiano. Consiste en un atrapamiento del nervio a nivel del carpo por el ligamento transversal. Se manifiesta con parestesias en los dedos 1-2-3 de la mano implicada de predominio nocturno. No suele haber patología general asociada pero tener en cuenta que un hipotiroidismo, diabetes y una artritis reumatoidea pueden ser su causa, aunque la lista completa es mucho más larga. N. Cubital. El lugar de lesión más frecuente es a nivel del canal del codo. Se manifiesta por parestesias en los dedos 5 y mitad cubtal del 4. Las disestesias o hipoestesia jamás abarcan mas allá del carpo. Si hay hipoestesia en el borde cubital del antebrazo hay que pensar en una radiculopatía C8 o en un plexo braquial inferior. file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (6 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties N. Radial: El lugar de lesión más frecuente en a nivel del canal radial del húmero. Se manifiesta por perdida de sensibilidad en la tabaquera anatómica y parálisis de los extensores del carpo y de los dedos, más el supinador largo. En general se produce tras fracturas del húmero y por permanecer apoyado sobre el brazo en exceso (por ejemplo después de una borrachera). N. Circunflejo: se lesiona en las luxaciones del escápulo-humerales, también fracturas del cabeza humeral. Hay una parálisis del deltoides con hipoestesia en cara lateral del hombro. Extremidad inferior n. ciático: El lugar de lesión más común es proximal (zona del gluteo) por traumatismos, inyecciones mal dadas, durante intervenciones quirúrgicas etc. Se suele afectar con más frecuencia la parte externa del nervio que se parece mucho a una lesión del n peroneal. N peroneal o ciático popliteo externo: El lugar de lesión es más frecuente a nivel de la cabeza del peroné. El paciente tiene una parálisis del tibial anterior, peroneos y extensor propio del 1 dedo del pie, más trastorno sensitivo en el dorso del pie y cara lateral de la pierna. N. femoral o crural: su lesión provoca una parálisis del cuadriceps, abolición del reflejo rotuliano e hipoestesia en la cara anterior del muslo. Se puede lesionar (a parte de la neuralgia amiotrófica diabética) durante intervenciones de la pelvis. N. femorocutáneo: Es un nervio exclusivamente sensitivo que se suele atrapar a nivel del ligamento inguinal. Los pacientes tienen trastorno sensitivo en la cara lateral del muslo y que no sobrepasa la rodilla hacia abajo. CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS NEUROPATÍAS file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (7 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Desde el punto de vista clínico las neuropatías se pueden clasificar según su forma de presentación y distribución. Conviene hacer esta distinción ya que cierto tipo de patologías, alguna de ellas graves pero con tratamiento, tienen predilección por determinadas formas de presentación. FORMAS DE INICIO BRUSCO Y ASIMÉTRICO. Se trata de pacientes que de repente notan una hipoestesia o anestesia, acompañada de dolor, de una región determinada (mediano, cubital, radial o peroneo); suele asociarse a de una parálisis de los músculos dependientes del nervio afectado. Puede darse, por ejemplo, la afectación de un peroneo y un radial simultáneamente o de un nervio y, transcurridas unas horas, de otro. Este tipo de instauración es característico de las lesiones focales del nervio por compresión o isquemia como en la panarteritis nodosa (PAN), artritis reumatoidea o síndrome de Churg-Strauss (véase la tabla 1) para diagnóstico diferencial). En los pacientes con PAN ocasionalmente pueden presentar lesiones cutáneas del tipo púrpura. En nuestra experiencia esa asociación suele corresponder a pacientes con serología positiva para la hepatitis C y crioglobulinemia mixta. La sarcoidosis suele afectar fundamentalmente al nervio facial o al espinal, aunque también puede dar lugar a una multineuritis, polineuritis o polirradiculitis. En estos casos el examen de la piel detectando lesiones sarcoidoticas puede ser últil para el diagnóstico. La neuralgia amiotrófica (síndrome de Parsonage-Turner, es una inflamación idiopática del plexo braquial) se suelen afectar los músculos proximales del hombro, en el cual en los dias precedentes a la parálisis el paciente experimenta un dolor en la zona muy severo. El diagnóstico diferencial debe hacerse con un herpes zoster o una neuropatía motora con parálisis y sensibilidad a la presión, en su forma de afectación plexular. La diabetes como es sabido puede afectar de múltiples maneras al sistema nervioso periferico. Entre las formas de inicio agudo y asimétrico destaca la plexopatía lumbar y la neuropatía trocular. Dichas situaciones suelen producirse en pacientes diabéticos que no están tomando insulina. La plexopatía lumbar o la afectación del n femoral en la diabetes se manifiesta por un dolor importante en el muslo que se sigue de una impotencia funcional de la pierna y abolición generalmente del reflejo rotuliano La neuropatía troncular (viene de tronco, del cuerpo) es una complicación de la diabetes poco conocida y que ocasiona dificultades diagnósticas si no se la conoce. Hemos tenido la ocasión de tratar a un paciente que llevaba un año con intensos dolores lancinantes en hemi-abdomen que se iniciaron de forma brusca (recordaba perfectamente el dia en que se inició la clínica). Al mismo tiempo su esposa notó que tenía el hemiabdomen abultado. Esa alteración se produce por lesión isquémica de los nervios tronculares e intercostales . file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (8 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties En otras ocasiones el déficit motor afecta una zona más limitada de la musculatura abdominal, dando la apariencia de una hernia de la pared. Acompañando al déficit motor y al dolor, hay un trastorno sensitivo que sigue el trayecto de los nervios intercostales afectados pero que suele respetar la zona paravertebral. El diagnóstico diferencial debe establecerse con la sarcoidosis y también con la enfermedad de Lyme, aunque en ésta suelen afectarse generalmente el nivel D12. Existe una forma de neuropatía de predominio motor, habitualmente sin afectación sensitiva, de inicio lento con destacadas asimetrias que se denomina neuropatia motora con bloqueos de conducción. La causa es la presencia de unos anticuerpos contra componentes de la mielina del nervio periferico (anticuerpos antigangliósido). Desde el punto de vista clínico se puede confundir con una esclerosis lateral amiotrófica, por las atrofias musculares que provoca sin alteraciones sensitivas, pero que se puede distinguir por la ausencia de síndrome piramidal y afectación bulbar. El diagnóstico se establece mediante el EMG al comprobarse bloqueos de connducción motora y la presencia de anticuerpos anti GM1 en suero. Hay que identificar este tipo de neuropatía porque tiene tratamiento. FORMAS DE INICIO AGUDO Y SIMÉTRICO. En este caso los pacientes notan parestesias en ambas manos o pies que se instauran en horas, y se acompañan de pérdida de fuerza en la parte distal o también proximal de las extremidades, que puede ser posterior o anterior a la presentación de las parestesias. Los reflejos musculares profundos desaparecen a medida que la enfermedad progresa. Esta forma de presentación es típica de la denominada polirradiculoneuritis inflamatoria idiopática o síndrome de Guillain-Barré. Existen otros procesos que pueden dar lugar a una polirradiculoneuropatía: se trata de procesos infecciosos como la mononucleosis, la brucelosis, la borreliosis o la infección por HIV (véase la tabla 1). Alteraciones hidroelectrolíticas como una hipopotasemia o hipofosforemia pueden simular cuadros similares. FORMAS PREDOMINANTEMENTE SENSITIVAS. El inicio suele ser insidioso y referido por el paciente como una sensación urente en los pies, adormecimiento que progresa lentamente (semanas o meses) y de abajo hacia arriba (de los pies hacia las rodillas y de las manos hacia los codos). En el examen suele hallarse una hipoestesia tanto para la sensibilidad superficial (dolor y temperatura) como profunda (artrocinética y vibratoria) y en la típica distribución en guantes y calcetines. Los reflejos musculares profundos suelen estar abolidos, inicialmente los aquíleos para progresivamente establecerse, si la enfermedad avanza, una arreflexia universal. Las entidades etiológicas para este grupo de neuropatías son numerosas ( véase la tabla 2). file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (9 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties En la mayoría de procesos existe un componente motor, generalmente evidenciado por una debilidad de los músculos de la celda anteroexterna de las piernas. La combinación de síntomas motores y sensitivos en una neuropatía de distribución simétrica y distal se denomina polineuropatía mixta. En nuestro medio la causa más frecuente de polineuropatía es la diabetes, mientras en todo el mundo, la lepra. Sin embargo siempre debe tenerse en cuenta en nuestro medio a la neuropatía asociada al HIV o su tratamiento, la asociada a déficits vitamínicos en pacientes enólicos o malnutridos, la asociada a las neoplasias y gammapatías monoclonales. En las neuropatías asociadas a neoplasias (síndrome paraneoplásico asociado a oat cell pulmonar fundamentalmente, pero también a mama, ovario, útero y linfoma de Hodgkin) el trastorno sensitivo suele afectar en general (no siempre) a la sensibilidad profunda de forma predominante, así pues hay que sospechar este tipo de neuropatía en un paciente con trastornos del equilibrio ocasionados por la falta de sensibilidad propioceptiva de aparición aguda o subaguda, aun en ausencia de neoplasia evidente. Las connotaciones terapéuticas son evidentes con la identificación precoz de estos procesos. FORMAS CON TRASTORNOS DISAUTONÓMICOS. Cuando se afectan las fibras simpáticas o parasimpáticas se producen una serie de trastornos que el paciente refiere al médico como visión borrosa (a causa de la falta de acomodación), sequedad de boca (por mala inervación glandular), mareos, lipotimias o síncopes por ausencia de respuesta refleja vasomotora durante el paso de sedestación al ortostatismo, diarreas por denervación intestinal o zonas de la piel hiper o hipohidróticas (por alteración de la inervación simpática de las glándulas sudoríparas) o impotencia coenundi. En general este tipo de alteraciones suelen asociarse a una polineuropatía bien establecida (por ejemplo, la impotencia en los varones diabéticos, hipotensión ortostática), pero pueden ser el síntoma principal. Los trastornos disautonómicos suelen predominar en algunas formas del síndrome de Guillain-Barré, en la porfiria aguda intermitente, en la file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (10 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties enfermedad de Riley-Day, en la hipotensión ortostática idiopática con o sin afectación del sistema nervioso central (síndrome de Shy-Drager) y en el síndrome de Sjögren, donde es frecuente hallar una pupila de Adie. POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS. Comentar ahora el diagnóstico diferencial de las distintas neuropatías hereditaria, comúnmente denominadas enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, excedería en mucho de la capacidad de espacio disponible. En la década de 1970 estaba establecido que aproximadamente un 50% de las neuropatías que se presentaban en la consulta quedaban sin diagnóstico: eran las formas idiopáticas. Con posterioridad se hizo patente que con un exhaustivo historial clínico sobre los antecedentes familiares (presencia de pies cavos, trastornos de la marcha, alteraciones esqueléticas) se detectaban alteraciones en muchos de dichos casos. Si añadíamos un estudio clínico/ electromiográfico de los familiares (padres y/o hermanos) teóricamente sanos, el porcentaje de polineuropatías sin diagnosticar se reducía del 50% al 13%. La variabilidad clínica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede abarcar desde un individuo aparentemente asintomático hasta una persona en silla de ruedas en una misma familia. Comúnmnete la enfermedad se manifiesta con una debilidad progresiva de inicio en los pies, los cuales debido a la debilidad de los grupos extensores en relación a los flexores durante el crecimiento, adoptan la forma de pie. Sin embargo la presencia de pie cavo no es patognomónica de neuropatía hereditaria. En la tabla 3 se expone la clasificación de las neuropatías hereditarias según la alteración genética. Al hablar de neuropatías hereditarias se entiende que hablamos de las neuropatías del tipo Charcot-Marie-Tooth cuya clasificación se ha expuesto en la tabla 3. Sin embargo existen otras enfermedades hereditarias que tanto pueden ocasionar neuropatía de predominio motor como sensitivo (ver las tablas 1 y 2) que son transmisibles por herencia. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS A REALIZAR ANTE EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE UNA POLINEUROPATÍA El examen electromiográfico es fundamental ya que podremos evidenciar asimetrías clínicamente poco aparentes y por tanto detectar una vasculitis sistémica. También se podrá tipificar el tipo de polineuropatía (predominantemente desmielinizante, axonal, de carácter sensitivo, con bloqueos de conducción motora etc..) y con ello establecer mejor las posibles etiologías y aplicar la terapéutica adecuada. El estudio electromiográfico de los familiares de un paciente con una polineuropatía de origen incierto puede ayudar a detectar una neuropatía hereditaria. Los análisis que pueden ayudar a elucidar la etiología de una polineuropatía son: glucemia y curva de glucemia, proteinograma para detectar la existencia de bandas monoclonales (mieloma, macroglobulinemia o linfoma), ionograma (hiperparatiroidismo), función hepática y anticuerpos antimitocondriales (cirrosis biliar primaria), gammaGT (para, en el contexto clínico, apoyar la hipótesis de enolismo), anticuerpos antinucleares y ANCA, crioglobulinas y serología de la hepatitis B o C, para las vasculitis sistémicas, concentraciones de vitamina B12 y ácido fólico para estados carenciales, TSH (hipotiroidismo), anticuerpos antigangliósido (neuropatías motoras con bloqueos), HIV, lipidograma para descartar déficit de alfa (Tangier) o beta lipoproteinemias (Bassenfile:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (11 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Kornzweig), y determinación de anticuerpos anti-Hu, ya que marcan la asociación con un carcinoma bronquial (http://www.scn.es/diag/diag.html#1). Sin embargo, la negatividad de los anticuerpos no descarta la neoplasia y es necesario llevar a cabo una broncoscopia y localizar la neoplasia (mama, ovario, útero y linfoma de Hodgkin) utilizando todos los medios disponibles. Cabe señalar que la polineuropatía puede preceder al descubrimiento del cáncer entre 0,75 y 46 meses. La biopsia de nervio (en general se analiza el nervio sural) es fundamental para el diagnóstico de una vasculitis sistémica y es importante que el electromiografista señale el nervio más afecto para la biopsia, ya que el rendimiento del examen aumenta. Además la biopsia de nervio es útil para identificar acúmulos anómalos como el amiloide, depósitos de inmunoglobulinas o detectar disposiciones anómalas de la mielina y caracterizar el tipo de población axonal más dañada. Recientemente los estudios moleculares del DNA en sangre periférica son de utilización prácticamente rutinaria y pueden establecer el diagnóstico de una neuropatía hereditaria incluso en ausencia de estudio familiar (Ver tabla 3 para su clasificación y localización cromosómica). TRATAMIENTO DE LAS POLINEUROPATÍAS Desde el punto de vista sintomático, las molestias (parestesias, disestesias dolorosas, calambres), a veces muy intensas y que impiden el sueño, suelen mejorar con pequeñas dosis (200-400 mg) de carbamazepina por la noche, clonazepam a dosis de 0,5 o 1 mg por la noche o amitriptilina (25-50 mg/noche), aunque los pacientes con trastornos disautonómicos, gente de edad avanzada o con síndrome prostático, los efectos anticolinérgicos del fármaco suelen limitar su eficacia. El antiepilético gabapentina, molécula de incorporación relativamente reciente, también se muestra eficaz para el dolor neuropático. El tratamiento rehabilitador es importante para prevenir retracciones tendinosas o anquilosis articulares. En el caso de un pie caído (por ejemplo por una parálisis de ciático poplíteo externo) una férula antiequino (tipo Rancho) no sólo prevendrá la retracción aquílea sino que mejorará la deambulación del paciente, ya que al andar no tropezará al enganchársele la punta del pie en cualquier irregularidad del terreno. En la neuropatía vasculítica el tratamiento es con corticoides a dosis de 1 mg/Kg de peso y día, más ciclofosfamida. En las neuropatías asociadas a banda monoclonal ya sea secundaria a un mieloma o de las denomidadas de curso incierto se ha demostrado la eficacia de las gammaglobulinas humanas endovenosas. En relación al tratamiento de la polineuropatía enólica y diabética. En el caso de la enólica, los complejos polivitamínicos (fundamentalmente del complejo B) son útiles siempre y cuando se suprima del todo la ingesta enólica. En la polineuropatía diabética el único medio para prevenir o enlentecer la progresión de la polineuropatía es un control estricto de la glucemia. En un estudio (Diabetes Control and Complications Trial Research) sobre 1441 diabéticos seguidos durante años se estableció que el grupo tratado convencionalmente con insulina desarrollaba una polineuropatía en el 10% de los casos, frente al 3% de los tratados con insulina y control estricto de la glucemia. file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (12 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties En la enfermedad de Guillain-Barré,la instauración precoz de gammaglobulinas ev a dosis de 0,4g/Kg de peso/ cada dia durante 5 días ha demostrado cierta eficacia en el acortamiento del proceso. En la neuropatía con bloqueos de conducción motora algunos pacientes responden satisfactoriamente a gammaglobulinas endovenosas y si estas fracasan a tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida. Las gammaglobulinas endovenosas también se han demostrado eficaces en neuropatias paraneoplásicas, si el tramamiento es precoz al diagnóstico. Caso clínico ejemplo: Paciente de 50 años tratada con cis-platino por una neoplasia pulmonar tipo oat-cell, que en una semana presenta trastorno del equilibrio (se cae al suelo sino va del brazo de alguien o no ve el suelo bien). Además eso le impide reconocer las monedas en el bolsillo e es incapaz de coser o pelar patatas). En el examen se aprecia una arreflexia universal, ausencia de sensibilidad vibratoria y atrocinética en las cuatro extremidades. Fuerza conservada. Hipoestesia en guantes y calcetines. RCP en flexión. En el EMG ausencia de potenciales sensitivos, con neurografías motoras conservadas. Se instauró tto con gammaglobulinas endovenosas a las dosis antes mencionadas y en el plazo de 15 días la paciente pudo volver a andar y coser. En el examen presistia la arreflexia universal y en el EMG no se detectaron cambios importantes en relación al primer examen. Tras un año la paciente puede seguir una vida más o menos independiente y solo ha precisado otra dosis de gammaglobulinas a los 6 meses por el empeoramiento clínico de su neuropatía. Por los motivos expuestos ante el diagnóstico de una polineuropatía hay que adoptar la actitud “mental” de identificar primero a aquellas que tienen tratamiento o sean secundarias a tóxicos (para poder identificarlo y en su caso retirarlo) file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (13 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties BIBLIOGRAFÍA • Peripheral neuropathy. En: Dyck P.J., Thomas PK y cols. Eds. W.B. Saunders, Co. 3ª Edición. Philadelphia 1993. • Peripheral Neuropathy. New Concepts and Treatments. En: P.J. Dyck, Neurological Clinics Volumen 3, 1992 • The diabetes control and complications trial research group. The effect of intensive treatment of diabetes on the development and progression of long-term complications in insulin-dependent diabetes mellitus. N Engl J Med 1993; 329:977-986. • Garcia A, Combarros O, Calleja J, Berciano J. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p duplication in infancy and early childhood: a longitudinal clinical and electrophysiologic study. Neurology 1998 Apr;50(4):1061-1067 TABLA 1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS POLINEUROPATÍAS CON AFECTACIÓN PREDOMINANTEMENTE MOTORA FORMAS DE INICIO AGUDO Y ASIMÉTRICO Panarteritis nodosa Churg-Strauss Wegener Sarcoidosis Porfiria aguda intermitente Mononeuropatías diabéticas Intoxicación por plomo Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión Parsonage-Turner FORMAS DE INICIO AGUDO Y SIMÉTRICO Polirradiculoneuritis Guillain-Barré Enfermedad de Lyme Mononucleosis infecciosas Infección por HIV Brucelosis Polineuropatía aguda alcohólica Polineuropatía de los pacientes críticos file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (14 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Intoxicación por mercurio FORMAS DE INSTAURACIÓN LENTAMENTE PROGRESIVA Y GENERALMENTE SIMÉTRICA Enfermedad de Refsum Charcot-Marie-Tooth Adrenomielopolineuropatía Déficit de vitamina B12 Leucodistrofia metacromática Neuropatía motora con bloqueos de la conducción (esta es asimétrica)- siempre hay excepciones en las clasificaciones- TABLA 2. CAUSAS DE POLINEUROPATÍAS PREDOMINANTEMENTE SENSITIVAS Enfermedades infecciosas Lepra Infección por HIV Enfermedad de Lyme Difteria Alteraciones metabólicas Diabetes mellitus Uremia Fallo hepático Hipotiroidismo Enfermedad celíaca Defectos de carnitina Encefalomiopatías mitocondriales Enfermedad de Madelung familiar (enfermedad mitocondrial) Glucogenosis tipo III (enfermedad de Forbes y Cori) Oligosacaridosis Intoxicaciones y fármacos Arsénico Alcohol Amiodarona Óxido de etileno Oro N-hexano Isoniazida Hidralazina Misonidazol file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (15 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Óxido nitroso Cis-platino Piridoxina (megadosis) Talio L-triptófano Vincristina Suramina Talidomida Enfermedades inmunológicas Asociadas a gammapatías monoclonales Cirrosis biliar primaria síndrome de Sjögren Neuronopatías sensitivas inflamatorias idiopáticas Paraneoplasias Oat-cell pulmonar Carcinomas de mama, ovario, colon, útero Linfoma Polineuropatías hereditarias Enfermedad de Fabry Charcot-Marie-Tooth Amiloidosis hereditarias Enfermedad de Tangier Degeneraciones espinocerebelosas Xantomatosis cerebrotendinosa Neuroacantocitosis Enfermedad de Steinert Neurofibromatosis Lipomatosis familiar (enf.mitocondrial) Déficit de vitamina E Secundario a atresia biliar primaria Abeta lipoproteinemia (Bassen-Kornzweig) Fibrosis quística Forma autosómica recesiva Déficit de otras vitaminas Vitamina B1 (Beri-Beri, alcohol) Vitamina B6 (isoniazida, hidralazina, carenciales) Vitamina B12 (anemia perniciosa, Diphyllobothrium latum) Nicotinamida (pelagra) Vitamina B2 (síndrome de Strachan) POLINEUROPATIAS CON REFLEJOS PRESENTES O INCLUSO VIVOS file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (16 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties Deficid de B12 Porfiria Adrenomielopolineuropatia Alcoholica (tienen los aquíleos abolidos, pero los rotulianos suelen salir bien) TABLA 3. CLASIFICACIÓN DE LAS NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSITIVOMOTORAS Y SU ALTERACIÓN GENÉTICA. ara información actualizada en relación a la genética de las neuropatías heretitarias pulsa Neuropatía Locus Gen Mecanismo CMT 1A 17p11.2-12 PMP22 Duplicación o mutación puntual CMT 1B 1q22-23 P0 Mutación puntual CMT 1C Desconocido CMT X Xq13.1 CX32 Mutación puntual CMT 4A 8q13-21.1 Desconocido Desconocido CMT 2A 1p36 Desconocido Desconocido CMT 2B 3q Desconocido Desconocido Charcot-Marie-Tooth tipo 1 Desconocido Charcot-Marie-Tooth tipo 2 file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (17 de 18)03/01/2008 15:21:21 Polineuropaties CMT 2C Desconocido Desconocido Desconocido CMT 2D 7p14 Desconocido Desconocido Síndrome de Déjerine-Sottas EDS tipo A 17p11.2-12 file:///F|/webs/facultat/clases/neuropaties/neuropatias.htm (18 de 18)03/01/2008 15:21:21