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UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO MBIENTE 203028 – GENETICA BASICA Y PRINCIPIOS DE MEJORAMIENTO GUSTAVO FORERO ACOSTA (Director Nacional) …………………………………… Acreditador BOGOTA D.C I- 2014 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento INDICE DE CONTENIDO INTRODUCCION UNIDAD DIDACTICA UNO. CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA Y NO MENDELIANA Y SU IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN LOS PROGRAMAS DE SELECCIÓN, CRUZAMIENTO, PRODUCCIÓN Y MEJORAMIENTO GENÉTICO Capítulo 1: Introducción al estudio de la Genética Mendeliana. Lección 1: Transfondo Histórico de la Genética Lección 2: Conceptos generales de citología Lección 3: Herencia Mendeliana Lección 4: El retrocruce y el cruce de prueba Lección 5: Penetrancia y expresividad Capítulo 2: Patrones modificados de Herencia Mendeliana Lección 6: Codominancia o dominancia incompleta Lección 7: Genes Letales Lección 8: Alelos Múltiples Lección 9: Interacciones génicas sin epistasis Lección 10: Interacciones génicas con epistasis Capítulo 3: Herencia alosómica y autosómica asociada al sexo Lección 11: La mitosis Lección 12: La meiosis Lección 13: Mecanismos de determinación sexual Lección 14: Herencia ligada al sexo Lección 15: Herencia autosómica UNIDAD DIDACTICA DOS: EL MATERIAL GENETICO ORGANIZDO, HISTORIA, ESTRUCTURA, IMPORTANCIA Y ALTERACIONES Capítulo 4: El material genético organizado Lección 16: ADN como material genético universal Lección 17: El Modelo de Watson y Crick Lección 18: Duplicación, transcripción y Traducción del material genético Lección 19: Ternas de bases nitrogenadas y código genético Lección 20: La síntesis de las proteínas Capítulo 5: La citogenética como herramienta en el estudio de las alteraciones Lección 21: Introducción al estudio de las alteraciones genéticas Lección 22: La citogenética en la conservación de especies amenazadas. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Lección 23: Aberraciones cromosómicas Lección 24: Mutaciones Lección 25: Agentes teratogenicos Capítulo 6: Reparación del Material Genético Lección 26: Mecanismos de reparación del ADN Lección 27: Tipos de reparación del ADN Lección 28: Efectos de las radiaciones ultravioleta Lección 29: Fotoproductos del ADN ocasionados por la luz uv Lección 30: Daños al ADN causados por agentes químicos UNIDAD DIDACTICA TRES: PRINCIPIOS DEL MEJORAMIENTO GENÉTICO Capítulo 7: Probabilidad y estadística Lección 31: Leyes de las probabilidades Lección 32: La expansión binomial Lección 33: Expansión multinomial o de las poblaciones trinomiales Lección 34: La prueba de proporciones fenotípicas por chi cuadrado ( X2 ) Lección 35: Nociones básicas de estadística Capítulo 8: Ligamiento y mapeo cromosómico Lección 36: Recombinación entre genes ligados Lección 37: Mapeo genético Lección 38: Orden de los genes Lección 39: Interferencia y coincidencia Lección 40: Uso de los mapas genéticos Capítulo 9: Principios básicos del mejoramiento genético Lección 41: Asuntos Medioambientales Lección 42: Técnicas en mejoramientto genético Lección 43: Causas de cambios en la frecuencia de los genes Lección 44: Pruebas de progenie en ganado bovino Lección 45: Heredabilidad (h2) UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento LISTADO DE TABLAS Tabla 1 Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardín (Pisum sativun). Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos, tres y cuatro características. Tabla. 3 Resumen de las proporciones epistáticas, involucrando dos pares de genes. Tabla 4. Se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo. Tabla 5 Herencia de los cuernos en los ovinos, carácter influido por el sexo. Tabla 5.1 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire Tabla 6 Herencia de las plumas en el gallo y la gallina. Tabla 7 Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la cortedad del dedo índice. Tabla 8 Distribución de los tripletes de bases nitrogenadas en la codificación de los aminoácidos que son la base de las proteínas. Tabla 9. Número de cromosomas en algunas especies de plantas y animales. Tabla 10. Teratógenos de uso común y su efecto durante el desarrollo embrionario. Tabla 11. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer (kg.) sin ningún orden. Tabla 12. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer ordenados en forma creciente. Tabla 13. Distribución de frecuencias de pesos al nacer de terneros Romosinuanos en una población de N = 146, I = 3. Tabla 14. Peso a diferentes edades de terneros cebú entre el nacimiento y el destete. Tabla 15. Precisión de la prueba de progenie según diferentes estimativas de la heredabilidad y de la progenie por reproductor. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Tabla 16. Resumen de los valores de heredabilidad para los caracteres y su correlacion con el rendimiento en leche. Tabla 17. Estimaciones de la heredabilidad de caracteres seleccionados del ganado de carne. Tabla 18. Heredabilidad de los caracteres económicamente importantes del cerdo. Tabla 19. Heredabilidades de algunas características de conformación en cabras lecheras. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento LISTADO DE GRÁFICOS Y FIGURAS Figura 1. Célula eucariotica http://www.biologia.edu.ar/plantas/cell.htm). típica Figura 2 Estructura molecular (http://molvis.sdsc.edu/dna/index.htm). DNA del (Tomado . (Tomado de de Figura 3 Célula procariota (Tomado de Simonson, ASM MicrobeLibrary). Figura 4. Etapas de la división celular mitótica. Figura 5. Etapas del proceso de división meiótico. Figura 6. Modelo que describe la estructura química del ADN. Tomado de www.biologia.edu.ar/ images/bp2.gif www.sciencemuseum.org.uk/ galleryguide/I3331.asp. Figura 7 Duplicación del material genético. Figura 8. Síntesis ../traduccion.html). de proteínas (Tomado de www.virtual.unal.edu.co/. Figura 9. Distribución de los pesos al nacer de terneros Romosinuano datos a través del histograma. Figura 10. Diagramas de dispersión. Figura 11. Entrecruzamientos simples entre un par de cromosomas homólogos (evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico). Figura 12. Entrecruzamientos múltiples entre un par de cromosomas homólogos (evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico). Figura 13. Distribución de los registros de producción de leche. Figura 14. normal. Media y varianza dos características principales de la distribución UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO El contenido didáctico del curso academico: Genética básica y principios de mejoramiento, fue adaptado, actualizado y reestructurado por el profesional Gustavo Forero Acosta; de un primer ejemplar entregado por el Dr. Gustavo Alfonso Saraz; este trabajo se ha venido desarrollando desde el año 2005. El profesional Gustvo Forero ha sido, tutor, investigador y docente de la Escuela de Ciencis Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente de la sede José Celestino Mutis de la UNAD. Gustavo Forero tiene studio profesionales en química y Biología, Maestría en Biología con énfasis en genética y Biología Molecular y actualmente esta desarrollndo el programa doctoral con la Universidad Católica de Avila (Espña).. El contenido didáctico de este módulo podrá actualizarse, modificarse o reescribirse, de acuerdo a las tendencias y desarrollos tecnológico y pedagógicos de la Universidad. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento INTRODUCCIÓN Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenómenos que inciden en la transmisión de las características que identifican a los descendientes de una generación a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamaño, los problemas de la transmisión de enfermedades hereditarias, la conformación de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo de líneas puras, la propagación de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el año 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubrió los patrones de la herencia en torno a siete características que aparecían en siete variedades diferentes del guisante; observo que éstos caracteres se heredaban en forma independiente y determinó que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes). La genética se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas científicas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad científica no sólo a nivel internacional sino también a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material genético organizado, gracias a la construcción de modelos teórico-prácticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias básicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia. La investigación en genética ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biología celular y molecular, la bioquímica y los aportes de la genética molecular, que ha generado una dinámica sistemática y rigurosa de formulación y construcción de modelos de investigación más que de teorías genéticas. En éste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en genética es considerado como una estructura organizada que describe, explica y que dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hipótesis contrastables con la práctica. De manera general, la función de este material es la de brindar tanto al tutor como al estudiante las herramientas básicas necesarias para la comprensión, interpretación y aplicación de los conceptos básicos de la genética y resaltar la UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento importancia que esta área representa en los programas de selección, cruzamiento, mejoramiento, producción y conservación. Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se apropie de manera real y efectiva de los conceptos genéticos y plantee alternativas de solución a la grave problemática que desde la perspectiva agrícola y pecuaria afronta hoy día el país UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento UNIDAD 1 Nombre de la Unidad Introducción CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA Y NO MENDELIANA Y SU IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN LOS PROGRAMAS DE SELECCIÓN, CRUZAMIENTO, PRODUCCIÓN Y MEJORAMIENTO GENÉTICO La genética es una de las ciencias biológicas fundamentales, sin embargo su amplia relación con la zootecnia y la medicina veterinaria ha sido reconocida solo “recientemente”. En el pasado, la genética en veterinaria y la zootecnia parecía estar en gran parte relacionada con los fenómenos de producción o con la predicción de la aparición en los hatos de enfermedades raras, todas más o menos situadas más allá del alcance de la medicina preventiva ó el tratamiento efectivo. De otro lado la genética juega un papel fundamental en el mejoramiento y la producción animal y vegetal, ya que la aplicación de los conocimientos genéticos han contribuido al aumento progresivo del rendimiento de plantas y animales domésticos, no solo en cuanto a la calidad y cantidad de los productos que de ellos se originan, sino que además ha permitido reducir considerablemente los costos de producción. Por consiguiente el programa de genética básica componente de la especialización en genética y mejoramiento agropecuario de la facultad juega un papel crucial, puesto que le permite al estudiante adquirir las competencias necesarias para ser aplicadas en cualquier momento, sobre conceptos básicos de la herencia animal y vegetal, sus mecanismos de transmisión, sus modificaciones y el modo de estudiarlos cualitativa y cuantitativamente con miras al diagnostico, selección, tratamiento, mejoramiento y producción animal. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento De manera general, la función de éste módulo es la de brindar tanto al tutor como al estudiante las herramientas básicas necesarias para la comprensión, interpretación y aplicación de los conceptos básicos de la genética y resaltar la importancia que esta área representa en los programas de selección, cruzamiento, mejoramiento y producción. Justificación Intencionalidades Formativas Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se apropie de manera real y efectiva de los conceptos genéticos y plantee alternativas de solución a la grave crisis alimentaria que afronta hoy en día el país. El entendimiento, conceptualización y aprendizaje de la GENÉTICA Mendeliana y sus variaciones, es indispensable para entender, comprender y tener un acercamiento más aplicado a la forma como se transmite el material genético de una generación a otra a través de sencillos problemas de herencia mendeliana y las variciones a los principios de herencia Mendeliana. Propósito: Crear competencia en el estudiante para la solución de problemas concretos en genética mendeliana y no mendeliana, mediante la aplicación de algunos conceptos básicos. Objetivo: Comprobar mediante la resolución de talleres y otras actividades prácticas, los principios básicos de herencioa Mendeliana, así como sus variaciones. Competencia: El estudiante tendrá la capacidad de relacionar los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse que la variabilidad fenotipica en los seres vivos, depende de la información genética que ha heredado de sus progenitores. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Denominación de capítulo 1 Denominación de Lección 1 Denominación de Lección 2 Denominación de Lección 3 Denominación de Lección 4 Denominación de Lección 5 Denominación de capítulo 2 Denominación de Lección 6 Denominación de Lección 7 Denominación de Lección 8 Denominación de Lección 9 Denominación de Lección 10 Denominación de capítulo 3 Denominación de Lección 11 Denominación de Lección 12 Denominación de Lección 13 Denominación de Lección 14 Denominación de Lección 15 Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos básicos de herencia mendeliana y no mendeliana y estará en capacidad de relacionarlos a través de diversas aplicaciones y ejercicios sencillos. Introducción al estudio de la Genética Mendeliana. Transfondo Histórico de la Genética Conceptos generales de citología Herencia Mendeliana El retrocruce y el cruce de prueba Penetrancia y expresividad Patrones modificados de Herencia Mendeliana Codominancia o dominancia incompleta Genes Letales Alelos Múltiples Interacciónes génicas sin epistasis Interacciones génicas con epistasis Herencia alosómica y autosómica asociada al sexo La mitosis La meiosis Mecanismos de determinación sexual Herencia ligada al sexo Herencia autosómica UNIDAD 2 Nombre de la Unidad Introducción UNIDAD DIDACTICA 2: EL MATERIAL GENETICO ORGANIZDO, HISTORIA, ESTRUCTURA, IMPORTANCIA Y ALTERACIONES La genética por tratarse de una disciplina de la biología donde se estudia la composición, alteraciones y transmisión del material genético de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la genética se adquieren UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento conceptos generales sobre la estructura química de los ácidos nucleícos lo que permite visualizar su segregación y distribución en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didáctica, relacionara los mecanismos de duplicación, síntesis, transmisión y posibles alteraciones que puede sufrir el material genético. Justificación Intencionalidades Formativas Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didáctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento más cercano de la función, interacciones y alteraciones en las que pueden verse implicados los ácidos nucleídos. Propósito: Generar en el estudiante la comprensión de conceptos generales referentes a los ácidos nucleídos mediante la visualización de la relación entre lo observado cotidianamente y los procesos biológicos propios de la herencia. Objetivo: Conocer las bases estructurales, bioquímicas y de transmisión del material genético Competencia: El estudiante relacionara los conceptos básicos de estructura y función del material genético, para explicarse que todas las características de los seres vivos son el resultado de la información genética que ha heredado de sus progenitores. Denominación de capítulo 4 Denominación de Lección 16 Denominación de Lección 17 Denominación de Lección 18 Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos básicos de estructura y función del material genético, así como las interacciones y alteraciones que este pueda sufrir ante cambios o alteraciones ambientales o provocadas El material genético organizado ADN como material genético universal El Modelo de Watson y Crick Duplicación, transcripción y Traducción del material genético UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Denominación de Lección 19 Denominación de Lección 20 Denominación de capítulo 5 Denominación de Lección 21 Denominación de Lección 22 Denominación de Lección 23 Denominación de Lección 24 Denominación de Lección 25 Denominación de capítulo 6 Denominación de Lección 26 Denominación de Lección 27 Denominación de Lección 28 Denominación de Lección 29 Denominación de Lección 30 Ternas de bases nitrogenadas y código genético La síntesis de las proteínas La citogenética como herramienta en el estudio de las alteraciones Introducción al estudio de las alteraciones genéticas La citogenética en la conservación de especies amenazadas. Aberraciones cromosómicas Mutaciones Agentes teratogenicos Reparación del Material Genético Mecanismos de reparación del ADN Tipos de reparación del ADN Efectos de las radiaciones ultravioleta Fotoproductos del ADN ocasionados por la luz uv Daños al ADN causados por agentes químicos UNIDAD 3 Nombre de la Unidad Introducción PRINCIPIOS DEL MEJORAMIENTO GENÉTICO Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenómenos que inciden en la transmisión de las características que identifican a los descendientes de una generación a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamaño, los problemas de la transmisión de enfermedades hereditarias, la conformación de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo de líneas puras, la propagación de las plantas, las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el año 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubrió los patrones de la herencia en torno a siete características que aparecían en siete variedades diferentes del UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento guisante; observo que éstos caracteres se heredaban en forma independiente y determinó que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes). Por lo anterior, la genética se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas científicas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad científica, no sólo a nivel internacional sino también a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material genético organizado, gracias a la construcción de modelos teórico-prácticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias básicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia. La investigación en genética ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biología celular y molecular, la bioquímica y los aportes de la genética molecular, que ha generado una dinámica sistemática y rigurosa de formulación y construcción de modelos de investigación más que de teorías genéticas. De manera general, en esta unidad didáctica se abordarán conceptos básicos relacionados con los principios básicos de los para la implementación de programas encaminados al mejoramiento genético. Justificación Intencionalidades Formativas Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didáctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento más cercano de los diferentes modelos estadísticos a la hora de implementar un programa de mejormaniento. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Denominación de capítulo 7 Denominación de Lección 31 Denominación de Lección 32 Denominación de Lección 33 Denominación de Lección 34 Denominación de Lección 35 Denominación de capítulo 8 Denominación de Lección 36 Denominación de Lección 37 Denominación de Lección 38 Denominación de Lección 39 Denominación de Lección 40 Denominación de capítulo 9 Denominación de Lección 41 Denominación de Lección 42 Denominación de Lección 43 Denominación de Lección 44 Denominación de Lección 45 Probabilidad y estadística Leyes de las probabilidades La expansión binomial Expansión multinomial o de las poblaciones trinomiales La prueba de proporciones fenotípicas por chi cuadrado ( X2 ) Nociones básicas de estadística Ligamiento y mapeo cromosómico Recombinación entre genes ligados Mapeo genético Orden de los genes Interferencia y coincidencia Uso de los mapas genéticos Principios básicos del mejoramiento genético Asuntos Medioambientales Técnicas en mejoramientto genético Causas de cambios en la frecuencia de los genes Pruebas de progenie en ganado bovino Heredabilidad (h2) UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento UNIDAD 1: CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA Y NO MENDELIANA Y SU IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN LOS PROGRAMAS DE SELECCIÓN, CRUZAMIENTO, PRODUCCIÓN Y MEJORAMIENTO GENÉTICO CAPITULO 1: Introducción al estudio de la Genética Mendeliana INTRODUCCION La genética es una de las ciencias biológicas fundamentales, sin embargo su amplia relación con la zootecnia y la medicina veterinaria ha sido reconocida solo “recientemente”. En el pasado, la genética en veterinaria y la zootecnia parecía estar en gran parte relacionada con los fenómenos de producción o con la predicción de la aparición en los hatos de enfermedades raras, todas más o menos situadas más allá del alcance de la medicina preventiva ó el tratamiento efectivo. De otro lado la genética juega un papel fundamental en el mejoramiento y la producción animal y vegetal, ya que la aplicación de los conocimientos genéticos han contribuido al aumento progresivo del rendimiento de plantas y animales domésticos, no solo en cuanto a la calidad y cantidad de los productos que de ellos se originan, sino que además ha permitido reducir considerablemente los costos de producción. Por consiguiente el programa de genética básica componente de la especialización en genética y mejoramiento agropecuario de la facultad juega un papel crucial, puesto que le permite al estudiante adquirir las competencias necesarias para ser aplicadas en cualquier momento, sobre conceptos básicos de la herencia animal y vegetal, sus mecanismos de transmisión, sus modificaciones y el modo de estudiarlos cualitativa y cuantitativamente con miras al diagnostico, selección, tratamiento, mejoramiento y producción animal. De manera general, la función de éste módulo es la de brindar tanto al tutor como al estudiante las herramientas básicas necesarias para la comprensión, interpretación y aplicación de los conceptos básicos de la genética y resaltar la importancia que esta área representa en los programas de selección, cruzamiento, mejoramiento y producción. Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se apropie de manera real y efectiva de los conceptos genéticos y plantee alternativas de solución a la grave crisis alimentaria que afronta hoy en día el país. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Lección Uno: Transfondo Histórico de la Genética La genética moderna tiene su origen en los descubrimientos realizados por Gregor Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este investigador encontró que las características biológicas transmitidas de padres a hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitían de generación en generación de manera uniforme y predecible. Los valiosos descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 años hasta cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark), mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensión de los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores de las leyes de la herencia. A continuación se dará un vistazo y se describirá de manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado en torno a la genética y la Biología molecular a través de los años; estos son:  En el año 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las palmeras.  En el 323 a.c, Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia.  En los años 100-300, se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la reproducción humana.  En 1676, se confirma la reproducción sexual en las plantas.  En 1677, se contempla el esperma animal a través del microscopio.  En 1838, se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células.  En 1859, Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.  En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).  En 1871, se aísla el ADN en el núcleo de una célula.  En 1883, Francis Galton acuña el término eugenesia.  En 1887, se descubre que las células reproductivas constituyen un linaje continuo, diferente de las otras células del cuerpo.  En 1908, se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en poblaciones mendelianas.  En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de genes.  En 1924, la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la base del origen racial o étnico.  En 1925, se descubre que la actividad del gen está relacionada con su posición en el cromosoma.  En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.  En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización obligatoria.  En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios". UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento                      En los años 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos por medio de su política eugenésica. 1943: el ADN es identificado como la molécula genética. En los años 1940-50, se descubre que cada gen codifica una única proteína. En 1953, se propone la estructura en doble hélice del ADN. En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano. En 1966, se descifra el código genético completo del ADN. En 1972, se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio. En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente. En 1975, la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías, en el mismo año, se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales. En 1976, se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética. En 1977, mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona humana en una bacteria, en el miso año, los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con rapidez los mensajes químicos de las moléculas del ADN. En 1978, se clona el gen de la insulina humana. En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los microbios obtenidos mediante ingeniería genética. En 1981, se da el primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del análisis del ADN. En 1982, se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados, en el mismo año, se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante. En 1983, se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez. En 1984, creación de las primeras plantas transgénicas. En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades víricas. En 1985, se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación judicial en Gran Bretaña. En 1986, se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniería genética. En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes, en el mismo año se comercializa el primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico. En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniería genética. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  En 1989, se comercializa las primeras máquinas automáticas de secuenciación del ADN.  En 1990, se da el primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos inmunológicos ("niños burbuja"), y se ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y metabólicas.  En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado genéticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer toro transgénico.  En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.  En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome Organización), avanza a buen ritmo.  En 1997, se clona el primer mamífero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.  En 1998, evaluación del proyecto genoma humano; se fija el año 2003 como fecha de conclusión, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001.  En 1999, se publica el código genético completo del cromosoma humano Nº 22.  En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano completo.  Se fija el último plazo para conclusión del proyecto Esta breve reseña histórica se presenta, obviamente, como una mirada panorámica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicación temporal de los descubrimientos básicos que la constituyen. 1.1 Concepto La genética es la ciencia que estudia la herencia y la variación en los animales y en las plantas y en general en todos los seres vivos, y por lo tanto, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", considerado como la unidad biológica por excelencia que contiene esta información genética y que es transmisible de generación en generación; o sea que en términos generales lo que se transmite son los genes. 1.2 Ramas de la genética La genética básicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas que son: Genética bioquímica, genética molecular, genética de poblaciones y citogenética. GENETICA MOLECULAR GENETICA BIOQUIMICA RAMAS DE LA GENETICA GENETICA DE POBLACIONES CITOGENETICA  Genética Bioquímica Trata de los trastornos metabólicos debidos a defectos químicos o enzimáticos hereditarios. Ha sido fundada por el sabio inglés Sir Archibald Garrod en el año 1909 y ha permitido aclarar ya un gran número de afecciones metabólicas tales como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias hemolíticas, etc.  Citogenética Surgida de la convergencia de la Citología con la Genética es la rama de la Genética que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso de anomalías somáticas y sexuales. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Genética Molecular Posibilita mediante los métodos proporcionados por la Biología Molecular y la Tecnología del ADN recombinante, el estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos químicos de su transmisión y manifestación. Esto posibilita el asesoramiento genético para planear el futuro reproductivo y en algunos casos la detección prenatal de posibles alteraciones o afecciones de tipo genético.  Genética de Poblaciones Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes, el índice de mutación o cambio de ciertos genes, la fertilización relativa de los individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento genético. Lección Dos: Conceptos generales de citología No se sabe cuando el ser humano descubrió por primera vez la notable propiedad de una superficie curva de vidrio para inclinar la luz y formar imágenes. Los anteojos se fabricaron por primera vez en Europa en el siglo XIII y el primer microscopio compuesto fue construido a finales XVI. A mediados del siglo XVII un sinnúmero de científicos pioneros había utilizado sus microscopios caseros para descubrir un mundo que nunca se había revelado al ojo desnudo. El descubrimiento de las células generalmente se acredita a Robert Hooke, microscopista inglés quien a los 27 años de edad fue premiado con el puesto de Guardian de la Royal Society, la academia científica más antigua de inglaterra. Hooke, en sus propias palabras dijo: " tomé un buen pedazo de corcho limpio y con un cuchillo tan bien afilado como una navaja de rasurar lo corté en pedazos y luego lo examiné con el microscopio. Me pareció percibir que tenía una apariencia porosa… muy parecida a un panal de abejas". Hooke llamó a los poros celdillas debido a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivían en un monasterio. En realidad Hooke había observado las paredes vacías de un tejido vegetal muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las células vivas que las rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holandés que se ganaba la vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 años, Leeuwenhoek envió cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus observaciones microscópicas, junto con un vago discurso acerca de sus hábitos cotidianos y su estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una gota de agua del estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos" microscópicos que iban y venían ante sus ojos . también fue el primero en describir las primeras formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual había remojado pimienta y también material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal Society describiendo este mundo jamás visto antes, despertaron tal exceptisismo que la Sociedad despachó a su Guardián, Robert Hooke, para confirmar las observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad mundial, y recibió la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de la Reina de Inglaterra. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprobó la gran importancia de las células. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemán convertido en botánico, concluyó que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas estaban constituidas de células y que el embrión de la planta tuvo su origen en una sola célula. En 1839, Theodor Schwann, zoólogo alemán y colega de Schleiden, publicó un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la vida animal. Schwann concluyó que las células de las plantas y los animales eran estructuras semejantes y propuso el primero de los dogmas de la teoría celular.   Todos los organismos están compuestos de una o más células. La célula es la unidad estructural de la vida. En 1855, Rudolf , Rudolf Virchow, patólogo alemán, propuso una hipótesis convincente para el tercer dogma de la teoría celular:  Las células sólo pueden originarse por división de una célula preexistente. Desde ese momento se ha dado muchos adeptos o definiciones a la célula; teniéndose hoy día la definición de que la célula es una mínima unidad vida, funcional, estructural y de origen de todo organismo viviente, es decir capaz de actuar y funcionar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por varios millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propia de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen. 2.1 Características generales y morfológicas de la célula Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre 20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20 µm de diámetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada . Pese a las muchas diferencias de aspecto y función, todas las células están envueltas en una membrana llamada membrana plasmática (Figura 1) que encierra una sustancia rica en agua llamada citoplasma. En el interior de las células tienen lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término que proviene de una palabra griega que significa cambio). Figura 1. Célula eucariotica http://www.biologia.edu.ar/plantas/cell.htm) típica (Tomado de Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) (Figura 2); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la tierra.  Composición química En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la física. La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño, moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de azúcares. http://www.monografias.com/trabajos12/desox/desox.shtml Figura 2 Estructura molecular del DNA . (Tomado de (http://molvis.sdsc.edu/dna/index.htm)  Células procarióticas y eucarióticas Hace unos 3700 millones de años aparecieron sobre la tierra los primeros seres vivientes. Eran microorganismos pequeños, unicelulares, no muy distintos de las bacterias actuales. a las células de ese tenor se les clasifica entre las procariotas (Fig. 3), un compartimiento especializado donde se guarda la maquinaria genética. los procariotas alcanzaron pleno éxito en su desarrollo y multiplicación. Gracias a su notable capacidad de evolución y adaptación dieron origen a una notable diversidad de especies e invadieron cuantos hábitats el planeta podía ofrecerles. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 3 Célula procariota (Tomado de Simonson, ASM MicrobeLibrary) En nuestros días todos los organismos pluricelulares están constituidos por células aucariotas (Figura 1) es decir, células que poseen un núcleo verdadero rodeado por una membrana; este tipo celular tiene una amplia complejidad funcional mayor que las procariotas. Si no hubieran aparecido las células aucariotas, no existiría ahora la variedad de vida animal y vegetal en nuestro planeta. Partes de la célula. Una célula eucariótica típica, esta compuesta por  muchos organelos celulares; los cuales funcionan interdependientemente para cumplir una función específica. Para nuestro interés y estudio, sólo tomaremos a manera de repaso aquellos que representan importancia desde el punto de vista bioquímico y genético para nuestro estudio. Estos son:  El núcleo Está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosoma que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. Los cromosomas están muy condensados y es difícil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la célula se divida, se condensan a lo máximo y adquieren grosor suficiente para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. Éstos encierran a su vez instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula.  Citoplasma y citosol El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describirá más adelante. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los organelos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposición de moléculas nutritivas y la síntesis de muchas de las grandes moléculas que constituyen la célula.. Aunque muchas moléculas del citosol se encuentran en estado de solución verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusión libre, otras están ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una organización interna que actúa como marco para la fabricación y descomposición de grandes moléculas y canaliza muchas de las reacciones químicas celulares a lo largo de vías restringidas.  Citoesqueleto El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior de todas las células animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las animales, que carecen de pared celular rígida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y la forma de la célula. Actúa como bastidor para la organización de la célula y la fijación de organelos y enzimas. También es responsable de muchos de los movimientos celulares. En muchas células, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtúbulos, filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre sí y a otras estructuras celulares por diversas proteíbas. Los movimientos de las células eucarióticas están casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtúbulos. Muchas células tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un núcleo formado por un haz de microtúbulos capaz de desarrollar movimientos de flexión regulares que requieren energía. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por ejemplo, y las células que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los vertebrados tienen en la superficie numerosos cilios que impulsan líquidos y partículas en una dirección determinada. Se encuentran grandes haces de filamentos de actina en las células musculares donde, junto con una proteína llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados con la división celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina y los microtúbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares entre las dos células hijas en fase de segregación. Las células animales y vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada o para conservar su compleja estructura interna.  Mitocondrias y cloroplastos UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Las mitocondrias son uno de los organelos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy replegada. Las mitocondrias son los organelos productores de energía. La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias. Los cloroplastos son orgánulos aún mayores y se encuentran en las células de plantas y algas, pero no en las de animales y hongos. Su estructura es aún más compleja que la mitocondria: además de las dos membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos formados por membrana que encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los cloroplastos desempeñan una función aún más esencial que la de las mitocondrias: en ellos ocurre la fotosíntesis; esta función consiste en utilizar la energía de la luz solar para activar la síntesis de moléculas de carbono pequeñas y ricas en energía, y va acompañado de liberación de oxígeno. Los cloroplastos producen tanto las moléculas nutritivas como el oxígeno que utilizan las mitocondrias.  Membranas internas Núcleos, mitocondrias y cloroplastos no son los únicos organelos internos de las células eucarióticas delimitados por membranas. El citoplasma contiene también muchos otros organelos envueltos por una membrana única que desempeñan funciones diversas. Casi todas guardan relación con la introducción de materias primas y la expulsión de sustancias elaboradas y productos de desecho por parte de la célula. Por ello, en las células especializadas en la secreción de proteínas, por ejemplo, determinados organelos están muy atrofiados; en cambio, los organelos son muy numerosos en las células de los vertebrados superiores especializadas en capturar y digerir los virus y bacterias que invaden el organismo. La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red tridimensional irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada retículo endoplasmático (RE), en el cual se forman también los materiales que son expulsados por la célula. El aparato de Golgi está formado por capas de sacos aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe las moléculas formadas en el retículo endoplasmático, las transforma y las dirige hacia distintos lugares de la célula. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Los lisosomas son pequeños organelos de forma irregular que contienen reservas de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas indeseables. Los peroxisomas son vesículas pequeñas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada peróxido de hidrógeno, un compuesto reactivo que puede ser peligroso para la célula. Las membranas forman muchas otras vesículas pequeñas encargadas de transportar materiales entre organelos. En una célula animal típica, los organelos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del volumen celular total. Lección tres: Herencia Mendeliana La genética moderna, debe ses principios a un monge austriaco llamado Gregor Mendel nacido en la región de Moravia, que en aquella época formaba parte del Imperio Austrohúngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorporó al monasterio agustino de Santo Tomás en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la república checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseñanza de la ciencia y la investigación científica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de Viena con el fin de obtener su título docente. Sin embargo, suspendió los exámenes y volvió al monasterio de Brunn. Allí se inscribió en un programa de investigación sobre la hibridación de las plantas que le llevó póstumamante a ser reconocido como el fundador de la ciencia de la Genética Mendel estudió el guisantes de jardín (Pisum sativun); ya que eran baratos y fáciles de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto, producían muchos descendientes, existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc; por tanto, presentaba Variabilidad Genética; igualmente era considerada una especie Autógama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades contribuyeron al éxito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo netamente experimental, seleccionó siete caracteres de este guisante; los cuales siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son: plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores violetas. En la tabla 1, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel en el cruzamiento de individuos que variaban en un carácter. Tabla 1 Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardín (Pisum sativun) UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Fenotipo parental (Cruce) F1 F2 Proporción F2 Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1 Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1 Pétalos púrpura x blancos Todas púrpura 705 púrpuras; 224 blancas 3,15:1 Todas lisas 882 lisas; 299 rugosas 2,95:1 Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:! Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1 Todas altas 787 altas; 277 bajas 2,84:1 Semilla lisa x rugosa Vaina lisa x rugosa Planta alta x baja Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002) 3.1 Leyes Mendelianas Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera muy general las conclusiones y postulados básicos obtenidos de su experiencia en dos leyes básicas y fundamentales para el estudio de la genética: ley de la segregación y ley de la recombinación independiente. 3.1.1 Ley de Segregación igualitaria Mendel afirmó respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; así, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a suponer que se tiene un par de genotipos heterocigos de tipo parental así: Aa y Aa; si cruzamos un par de individuos con ese tipo de genotipos entre si, es decir individuos heterocigos Aa, los gametos que proporcionaría cada individuo para el momento de la fecundación serían: Genotipos Parentales Aa x Aa UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Gametos A A a a Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la tabla 1, y siguiendo el principio básico de la segregación así: si cruzamos plantas con semillas amarillas de línea pura (homocigotas), con plantas verdes de línea pura (también homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se autocruzamos la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas amarillas y 2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbología convencional tenemos: Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; entonces: Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos: Genotipos Parentales AA Gametos x aa A a Aa a Cigotos (generación F1) : Todos de tipo Aa Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: Genotipos parentales Aa x Aa UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento A A a a Gametos Cigotos F2 AA 1/4 Aa 2/4 aa 1/4 Amarillas Amarillas Verdes Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes Proporciones Genotíicas Proporciones fenotípicas Relación fenotípica: 3 : 1 Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la proporción fenotípica 3:1 para este cruzamiento tenemos: Total de plantas 8023 Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 así: 8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas Igualmente hacemos con la otra fracción: 8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes. Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la proporción fenotípica 3:1, ya que los valores calculados teóricamente, están muy cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos. 3.1.2 La Ley de la Recombinación Independiente Mendel concluyó que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente durante la formación de los gametos". Para entender este principio vamos a suponer que se cruzan plantas que difieran en dos características; es decir se realiza un apareamiento dihíbrido. Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas, FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y obtenemos: Genotipos Parentales Gametos AABB x aabb AB ab Ab ab Cigotos F1 : Todos de tipo AaBb Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: Genotipos parentales AaBb x AaBb Gametos AB AB Ab Ab aB aB Ab ab Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el árbol gamético así: 1/4 BB 1/16 AABB Genotipos y proporciones de 1/4 AA 2/4 Bb 2/16 AABb Un cruzamiento monohíbrido 1/4 bb 1/16 AAbb 1/4 BB 2/16 AaBB 2/4 Bb 4/16 AbBb 2/4 Aa UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1/4 aa 1/4 bb 2/16 Aabb 1/4 BB 1/16 aaBB 2/4 Bb 2/16 aaBb 1/4bb 1/16 aabb Genotipos y proporciones de Cruzamiento monihíbrido Proporciones genotípicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2: 9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa 3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa 3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa 1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa. La proporción fenotipica se traduce en : 9:3:3:1 En la tabla 2 se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro características Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos, tres y cuatro características No. de características No. Total de gametos No. Total de cigotos Una (Monohíbrido) 2 4 Dos (Dihíbrido) 4 16 Tres (Trihíbrido) 8 64 Coatro (tetrahíbrido) 16 256 El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihíbridas, tetrahíbridas etc. Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendelianno: En bovinos el Angus es portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre los alelos de Hereford de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del Hereford es un alelo independiente dominante. Del cruce de Angus (negro, acorne) UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento con Herefor (rojo, con cuernos), los individuos de la F1 son negros, acorne (heterocigotos). Padres : Angus Fenotipo: ( negro, acorne ) Genotipo: NN x Hereford ( rojo, con cuernos ) HH nn F1 Nn Hh ( negro y acorne ) Heterocigoto hh Cuando se aparean los animales heterocigotos entre sí, los resultados genotípicos serían: En este caso las proporciones fenotípicas son: 9/16 Negros acornes ( individuos portadores de N y H ). 3/16 Negros con cuernos ( individuos de N y hh ). 3/16 Rojos acornes ( individuos portadores de nn y H ). UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1/16 Rojos con cuernos ( individuos portadores de nn y hh). El método de las fechas es más bien complicado y la persona que no tenga experiencia en él se puede equivocar fácilmente. Lección Cuatro: El retrocruce y el cruce de prueba El Retrocruce, es el cruzamiento que se hace a la progenie obtenida en la F1 con algunos de sus progenitores (o con individuos que exhiban un genotipo idéntico a aquel de sus progenitores), Por ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y homocigota, es apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas de esta descendencia. Tomamos como genotipos parentales: NN para la hembra y nn para el macho. NN X nn F1: Toda la descendencia será Nn, es decir negra; si cruzamos estos individuos con la madre tenemos: Nn x NN F2: la mitad de la descendencia es NN y la otra mitad es Nn; es decir, toda la descendencia es negra. El cruce de prueba. Dado a que un genotipo homócigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterocigo (Mendelianamente), se requiere de una cruza de prueba para distinguirlos genotípicamente. El progenitor en la cruza de prueba siempre debe ser homocigoto recesivo para todos los genes bajo consideración. El propósito de realizar una cruza de prueba es el de poder determinar cuántos tipos de gametos diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homocigoto dominante (para una característica) producirá un solo tipo de gametos; un individuo heterocigoto (para una característica), producirá dos tipos de gametos con igual frecuencia. Ejemplo: Suponga que se se hace la cruza de prueba a una rata hembra negra y se produce sólo descendencia negra. Cuál será el genotipo para la hembra?. Tomemos el genotipo de la hembra como: N- , el guión significa que no conocemos el otro alelo para ese gen; ya que ella puede ser homociga o heterociga; como desconocemos su esencia, necesariamente recurrimos al cruce de prueba así: N- x nn F1: Nn y -n UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Esto indica que como toda la descendencia debe ser negra, la única opción que existe es que la hembra sea homocigóta NN y produzca únicamente gametos tipo N; si fuese heterocigota, ella produciría dos tipos de gametos N y n; así que la mitad de su descendencia sería negra y la otra mitad blanca. Capitulo cinco: Penetrancia y expresividad: La penetrancia se define como el porcentaje de individuos de un genotipo determinado que muestra realmente el fenotipo asociado a dicho genotipo. Por ejemplo, un organismo puede ser de un genotipo concreto y no expresar el fenotipo correspondiente, debido a la acción de genes modificadores, epistáticos o supresores del resto del genoma, o debido a un efecto modificador del medio ambiente. Por otro lado, la carencia de una determinada función génica puede provocar efectos muy sutiles que son difíciles de medir en una situación de laboratorio. Otro término que debe tenerse en cuenta para la resolución e interpretación de problemas genéticos es el que tiene que ver con la expresividad, entendida esta como el grado o la intensidad con la que se expresa fenotípicamente un genotipo determinado. 5.1 Problemas de aplicación Las preguntas y problemas están destinados a ejercitar el pensamiento en la genética. El estudiante que aprenda a resolver las preguntas y problemas habrá adquirido el dominio de los principios de la genética a los que se refieren. 1. Un ganadero criador de Angus posee animales heterocigotos ( negros ). Quiere establecer animales homocigotos negros. Para conseguirlo aparea libremente los animales heterocigotos y los individuos rojos resultantes de estos apareamientos los elimina. Los individuos pertenecientes a una generación dada no se cruzan con los de otra diferente. Al llegar a la tercera generación, ¿ qué proporción de animales serán homocigotos para el color negro?, ¿ cuál hubiera sido el modo más fácil de establecer una línea homocigótica?. Explique. 2. Mendel cruzó guisantes de semillas de color amarillo con guisantes de Semillas de color verde. En la primera generación, todas fueron amarillas y en F 2 de muchos cruces obtuvo 705 amarillas y 224 verdes. (a) Proponer una hipótesis que explique estos resultados, y (b) basándose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar los resultados observados con los esperados. 3. En algunas razas de perros, el color negro del pelo es dominante respecto al color marrón. Si cruzamos una perra negra homocigota con un perro marrón. (a) ¿De qué color serán los perros en la generación F1?. (b) Si cruzamos un perro heterocigoto con una perra heterocigota y tienen 12 perros, ¿ cuántos de éstos se espera que sean negros? ¿cuántos se espera que sean marrón?. 4. El pelo corto en los conejos se debe a un gene dominante, sobre el pelo Largo que es recesivo. Una cruza entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento corto producen 11 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. (a) ¿ Cuál es el genotipo de los progenitores? (b) ¿ Qué proporción fenotípica era de esperarse en los descendientes?. 5. Si un cunicultor dentro de su explotación posee animales de pelo largo y de pelo corto. El desea establecer animales de una sola clase de pelo, ¿ cuál de estos dos pelos sería más fácil establecer dentro de su explotación?. Explique. 6. En la calabaza, el color blanco de la fruta está determinado por un alelo Dominante y el color amarillo de la fruta es recesiva. ¿ Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se pueden esperar de los siguientes apareamientos? (a) un individuo homocigoto blanco x otro del mismo fenotipo, pero heterocigoto, (b) dos individuos heterocigotos entre sí, (c) un individuo heterocigoto y uno de fruto amarillo. 7. Si un agricultor de calabazas tiene certeza que todas sus plantas que posee son heterocigotos; pero en el mercado le están pagando mejor las calabazas de color blanco. ¿ Qué esquema bajo el punto de vista genético le recomendaría usted para que sean plantas homocigotas?. 8. Cobayos heterocigotos negros ( Mm ) son apareados con homocigóticos recesivos blancos ( mm ): prediga las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del “ cruzamiento retrógrado “ de la progenie F 1 negra con: (a) el progenitor negro y (b) el progenitor blanco. 9. El color uniforme ( S ) en el ganado es dominante sobre las manchas Blancas ( s ); ( LW ), que hace a los animales manchados tener menos blanco, es dominante sobre su alelo ( lw ), el cual permite que los animales manchados tengan cantidades mayores de blanco. Un toro dihíbrido fue apareado con vacas de genotipo Ssl wlw. ¿ cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de dicho cruce?. 10. Esquematizar una cruza entre una planta de guisante homocigótica alta y de semilla amarillas ( QQUU ) y otra enana y de semillas verde ( qquu ). Llevarla a la F2 y resumir los resultados esperados bajo los títulos de fenotipos, genotipos, frecuencia genotípica y proporción fenotípica. 11. En una piara de cerdas negras con casco de mula tiene verracos también negros y con casco de mula. En la primera generación se producen lechones blancos y lechones negros, y algunos de los primeros poseen casco hendido. Si el carácter casco de mula es dominante sobre el carácter casco hendido y si el negro es dominante sobre el blanco, ¿ cuál es el genotipo posible de cada uno de los padres de los lechones blancos y con casco hendido?. 12. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales, son determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan en la punta de los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento recesivo. Las flores de colores son producidas por otro gene situado en otro cromosoma y es dominante sobre las flores blancas. Dos plantas dihíbridas fueron cruzadas entre si. ¿ Qué proporciones fenotípicas y genotípicas han de esperarse en la F1?. 13. Basándose en la información del problema anterior. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas de los siguientes cruces: a) Una planta dihibrida con una planta homocigótica dominante, b) Una planta homocigótica dominante con una de flores terminales y de colores blancos, c) Una planta homocigótica dominante con una planta dihíbrida. 14. Un ganadero con el deseo de formar un hato puro de animales negros y sin cuernos; eligió para padres vacas negras y sin cuernos las cuales las apareo con toros negros y sin cuernos. De dichos cruces nacieron 800 terneros de cuales 425 eran negros y sin cuernos; 160 eran negros y con cuernos; 155 eran rojos y sin cuernos y 60 eran rojos y con cuernos. Plantee una hipótesis para explicar dichos resultados que conclusión se puede sacar acerca de la pureza de los padres. 15. En los perros el gene A es responsable por la audición normal, en cambio el gene, a, provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente( F ) es dominante a orejas erectas ( f ). El pelo negro ( N ) es dominante al pelo marrón ( n). Si se cruza un perro sordo, orejas erectas y de pelo marrón con perras de audición normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo negro, para los tres pares de genes homocigotas. a. ¿ Cuál será el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F1? b. ¿ Cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F2? Problemas de análisis e integración de capítulo 1. Existe cierta enfermedad genética; la cual es debida a un gen en homocigosis. En este tipo de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de transportar el oxígeno adecuadamente. Los individuos afectados normalmente mueren antes de llegar a la edad adulta. Los individuos portadores no padecen la enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren forma de hoz en condiciones de baja concentración de axígeno. Una mujer, cuyo hermano padece la enfermedad, desea asesoramiento genético antes de casarse y tener hijos. Las pruebas de su sangre muestran que sus eritrocitos , situados en baja concentración de oxígeno, adquieren forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un informe (desde el punto de vista medico - científico) sobre los futuros hijos de esta pareja . Cómo son los padres de esa mujer respecto al carácter que se estudia?. Qué le aconsejaría usted a la pareja?. Argumente. 2. A una línea pura de los guisantes empleados por Mendel, que son dominantes para los siete pares de genes que se distribuyen independientemente, se le hace una cruza de prueba. A) Cuantas clases diferentes de gametos podría producir cada uno de los progenitores?. B) cuántos gametos podría producir la F1?. C) si se practica la cruza de prueba a la F1. Cuántos fenotipos y en que proporciones podrían esperarse UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento en la descendencia ?. D) cuántos individuos de un total de 1200 se esperarían para cada clase Fenotípica y genotípica de la retrocruza (con el progenitor paterno AABBCCDDEEFFGG) de un individuo heterocigoto para las siete características estudiadas por Mendel?. CAPITULO 2: Patrones modificados de Herencia Mendeliana INTRODUCCION Uno de los factores que incidió en el éxito de los trabajos de Mendel fué que los caracteres elegidos por él, estaban regulados por genes que se comportaban de acuerdo a un mismo patrón; al patrón de dominancia y recesividad; además él nunca tuvo en cuenta otros factores genéticos que del mismo modo eran heredables, dado a que su material biológico de estudio no los iba a manifestar en ninguna de las generaciones; tales factores son en consecuencia modificaciones a sus principios o leyes mendelianas y son: la codominancia o dominancia incompleta, genes letales, alelos múltiples, epistasis, entre otros. Lección Seis: Codominancia o dominancia incompleta También se denomina herencia intermedia y se caracteriza porque el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigóticos; es decir el heterocigoto no manifiesta la misma relación fenotípica del homocigoto dominante, como ocurre en la herencia de tipo Mendeliano. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos las proporciones fenotípicas en la F 2 son de 1:2:1 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana clásica 3:1. Para este caso y para el análisis de los problemas que tienen que ver con este principio se emplea una simbología que consiste en utilizar una letra base en mayúscula, igual para los genes y un superíndice que puede ser una letra, un número o un símbolo que indica la variabilidad del gen, para esa misma característica por ejemplo: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Fenotipo color rojo : FRFR Fenotipo color blanco : FrFr Fenotipo color rosado : FRFr Ejemplo El color del pelaje en el ganado Shorthorn en el que se presentan tres tipos de color: rojo, blanco y ruano; en donde el ruano se produce al aparearse un animal rojo con uno blanco. Rojo Genotipos Parentales Blanco FRFR FrFr x Gametos Fr FR FR Fr Cigotos F1 : Todos de tipo FR Fr Todos ruano Si autocruzamos la F1, se tiene en la F2: Genotipos Parentales FRFr x FRFr Gametos FR FR Fr Fr UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Cigotos F2 : FR FR 1/4 FR Fr 2/4 Fr Fr 1/4 Rojo Ruano Blanco Proporción 1:2:1 Lección Siete: Genes Letales Son aquellos genes que producen la muerte del individuo durante el período prenatal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual; esto quiere decir que los individuos que poseen en su genoma genes letales jamás producirán descendencia. Cuando hay presencia de genes letales, las proporciones fenotípicas en la F 2 son de 1:2 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana clásica 3:1. Ejemplo En la raza de ganado lechero Dexter, existe un gen que en estado homocigoto (recesivo) produce la muerte del ternero, un poco después de su nacimiento; si se cruzan individuoas portadores cual es la proporción fenotípica y genotipica esperada en la progenie F1 adulta?. Genotipos Parentales Dd x Dd Gametos D D d d Individuos nacidos vivos : 1/4 Normal, 1/2 Portador y 1/4 afectado Individuos adultos F1, como todos los individuos nacidos vivos, no alcanzan a la adultez, entonces la proporción 4/4 que se tenía para los nacidos vivos, se convierte en 3/3, donde: 1/3 son DD Normales y 2/3 son Dd en este caso portadores. Algunas anomalías letales y semiletales en algunas especies animales.  Bovinos UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1- Acondroplasia 1: Patas y cabeza corta, hernia, abortos generalmente alrededor de los cuatro meses de edad del feto. Recesivo. 2- Acondroplasia 2: Cabeza corta, paladar hendido, quijada deforme. Mueren en pocas horas después del nacimiento. Recsivo. 3- Ankylosis: Osificación de las articulaciones. Recesivo. 4- Hidropesía congénita: Agua en los tejidos y cavidades: Recesivo. 5- Momificación de feto: Abortado entes del octavo mes. Recesivo.  Suinos 1- Parálisis de los cuartos traseros: Recesivo. 2- Amelia: Ausencia de patas: Recesivo. 3- Hidrocéfalo: Agua en los espacios subaracnóideso. Rescesivo.  Equinos 1- Atresia coli: Colon cerrado: Recesivo. 2- Patas delanteras tiesas: Recesivo. Lección Ocho: Alelos Múltiples Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen solo representaba dos formas diferentes de expresión; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de presentarse o manifestarse, en este caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En este tipo de alelos normalmente se establece una jerarquía de dominancia, es decir se señala que tipo de alelos son más dominantes, que estan en estado intermedio o que son más recesivos. Ejemplo En Drosophila el color de los ojos está gobernado por una serie de alelos múltiples que hacen que el color varíe desde el rojo o tipo silvestre (w+) a travíe desde el rojo o tipo silvestre (w+) a través del coral wco), sangre (wbl), eosina (we), cereza (wch), durazno (wa), miel (wh), ante (wbf), matizado (wt), perla (wp), marfíl (wi), hasta el banco (w). Cada alelo en el sistema, excepto w, produce pigmento, pero los alelos producen sucesivamente menos pigmento a medida que disminuye en la jererquía de dominancia: w+>wco>wbl>we>wch>wa>wh>wbf>wt>wp>wi>w. El alelo tipo silvestre (w+) es completamente dominante y w es completamente recesivo, frente a los demás alelos que forman la serie alélica. En los conejos se encuentra un tipo de alelos múltiples que expresan diferente tipo de coloración en el pelaje N: permite la producción completa del color (gris típico), nch, cuando está en condición homociga remueve el pigmento amarillo del pelaje, lo que produce un color gris - plata llamado chinchilla; nch, cuando está en condición heterociga con otros alelos menores a la jerarquíade dominancia produce un pelaje gris claro; nh, produce un conejo blanco con las extremidades negras llamado Himalaya, n, no produce pigmento, resultando un conejo albino. La UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento jerarquía de dominancia es: N>nch>nh>n; por lo anterior se pueden manifestar los siguientes fenotipos: Genotipos posibles Fenotipos NN, Nnch, Nnh, Nn Totalmente coloreado nchnch Chinchilla Nchnh, nchn Gris claro h h h N n ,n n Himalaya nn Albino Lección Nueve: Interacciónes génicas sin epistasis Las interacciones genéticas, se refieren básicamente a la acción que pueden ejercer dos o más genes para la manifestación de una misma característica o fenotipo determinado; por ejemplo miremos la siguiente ruta metabólica que indica la manera como se heredan los colores en un tipo de perro: A- m Blanco CBeige n Ew BBlanco s Negro DCafé La anterior ruta metabólica se puede entender como sigue:  Para que se exprese el color blanco, únicamente se requiere la presencia del gen A- o B Para que se exprese el color beige, se requiere la intervención de los genes Ay gen C- y la enzima m.  Para que se exprese el color café, se requiere la intervención de los genes B- y D- y la enzima s  Y para que se exprese el color negro, necesariamente deben estar presentes los genes A-, C y E- y las enzimas m y n; o los genes B-, D- y E- y las enzimas s y w. Muchos caracteres en los organismos vivos se deben a la acción recíproca entre dos o más pares de genes. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Bateson y Punnett descubrieron que el tipo de cresta en las gallinas se debe a este fenómeno. Las gallinas de la raza Wayandotte poseen cresta denominada roseta, producida por la interacción de los genes R y p. La raza Brahma tiene una cresta denominada guisante producida por la interacción de los genes r y P. Las gallinas andaluzas tiene un tipo de cresta simple causada por los genes r y p en estado homocigótico recesivo. Cuando se cruzan aves de cresta de roseta (RRpp) con aves de cresta simple (rrpp) los pollitos de la F1 desarrollan crestas en forma de roseta y en la F2 se obtienen proporciones fenotípicas de tres crestas de roseta por una de cresta simple. Igualmente sucede cuando se cruzan aves de cresta guisante (rrPP) con aves de cresta simple (rrpp), todos los pollitos en la F1 presentan cresta en forma de guisante y en la F2, por cada uno que presenten cresta simple se producen tres de cresta en forma de guisante. Cuando se hace un cruce entre aves con cresta de roseta (RRpp) y aves con cresta en forma de guisante (rrPP), los genes R y P actúan recíprocamente para producir una cresta con apariencia de nuez (RrPp) en la F1. En la F2 se presenta la siguiente segregación: 9/16 cresta de nuez, 3/16 cresta de roseta, 3/16 con cresta guisante y 1/16 con cresta simple. Cresta de roseta : RRpp, Rrpp Cresta de guisante: rrPP, rrPp Cresta simple: rrpp Cresta de nuez: RrPp. Los genes R y P actúan como genes complementarios para producir la cresta de nuez y los genes r y p se complementan para producir la cresta en forma simple. Lección Diez: Interacciones génicas con epistasis Cuando un gen solapa o inhibe la manifestación de otro gen que no es alelo, hablamos de epistasis. Se denomina epistático al gen que se manifiesta e hipostático al gen no alelico que se inhibe o se reprime. Los genes que causan el fenómeno de la epistasis pueden estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes. Se conocen seis tipos diferentes de interacciones génicas con epistasis, tres de ellas se manifietan con tres fenotipos y las otras tres tienen sólo dos fenotipos y cada una de ellas con una denominación diferente.  Epistasis recesiva simple o sencilla Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy) enmascara la expresión de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y presenta epistasis recesiva sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante está presente en el locus Y, puede expresarse los alelos del locus Z hipostático; o sea que el gen yy en estado homocigótico es epistático a los genes Z y z; razón por la cual la proporción 9:3:3:1 se convierte en 9:3:4, obteniéndose tres fenotipos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Ejemplo En el ratón se presentan tres tipos de colores negro, marrón y albino. El color negro (N-) es dominante al marrón (nn), el pigemento (C-) es dominante a (cc) que es albino, pero cc es epistático a N- y a nn. Si cruzamos un ratón homocigoto albino ( ccNN ), con una hembra homocigota color marrón (CCnn), ¿ Cuales serían las proporciones esperadas en la descendencia F2? Albino Genotipos Parentales ccNN Marrón x CCnn Gametos cN Cn cN Cn F1: CcNn Todos son negros Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: Negro Genotipos parentales Gametos Negro NnCc x NnCc NC NC Nc Nc nC nC nc nc Empleándo el árbol gamético tenemos: Genotipos y proporciones de 1/4 NN Un cruzamiento monohíbrido 1/4 CC 2/4 Cc 1/4 cc 1/16 NNCC 2/16 NNCc 1/16 NNcc 1/4 CC 2/16 NnCC UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 2/4 Nn 1/4 nn 2/4 Cc 1/4 cc 4/16 NnCc 2/16 Nncc 1/4 CC 2/4 Cc 1/4cc 1/16 nnCC 2/16 nnCc 1/16 nncc Proporciones genotípicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2: Teniendo en cuenta que el gen cc es epistático de N- y de nn entonces: 9/16 Son ratones negros 3/16 Son ratones color marrón y 4/16 Son ratones albinos Obteniendose una proporción fenotípica 9:3:4  Epistasis recesiva doble Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el mismo fenotipo; en cambio cuando los alelos dominantes, están juntos se complementan y dan lugar a otro fenotipo diferente; el resultado de esta interacción génica son dos fenotipos en una relación de 9:7. Ejemplo En un tipo de plantas, los genes aa y bb son epistáticos a sus respectivos alelos (es decir a A- y B-) y producen flores blancas; cuando las plantas poseen los genes A- y B- sus flores son de color violeta. Determinar las proporciones fenotípicas de la F1 y F2 entre el cruce de plantas con flores blancas homocigas de genotipos AAbb y aaBB. Blancas Blancas Genotipos Parentales AAbb x aaBB Gametos Ab aB Ab aB UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Cigotos F1 : Todos de tipo AaBb Plantas con flores color púrpura Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: Genotipos parentales AaBb x AaBb Gametos AB AB Ab Ab aB aB Ab ab Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el árbol gamético así: 1/4 BB 2/4 Bb 1/4 bb 1/16 AABB 2/16 AABb 1/16 AAbb 2/4 Aa 1/4 BB 2/4 Bb 1/4 bb 2/16 AaBB 4/16 AbBb 2/16 Aabb 1/4 aa 1/4 BB 2/4 Bb 1/4bb 1/16 aaBB 2/16 aaBb 1/16 aabb Genotipos y proporciones de Un cruzamiento monohíbrido 1/4 AA Genotipos y proporciones de Cruzamiento monihíbrido Proporciones genotípicas obtenidas en la F2 Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2: Teniendo en cuenta que los genes aa y bb son epistáticos de A- y B- entonces: 9/16 Son plantas con flores color púrpura y 7/16 Son plantas con flores color blanco UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Obteniéndose una proporción fenotípica de 9:7  Epistasis dominante simple o sencilla Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M, produce cierto fenotipo sin tomar en cuenta la condición alélica en el otro locus (N), se dice que el locus M es epistático al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de N o n, solo cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo en el locus epistático (mm) se expresan los alelos del locus hipostático (N o n). En tal sentido los genotipos M-N- y M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y mmnn dan dos fenotipos adicionales; por lo tanto la proporción clásica de 9:3:3:1 se convierte en 12:3:1; por lo tanto se obtienen tres fenotipos. Ejemplo En los perros el gen T- gobierna el color blanco y es epistástico a los genes Npara el color negro y nn para el color marrón. Si cruzamos un perro blanco de genotipo TTNN con una hembra color marrón ttnn ¿ qué proporciones se obtendrían en la F2? Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las siguientes proporciones genotípicas en la F2: 9/16 son de genotipo T-N3/16 son de genotipo T-nn 3/16 son de genotipo ttN- y 1/16 es de genotipo ttnn Teniendo en cuenta que el gen T- es epistático de N- y de nn, se obtiene: 12/16 serán perros color blanco 3/16 serán perros color negro y 1/16 serán perros color marrón De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 12:3:1 Nota: El estudiante realizará la explicación emplenado el diagrama del árbol gamético.  Epistasis dominante doble En este tipo de interacción genética, se puede presentar el mismo fenotipo, si intervienen dos genes dominantes o un gen dominante con un recesivo; los genes recesivos manifiestan un fenotipo diferente; básicamente serán individuos que no manifestarán la condición. En esta interacción genética se tienen proporciones fenotípicas 15:1 y se obtienen dos fenotipos. Ejemplo UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento En las aves de corral, ciertas razas presentan plumas en las patas, mientras que la mayoría de las razas carecen de ellas. Aparentemente, la presencia de plumas en las patas se debe a la interacción de genes dominantes que interactuan y son epistáticos a los genes recesivos. ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la generación F2 del cruce entre aves con plumas en las patas de genotipo FFPP con aves sin plumas en las patas de genotipo ( ffpp )?. Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las siguientes proporciones genotípicas en la F2: 9/16 son de genotipo F-P3/16 son de genotipo F-pp 3/16 son de genotipo ffP- y 1/16 es de genotipo ffpp Teniendo en cuenta que los genes F- y P- y F-pp y ffP-, producen aves con plumas en las patas y que el genotipo ffpp produce iaves sin plumas en las patas, se obtiene: 15/16 aves con plumas en las patas y 1/16 aves sin plumas en las patas De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 15:1 Nota: El estudiante realizará la explicación empleando el diagrama del árbol gamético.  Epistasis con efecto acumulativo La proporción clásica de 9:3:3:1, se transforma en 9:6:1, cuando la condición dominante (ya sea homocigótica o heterocigótica) en cualquiera de los locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo. Este tipo de interacción produce tres fenotipos diferentes. Ejemplo: El color rojo de los cerdos de la raza Duroc es producido por la interacción entre los genes H- y C-, el color amarillo por la interacción de los genes hh y C- o H- y cc, y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es homocigoto recesivo para los genes hhcc. Del cruce entre un verraco amarillo HHcc y una cerda amarilla hhCC, ¿ Cuáles serán las expresiones fenotípicas en la F2? Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las siguientes proporciones genotípicas en la F2: 9/16 son de genotipo H-C3/16 son de genotipo H-cc 3/16 son de genotipo hhC- y UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1/16 es de genotipo hhcc Teniendo en cuenta que los genes H- y C- producen individuos color rojo, que los genes hhC- y H-cc producen individuos color amarillo y que el genotipo hhcc produce individuos color blanco, se obtiene: 9/16 cerdos color rojo 6/16 cerdos color amarillo y 1/16 cerdos color blanco De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 9:6:1 Nota: El estudiante realizará la explicación empleando el diagrama del árbol gamético.  Epistasis de genes dominantes con recesivos Cuando el genotipo dominante en uno de los locus ( por ejemplo M- ) y el genotipo recesivo nn en el otro producen el mismo fenotipo, sólo resultando dos fenotipos en la F2 ; el otro fenotipo es dado por el genotipo mmN-, entonces la proporción clásica de 9:3:3:1, se transforma en 13:3. Tabla. 3 Resumen de las proporciones epistáticas, involucrando dos pares de genes. Genotipos A–B- A - bb aaB - aabb Proporción clásica 9 3 3 1 3 1 Epistasis dominante simple 12 Epsistasis recesiva simple 9 Genes duplicados con efecto acumulativo 9 Epistasis dominantes doble Epistasis recesiva doble 3 4 6 1 15 9 1 7 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Interacción de dominantes y recesivos 13 3 Fuente: Stansfield (1995) * Problemas de aplicación 1. Demuestre mediante problemas y empleando la simbología correspondiente como cambian las proporciones epistáticas contempladas en la tabla 1.3.4, al hacer el cruzamiento de prueba a uno de los progenitores. 2. En color del pelo en los cobayos está condicionado por un genotipo homocigóto, el color crema por un genotipo heterocigóto y el color blanco, por un genotipo homocigóto. Cuando se cruzan cobayos amarillos entre sí toda la descendencia es amarilla; cuando se cruzan cobayos blancos entre sí toda la descendencia es blanca; el cruce entre cobayos amarillos y blancos, toda su descendencia es crema y el apareamiento entre individuos crema entre sí origina individuos amarillos, crema y blancos en la proporción de 1:2:1. Utilice la simbología correspondiente para representar los cruces respectivos. 4. La forma de los rábanos puede ser larga ( RL RL ), redonda ( RA RA ) u oval ( RLRA ). Si se cruzan rábanos largos con rendondos. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se encontraran en la F1 y F2? 5. En el ganado Shorthorn, el alelo ( R- ) para el color rojo del pelo no es dominante sobre el color blanco ( R´ ); el color roano es producido por la condición heterocigótica ( RR´ ). Un ganadero en su hato tiene animales rojos, blancos y roanos y desea tener animales de un solo color. ¿ Cuál sería el procedimiento que usted le aconsejaría a dicho ganadero?. 6. La poliposis intestinal, es una anormalidad del intestino grueso y el desorden nervioso denominado corea de Huntington, son enfermedades en el hombre de origen genético, ambas gobernadas por genes dominantes que se localizan en cromosomas no homólogos. Un hombre que es homocigoto recesivo para la poliposis, pero que lleva el gene dominante para la corea, se casa con una mujer que lleva el gen dominante para la poliposis y que es homocigota recesiva para la corea. Esquematizar el apareamiento entre estos dos individuos e indicar las proporciones en que se esperan en que sus hijos presenten una de las dos anormalidades, las dos o ninguna de ellas. 7. Se sabe que un para de alelos codominantes en el frijol de soja, determina el color de las hojas. El genotipo F O FO , produce el color oscuro; el color verde pálido por el genotipo FP FP y color amarillo por el genotipo FO FP , el cual tiene pocos cloroplastos y debido es este fenómeno las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verdes de color oscuro, con plantas verdes pálidas y se obtienen la generación F1 y F2. ¿ Cuál sería las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F2? UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 8. Cuando ratas amarillas homocigóticas son apareadas con ratas de color negro homocigóticas toda la F1 es de color gris. Al aparear entre sí los individuos de la F 1 en la F2 se produjeron 20 amarillos, 56 grises, 4 de color crema y 16 negros. (a) Indique los símbolos apropiados para cada uno de los genotipos de cada color. (b) ¿ cuántas ratas de las 96 ratas de la F2 se esperarían que fueran grises?. (c) ¿ Cómo es la herencia de estos colores?. 9. El color blanco en el fruto de la calabaza es debido a un gene dominante (A) y su alelo recesivo (a) da origen a un fruto de color. El color amarillo del fruto está regido por un gen hipostático de distribución independiente (P), y el fruto verde por su alelo recesivo (p). Al aparearse individuos dihibridos, en la descendencia aparece una proporción de 12 blancos: 3 amarillos : 1 verde. ¿ Qué proporción de color de fruto es espera de los apareamientos : (a) AApp x AaPp; (b) AaPp x aapp; (c) AaPp x AaPp . 10. En el maíz existen dos tipos de genes situados en los cromosomas tres y nueve que son dominantes y producen una aleurona de color, los genes son B 1 y B2 respectivamente. Todas las demás combinaciones dan lugar a una aleurona sin color. Dos sepas puras sin color son apareadas en la F1 toda es de color. (a) ¿ Cuáles son los genotipos de los padres de la F1? (b) ¿ Qué proporciones fenotípicas se puede esperar en la F2?. (c) ¿ Qué proporción genotípica existe de color en la F2?. 11. En la cebolla el color del bulbo esta dado por dos pares de alelos. Una cepa roja pura es cruzada con una cepa blanca pura y toda la descendencia es roja. En la F2 resultan de varios cruces de la F1: 94 cebollas blancas, 76 amarillas y 218 rojas. (a)¿ A qué proporción epistática se aproxima estos datos?, utilice X . (b) ¿ Cuál es el nombre de este tipo de interacción genica?. 12. En los humanos los genes R y S son necesarios para que una persona oiga y hable normalmente. Cualquier combinación de uno de los dominantes con su no alelo recesivo en su estado homocigótico así como los dos recesivos en estado homocigótico causan el que un individuo sea sordomudo. (a) ¿ Qué tipo de acción génica es ésta?. (b) del apareamiento de los individuos RrSs x RrSs, RrSs x RRSs, RrSs x rrss, hallar la proporción de individuos normales y sordomudos de cada cruce. 13. El color rojo de los cerdos de la raza Duroc- Jersey es producido por interacción de los genes R y A, el color amarillo por la interacción de los genes r y A o R y a, y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es recesivo para los genes r y a. (a) Determine las proporcione fenotípicas a obtenerse de los siguientes cruces: Rraa x rrAA, Rraa x rrAa, RrAa x RrAa y RrAa x RRAA. ( b ) Si un productor posee en su piara animales rojos y amarillos y desea tener animales amarillos ¿ que procedimientos le sugiere usted, bajo el punto de vista genético?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Problemas de análisis e integración de capítulo 1. el color negro, el sephia y el albino; son fenotipos del pelaje de conejillos de indias de laboratorio. Se cruzaron entre sí animales individuales (no necesariamente líneas puras) que presentaban dichos colores; los resultados se muestran en la tabla adjunta, donde se usa la abreviatura A para albino, N para negro, C para crema y S para sephia. El número de individuos obtenidos para cada clase fenotípica fue: Cruzamientos Fenotipos parentales 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 NXN NXA CXC SXC NXA NXC NXS NXS SXS CXA Fenotipos de la descendencia N 22 10 0 0 13 19 18 14 0 0 S 0 9 0 24 0 20 20 8 26 0 C 0 0 34 11 12 0 0 6 9 15 A 7 0 11 12 0 0 0 0 0 17 2. A, B y C son genes que se segregan independientemente y controlan la producción de un pigmento negro en los animales. Estos genes intervienen en la siguiente ruta metabólica. Producto incoloro Pigmento Rojo A Pigmento negro C Peoducto incoloro Pigmento Rojo B a, b y c son los alelos de los respectivos genes. Al cruzar un individuo negro puro para los tres genes con un individuo recesivo para los mismos tres genes se obtiene en la F1 individuos de color negro. Estos individuos se autocruzan para producir la F2.    Que proporción de la F2 será incolora? Que proporción de la F2 será Roja? Que proporción será negra?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Si a los individuos negros F1 se les practica la cruza de prueba, cual es la probabilidad de que todos salgan negros? CAPITULO TRES: Herencia alosómica y autosómica asociada al sexo INTRODUCCION El sexo es un carácter biológico que en casi todas las especies sexuadas está genéticamente determinado. En la mayoría de las especies eucariótas los individuos pertenecen a uno de dos sexos. En las especies que nos son más familiares, como los animales y las plantas, la existencia de los sexos está relacionada con la reproducción. El macho y la hembra producen por división celular meiótica diferentes gametos que se unen en el proceso de la fecundación, produciéndose la descendencia. En los protistas y los hongos la reproducción es casi siempre asexual por mitosis, existan o no los sexos; además cuando existen no suelen diferenciarse morfológicamente. Sencillamente se distinguen porque las células de diferente sexo reaccionan entre sí cuando se encuentran, produciendo esporas sexuales por meiosis. Es conveniente para el entendimiento de cómo se lleva a cabo este proceso de determinación sexual, dar un breve repaso de cómo suceden éstos dos mecanismos de división celular (mitosis y meiosis). UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Lección Once: La mitosis Es un proceso de división celular característico de organismos tanto haploides como diploides y garantiza que cada uno de los productos celulares (dos) reciban exactamente la misma cantidad de información genética de la célula de la cual preceden, es decir, de la célula progenitora; este proceso se lleva a cabo en unas serie de etapas, que hacen parte del ciclo celular de la célula e incluyen: interfase, profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. En la Interfase: la célula duplica su material genético, crece y prepara las estructuras y proteínas necesarias para llevar a cabo la división. En la profase: Durante esta fase, el centriolo de la célula se duplica y cada uno se dirige a uno de los polos de la célula; la membrana nuclear se desintegra y los cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles. En telofase: se comienza a formar una nueva membrana nuclear alrededor de cada complemento cromosómico y se inicia la citocinesis. En metafase: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la célula, aparece el huso acromático, el cual se origina de cada centriolo y se fija a los centrómeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la división centromérica. En anafase: dada la división centromérica en la etapa anterior, las cromátides que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto sucede por la condensación de las fibras del uso citoplasmático. Citocinesis: en esta última etapa se divide el citoplasma de la célula y se obtienen dos nuevos productos que son idénticos genéticanente; es decir, con la misma cantidad de DNA; este proceso garantiza que cada una de las UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 4. Etapas de la división celular mitótica Lección Doce: La meiosis Es un proceso de división celular por medio del cual se obtienen los gametos o células sexuales tanto masculinas como femeninas; es un proceso que se caracteriza por presentar dos divisiones continuas; en la primera división (meiosis I), se presenta una reducción de material genético; por lo cual se conoce como una división de tipo reduccional; y la segunda división (meiosis II) se conserva el material genético; por lo cual se le conoce como una división de tipo conservativo. Mediante I II III IV V INTERCINESIS VII INTERCINESIS VI UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Es Figura 5. Etapas del proceso de división meiótico Este proceso se obtienen cuatro células haploides por cada célula diploide que entre a división.  Las etapas que suceden en la meiosis son: I. Antes de iniciar el proceso de división, la célula entra en una etapa premeiótica conocida como interfase; en esta fase, la célula duplica su material genético, crece y prepara las estructuras y proteínas necesarias para llevar a cabo la división. II. Profase I: Durante esta fase, el centriolo de la célula se duplica y cada uno se dirige a uno de los polos de la célula; la membrana nuclear se desintegra y los cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles. III. En la misma Profase I: Los cromosomas homólogas se sinapsan (en todo su espesor) para formar tetradas; ocurre el entrecruzamiento (se intercambia material genético) y se degrada la membrana nuclear; se sueltan y viajan a través del citoplasma. IV. En metafase I: Las tétradas de cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de la célula y no ocurre división centromérica; lo que origina la no división del cromosoma. V. Y VI. En anafase I: los cromosomas homólogos se separa y se desplazan a polos opuestos de la célula; proceso que se da gracias a la condensación de las fibras del UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento uso citoplasmático. Nótese que las cromátidas hermanas permanecen unidas pos sus centrómeros. VI. VII. En telofase I: comienza la citocinesis celular y se empieza a formar una placa ecuatorial alrededor de cada complemento cromosómico. INTERCINESIS: En este lapso de tiempo (que no debe confundirse con una interfase) cada producto celular no duplica su DNA y ocurre una pequeña descondensación de los cromosomas y antes de que cada célula complete su membrana nuclear, comienza la segunda división meiótica; la cual se inicia con una corta profaseII, en la cual reaparecen los centriolos y migran a polos opuestos de la célula, en esta etapa ya no hay intercambio de material genético. VIII. En metafase II: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la célula, aparece el huso acromático, el cual se origina de cada centriolo y se fija a los centrómeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la división centromérica. IX. En anafase II: dada la división centromérica en la etapa anterior, las cromátides que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto sucede por la condensación de las fibras del uso citoplasmático X. En telofase II: se lleva acabo la citocinesis celular y se forman dos nuevos núcleos a partir de cada célula; esto origina al final del proceso cuatro gametos o esporas completamente haploides y genéticamente diferentes (lo cual se da gracias al intercambio cromosómico llevado a cabo en la profase I de la primera división meiótica). Una vez entendidos los dos procesos de división celular, vamos a centrarnos en el ejercicio de entender como se transmiten ciertas características dependiendo del sexo, que caracteres están influenciados y/o determinados por el sexo. Lección Trece: Mecanismos de determinación sexual Se sabe que los mamíferos, drosophyla y el humano, presentan un dimorfismo sexual claramente identificable en un par de cromosomas: los alosomas o cromosomas sexuales (XX para el caso de las hembras y XY para el caso e los machos). Por lo anterior, si realizamos un cruce entre una hembra y un macho; la hembra solo produciría gametos de tipo X y el macho gametos de tipo X y gametos de tipo Y; en las especies que tienen este mecanismo de determinación sexual; la hembra se conoce como el sexo homogamético (ya que produce gametos de un solo tipo) y el macho se denomina el sexo heterogamético (ya que produce dos tipos diferentes de gametos). Veamos en forma esquemática como ocurre dicho proceso: XY x XX UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Gametos X X Y X sexo de la descendencia XX o hembra XY o macho Cuando se habla de características o caracteres ligados al sexo, nos referimos a aquellos que se presentan en el cromosoma X, específicamente en la porción no homóloga. En el caso de las aves, el macho es el sexo homogamético (ZZ); ya que tiene dos cromosomas iguales y la hembra es el sexo heterogamético (ZW); por tanto, la expresión de los genes ligados al sexo siguen un esquema de herencia alternada en los sexos, de las madres a las nietas, a través de sus hijos portadores. Si por ejemplo se cruza un gallo Plymouth Rock ( de plumaje barrado ) con una gallina Menorca Negra, toda descendencia será barrada; sí por el contrario, el cruce se hace entre un gallo menorquino negro y una gallina barrada Plymouth Rock, esta hembra transmite el carácter barrado sólo a sus descendientes machos, mientras que las hembras serán uniformemente negras. La distinción de los sexos se puede apreciar desde la eclosión; siendo que los pollitos, tienen en la cabeza una mancha más clara que el resto de sus plumones negros, mientras que las hembras son negras. Igualmente puede encontrarse otro tipo de determinación sexual, como es el mecanismo XO o ZO; el cual indica la deficiencia de uno de sus cromosomas sexuales. Lección Catorce: Herencia ligada al sexo  En Drosophyla Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo. Su experimento consistió en cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++); de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran de ojos rojos; indicando con esto que el carácter de ojos blancos era recesivo. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Genotipos Parentales Ojo blanco Ojo rojo Xw/Y x X+/X+ Gametos XW X+ Y F1 : X+XW Hembras de ojos rojos : X+Y Machos de ojos rojos Al cruzar entre si los machos y las hembras de la F1, se obtenía en la F2 una proporción fenotípica de 3:1 consistente en 3/4 de individuos de ojos rojos (2/4 hembras y 1/4 machos) y 1/4 de individuos de ojos blancos (únicamente machos). Genotipos Parentales Ojo rojo Ojo rojo X+/Y x X+/Xw Gametos X+ X+ Y XW F2 : X+XW 1/4 Hembras de ojos rojos : X+Y 1/4 Machos de ojos rojos : X+X+ 1/4 Hembras de ojos rojos XWY 1/4 Machos de ojos blancos Total: 2/4 hembras de ojos rojos; 1/4 machos de ojos rojos y 1/4 machos de ojos blancos. Posteriormente hizo el cruce entre machos de ojos blancos con hembras de ojos rojos (portadoras) descendientes del cruce anterior y obtuvo machos de ojos rojos, hembras de ojos rojos, machos de ojos blancos y hembras de ojos blancos (proporción 1: 1: 1: 1). UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Genotipos Parentales Ojo blanco Ojo rojo Xw/Y x X+/Xw Gametos Xw X+ Y XW Generación: XwX+ 1/4 Hembras de ojos rojos : XwXw 1/4 Hembras de ojos blancos X+Y 1/4 Machos de ojos rojos : XWY 1/4 Machos de ojos blancos Finalmente en un cruzamiento entre hembras puras de ojos blancos y machos de ojos rojos, obtuvo todas las hembras de ojos rojos y todos los machos de ojos blancos (proporción 1: 1). Genotipos Parentales Ojo rojo Ojo blanco X+/Y x Xw/Xw Gametos X+ XW Y XW Generación : X+XW 1/2 Hembras de ojos rojos XwY 1/2 Machos de ojos blancos Esta herencia cruzada es típica de los genes ligados al sexo; y se debe particularmente a que el cromosoma Y no lleva alelos homólogos a los locus para el ojo blanco del cromosoma X; de hecho en la mayoría de los organismos el cromosoma Y, está virtualmente carente de genes ligados; por lo tanto los machos sólo llevan un alelo para caracteres ligados al sexo. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento En los organismos diploides normales con mecanismos de determinación sexual (XX - XY), una característica gobernada por un gen recesivo ligado al sexo comúnmente se manifiesta de la siguiente manera:     Se encuentra más frecuentemente en machos que en hembras de la especie. No aparece en hembras a menos que también aparezca en el progenitor paterno. Rara vez aparece en el padre e hijo y eso sólo ocurre si el progenitor femenino es portador. El carácter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de hembras portadoras, y de ser así, la relación de parentesco existente entre los machos afectados se establece por intermedio de hembras. Por otro lado, un rasgo gobernado por un gen dominante ligado al sexo, se manifiesta comúnmente por:    Se encuentra más frecuentemente en las hembras que en los machos de la especie. Aparece en toda la descendencia femenina de un macho que muestre el rasgo. No se transmite a ningún hijo si la madre no exhibe la característica.  En mamíferos A pesar de la gran cantidad de investigaciones realizadas en animales para detectar el tipo de herencia ligada al sexo, solo se han detectado unos cuantos caracteres; por ejemplo en el ratón se ha encontrado cerca de 20 genes ligados al sexo. En los gatos domésticos se ha detectado que los machos pueden ser negros o amarillos en cambio las hembras pueden ser negras, con dibujos tipos carey ( heterocigotas ) o amarillas; siendo estos colores gobernados por la herencia ligada al sexo.  En el hombre El hombre posee 22 pares de cromosomas (autosómas) y 1 par sexual el XX para el caso del sexo femenino y el XY, para el caso del sexo masculino; por tal motivo es el macho el que determina el sexo de un nuevo ser. Analizando un poco respecto a los genes que se encuentran en el segmento no homólogo del cromosoma X en el hombre; podemos resaltar; entre otros: los genes que provocan el daltonismo, la hemofilia, las cataratas congénita, la distrofia muscular, síndrome de feminización testicular, la ausencia de incisivos centrales, las pestañas dobles, la mancha blanca de pelo en la región occipital, etc, estos caracteres son gobernados por genes tanto recesivos como dominantes. Para entender la manera como se hereda este tipo de herencia en el hombre, tomemos como ejemplo la hemofilia, en donde genotípicamente una mujer normal puede ser: XHXH o XHXh, una mujer hemofílica sería la que presentara en los dos cromosomas el gen recesivo para la hemofilia XhXh. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento El apareamiento entre un hombre normal y una mujer normal, todos los hijos serían normales independiente del sexo de los niños. Normal XH/Y Genotipos Parentales Normal x XH/XH Gametos XH XH Y XH Descendencia: 1/2 mujeres XHXH Normales 1/2 hombres XHY Normales Todos los individuos producto del cruzamiento son normales. Tabla 4. Se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo. Tipos de apareamiento H H X X H x X Y Gametos Femeninos XH , XH Progenie Masculinos XH , Y XHXh x XHY XH , Xh XH , Y XhXh x XHY Xh , Xh XH , Y XHXH x XhY XH , XH Xh , Y XHXh x XhY XH , Xh Xh , Y XhXh x XhY Xh , Xh Xh , Y Genotipos XHXH XHY XHXH XHXh XHY XhY XHXh XhY XHXh XHY XHXh XhXh XHY XhY XhXh XhY Fenotipos Todos normales 1/2 normales 1/2 transmisoras 1/2 normales 1/2 afectados Todas transmisoras Todos afectados Todas transmisoras Todos normales 1/2 transmisoras 1/2 afectadas 1/2 normales 1/2 afectados Todos afectados  Herencia holándrica en el hombre Los genes localizados en la porción no homóloga del cromosoma Y, determinan la herencia “holándrica” dicha herencia se transmite a través de la línea paterna, ya UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento que todo padre que posea el gen se lo transmitirá a sus hijos varones y ninguna de sus hijas tendrá el carácter; por lo tanto éstas no se lo transmitirán a su progenie. El ejemplo clásico de este tipo de herencia en el hombre es el carácter del pelo en las orejas (hipertricosis) en el hombre. Lección Quince: Herencia autosómica Este tipo de herencia se asocia con los autosomas, es decir todo el conjunto de cromosomas que hacen parte del individuo, excluyendo los cromosomas sexuales; en este tipo particular de herencia se distinguen dos tipos: la herencia autosómica dominante; la cual se manifiesta en todas las generaciones; se transmite solamente por individuos afectados, los individuos no afectados o que no porten el carácter no manifestarán el rasgo a su descendencia y la aparición y transmisión del caractér no son influidas por el sexo; es decir, los machos y hembras tienen las mismas probabilidades de poseer o transmitir el carácter; el otro tipo de herencia autosómica es la recesiva; la cual se puede manifestar en un individuo solamente si sus padres son portadores del carácter; de tal forma que resulta homocigoto para este gen; este tipo de herencia no se manifiesta en todas las generaciones. Algunas enfermedades que son producto de herencia autosómica dominante y recesiva son: la neurofibromatosis, la acondroplasia, síndrome de Marfan, la distrofia miotónica, la enfermedad de las células falciformes, la enfermedad de Gaucher, La fibrosis quistica, la fenilcetonuria, entre otras. Este tipo de herencia se puede entender bajo el principio de herencia mendeliana. * Herencia influida por el sexo Los genes para la herencia influida por el sexo son llevados en los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas sexuales y su manifestación depende del sexo del individuo. En el heterocigóto, los genes se manifiestan como dominantes en el macho y recesivos en la hembra un ejemplo de este tipo de herencia es la presencia o no de cuernos en los ovinos. Tabla 5 Herencia de los cuernos en los ovinos, carácter influido por el sexo Genotipo Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras CC Cc cc con cuernos con cuernos Sin cuernos con cuernos sin cuernos sin cuernos Otro tipo de herencia influida por el sexo se presenta en la raza de ganado lechero europeo Ayrshire en el cual se presenta dos tipos de colores del pelaje el caobo y blanco y rojo y blanco, en donde si el macho es heterocigoto es de color caoba y blanco y si la hembra es heterocigota ella es roja y blanco. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Tabla 5.1 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire Genotipo RR Rr rr Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras Caoba y blanco Caoba y blanco Rojo y blanco Caoba y blanca Rojo y blanco Rojo y blanco Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo al plumaje del gallo y gallina. En la gallina se conoce un gene dominante (P) para la producción de plumaje de gallina. Las hembras siempre poseen plumaje de gallina independiente de su genotipo (PP), (Pp) o (pp); debido a que no poseen hormonas masculinas, para producir el plumaje de gallo. En los gallos, el gene (P) impide el desarrollo del plumaje de gallo, de modo que los genotipos (PP) y (Pp), presentan plumaje de gallina, en cambio los gallos de genotipo (pp) poseen plumaje de gallo. Este carácter es limitado al gallo y se debe a la interacción de los genes con las hormonas producidas por el macho. Tabla 6 Herencia de las plumas en el gallo y la gallina Genotipo Fenotipo en el gallo Fenotipo en la gallina PP Pp pp Plumaje de gallina Plumaje de gallina Plumaje de gallo Plumaje de gallina Plumaje de gallina Plumaje de gallina En el hombre cabe destacar dos tipos de herencia influidas por el sexo como son: la calvicie prematura y la cortedad del dedo índice, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer. Tabla 7 Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la cortedad del dedo índice. Genotipo AA Aa Aa Fenotipo en Fenotipo Genotipo el hombre en la mujer calvo Calvo No calvo Calva No calva No calva DD Dd dd Fenotipo en el hombre Fenotipo en la mujer Dedo corto Dedo corto Dedo largo Dedo corto Dedo largo Dedo largo La explicación de la razón del tipo de herencia influida por el sexo, en el caso de los animales, es debido a la producción de hormonas por sus glándulas UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento endocrinas, las cuales son vertidas a la sangre e influyen en actividad celular de los tejidos, en acción conjunto de genes propios del individuo. * Problemas de aplicación 1. En Drosophyla, el gen para color de cuerpo amarillo, es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante y+ produce color de cuerpo de tipo silvestre. Qué proporciones fenotípicas se esperan de las cruzas entre: a). Macho amarillo x hembra amarilla, b) hembra amarilla x macho silvestre c) hembra silvestre (homociga) x macho amarillo y d) hembra de tipo silvestre portadora x macho amarillo. 2. La determinación del sexo en la planta del género Melandrium es similar a la de los seres humanos. Un gen ligado al sexo (l) es letal en hembras homocigas. Cuando se encuentra en condición hemiciga en machos (lY) produce mancha de color verde amarillento. La condición homociga o heterociga del alelo de tipo silvestre (Ll o LL) en hembras, o la condición hemiciga en machos (LY), produce color verde oscuro normal. Prediga la proporción fenotípica que se espera de una cruza entre hembras heterocigas y machos de color verde amarillento. 3. un gen autosómico recesivo (tra), cuando está en condición homociga, transforma a una hembra (X/X) de Drosophyla en un macho fenotípico. Dichos machos " transformados" son estériles. El gen no tiene efecto en los machos (XY). Se hace una cruza entre una hembra heterociga en el locus tra y un macho homocigo recesivo para el mismo gen. Que proporción sexual se espera en la F1 y F2 ?. 4. Existe un gen dominante ligado al sexo B que produce barras blancas en el plumaje negro de los pollos adultos, como se ve en la raza barrada Plymouth Rock. Los pollos recién nacidos que posteriormente serán barrados, muestran una mancha blanca en la parte superior de la cabeza. a) realice un diagrama hasta la F2 de la cruza entre un macho barrado homocigo y una hembra no barrada, b) haga un diagrama de la cruza recíproca hasta la F2 entre un macho no barrado homocigo y una hembra barrada, c) Sirven ambas cruzas para sexar a los pollitos F1 al momento de eclosionar?. 5. Un ojo estrecho y reducido llamado "en barra" en Drosophyla, es una condición dominante ligada al sexo (B) y el tipo de ojo silvestre lo produce su alelo recesivo B+. Una hembra homociga silvestre se aparea con un macho con ojos en barra. Determine los fenotipos esperados para la F1 y F2. 6. En la raza Ayrshire de ganado lechero, el color caoba y el blanco dependen de un gen CM que es dominante en machos y recesivo en hembras. Su alelo para rojo y blanco CR, actúa como dominante en hembras y recesivo en machos. a) si un macho rojo y blanco se cruza con una hembra caoba y blanco. Qué proporciones genotípica y fenotípica se esperan en la F1 y F2. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento b) Si una vaca caoba y blanco tiene un ternero rojo y blanco. Cuál es el sexo de este?. c) Qué genotipo no es posible en el progenitor masculino del ternero del inciso b?. 7. Si la enfermedad descrita en el problema anterior causa la muerte del individuo antes de su madiréz sexual, ¿ cuál es la posible causa de que este gen no se elimina totalmente de la raza humana? 8. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. De acuerdo al pedigri, responda: I 1 II 1 III 1 2 23 45 6 2 Macho fértil Macho estéril a) Cuál es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal ? b) Cuál es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal ? c) Cuál es la probabilidad de qué II5 x II6 tengan una hija portadora? 9. Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, barcinas ( con manchas amarillas y negras ) o amarillas. Si estos colores son determinados por un gen ligado al sexo, ? cómo pueden explicarse estos resultados?. a) Determinar los fenotipos esperados en la descendencia al cruzar una hembra amarilla con un macho negro. Un cierto tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatos: machos amarillos 1/2 machos negros 1/2 hembras barcinas 1/2 hembra s negras 1/2 b) Qué colores tienen los progenitores?. Otro tipo de apareamiento produce la siguientes camada de gatitos: machos amarillos machos negros hembras amarillas hembra s UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1/4 1/4 1/4 barcina s 1/4 c) Qué colores tienen los progenitores?. 10. (para resolver este problema emplee el mecanismo de determinación sexual para aves). La presencia de plumas en las zancas de los pollos de la raza Black Langshan se debe a los alelos dominantes en cualquiera de sus loci autosómicos o en ambos. Las razas sin plumas son el resultado del genotipo doble recesivo. Un gen dominante ligado al sexo (B) produce barras blancas en aves negras. Su alelo recesivo, produce aves no barradas, negras. Machos barrados trihíbridos con plumas en las zancas se aparean con hembras no barradas dihíbridas con plumas en las zancas. Determine las expectativas fenotípicas en la F1. Problemas de análisis e integración de capítulo 1. Suponga que usted tiene la siguiente célula en intefase meiótica con cuatro cromosomas marcados genéticamente con los siguientes genes: D E F 1 A 2 B X Y Z a) Escriba todos los posibles productos meióticos que se obtendrían al final del C proceso. b) Suponga que por alguna causa desconocida no se lleva a cabo la sinapsis en profase I; cuales serían los posibles productos meióticas que se obtendrían al final del proceso?. 2. La distrofia muscular de Ducheme es una enfermedad ligada al sexo, que normalmente sólo afecta a varones. Las víctimas de la enfermedad se van debilitando progresivamente, apareciendo estos síntomas a edades tempranas. a) Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo tenga un hijo afectado?. b) Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea materna sufrió la enfermedad?. c) Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea paterna sufrió la enfermedad?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD UNO Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos vistos y desarrollados en esta primera Unidad Didáctica; así como el trabajo y desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta, responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta son: 1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el desarrollo de esta unidad. 2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo. Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación 3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado. 4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante, retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales. BIBLIOGRAFIA UNIDAD UNO Atmore Smith Milton, Thomas Carlyne Jones. Patología Veterinaria. UTHEMA. México. 1980. pg 249-279 Avers. J. C. 1980. Genetics. D. Van Nostrand Company. 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Dentro de estos ácidos nucléicos, el ácido desoxirribonucleico (ADN) es el archivador o la librería celular que tiene toda la información requerida para la construcción de células y tejidos y por lo tanto organismos. La estructura del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick, y las siguientes elucidaciones sobre la síntesis de ADN y ARN (acido ribonucleico) y proteínas son los más importantes criterios de la biología molecular. La relación directa de la síntesis del ADN al ARN y el posterior ensamblaje a proteínas es llamado el Dogma Central de la Biología Molecular. Lección Dieciséis: ADN como material genético universal El ADN es una sustancia química muy estable, como se cabe de esperar en una sustancia que preserva la información genética de una célula a otra y de UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento generación en generación. Esto se ha podido medir por ejemplo en células haploides de organismos vivos como son el óvulo y el espermatozoide, que contienen la mitad del ADN de otras células somáticas, de los mismos organismos. Aún en plantas donde son más comunes individuos tetrahaploides (4n) llevan el doble de ADN de las células diploides ( 2n ). Lección Diecisiete: El Modelo de Watson y Crick En 1953 en un artículo muy simple de 900 palabras publicado en Nature, dos investigadores: James Watson y Francis Crick, relataron el descubrimiento más importante de la biología moderna, la estructura del ácido desoxirribonucleico o DNA. James Watson era entonces un joven investigador norteamericano que llegó al laboratorio de Crick en el "Cavendish Laboratory" en la Universidad de Cambridge (Inglaterra). Los dos investigadores trataron de adelantarse al prestigioso científico norteamericano Linus Pauling en la resolución de la estructura del DNA. Para ello sabían que la información debía concluirse de los análisis de difracción de rayos X, técnica que se utilizaba y se utiliza en análisis de moléculas complejas. Precisamente en el laboratorio cercano de Maurice Wilkins en Cambridge, una joven investigadora londinense, Rosalind Franklin había conseguido probablemente las mejores imágenes del DNA, controlando las condiciones de hidratación que "sugerían" el carácter helicoidal de la estructura El director del laboratrio Wilkins emocionado por este resultado y aparentemente sin conocimiento tácito de la autora, mostró estas imágenes a Watson y Crick que empezaron a atar los cabos sueltos que aún quedaban, fundamentalmente lo que se conocía como la "regla de Chargaff" respecto a las cuatro bases del DNA que establecía que prácticamente en cualquier especie viva, el contenido de adenina (A) se aproxima al de timina (T) y por otra parte, el contenido de guanina (G) se aproxima al de citosina (C). Con estos datos en la mano y tras el estudio de muchos modelos y medidas, surgió la idea de una doble hélice para explicar la estructura del DNA, donde se emparejaban en su interior específicamente estas dos parejas de bases : A=T y G=C (Figura 5). Al final de este memorable artículo los autores especificaban que era evidente que esta estructura sugería de forma clara un posible mecanismo de copia de la información genética y la transmisión de caracteres hereditarios. De aquí la belleza y el impacto de esta estructura en lo que ha sido el rápido desarrollo de la biología moderna. Watson y Crick recibieron el premio Nobel en 1962 junto con Wilkins, lamentablemente en aquella fecha Rosalind Franklin, cuya contribución fue igualmente notable en este descubrimiento, había fallecido recientemente de cáncer UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 6. Modelo que describe la estructura química del ADN Tomado de www.biologia.edu.ar/ images/bp2.gif www.sciencemuseum.org.uk/ galleryguide/I3331.asp Lección Dieciocho: Duplicación, transcripción y Traducción del material genético Es mediante este proceso que se garantiza la perpetuidad de la especie de generación en generación. La molécula de ADN tiene dos filamentos enrollados alrededor de un eje común que permanecen unidos mediante enlaces de hidrógeno entre los pares de bases orgánicos: adenina – timina y citosina – guanina. Un miembro de cada par debe ser una purina y el otro, una pirimidina para mantener una conexión y formar un ligamiento cruzado entre los dos filamentos (Figura 7). Figura 7 Duplicación del material genético UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  El ARN se transcribe y luego se traduce a una proteína El ARN se localiza en el núcleo, en el citoplasma y el ribosoma. La información que lleva el ADN se transmite a través del ARN, que dirige las síntesis de las proteínas. En la transcripción y traducción de la información genética tres clases de ARN tienen funciones importantes: ARN- mensajero, ARN-de transferencia y el ARNribósomico. El ARN mensajero ( ARNm ) se sintetiza con ayuda de la enzima ARN polimerasa, a lo largo de las hebras del ADN de doble hélice en el núcleo celular. La unión de la ARN polimerasa a la molécula de ADN sobre una sección de la doble hélice, permite la liberación de las bases en una de las hebras del ADN para aparearse con nuevas bases complementarias lo que proporciona una transcripción de la secuencia de bases. Por ejemplo, en la nueva hebra de ARN, la timina (T) del ADN se copia en el ARNm como adenina ( A ), la citosina (C) como guanina (G) y la adenina (A) como uracilo (U). Como la ARN polimerasa se desplaza a lo largo del molde del ADN, la hebra del ARN crece, separándose y permitiendo a los enlaces de hidrógeno abrirse entre las dos hélices complementarias. La transcripción del ARNm, pasa al citoplasma, en donde se asocia con los ribosomas. La información del ADN nuclear se traduce durante la síntesis de la proteína. El ARN de transferencia (ARNt) es mucho más pequeño que el (ARNm), es un agente transportador y selector. Para cada aminoácido existen 2 o más ARN específicos. Las moléculas de ARNt se adaptan para buscar moléculas de aminoácido particulares, sintetizadas en la célula y activados por medio de enzimas. Una tercera clase de ARN que es un componente de los ribosomas es el denominado ARN ribosomal (ARNr). Este ARN une los ribosomas al ARN. Al contrario del ARNm y el ARNt, el ARNr no es específico. Forma parte de la estructura de los ribosomas que funcionan como planta de ensamble de los aminoácidos; y éstos operan de acuerdo a las especificaciones transcritas por los ARNm. Lección Diecinueve: Ternas de bases nitrogenadas y código genético La clave genética, que es una base para la transmisión de información relativa a la síntesis de proteínas, involucra la secuencia de arreglos de bases orgánicas en la molécula de ADN. El ARNm se lee desde una posición a lo largo de una secuencia lineal de unidades de 3 bases nitrogenadas, la cual transcribe un aminoácido en específico. Por ejemplo, la secuencia de bases uracilo – uracilo – uracilo (UUU o poli U) en el ARNm se transcribe como el aminoácido fenilalanina (tabla 8). La secuencia de bases del ARNm fue una transcripción de la secuencia del ADN complementario, adenina-adenina-adenina ( terna: AAA ) este triplete de bases nitrogenadas se denomina codón. Tabla 8 Distribución de los tripletes de bases nitrogenadas en la codificación de los aminoácidos que son la base de las proteínas UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1ra posición UUA Leucina UUG Leucina CUU CUC C Leucina CUA CUG AUU Isoleucina AUC Isoleucina A AUA Isoleucina AUG Metionina GUU GUC G Valina GUA GUG C A G UCU UCC Serina UCA UCG UAU Tirosina UAC Tirosina UGC Cisteína UGC Cisteína CCU CCC Prolina CCA CCG ACU ACC Treonina ACA ACG CAU Histadina CAC Histadina GCA GCC Alanina GCA GCG GGU GGC Glicina GAA Ac. GGA . Glutámico GGG GAG Ac. . Glutámico U C UAA Stop codon UGA Stop codon A UAG Stop codon UGG Triptofano G CGU CGC Arginina CAA Glutamina CGA CAG Glutamina CGG AAU Asparagina AGU Serina AAC Asparagina AGC Serina U C AAA Lisina AAG Lisina GAU Ac. . Aspártico GAC Ac. . Aspártico A G AGA Arginina AGG Arginina 3ra posición 2da posición U UUU . Fenilalanina UUC U . Fenilalanina A G U C U C A G Observe en la tabla la gran variabilidad que puede ser obtenida por el estudio del ADN; para los 64 codones posibles existen apenas 20 aminoácidos resultantes y una secuencia de parada de transcripción, este hecho indica que, muchas veces el aparecimiento de mutaciones génicas no son fácilmente detectables fenotípicamente.  Degeneración del código Se dice que el código genético es degenerado, porque los mismos aminoácidos son codificados por más de un codón o triplete de bases nitrogenadas. Por ejemplo, la arginina es codificada por varios codones diferentes. La clave degenerada estabiliza a los fenotipos al disminuir los efectos de la mutación al azar. También disminuye las consecuencias de los errores en el apareamiento de las bases que ocurren en la transcripción y la traducción de la información del ADN. Si el código no fuera degenerado y a cada uno de los 20 aminoácidos sólo lo especificara un codón, las 44 combinaciones de bases que faltan no especificarían a ningún aminoácido. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Para la distinción de los amonoácidos, tanto la primera como la segunda base nitrogenada que conforman el codón son más importantes que la tercera. Durante la síntesis de proteínas se encuentran ciertos tripletes de bases nitrogenadas, que son conocidos como codones de parada o de terminación. Pueden considerarse como signos de puntuación del mensaje cifrado en el ADN. Por ejemplo la terna UAG es un codón de parada ( o terminación ), un aviso al mecanismo de traducción de que la proteína ya está terminada o completa. Lección Veinte: La síntesis de las proteínas La síntesis de proteínas (Figura 8), es una reacción química compleja en la cual se pueden considerar de manera muy general las siguientes etapas: 1- Cada aminoácido ( aa ) se une a una molécula de ARNt especifíca de ese aminoácido, mediante un enlace de alta energía derivada del ATP. Proceso catalizado por la enzima sintetasa ( cuando el aminoácido está unido el ATP se dice que el ARNt está cargado). Aa1+ ARN1t + ATP sintetasa→ aa1 – ARN1t + ADP Existe una sintetasa específica para cada aminoácido. 2- La energía del ARNt cargado, se convierte en el enlace peptídico que une el aminoácido a otro situado en el ribosoma: aa1 – ARN1t + aa2 – ARN2t aa1 – aa2 – ARN2t + ARN1t libre 3- Otros aminoácidos se van uniendo a la cadena en crecimiento, mediante nuevos enlaces peptídicos. aa3 – ARN3t + aa1 – aa2 – ARN2t aa1 – aa2 – aa3 – ARN3t + ARN2t libre 4- Este proceso continua hasta el último aminoácido de la proteína; todo esto funciona solo si hay presencia de ARNm, ribosoma, enzimas e iones inorgánicos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 8. Síntesis ../traduccion.html) de proteínas (Tomado de www.virtual.unal.edu.co/. 1.8 El ribosoma El ribosoma se compone de dos subunidades, que en el caso de los procariotes sedimentan como partículas de 50S y 30S y se unen y forman una partícula 70S. Las unidades correspondientes a los eucariotes son las partículas 60S y 40S, se unen y conforman una partícula 80S. Los ribosomas poseen sitios concretos que les permiten unirse al ARNm; a los ARNt o a factores proteínicos específicos necesarios para la síntesis de proteínas. El ARNt está unido a la subunidad 30S. Hay ARNst unidos a dos sitios del ribosoma; estos dos sitios cubren parte de ambas subunidades. El sitio donde se coloca el aminoacil-ARNt se denomina el sitio A (un ARNt cargado con un solo aminoácido). El peptidil-ARNt, que carga con la cadena polipeptídica en crecimiento, ocupa el sitio P. Cada nuevo aminoácido se incorpora mediante transferencia de la cadena en crecimiento al nuevo aminoacil-ARNt, formándose un nuevo enlace peptídico. El UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento ARNt deacetilado es liberado entonces del sitio P, y el ribosoma se desplaza hasta el siguiente codón del mensaje, el nuevo peptidil-ARNt pasa al sitio P, y el sitio A queda vacante para el siguiente amninoacil-ARNt (Figura 8). El proceso de síntesis de una proteína puede dividirse en: iniciación, elongación y terminación.  Iniciación Para iniciarse la síntesis de una proteína se requiere la presencia de ARNm, ribosomas y moléculas de ARNt específicos, y además de factores de iniciación IF1, IF2 e IF3. En E. coli, los codones de iniciaciación son AUG y GUG y a veces UUG. Si se encuentra uno de estos tripletes en la posisición de iniciación es reconocido por el N-formil-metionina- RNAt, apareciendo entonces la metionina en primer lugar de la cadena.  La iniciación se da en tres pasos: 1- El primer paso es la unión del RNAm a la subunidad 30S del ribosoma, la cual necesita de la presencia del factor IF3. Cuando no se efectua síntesis de una proteína las dos unidades del ribosoma están separadas, se ensamblan en ribosomas completos como resultado del proceso de iniciación. 2- El factor de iniciación IF2 se une a GTP y al fmetil-RNAt iniciador, y favorece la unión del fmet-RNAt al complejo de iniciación, guiando al fmetil-RNAt hasta el sitio P. 3- Una proteína del ribosoma rompe el GTP unido al If 2, dando lugar al ensamblaje de las dos subunidades ribosómicas. En este momento, los factores IF 2 y IF3 se sueltan. El papel del IF1, no esta completamente claro. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 9. Etapas que intervienen en la síntesis de proteínas UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Elongación Este proceso se da en tres etapas: 1- El factor de elongación EF-tu favorece la entrada del aminoacil-RNAt en el sitio A. Para que esto suceda es indispensable que EF-tu se una primero al GTP. Este complejo activado EF_tu-GTP se une al RNAt. La hidrólisis del GTP favorece la unión del aminoacil-RNAt al sitio A, en este momento el factor EF_tu se suelta dejando el nuevo RNAt en el sitio A. 2- El factor de elongación EF-Ts coopera con la liberación del EF- Tu-GDP del ribosoma, y en la regeneración del EF-Tu-GTP. 3- El tercer paso es la “ translocación “ de la cadena polipeptídica del peptidilcatalizada por la enzima “ transferasa del peptido “. Entonces, el ribosoma sufre una translocación por desplazamiento situándose un codón más allá en el RNA m; en dirección 5´→ 3´. Este paso está mediado por el factor de elongación EF-G y activado por la hidrólisis de GTP o GDP. Esta acción libera el RNAt descargado del sitio P y transfiere el peptidil- RNAT recién formado desde el sitio P. * Problemas de aplicación 1. Dada una banda simple de ADN ....3´ATCCGTA 5´ ...... , construya (a) la cadena de ADN complementaria, ( b ) la cadena de ARNm que se formaría de esta banda. 2. Empleando la tabla 8, indique como se vería afectada la traducción por la adición de una adenina al principio de la siguiente secuencia. -CGA – UCG – GAA - CCA – CGU – GAU – AAG - CAU-Arg - Ser - Glu - Pro – Arg – Asp – Lys - His 3. ¿cuántos ARNm diferentes podrían especificar la secuencia de aminoácidos met – fen – ser – pro?. Explique con ayuda de diagramas su respuesta. 4. ¿Qué anticodón predecería para una molécula de NNAt portadora de isoleucina?. ¿existe más de una respuesta para esta pregunta?. Si fuera así, indique las diferentes respuestas posibles. 5. Las funciones adscritas al material genético son la replicación, expresión, almacenaje y mutación. ¿Qué significa cada uno de estos términos?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento CAPITULO 5: La citogenética como herramienta en el estudio de las alteraciones INTRODUCCION Las alteraciones en el número de cromosomas y en la morfología de estos originan cambios en los fenotipos de los seres vivos al igual que las mutaciones génicas. Las alteraciones cromosómicas no solamente pueden ser determinadas por el cambio en el fenotipo, sino también a través de estudios citogenéticos o más concretamente al estudiar el cariotipo de los individuos, aspecto que no es viable con las mutaciones génicas. Mientras que todos los individuos normales dentro de una especie, tienen el mismo número de cromosomas, las diferentes especies dentro de un género, a menudo tienen diferentes números de cromosomas. Las investigaciones en citogenénica son de gran ayuda en el estudio de la formación de las diferentes especies. Lección Veintiuno: Introducción al estudio de las alteraciones genéticas. Para entender un poco respecto a las variaciones que se presentan en el número de cromosomas de las diferentes especies, veamos en que consiste la ploidia (que tiene que ver con el número normal de cromosomas del individuo).  Ploidia Si definimos el término genomio como la constitución haploide de un organismo, la condición resultante debido a variaciones en el número de genomios típicos de la especie se denomina ploidia o ploidismo. Esto es común en Angiospermas. Las células somáticas de las plantas superiores y de los animales, generalmente tienen pares de cromosomas ( 2n ); en estos organismos los gametos tiene un solo miembro de cada par debido al proceso de meiosis que se da en ellos. Por organismos euploides entendemos a aquellos organismos que tienen el número de cromosomas típicos de la especie; en la tabla 9, se presenta el número de cromosomas de algunas plantas y animales comunes. A veces, entre organismos diploides se produce un organismo haploide o monoploide (n). Por lo general, estos organismos son muy débiles y de corta viabilidad, muriendo a edades tempranas en el caso de los animales, y a nivel de plantas son estériles. Una excepción a lo expuesto anteriormente se da en la abeja o en la avispa; en éstos individuos, la hembra es normalmente diploide y el macho normalmente monoploide. Tabla 9. Número de cromosomas en algunas especies de plantas y animales UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Especie Nombre científico (Número diploide) 2n Arroz Oryza sativa 24 Trigo Titricum vulgare 42 Maíz Zea mays 20 Papa Solanum tuberosum 48 café Coffea arabiga 44 Ñame Dioscorea sativa 20 Hombre Homo sapiens 46 Perro Canis familiaris 78 Mono Macaca mulata 42 Vaca Bos taurus 60 Gallina Gallus domesticus 78 Caballo Equus caballus 64 Mosca de la fruta Drosophila melanogaster 4 En los años 70, se produjo un gran impulso para descubrir las distintas anomalías cromosómicas en animales con baja fertilidad y problemas reproductivos. La citogenética de gametos y de embriones se desarrollo en el mismo periodo. Las técnicas cariológicas, sirven para realizar estudios de sistemática y filogenia, para determinar relaciones filogenéticas entre las diferentes especies de animales, así como el análisis de variaciones entre poblaciones consideradas como subespecies por criterio taxonómico basado en comparaciones morfométricas, así como entre individuos de la misma especie ó en investigaciones orientadas a la mejora genética de especies aprovechables con fines comerciales, en donde el cariotipo es un aspecto primordial para predecir la posibilidad de cruzar con éxito dos especies en la producción de híbridos que permitan ofrecer nuevas alternativas de producción que se ajustan a modelos de producción sostenible brindando nuevas fuentes de variabilidad genética para mejoradores y biotecnólogos. El sexaje de embriones para transferencia embrionaria en ganado bovino, se puede realizar mediante una observación citológica de una pequeña cantidad de material del embrión, dado que los cromosomas X y Y son de fácil identificación en esta especie. También se puede emplear en sexaje de embriones en diferentes especies, ajustando las técnicas para el conocimiento y diferenciación de los cromosomas sexuales. Se utiliza para diferenciar el sexo en aves que no presentan dimorfismos UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento sexual fenotípico aparente, ya que esto representa un impedimento a programas de reproducción en cautiverio. En el caso de los ejemplares que van a ser empleados como reproductores en programas de inseminación artificial ó en monta natural y que son potencialmente capaces de producir ciertas crías, deben ser exáminados para detectar posibles alteraciones cromosómicas. El costo de estos exámenes es relativamente bajo en comparación a la inversión que hace un empresario del sector pecuario en cada ejemplar. La citogenética es una valiosa herramienta como elemento de diagnóstico ya que elimina animales portadores que afecten la fertilidad, especialmente a los que escapan a los procedimientos convencionales de selección. En casos como: Esterilidad, freemartinismo, presentación irregular de calores y / o ciclos anovulatorios, disminución total o parcial de producir gametos, muerte embrionario y fetal, producción de malformaciones congénitas, desarrollo somático ó sexual anormal y / o esterilidad en híbridos, criptorquidismo, disgenesia gonadal. Como ejemplo podemos citar el caso del freemartinismo de hembras bovinas, estos animales se consideran infértiles y generalmente son enviados a sacrificio sin un examen previo de longitud vaginal y confirmativo citológico. En un estudio adelantado por ZHANG et al en 1991, se encontró que el 17.5 % de estas hembras pueden ser fértiles. Entonces el envío de estos animales al sacrificio puede estar produciendo perdidas económicas y de un material genético importante. Varias aberraciones cromosómicas, han sido encontradas en porcinos, como causantes de camadas reducidas de 4 a 6 lechones. Aquellas anomalías pueden ser detectadas por análisis del cariotipo, tal que los animales portadores de una raza suina deseable, pueda ser identificada y solo los animales libres de anomalías puedan ser usados para la reproducción. En Colombia no se han reportado la presencia de este tipo de problemas en porcinos, salvo algunos pocos estudios de la Universidad de Caldas, no porque no existan sino por el bajo volumen de animales evaluados citogenéticamente. Lo mismo ocurre en los bovinos, solo unos pocos estudios muy recientemente y de algunas razas, pero no existen estudios citogenéticos que permitan precisar la incidencia de tales desordenes de nuestros hatos. Por esto es muy importante que el estudiante de zootecnia y futuro profesional, aprenda a utilizar este elemento de diagnóstico para identificar los problemas y poderlos corregir a tiempo. Para esto se puede contactar en la facultad de ciencias agrarias de la UNAD a un profesional capacitado que los guiará en la solución de estos inconvenientes. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Como ven es urgente no sólo la caracterización de nuestros recursos genéticos en fauna doméstica y silvestre, que permitan su monitoreo, conservación y uso sostenible para el logro de una seguridad alimentaria a nuestras futuras generaciones humanas. Lección Veintidós: La citogenética en la conservación de especies amenazadas. La gran diversidad genética que existe en la zona neotropical y el progresivo descenso de las poblaciones de animales silvestres y de estos que hacen parte del interés zootécnico, hace necesario la caracterización de las especies con el fin de realizar adecuados programas de reproducción. Dentro de la gran estrategia de conservación, los estudios cromosómicos se han utilizado como una valiosa herramienta para determinar las relaciones filogenéticas entre las diferentes especies de animales. La citogenética demuestra ser muy útil en la conservación de animales amenazados (Razas criollas y otras) al arrojar evidencias que permitan comprender los procesos evolutivos, caracterizando las distintas especies y subespecies, además de la posibilidad de diferenciar especímenes híbridos para eliminar los animales indeseables de los programas de reproducción. 22.1 Estudios citogenéticos en algunas especies La citogenética ha permitido establecer datos interesantes relacionados con la evolución de los primates neotropicales o del trópico americano. (Giraldo, Bueno y Col 1986) reportan para el genero Aotus un total de 11 cariotipos diferentes, con número cromosómico que van desde 2n = 52, hasta 2n = 58, y un total de tres cariotipos diferentes para el fenotipo B o de cuello gris. Por otra parte ( Lima y Seuánez , 1991), encontraron un genotipo y un sistema de sexo cromosomal diferente para cada subespecie de Alouatta Seniculos analizada: A.S seniculos ( Colombia : 2n =43, 44 ó 45; XY/XX), ( Bolivia: 2n = 48, 51; X1X2Y/X1X1,X2X2 ), ( Norte del Amazonas: 2n = 47, 48 ó 49; X1X2 Y1Y2/ X1X1 X2X2 ), todas presentaron de uno a tres microcromosomas y fenotipos muy diferentes. Dada la distribución geográfica de estos primates, en la actualidad se considera que dentro del genero Alouatta existen grupos complejos de especies y la extensión de la biodiversidad natural dentro de esta diseminación de grupos es difícil de evaluar. Otro ejemplo para citar son los estudios realizados en cerdos fenotipicamente normales, con buena libido y semen de buena calidad, pero que eran estériles o presentaban una fertilidad reducida a juzgar por la producción de camadas. Un UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento cerdo estéril que generó un 100% de mortalidad embrionaria tenia un complemento cromosómico 38 XY, t ( 6q+ : 15 q - ). Se ha descrito pseudohermafroditismo del tipo feminización en ovejas. Clínicamente la oveja aparentaba ser una hembra estéril excesivamente gorda con cierto grado de masculinización en huesos y músculos. Los genitales externos tenían aspecto femenino, pero la vagina era corta y acababa en un saco ciego. En la autopsia se observaron testículos abdominales grandes con espermatogenésis, pero epididimos y conductos deferentes reducidos. No había útero, ni glándulas sexuales accesorias, en los leucocitos sanguíneos y fibroblastos, se encontró un complemento cromosómico 54 XY. En el ganado vacuno se ha registrado hermafroditas verdaderos, freemartins excluidos. Clínicamente eran criptorquídeos con un pene de tamaño normal y sin genitales externos femeninos. En la autopsia se encontró que tenían un ovario y un ovotestes , útero, cervix, vagina craneal y vesículas seminales. Los estudios citogenéticos demostraron que un animal era 60,XX/ 60,XY y el otro 60,XX/ 60 XXY. 22.2 Evolución y citogenética Evolución significa pasar de un estado inferior a otro superior, la teoría de la evolución en los seres vivos se refiere a los cambios que han sufrido estos desde su aparición en la tierra. Tanto las plantas como los animales han cambiado de generación en generación, y aun continúan cambiando, solo que los cambios son tan lentos que es difícil percibirlos cuando se están produciendo en forma natural. Hasta fines del siglo XVIII, era creencia general que las cosa subsistían en forma inmutable, por esta razón Carl Von Linneo decía “Hoy la naturaleza cuenta con tantas especies como fueron creadas en el origen“ y mas tarde el mismo comprobó que existen formas de transición entre los seres. El proceso de evolución se puede representar en un tronco común formado por todos los seres vivos, se bifurca en dos grandes ramas: Vegetales y animales; estos a su vez se dividen y se subdividen para formar todas las especies que existen sobre la tierra, de esta forma se ve la relación de parentesco que existen entre los diferentes ordenes, familias, géneros y especies etc, que por sucesivas transformaciones han llegado desde los seres unicelulares hasta el hombre actual de tan compleja estructura. Los principales hechos en que se basa la evolución es conocido con el nombre de evolución y cambio. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Todos conocemos como los seres vivos; por ejemplo los hijos de los animales domésticos son parecidos a sus padres, pero tienen características que los diferencian, un tipo de variación llamado de los caracteres adquiridos, tienen por causa las condiciones externas en que viven los animales, como la clase de tierra, el clima ó la topografía, etc, estos son los componentes ambientales y que no se trasmiten de una generación a otra. Algunas variaciones pueden ser estables y se dice que han sido fijadas, hecho conocido para conseguir animales de mayor valor para el hombre: así se han conseguido bovinos sin cuernos. Otro tipo de variación se debe al cruzamiento de especies distintas para producir otras nuevas por procedimientos que se denominan hibridación como el caso de la tilapia roja. Los estudios de la evolución, se pueden abordar desde el estudio de los fósiles, que son los restos de seres que vivieron en épocas remotas y que han desaparecido, se encuentran en capas de rocas llamadas estratos, los científicos han calculado con exactitud el tiempo en que estos tardaron en formarse y por tanto definir las épocas en que vivieron. Uno de los procesos evolutivos más conocidos es el del caballo: los más antiguos restos conocidos se encontraron en el periodo terciario. El caballo del periodo terciario era muy pequeño, con cuatro dedos en las patas delanteras, posteriormente se encuentran caballos con solo tres dedos en la pata delantera, de los cuales el único bien desarrollado por ser el que apoya, es el del medio; los caballos actuales solo conservan restos de este dedo. Los estudios de anatomía comparada investigan las relaciones existentes entre los órganos de los seres vivos y han demostrado que existe una estrecha relación entre los órganos y la función a que están destinados, también trata de explicar el origen de las estructuras que actualmente se encuentran atrofiadas, pequeñas y sin uso determinado, atribuyéndolo a que los órganos que en otras épocas fueron necesarios, pero que al cambiar las condiciones del medio, la falta del uso los hizo desaparecer paulatinamente. La embriología nos muestra como el ser vivo se desarrolla desde el óvulo hasta formas superiores, pasando por una serie de transformaciones que son semejantes para todas las especies de animales y sobre todo para los mamíferos. Cuanto más cercano es el parentesco de dos especies mayor será el tiempo en que se mantienen iguales en el periodo embrionario. Estos hechos dieron inicio a la formulación del paralelismo entre ontogenia y filogenia, esta teoría a inusitado serias objeciones, porque no puede explicar numerosos hechos. Existen seres que han detenido su evolución y otros han involucionado: muchas etapas de la filogenia son aun desconocidos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Otras especies evidencian la evolución, particularmente en relación con las influencias del medio ambiente. Este se ha estudiado por ejemplo en las Islas Galápagos o en Australia, donde las especies mantienen estables sus caracteres y han evolucionado más lentamente. Por ejemplo en Australia solo existen marsupiales, atribuyéndose este hecho a que su formación como Isla o su separación del continente es anterior al periodo en que aparecieron los mamíferos placentarios, que en el resto del mundo realiza una evolución extraordinaria. Lección Veintitrés: Aberraciones cromosómicas Las aberraciones cromosómicas implican mutaciones cromosómicas las cuales se traducen en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Son fuente importante de variabilidad ya que produce cambios tanto genotípicos como fenotipicos. Igualmente, una aberración cromosómica puede considerarse como un accidente que se presenta durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones celulares y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Las aberraciones cromosómicas son cambios estructurales fácilmente observables en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas. Pueden originar también considerables repercusiones fenotípicas en el organismo o en la descendencia, tales como retardo mental, malformaciones congénitas, infertilidad y cáncer como se observa en la especie humana. Los primeros estudios de aberraciones cromosómicas se dieron en 1959 cuando Lejeune y Turpin, demostraron que la dotación cromosómica de los niños mongólicos, era de 47 cromosomas, en lugar del numero normal (46). Las aberraciones de los cromosomas son causa importante de efectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0.7% de los nacidos vivos y una tercera parte de los abortos espontáneos del primer trimestre. En los animales se ha investigado los cariotipos de cientos de especies distintas, y Hsu y Benirschke (1967 y siguientes) han compilado un catalogo ilustrado de los cariotipos mas relevantes de mamíferos. El cariotipo de un individuo, hace alusión al juego completo de todos los cromosomas que hay en una determinada célula. Desde el punto de vista de la descripción de los cariotipos, los cromosomas se clasifican en tres grupos:  Telocentrico: cuando el centrómero se encuentra completamente en uno de los extremos del cromosoma; solamente se evidencia el brazo q del cromosoma. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Acrocentrico o submetacentrico: el centrómero esta más próximo a un extremo que al otro del cromosoma; es decir, el brazo p es más corto que el brazo q  Metacéntrico: El centrómero se ubica justo en la mitad del cromosoma; es decir, el brazo p y el brazo q son del mismo tamaño. 23.1 Clasificación de las aberraciones cromosómicas Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden afectar bien sea a los autosomas o a los alosomas y raramente a ambos en el mismo cariotipo. 23.1.1 Aberraciones de tipo numérico Las alteraciones numéricas, se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (fallo de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas), por consiguiente, no se separan del modo habitual a lo largo del huso; el resultado de un tipo de no disyunción (figura 9) puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija. La mayoría de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de cromosomas homólogos: un juego donado por el padre y otro por la madre. En la naturaleza, es común encontrar una variación en el número de juegos de cromosomas (ploidia).  Euploidia Este término se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto número básico (n) de cromosomas; por ejemplo:  Monoploide: poseen solo un juego de cromosomas. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 9. Gametogénesis en el cual se observa la no disyunción cromosómica tanto en mneiosis I como en meiosis II.  Triploide: Se originan tres juegos de cromosomas (3n) por la unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n)  Tetraploide: Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas (4n) por la duplicación somática del numero de cromosomas.  Poliploide: termino aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas. Por lo general, no se encuentran niveles de ploidia más altos que los tetraploides en las poblaciones naturales, pero algunos de los más importantes cultivos son poliploides. La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre y se encuentran en alrededor del 5% de la causas asociadas con abortos espontáneos.  Aneuploidia Cuando se presentan variaciones en el número cromosómico que no incluyen al juego de cromosomas completo, sino solo a parte del complemento.  Monosomico: los organismos diploides que han perdido un cromosoma de un solo par, son monosómicos con la formula genomica 2n-1. La monosomía autosómica es letal. La única monosomía compatible con la vida en el hombre es la del cromosoma X: síndrome de Turner. Las aneuploidías más frecuentes en el hombre son la trisomía 21 (síndrome de Down o mongolismo), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner) y la trisomía gonosómica del síndrome de Klinefelter.  Trisomico: los diploides que tienen un cromosoma extra están representados por la formula 2n+1. uno de los pares de cromosomas tiene un miembro extra, de tal forma que se pueden formar una estructura trivalente durante la profase meiotica.  Trisomicos dobles: si dos cromosomas están representados cada uno por triplicado, el trisómico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.  Nulisomico: es un organismo que ha perdido un par cromosómico. El resultado es comúnmente letal para diploides ( 2n-2).  Efecto y Consecuencias del Autoploidismo Los individuos con autoploidismo se distinguen de los diploides a través de sus fenotipos en uno o más caracteres. Los poliploides son más toscos y vigorosos que los diploides de la misma especie. Con relación al fenotipo, en la planta álamo UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento temblón existe una variedad triploide cuyas hojas son de mayor tamaño, así como los granos de polen, las células guardianas de los estomas de la hoja y ciertas células del xilema. Una de las desventajas de los poliploidismos es que con frecuencia reducen su fertilidad. La adición de genomios aparentemente causa un disloque de ciertos fenómenos fisiológicos regulados por genes, que afectan, entre otras cosas, la fertilidad. Sin embargo, un vez que se establece una nueva variedad poliploide, ésta puede perpetuarse por métodos vegetativos. 23.1.2 Aberraciones de tipo estructural Las redistribuciones estructurales son consecuencia de ruptura del cromosoma, seguida de reconstitución según una combinación anormal. Las alteraciones de la estructura cromosómica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser estables (es decir, capaces de salir inmodificadas de la división celular), o inestables. Los tipos estables de aberración son: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones e isocromosomas. Los tipos inestables no superan la división celular normal, y son dicéntricos, acéntricos y anillos.  Deleciones Es la pérdida de un fragmento de un cromosoma, se da terminalmente a consecuencia de una simple ruptura del cromosoma, o, lo que es mas frecuente, intersticialmente entre dos rupturas. Si el fragmento suprimido no comprende el centrómero, el cromosoma experimentara replicación y división de la forma normal en las divisiones posteriores, pero el fragmento acentrico (carece de centrómero) será incapaz de orientarse en el huso, no se moverá durante la anafase y probablemente se perderá. El cromosoma en anillo es la consecuencia de un tipo de delecion en que se han perdido ambos extremos y los dos extremos rotos se han soldado para formar un anillo.  Duplicación Es la presencia de un fragmento adicional (2) del cromosoma, que en general fue originado por entrecruzamiento genético desigual. Las duplicaciones resultan menos nocivas que las deleciones. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 1 2  Inversión Implica la fragmentación de un cromosoma (1) por dos rupturas, seguida de reconstitución con inversión del fragmento de cromosoma (2) entre las rupturas. Si la inversión se encuentra en un inicio brazo cromosómico es paracéntrica, pero comprende la región de centrómero es pericéntrica. 1 2 Translocación Es la transferencia de parte de un cromosoma (1) a otro cromosoma no homologo (2) este proceso requiere la ruptura de ambos cromosomas con reparación según una distribución anormal. 1 2 1 2 Isocromosomas El centrómero de un cromosoma puede dividirse en el curso de una mitosis en dirección perpendicular a su eje longitudinal, en lugar de hacerlo paralelamente al cromosoma. Si este error de división ocurre en un centrómero submediano, el cromosoma, da lugar a la formación de dos cromosomas, uno largo y otro corto, ambos con centrómeros metacéntricos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Lección Veinticuatro: Mutaciones El ADN tiene cuatro funciones inherentes a la información genética: la replicación, el almacenaje, la expresión y la variación por mutación. La mutación es un error en el almacenaje de la información genética. Históricamente la palabra mutación incluía tanto los cambios cromosómicos como los cambios en un solo gen. En el capítulo 12 tratamos las alteraciones cromosómicas. En este capítulo se hará alusión a las mutaciones génicas. La mutación puede deberse de uno más nucleótidos en la secuencia normal del ADN. Las mutaciones génicas son el origen de la mayoría de alelos, y por lo tanto de las variaciones entre una población. Los nuevos alelos son la base del proceso evolutivo de la selección natural, que determinan si estos son perjudiciales, nuestros o beneficiosos. Las mutaciones sirven para identificar la variabilidad fenotípica, sirviendo de base como “ marcadores “, observando los cambios que se producen de la transmisión de padres a hijos, sin este proceso sería imposible realizar análisis genéticos. 24.1 Clasificación de las mutaciones Las mutaciones adaptativas, fueron descubiertas por Luria y Delbruck, en cepas de Escherichia coli, las cuales al ser cultivadas en un medio que contenía un bacteriófago T1, donde algunas de ellas sobrevivían y eran capaces de producir descendientes resistentes a la infección del bacteriófago, en otras palabras, el fago ha “ inducido “ de algún modo resistencia a la bacteria. Las mutaciones aleatorias (o espontáneas) son aquellas que no se pude predecir cuándo o dónde se producirá la mutación en el cromosoma y son debidas a cambios aleatorios de la secuencia nucleotídica de los genes. Las mutaciones inducidas son aquellas producidas por cualquier factor artificial. Se concibe, actualmente, que cualquier fenómeno natural que aumente la reactividad química de las células inducirá mutaciones. Así por ejemplo, cuando los UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento organismos están expuestos a fuentes de energía como las radiaciones cósmicas, las provenientes de minerales y la radiación ultravioleta del sol, se pueden inducir mutaciones. La primera mutación inducida fue la que provocó Muller en Drosophila al exponerlas a rayos X, lo mismo sucedió con Lewis en cebada. Las mutaciones somáticas son aquellas que se manifiestan en la células somáticas de organismos eucariotes. Además, si generan alelos autosómicos recesivos, generalmente no tienen consecuencias para el organismo, pues son opacados por los alelos dominantes, ellas tendrán mayor efecto si son dominantes o si están ligados al cromosoma X, ya que es probable que estas mutaciones se expresen inmediatamente. Las mutaciones genéticas son aquellas que se producen en las células sexuales, y son de gran importancia, ya que se transmiten a la descendencia, y se pueden expresar en todas las células de un descendiente. Las mutaciones autosómicas dominantes se expresarán en el fenotipo de la primera generación. Las mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X, cuando provienen de una hembra homogamética, pueden expresarse en los descendientes machos, que son hemicigotos, siempre que reciba el cromosoma X afectado. Debido a la heterocigosidad, la aparición de una mutación autosómica recesiva en los gametos tanto de machos como de hembras (incluso las letales) pueden pasar desapercibidas por muchas generaciones, hasta que el alelo haya aumentado su frecuencia dentro de la población. Las mutaciones morfológicas son las que causan cambios en la morfología del organismo, las cuales se reconocen por la variación que presentan en relación al fenotipo normal. La mutación nutricional o bioquímica es la incapacidad que presenta un organismo en sintetizar una vitamina o un aminoácido, por ejemplo en los humanos la hemofilia es una mutación de este tipo; estas mutaciones aunque no afectan caracteres morfológicos específicos pueden afectar el bienestar y la supervivencia del individuo. Existen mutaciones las cuales, alteran el comportamiento normal del individuo, como en el caso de la Drosophila, donde a veces se notan dificultades al volar; esto puede ser debido a defectos en los músculos para el vuelo, en los nervios que conducen los impulsos nerviosos, o en el cerebro, donde se originan los impulsos nerviosos que provocan el movimiento de las alas, a estas se les denomina mutaciones del comportamiento. Las mutaciones de regulación son provocadas por un gen regulador que puede producir un producto que controla la transcripción de otro gen, desactivando la acción del gen de una manera permanente. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Las mutaciones letales, pueden estar incluidas dentro de las bioquímicas. Así por ejemplo diversas enfermedades bioquímicas en la especie humana, como la enfermedad de Tay- Sachs y la Huntington, son letales en diferentes puntos de su ciclo biológico. Cualquiera de los tipos de mutaciones mencionadas anteriormente pueden clasificarse como mutaciones condicionales, ya que para que se manifiesten deben encontrar determinadas condiciones. 24.2 Bases moleculares de la mutación El gen es la unidad genética de cualquier organismo vivo y demasiado complejo como se indicó en los capítulos 2 y 11. De una manera muy simple podemos considerar al gen como una secuencia lineal de pares de nucleótidos que representan la información química almacenada. El código genético esta formado por tripletes, donde cada secuencia de tres nucleótidos especifica un aminoácido en el polipéptido correspondiente. Cualquier cambio que interrumpa estas secuencias o la información codificada, da origen a una mutación; esto es lo que se denomina sustitución de bases o mutaciones puntuales. Si una pirimidina reemplaza a una pirimidina o una purina reemplaza a otra purina, se ha producido una transición. Si una pirimidina reemplaza a una purina o viceversa, se ha producido una transversión. Cuando se produce la inserción o la deleción de uno o más nucleótidos en cualquier lugar del gen, a este tipo se le denomina mutación de cambio de fase.  Cambios tautoméricos Es una base nitrogenada ( purica y/o pirimidinica) que pueden existir en una forma química alternativa denominada isómero estructural, o sea que los cambios tautoméricos pueden resultar en cambios de emparejamiento de bases, o mutaciones.  Análogos de bases Son moléculas que pueden sustituir a las purinas o a las pirimidinas durante la biosíntesis de los ácidos nucleicos. Por ejemplo el halogenado del uracilo en la posición 5 del anillo de la pirimidina, el 5- bromouracilo ( 5-BU)6. La presencia del átomo de bromo en lugar del grupo metilo incrementa la probabilidad de un cambio tautomérico. Si en el DNA se incorpora 5-BU en vez de la timidina y si se produce un cambio tautomérico a la forma enol, la 5-BU se emparejará con la guanina. Después de una replicación, se habrá producido una mutación de transición de A = T a G ≡ C.  Agentes alquilantes A este grupo pertenecen los gases mostaza, los cuaes ceden un grupo alquilo como CH3 - o CH3 – CH2 a grupos amino o ceto de los nucleótidos. Por ejemplo, el etiletanosulfanato (EMS) alquila los grupos ceto de las posiciones 6 de la guanina UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento y 4 de la timina, provocando mutaciones de transición. La 6-etilguanina es una base análoga de la adenina, y se empareja con la timina.  Colorantes de acridina y mutaciones de cambio de fase Para estudiar este tipo de mutaciones se ha utilizado un grupo de moléculas aromáticas conocidas como colorantes de acridina, el más ampliamente estudiado es el de naranja de acridina. Los colorantes de acridina tienen las dimensiones de un par de bases nitrogenadas y tiene la propiedad de encajar entre las purinas y las pirimidinas de un ADN intacto. La intercalación de los colorantes provocan contorsiones en la hélice del ADN , causando delecciones y adiciones. Esto puede ocasionar varios cambios en el ADN, en unos genera unos huecos durante su replicación, reparación o recombinación; provocando muchas veces el desplazamiento por el emparejamiento de las bases inapropiadas y también puede extender la presencia de estructura desplazadas dando origen a un emparejamiento distorsionado de las bases, causando la terminación prematura de la traducción, dando origen a una cadena polinucleotídica incompleta, que puede originar pérdida de su función.  Sitios apurínicos y otras lesiones Son sitios de la molécula del ADN donde se produce la pérdida de una base nitrogenada (una purina) que al romperse el enlace glucosídico que une el 1´-C de la desoxirribosa y el 9-N del anillo de la purina, se forman los sitios apurínicos (sitios AP). En cultivos de células de mamíferos se forman diariamente miles de estas lesiones espontáneas. Pero por fortuna, las células tienen mecanismos de reparación de este tipo de anomalías. Otros tipos de lesiones que provocan mutación, son los procesos de desaminación, donde un grupo amino de la adenina se convierte en un grupo ceto; en estos casos la citosina se convierte en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuyo es el cambio en la alteración de la especificidad del emparejamiento de estas dos moléculas durante la replicación del ADN, esto es, si la citosina se empareja con la guanina, pero si se convierte en uracilo, que se empareja con la adenina, el par G≡C original se convertirá en un par A=U y, tras otro ciclo de replicación, un par A=T. Cuando se desamina la adenina, el par A=T original se convierte en un par G≡C porque la hipoxantina se emparejan con la citosina. El ácido nitroso es un mutágeno que puede inducir a la desaminación del ADN.  Radiación ultravioleta, dímeros de timina y respuestas SOS Las pirimidinas y las purinas tienen la propiedad de absorber radiación ultravioleta (UV) con una mayor intensidad a una de longitud de onda de 260nm; esta propiedad ha servido para el análisis de los ácidos nucleicos. De experimentos realizados en in vitro de los efectos de la luz UV en los componentes de los ácidos nucleícos, se ha concluido que la radiación UV hace que las pirimidinas forme dímeros, especialmente entre dos residuos de timina; aunque parece ser que también se forman dímeros entre citosina- citosina y timina- citosina, estos se UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento presentan en menores cantidades, Parece ser que los dímeros deforman la conformación del ADN e inhiben la replicación normal, siendo responsables, de los efectos letales, de la radiación UV en los microorganismos. Para que la lesión inducida por la radiación UV sea mutagénica y no letal, las células tienen mecanismos de inhibición que actauna en la replicación en bacterias por ejemplo sea descubierto un sistema bloqueador. Aunque esto disminuye la fidelidad en la replicación , permite la supervivencia de los microorganismos; y este sistema que es propenso a errores en la duplicación se denomina respuesta SOS.  El método CIB para descubrir mutaciones letales producidas artificialmente Este método fue descubierto por Muller, en la Drosophila melanogaster, denominado así porque el cromosoma X de la mosca contiene el gen dominante ( B ), que produce la mutación conocida como ojos de barra, debido a los ojos estrechos contiene un gen mutante letal ( 1 ) y una inversión ( C ), que suprime el intercambio entre cromosomas. Una hembra que lleve la combinación CIB en uno de los cromosomas X, tiene ojos de barra, porque el gen es dominante, pero un macho que lleve la combinación en el cromosoma X muere por el efecto letal del gen ( 1 ).  Efectos mutagénicos de la luz ultravioleta y de la radiación sobre el ADN Los rayos ultravioleta provocan la formación de enlaces entre dos pirimidinas adyacentes en una misma cadena de ADN, por la incorporación de una molécula de agua entre las pirimidinas adyacentes, estas se denominan dímeros. La formación de dímeros causa el debilitamiento de los enlaces entre las purinas y sus purinas complementarias en la otra cadena del ADN, lo que causa una separación entre las cadenas del ADN. Todos estos rompimientos y debilitamientos de la cadena del ADN impiden la replicación, como la transcripción y por ende la traducción del ADN. La energía lumínica corriente puede activar cierta enzima que está unida al ADN la cual descompone los enlaces anormales entre los dímeros, volviendo las bases a su normalidad. Este fenómeno se denomina fotorreactivación, este fenómeno debido al mecanismo genético causado por la luz ultravioleta ayuda a reparar los daños. Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia. La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación. La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo. Lección Veinticinco: Agentes teratogenicos Un teratógeno (Del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacido’), puede ser una sustancia o agente del medio exterior que puede producir malformaciones en un feto si es absorbido por la madre durante el embarazo; de esta manera, durante la formación del embrión o el feto, se puede ver alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos son conocidos como teratógenos. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas. Las malformaciones son importantes por su frecuencia (5% de los nacidos), mortalidad (cuarta causa en la infancia) y morbilidad, su etiopatogenia puede ser exógena, endógena o multifactorial. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Estos agentes externos (físicos, químicos o infecciosos), llamados teratógenos, actúan sobre una carga genética normal, produciendo una embriopatía (acción durante la fase embrionaria) o una fetopatía (acción durante la fase fetal). Los agentes físicos pueden ser mecánicos (compresión por bridas amnióticas), térmicos o radiaciones ionizantes (malformaciones tras bombas atómicas). Entre los agentes químicos destacan los antineoplásicos, los antiinflamatorios antiprostaglandínicos (focomelias), los esteroides, algunos antibióticos (anomalías dentarias por tetraciclinas), las sulfamidas, las vitaminas (estenosis aórtica por hipervitaminosis D), los antiepilépticos, el alcohol y las drogas de abuso. Entre las infecciones destacan la rubéola (embriopatía rubeólica: cataratas, sordera, cardiopatía congénita), la toxoplasmosis (fetopatía con afectación cerebral y ocular), el SIDA y la varicela. Actualmente, se ha podido identificar un gran número de drogas y sustancias químicas que pueden atravesar la membrana placentaria y afectar seriamente la formación del individuo; entre ellas están: • • • • • • • Tranquilzantes - chlorpromazine, meprobamate, reserpine Sulfamidas - sulfanilamida, sulfatiazoles Barbituricos - sodio barbital, phenobarbital Contra-náusea - thalidomide Hormonas sintéticas - diethylstilbestrol (DES) Alcohol - acoplamientos fetales del síndrome del alcohol Contra-acne – Accutane. El tipo particular de problema de desarrollo fetal se relaciona no solamente con el tipo de teratogeno; sino también con el tiempo en el cual el teratógeno obra recíprocamente con el feto. Puesto que la mayoría de la organogénesis ocurre durante los primeros tres meses de la gestación, este primer trimestre es la época de la sensibilidad más grande a la actividad teratogénica. En la tabla 10, se mencionan algunos teratógenos de uso común y su efecto durante la formación del individuo. Tabla 10. Teratógenos de uso común y su efecto durante el desarrollo embrionario. Medicaciones Thalidomida Diethylsilbestrol Worfarina Hydantoina Efecto Defectos de la reducción del miembro, anomalías del oído Adenosis/adenocarcinoma vaginal Erosión cervical y cantos Hipoplasia nasal, defectos del sistema nervioso central Características faciales, retraso del desarrollo UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Trimethadiona Estreptomicina Tetracyclina Ácido Valproico Andrógenos y altas dosis de ni-progesteronas Penicillamina Carbamazepina Cocaína Litio Toxoplasmosis Varicela Encefalitis Equina Venezolana Sífilis Retraso del desarrollo, características faciales Pérdida de oído Dientes manchados, hipoplasia del esmalte Defectos de los nervios del tubo, características faciales Masculinización de órganos genitales femeninos externos Laxa de Cutis Defectos de los nervios del tubo Pérdida del embarazo, abrupción placentaria, retraso del crecimiento, microcefalia Anomalía de Ebstein INFECCIONES MATERNALES Hidrocefalia, ceguera, retraso mental Atrofia de huesos y músculos, retraso mental Daños del CNS, cataratas, pérdida del embarazo Dientes y huesos anormales, retraso mental Crecimiento y retraso de desarrollo, microcefalia, Cytomegalovirus pérdida de oído, anormalidades oculares. Pérdida del embarazo, retraso del crecimiento, Herpes (Primario) anormalidades del ojo PRODUCTOS QUÍMICOS Methylmercuro Atrofia cerebral, retraso mental Plomo Pérdida del embarazo, daños del CNS DESÓRDENES MATERNALES Defectos congénitos del corazón, deficiencia caudal, Diabetes Mellitus pérdida del embarazo Hypo/Hipertiroidismo Bocio y retraso en el desarrollo Pérdida del embarazo, microcefalia, retraso mental, Fenilcetonuria dimorfismo facial, defectos congénitos del corazón Hipertensión Retraso intrauterino del crecimiento Desórdenes Auto Bloqueo congénito del corazón, pérdida del embarazo inmunes TOXINAS REPRODUCTIVAS Tabaquismo Pérdida del embarazo, peso bajo al nacimiento Hipertermia Defectos de los nervios del tubo Retraso en el desarrollo, microcefalia, Alcoholismo Crónico malformaciones óseas, dimorfismo craneofacial Radiación Terapéutica Retraso en el desarrollo, microcefalia UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento * Problemas de aplicación 1. Enuncie diez productos químicos o biológicos y explique los diferentes efectos que estos pueden producir en el individuo cuando se asume que son mutagénicos. 2. Qué diferencia desde el punto de vista genético existe entre un mutágeno y un teratógeno. Explique su respuesta con ayuda de un diagrama. 3. En que consiste la prueba de teratogenicidad. Argumente su respuesta. 4. Si usted tiene el siguiente cromosoma: abcdefghijklmno. Suponga que por algún error genético se produce una deleción en el; segmento klmno, una duplicación del segmento fghi y una inversión del segmento bcde. Cuál sería el cromosoma que se obtendría finalmente después de haber presentado estas aberraciones cromosómicas. 5. Describa de manera concreta cinco tipos de mutaciones y cinco tipos de aberraciones cromosómicas que se presenten con mayor frecuencia en los animales. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento CAPITULO 6: Reparación del Material Genético INTRODUCCIÓN “Los daños en el ADN pueden ser reparados para mantener la integridad de la información genética, la importancia biológica de la reparación del ADN es evidente al encontrar múltiples mecanismos de reparación. Estos sistemas incluyen enzimas que simplemente revierten la modificación química, así como complejos enzimáticos más complicados que dependen de la redundancia de la información en la molécula de ADN duplex para reparar a la molécula”. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/reparacion%20dna.html. Lección Veintiséis: Mecanismos de reparación del ADN La supervivencia a largo plazo de una especie puede verse favorecida por cambios en su información genética, a corto plazo se requiere que esta información se conserve. Para esto es necesario un mecanismo de preciso de copiado previo a la división celular y también un mecanismo de reparación de los daños accidentales que pueden ocurrir en el ADN. Muchos de estos cambios son transitorios ya que inmediatamente son “reparados”. Una vez que los radicales libres producen su efecto negativo también existen mecanismos celulares para reparar los daños. Los efectos sobre el ADN de nuestros genes pueden ser variados. Por ello existen diversos sistemas enzimáticos específicos de reparación para los mismos. Las consecuencias de la actuación de los radicales libres sobre las proteínas también son químicamente diversas conduciendo a su anormalidad. Nuestras células disponen de sistemas enzimáticos especiales para reconocer a las proteínas anormales y proceder a su destrucción intracelular. En cuanto a los lípidos y su peroxidación "enranciamiento" ocasionada por los radicales libres, también se han descubierto enzimas especiales glutatión peroxidasas capaces de eliminar a los ácidos grasos peroxidados. La detección de daños en la molécula de ADN causados por agentes externos a los seres vivos se estudia en muchos laboratorios del mundo desde hace varias décadas. Los objetivos son determinar los mecanismos por los que estos se producen, los efectos que pueden resultar nocivos para la salud y la evaluación de las secuelas de los medicamentos en la célula humana, entre otros. Los daños en el ADN se dan en la duplicación y en la replicación de este mismo, por medio de una enzima que además de ser muy exacto posee un sistema de reparación de errores. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Solo hay mecanismos de reparación del ADN si este resulta dañado produce una mutación que es un fallo en la información lo que provoca una alteración en la secuencia de bases y como resultado un mensaje distinto, puede que este cambio afecte a una proteína esencial o que no importe, con lo que la mutación pasa ala decencia. La reparación disminuye algunos daños como:     Daños por agentes químicos. Luz ultravioleta. Errores de la ADN polimerasa. Daño por desaminación. Lección Veintisiete: Tipos de reparación del ADN  Reparación por escisión Tanto en las células eucariotas como procariotas opera un sistema de reparación por escisión de manera totalmente independiente para eliminar algunos de los nucleótidos y que producen menos deformación de la doble hélice; este mecanismo es el más eficiente ya que repara a nivel general el ADN. En este mecanismo de reparación, una ADN glucosilasa inicia la respuesta reconociendo la alteración y eliminando la base por desdoblamiento hidrolitico del grupo amino de la citosina, una vez extrae la purina y la pirimidina alterada, el fosfato de desoxirribosa que permanece en el sitio, se elimina por acción de una endonucleasa que amplía la abertura y luego la llena mediante la ADN polimerasa y se sella por medio de una ADN ligasa. El echo de que el uracilo se pueda formar a partir de citosina quizás sea la razón de que la selección natural favoreció el empleo de timina como base en el ADN en vez del uracilo, el cual se encontraba en el RNA que previamente había servido como material genético; si se hubiera retenido el uracilo como una de las bases del ADN, podría causar dificultad a los sistemas de reparación para distinguir entre un uracilo en un sitio particular y otro que se hubiera formado por alteración de la citosina.  Reparación de las desigualdades La desigualdad en un par de bases provoca deformación de la geometría de la doble hélice que puede ser reconocida por una enzima de reparación, ¿pero como puede la enzima reconocer el nucleótido incorrecto en el par no coincidente? Si tuviera que eliminar uno de los nucleótidos al azar una de la selección seria equivocada en 50% de los casos generando una mutación permanente en el sitio. Por lo tanto para repara la desigualdad luego que el ADN polimerasa pasa por el sitio es indispensable que el sistema de reparación pueda distinguir la cadena recién sintetizada que contiene el nucleótido incorrecto, de a cadena progenitora que contiene el nucleótido correcto. En las bacterias las dos cadenas se distinguen UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento por la presencia o ausencia de grupos de metileno. La cadena progenitora posee grupos de metileno presentes en ciertos residuos de adenosina que no se añaden ala cadena recién sintetizada sino hasta cierto tiempo después de la duplicación. El sistema de reparación revisa el sistema antes de este paso de metilacion, cuando reconoce la desigualdad la enzima siempre elimina y sustituye nucleótidos de la cadena no metilada lo que garantiza que retorna el par de bases a sus estado original puesto que e muchas eucariotas no hay metilacion del ADN se piensa que las células eucariotas emplean otro tipo de mecanismo para reparar las desigualdades.  Reparación de Emparejamientos Erróneos En este tipo de reparación, se detectan los errores en el emparejamiento de bases, y normalmente esta capacitado para:  Reconocer las bases mal emparejadas.  Determinar cuál de las dos bases del par es la incorrecta.  Escindir la base incorrecta y rellenar el hueco por síntesis reparadora. La segunda es la propiedad más importante para un sistema de reparación de este tipo. A menos que sea capaz de discriminar entre la base correcta y la incorrecta, el sistema no podría determinar qué base debe ser escindida para evitar la aparición de mutaciones. Por ejemplo, si durante la replicación se produce el emparejamiento erróneo G • T, ¿cómo determina el sistema si la base incorrecta es la G o la T? Las dos bases se encuentran normalmente en el DNA, pero la incorporación errónea de una base durante la replicación ocurre siempre en la cadena recién sintetizada, de modo que es la base de esta cadena la que debe ser reconocida y escindida. Reversión Directa del Daño. La manera más directa de reparar una lesión es revertiría, generando así la base original. La reversión no es siempre posible, debido a que algunos tipos de daños son esencialmente irreversibles. Sin embargo, hay algunos casos en que las lesiones sí se reparan de este modo, como ocurre con los fotodímeros mutagénicos producidos por la luz UV. Los fotodímeros de pirimidina pueden ser reparados por una fotoliasa presente en bacterias y eucariotas inferiores, pero no en humanos. Esta enzima no funciona en la oscuridad, por lo que se requieren sistemas de reparación adicionales para eliminar los daños causados por UV. En plantas y en Drosophila, se ha detectado también una fotoliasa que revierte los fotoproductos.  Reparación por nucleótidos Los sistemas por reparación por escisión de nucleótidos operan eliminando una pequeña sección de la cadena de ADN que contiene ciertos tipos de lesiones en masa, como los nucleótidos a los cuales se han fijado ciertos grupos químicos. 1. paso: El proceso de reparación se inicia con la acción de un par de endonucleasas que participan haciendo incisiones en la cadena alterando a cada lado de la lesión UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 2. paso: El oligonucleotido dañado situado entre los cortes. El ADN esta encargado de desmontar el oligonucleotido dañado para separarlo de la cadena complementaria intacta durante la replicación por escisión. 3. paso: Una vez practicado por escisión la hendidura se llena mediante la acción de la ADN polimerasa 4. paso: Y la cadena se sella por la ADN ligasa La reparación por escisión de nucleótidos consta de dos vías: 1. Una vía preferencial: repara preferencialmente la plantilla de genes que se transcribe activamente, se cree que este mecanismo de reparación funciona conforme se transcribe el ADN. Esta vía de reparación preferencial garantiza que los genes de mayor importancia para la célula que son los genes que la célula transcribe activamente reciban la más alta prioridad en la lista de reparaciones. 2. Una vía lenta: Esta es menos eficiente ya que corrige las cadenas de ADN en el resto del genoma. Lección Veintiocho: Efectos de las radiaciones ultravioleta La radiación UV tiene un efecto letal y mutagénico, que depende de su longitud de onda. Ello se debe a la absorción selectiva de longitudes de onda por parte de ciertas moléculas biológicas; por ejemplo:   Las proteínas tienen dos picos (es decir, máximos) de absorción: uno a 280 nm, debido a los aminoácidos aromáticos (Trp, Tyr, Phe), y otro a 230 nm, debido a los enlaces peptídicos. El ADN y el ARN absorben a 260 nm, debido al enlace doble entre las posiciones 4 y 5 de las bases púricas y pirimidínicas. Los rayos UV no tienen actividad ionizante, pero provocan cambios químicos en las moléculas absorbentes, de modo que aparecen moléculas alteradas denominadas genéricamente fotoproductos. Los fotoproductos originan la inactivación de macromoléculas, aunque, como veremos enseguida, el ADN dispone de mecanismos para eliminar estas modificaciones potencialmente lesivas. Lección Veintinueve: Fotoproductos del ADN ocasionados por la luz uv Los fotoproductos generados por la luz UV en el ADN derivan principalmente de alteraciones en las bases pirimidínicas (citosina y timina); los más comunes son: a) Dímeros de pirimidina (anillo ciclobutano) b) Fotoproducto de la endospora (5-timinil-5,6-dihidrotimina) c) Hidratos de pirimidina Lección Treinta: Daños al ADN causados por agentes químicos UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Los radicales libres son átomos o moléculas con uno o más electrones sin neutralizar, por lo tanto tienen una tendencia a ceder o aceptar electrones lo cual los hace extremadamente reactivos. Los radicales libres dirigen su poder mutagénico a los ácidos nucleicos, proteínas y lípidos causando lesiones que, en la mayoría de los casos, son reparadas mediante una compleja maquinaria de la cual aún sabemos poco. Los radicales libres atacan al ADN y producen una variedad de lesiones que ocasionan la modificación de las bases, el rompimiento o el cruzamiento de las cadenas. El ataque por especies de oxígeno reactivo es la mayor fuente de lesiones espontáneas del ADN. Existen varias fuentes generadoras de radicales de oxígeno extra e intracelulares. Una corresponde a la exposición de ADN celular a oxidantes ambientales como agentes químicos cancerígenos y radiación ultravioleta e ionizante. Pero la mayor fuente intracelular de radicales de oxígeno está asociada con la reducción de oxígeno y la formación de agua durante la respiración mitocondrial (la respiración celular). Las especies de oxígeno reactivo son producidas continuamente en una alta proporción como resultado del metabolismo aeróbico. Es decir, el propio organismo crea las condiciones que contribuirán al declinamiento de las funciones vitales.  Errores de la ADN polimerasa Inducir con eficiencia la muerte celular (en organismos superiores) y porque una mala reparación de estas lesiones puede causar mutaciones, deleciones, o translocaciones. Estas últimas pueden generar cromosomas acéntricos o dicéntricos, Son importantes porque con sólo una DSB (abreviación de roturas de doble hélice en inglés) se puede también muy peligrosos para la célula.  Daño por desaminacion Experimentos in vitro han aportado evidencias, las cuales sugieren que la desaminación de bases por este mecanismo parece tener un patrón de mutaciones dirigido fundamentalmente a las bases púricas, aunque también se pueden afectar las pirimidínicas. Las mutaciones más comunes son las transiciones guanina (G) a adenina (A) y viceversa. También es frecuente la formación de bases modificadas como la oxanina, derivada de la guanina, que puede producir entrecruzamientos inespecíficos ADN-proteínas. De esta manera se afecta la integridad del ADN por 2 mecanismos diferentes: provocar inestabilidad genómica por el entrecruzamiento entre las proteínas-ADN y actuar como un sustrato suicida para enzimas reparadoras de este daño. Se ha observado in vitro una mayor frecuencia de alteraciones en simples que en dobles cadenas de oligonucleótidos, eso sugiere que este mecanismo mutagénico se produce cuando las bases se encuentran desprotegidas en eventos celulares como la replicación y la transcripción, en los que la doble hélice se abre. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Las transferasas de grupos alquilo son otras enzimas que revierten directamente las lesiones, retirando grupos alquilo que se hayan añadido a las posiciones por acción de mutágenos como la nitroso-guanidina y el etilmetanosulfonato. La transferasa de grupos metilo de E. cali se ha estudiado con detalle. Esta enzima transfiere el grupo metilo déla O-metilguanina a un residuo cisteína de la proteína. Cuando esto ocurre, la enzima se inactiva, de manera que este sistema de reparación puede saturarse si el nivel de alquilación es suficientemente alto. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD DOS Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos vistos y desarrollados en esta segunda Unidad Didáctica; así como el trabajo y desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta, responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta son: 1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el desarrollo de esta unidad. 2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo. Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación 3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado. 4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante, retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento BIBLIOGRAFIA UNIDAD DOS Atmore Smith Milton, Thomas Carlyne Jones. Patología Veterinaria. UTHEMA. México. 1980. pg 249-279 Avers. J. C. 1980. Genetics. D. Van Nostrand Company. New York. 659p. Becker, W. A. 1975. Manual of quantitative genetics. 3a. edición. Washington State University Press. 170p. Bogart, Ralph. 1966. Crianza y mejora del ganado. Segunda edicción. Editorial Herreros,S.A. Amazonas 44. México 5, D.F. 458 p. Bourdon, M.R. 2000. Understanding animal breeding. Second edition. PrenticeHall, Inc. New Jersey. United States of America. 538 p. Cardellino,R; Rovira, J. 1987. Mejoramiento Hemisferio Sur. 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En el plano práctico, surge la idea de usar y combinar mejores razas y animales en las diversas especies de animales domésticos, sin preguntarnos mucho acerca de definir o evaluar el mérito o de cómo definir mejores. En el plano científico, las ideas que aparecen con más frecuencia están relacionadas con los últimos avances publicitados en tecnología reproductiva y molecular, como la clonación (producción de animales genéticamente idénticos) y otras manipulaciones recientes de la reproducción y el uso de marcadores genéticos del ADN (depositario de la información genética de los organismos) para la selección. El mejoramiento genético animal consiste en aplicar principios biológicos, económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular para maximizar su mérito. Esto involucra tanto la variación genética entre los individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas. El mejoramiento genético animal involucra procesos de evaluación genética y difusión del material genético seleccionado, en los cuales se pueden usar tecnologías reproductivas artificiales tales como la inseminación artificial (AI), la ovulación múltiple y transferencia embrionaria (OMTE), la fertilización in vitro de embriones, así como el uso de marcadores de ADN”. http://ruraltrader.tripod.com/sitebuildercontent/sitebuilderfiles/cruzasyporcentajes.pdf. Antes de iniciar en el tema del mejoramiento genético, es conveniente repasar algunos conceptos básicos de probabilidad y estadística que con frecuencia se emplean en el estudio de la genética. Lección Treinta y Uno: Leyes de las probabilidades La probabilidad es la frecuencia relativa promedio con que ocurre un evento. Por frecuencia relativa se entiende la proporción de veces que ocurre dicho evento de un total teórico N. Si la frecuencia teórica de un evento es “ a “ veces de un total de N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia relativa de cualquier evento varía entre 0 y 1. Si P es la probabilidad de que un evento ocurra y Q es la probabilidad de que no ocurra en la misma ocasión, P + Q = 1, de donde P = 1- Q y Q = 1 – P. La ecuación de P +Q =1, constituye la primera ley de la probabilidad. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Si consideramos el carácter color de la semilla del guisante (amarillo o verde), una semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y verde; una vaca en un parto no puede dar a la misma vez una ternera y ternero. Estos eventos se denominan mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que ocurra uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de los eventos. El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del sexo del próximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento independientemente. Esto constituye la tercera ley de la probabilidad. La probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos es: ½ x ½ x ½ = ⅛. Al considerar las tres leyes expuestas de las probabilidades la sumatoria de todas las combinaciones posibles es igual a 1. Si un progenitor es heterocigoto para un par de genes tales como Nn, la probabilidad de que un gameto lleve N es independiente de la probabilidad de que cualquier otro gameto del mismo progenitor lleve N o n. 31.1 Probabilidad y la segregación de genes en los gametos. Si se desea cruzar un perro negro puro de genotipo NN con una hembra negra de genotipo Nn. La probabilidad de que el macho de genotipo NN produzca un gameto que lleve el gen N, es uno; y la probabilidad de que produzca gametos con el gen n es cero. La situación en el caso de la hembra de genotipo Nn es diferente. La probabilidad de que produzca gametos con el gen N es ½ y la probabilidad de producir gametos con el gen N es también de ½. La razón de esto es la segregación de los miembros de los pares de genes en los gametos. Apliquemos ahora la ley de probabilidades para dos eventos independientes a los gametos, usando dos caracteres el color del pelaje y el tamaño de la cola en los perros. El fenotipo color negro (N-) es dominante sobre el fenotipo color blanco (nn) y el fenotipo para el tamaño de la cola larga (L-) es dominante sobre el fenotipo cola corta (ll). Los genes para el color del pelaje se hallan en un par de cromosomas homólogos y los genes para el tamaño de la cola se hallan en un par de cromosomas homólogos diferentes. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Consideremos las probabilidades de que los individuos lleven los genes (NnLl); es decir que sean heterocigotos. Alelo Probabilidad de que un gameto lleve este alelo N ½ n ½ L ½ l ½ La probabilidad de que varias combinaciones de estos dos pares diferentes de alelos ocurran juntos sería: Combinaciones posibles de los genes Probabilidad de que un gameto en la formación del gameto lleve estos dos genes ½ x ½ =¼ NL ½ x ½ =¼ Nl ½ x ½ =¼ nL ½ x½ =¼ nl 31.2 Probabilidad y recombinación de genes en el cigoto. El concepto de la probabilidad y la combinación de las probabilidades pueden extenderse a la unión de los genes en el cigoto. Se supone que los diferentes pares de alelos se segregan y se recombinan independientemente. Usando un (1) par de genes (el color negro o blanco del pelaje en los perros). La probabilidad de que los gametos de progenitores de los 3 genotipos lleven uno de cada alelo sería: Probabilidad de N en un gameto Probabilidad de n en un gameto Genotipo del progenitor NN Nn nn 1 ½ 0 0 ½ 1 Ahora podemos calcular la probabilidad de varias combinaciones de gametos en la descendencia de progenitores que son ambos heterocigóticos ( Nn ). Genotipo de la descendencia NN Nn Probabilidad de estos genotipos ½ x ½ =¼ ½ x ½ =¼ 2/4 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento nN nn ½ x ½ =¼ ½ x½ =¼ Igual a la relación genotípica : 1 : 2 :1 en la descendencia del cruzamiento de individuos heterocigóticos. Lección Treinta y dos: La expansión binomial La probabilidad de que dos o más sucesos independientes ocurran juntos siguen la fórmula matemática del desarrollo del binomio ( a + b )n. Binomio desarrollado a la octava potencia ( a + b )2 = a2 + 2ab + b2 ( a + b )3 = a3 + 3a2b + 3ab2 + b3 ( a + b )4 = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4 ( a + b ) 5 = a5 + 5a4b +10a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5 ( a + b )6 = a6 + 6a5b + 15a4b2 + 20a3b3 + 15a2b4 + 6ab5 + b6 ( a + b )7 = a7 + 7a6b + 21a5b2 + 35a4b3 + 35a3b4 + 21a2b5 + 7ab6 + b7 ( a + b ) 8 = a8 +8a7b + 28a6b2 + 6a5b3 + 70a4b4 + 56a3b5 + 28a2b6 + 8ab7 +b8 Aplicación práctica del binomio: Si se cruzan perros negros heterocigos entre sí; ¿cuál es la probabilidad de que de siete descendientes tres sean negros y 4 sean blancos?. Supongamos que la letra (a) represente individuos color negro y (b) represente individuos color blanco; la probabilidad de producir un individuo color negro es de ¾ y la probabilidad de producir individuos color blanco en de ¼ , entonces: la probabilidad de que de los siete cachorros tres sean negros y cuatro sean blancos sería: Para responder a este problema empleamos el quinto término de la expansión binomial ( a + b )7 así: 35a3b4 = 35(3/4)3(1/4)4 = 0.058 32.1 Combinaciones y probabilidades Si tomamos como base el ejemplo anterior y la principal actividad es la producción de carne, entonces sería importante la producción más de machos que de hembras, debido a la capacidad fisiológica de estos a tener un crecimiento más rápido; entonces si 10 vacas se encuentran preñadas cuál es la probabilidad de UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento que de estas crías 7 fueran machos y 3 hembras. Para resolver el problema se puede echar mano de la siguiente fórmula: NCxpXqN-X = [ N! / X! ( N – X )! ] pXqN-X , donde NCX N! = número de combinaciones de N cosas tomadas X a la vez. = factorial de N = producto de la multiplicación de todos los números, desde N hasta uno, en orden descendente. X! = factorial de X. (N – X)! = factorial de N –X. p = la probabilidad esperada de X. q = la probabilidad esperada de N – X. Por los tanto, si se desea calcular la probabilidad de obtener 7 machos y 3 hembras, en 10 vacas preñadas. N = 10 10C7p7q3 X = 7 N – X = 3 pX = ½ qN-X = ½ . = ( 10! / 7! 3! ) ( ½ )7( ½ )3 = [(10x9x8x7x6x5x4x3x2x1) / ( 7x6x5x4x3x2x1x3x2x1)] (½)7 (½)3 = 120 ( ½ )7 ( ½ )3 = 120 / 1024 = 0,117. Lección Treinta y tres: Expansión multinomial o de las poblaciones trinomiales. La distribución binomial puede ser generalizada para acomodar cualquier número de variables. Si los eventos e1,e2,e3….ek ocurre k1,k2,k3….kn veces, es respectivamente: N! __________ p1k1p2k2p3k3….pnkn k1! k2!k3….kn! Donde: N = Número de individuos de la población k1! k2!k3….kn! = Número de individuos para cada clase fenotípica k1 k2 k3 kn p1 p2 p3 ….pn = Probabilidad para cada clase fenotípica Aplicación: Los grupos sanguíneos de los seres humanos están bajo el control genético de un par de alelos codominantes, en familias con seis descendientes donde ambos padres son de tipo MN, ¿cuál es la probabilidad de encontrar tres hijos tipo M, dos de tipo MN y uno de tipo N?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento P: LMLN X LMLN F1: ¼ LMLM = tipo M ½ LMLN = tipo MN ¼ LNLN = tipo N Sea p1 la probabilidad que el hijo sea tipo M = ¼ p2 la probabilidad que el hijo sea tipo MN = ½ p3 la probabilidad que el hijo sea tipo N = ¼ y K1 = número requerido de hijos con tipo M = 3 K2 = número requerido de hijos con tipo MN = 2 K3 = número requerido de hijos con tipo M = 1 N=6 Reemplazando en la fórmula tenemos: 6! (p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)3(1/2)2(1/4) = 0.059 3!2!1! Lección Treinta y cuatro: La prueba de proporciones fenotípicas por chi cuadrado ( X2 ) El chi cuadrado es una medida no paramétrica de dispersión aplicada a poblaciones binomiales. Una población binomial es aquella en la que medimos un carácter cualitativo que se distribuye de acuerdo con la expresión del binomio. El chi cuadrado es una herramienta estadística que permite estimar la probabilidad de determinar discrepancias entre proporciones fenotípicas observadas y aquellas esperadas para un patrón determinado de herencia, y si estas discrepancias son significativas o si son tan pequeñas que se pueden adjudicar al azar. Ejemplo: de un cruce entre dos cepas puras de moscas de Drosophila melanogaster, se obtuvo en la F2 un total de 524 individuos distribuidos en las siguientes clases fenotípicas: 290 moscas de ojos rojos y cuerpo negro, 90 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo, 100 moscas de ojos blancos y cuerpo negro y 44 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo. ( a ) Proponer una hipótesis que explique estos resultados. ( b ) basándose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar los resultados observados con los esperados. Ho : O = E ; hay concordancia. Selección del nivel de probabilidad contra el cual se va a probar la hipótesis nula ( 5 % ). UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Ha = O ≠ E; no hay concordancia. Se rechaza Ho si: X2 ≥ calculada Se acepta Ho si: X2 < Calculada X2∞ ( gl ) valor de la tabla X2∞ ( gl ) valor de la tabla. b. Cálculo de proporciones esperadas de la F2. Para calcular las proporciones fenotípicas esperadas en la F2; nos basamos en los valores y fenotipos obtenidos experimentalmente; por ello, se concluye que las características dominantes son ojo rojo (AA) y cuerpo negro (BB) y los caracteres ojo blanco (aa) y cuerpo amarillo (bb) son recesivos; por lo tanto el cruce es el siguiente: ♂ x ♀ AABB aabb F1: Todos los individuos serán (AaBb); es decir de ojos rojos y cuerpo negro: al cruzarlos entre si: tenemos: ♂ x ♀ AaBb AaBb Que: 9/16 van a ser individuos A_B_ es decir de ojos rojos y cuerpo negro 3/16 van a ser individuos A_bb es decir de ojos rojos y cuerpo amarillo 3/16 van a ser individuos aaB_ es decir de ojos blancos y cuerpo amarillo De esta manera determinamos el número de individuos que se esperaría para cada clase fenotípica así: 9 ---- x 524 = 295 moscas de ojos rojos y cuerpo negro 16 3 ---- x 524 = 98 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo 16 3 ---- x 524 = 98 moscas de ojos blancos y cuerpo negro 16 1 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento ---- x 524 = 33 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo 16 Al organizar los datos en una tabla de chi cuadrado tenemos: Fenotipos Valores Valores observados esperados (O) (E) (O-E) (O-E)2 (O-E)2/E Ojos rojos – cuerpo negro Ojos rojos – cuerpo amarillo Ojos blancos – cuerpo negro Ojos blancos – cuerpo blanco Totales 290 295 -5 25 0.08 90 98 -8 64 0.65 100 98 2 4 0.04 44 33 11 121 3.66 524 524 / / 4.43 El valor de chi cuadrado corresponde a 4.43 Los grados de libertad para este caso corresponde a 3; ubicando el valor de chi cuadrado obtenido en nuestro ejercicio para tres grados de libertad en una tabla de distribución de chi cuadrado; tenemos que este valor se encuentra entre el 20 y 30 por ciento de probabilidad de ocurrencia; en otras palabras podemos decir que se acepta la hipótesis nula. O sea que la proporción fenotípica si puede ser la coherente con la relación 9 3 3 1. Precauciones en el uso de chi cuadrado en genética.  No debe usarse con porcentajes que se deriven de frecuencias para calcular las proporciones esperadas ni las observadas.  Es importante para el estudio de frecuencias numéricas en herencia cualitativa.  No debe usarse con muestras donde el total de individuos observados ( N ) sea menor que el total de los individuos necesarios para obtener las proporciones fenotípicas correctas. Lección Treinta y cinco: Nociones básicas de estadística 35.1 Organización y análisis de datos El insumo más importante dentro de un plan de mejoramiento genético pecuario o agrícola es la base de datos, éstos deben ser lo más exactos posible, si no es así la toma de información se convierte en un costo más dentro de la empresa agropecuaria y sin ningún tipo de retorno. Para poder analizar los datos lo primero que se hace es ordenarlos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Los procesos recomendados para el ordenamiento de los datos son: 1. Ordenamiento de los valores en forma creciente o decreciente 2. Formación de clases, ó sea agrupar o clasificar aquellos valores individuales que sean iguales o muy semejantes. Al grupo de individuos se denomina clase, y al número de observaciones o de individuos iguales de cada clase se le llama frecuencia de clase. Para ilustrar lo anterior vamos a utilizar como ejemplo, el peso al nacer de 146 terneros de la raza Romosinuano del C. I Turipaná, ordenados por número del animal, como se muestra en la tabla 11. Tabla 11. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer (kg.) sin ningún orden. Número del animal Peso 94002 34 94010 30 94014 30 94018 31 94021 34 94025 35 94026 34 94029 31 94031 30 94033 40 94034 24 94035 21 94038 25 94040 30 94041 34 94042 34 94043 30 94044 28 94046 30 94048 34 94050 28 94051 26 94053 27 94055 43 94056 28 94058 30 94059 34 94060 31 94061 29 Número del animal Peso 94070 30 94071 28 94074 30 94075 34 94076 31 94077 22 94079 34 94081 35 94082 34 94083 32 94084 36 94086 32 94087 33 94088 26 94089 30 94090 25 94091 26 94092 32 94094 30 94096 31 94097 30 94098 30 94099 31 94100 22 94101 30 94102 30 94105 32 94107 29 94108 29 Número del animal Peso 94144 27 94146 18 94149 30 94150 24 94151 29 94158 21 94160 26 94163 29 94165 28 94166 22 94168 31 94177 30 94179 25 94183 18 94184 35 94186 31 94187 32 94189 32 94190 28 94196 31 94198 27 94199 32 94202 30 94203 32 94204 26 94205 25 94207 29 94210 26 94214 19 Número del animal Peso 94250 30 94252 26 94255 34 94257 34 94258 27 94259 28 94260 18 94261 28 94262 29 94263 30 94264 29 94265 29 94266 30 94272 30 94275 28 94277 30 94279 29 94280 22 94284 28 94288 17 94290 24 94291 27 94293 30 94294 28 94296 26 94298 26 94299 35 94303 30 94305 35 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 94062 35 94110 29 94216 27 94306 28 94063 28 94113 30 94217 40 94313 28 94064 29 94116 30 94218 28 94315 30 94065 30 94117 30 94225 32 94319 32 94066 30 94119 34 94228 28 94327 32 94067 30 94133 28 94234 30 94329 28 94068 34 94138 23 94239 35 94069 30 94141 29 94244 25 Para la formación de una tabla de frecuencia se deben tener en cuenta ciertas reglas: 1. Ordenar los valores en forma creciente o decreciente, a través de este ordenamiento se puede observar la variación de los datos. 2. Selección del intervalo entre clases (I) de acuerdo a las siguientes reglas:  El intervalo (I) será de amplitud uniforme y que manifieste los rasgos característicos de la distribución de frecuencia de los valores en estudio.  El número de clases debe cubrir todos los datos y éstas deberán ser continuas.  Como regla general, el número de clases será alrededor de 15 y nunca mayor de 30, ni menor de 6 (por lo común se usan entre 7 y 20) para poder distinguir la distribución, se hace una representación gráfica.  Es conveniente que el punto medio (mediana) de cada clase (valor de clase) sea un número entero, y de ser posible impar. Utilizando la información de la tabla 12, se construye la tabla 12, en la cual se ordenan los datos según el peso de los animales de una manera creciente. Tabla 12. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer ordenados en forma creciente. Número del animal Peso 94288 17 94146 18 94183 18 94260 18 94214 19 94035 21 94158 21 94077 22 94100 22 94166 22 Número del animal Peso 94056 28 94063 28 94071 28 94133 28 94165 28 94190 28 94218 28 94228 28 94259 28 94261 28 Número del animal Peso 94066 30 94067 30 94069 30 94070 30 94074 30 94089 30 94094 30 94097 30 94098 30 94101 30 Número del animal Peso 94092 32 94105 32 94187 32 94189 32 94199 32 94203 32 94225 32 94319 32 94327 32 94087 33 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 94280 94138 94034 94150 94290 94038 94090 94179 94205 94244 94051 94088 94091 94160 94204 94210 94252 94296 94298 94053 94144 94198 94216 94258 94291 94044 94050 22 23 24 24 24 25 25 25 25 25 26 26 26 26 26 26 26 26 26 27 27 27 27 27 27 28 28 94275 94284 94294 94306 94313 94329 94061 94064 94107 94108 94110 94141 94151 94163 94207 94262 94264 94265 94279 94010 94014 94031 94040 94043 94046 94058 94065 28 28 28 28 28 28 29 29 29 29 29 29 29 29 29 29 29 29 29 30 30 30 30 30 30 30 30 94102 94113 94116 94117 94149 94177 94202 94234 94250 94263 94266 94272 94277 94293 94303 94315 94018 94029 94060 94076 94096 94099 94168 94186 94196 94083 94086 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 30 31 31 31 31 31 31 31 31 31 32 32 94002 94021 94026 94041 94042 94048 94059 94068 94075 94079 94082 94119 94255 94257 94025 94062 94081 94184 94239 94299 94305 94084 94033 94217 94055 34 34 34 34 34 34 34 34 34 34 34 34 34 34 35 35 35 35 35 35 35 36 40 40 43 35.2 Formación de clases El número aproximado de clases se puede estimar a través de la siguiente fórmula: Número de clases = 2,5 , donde: N = número de individuos de la población El valor del intervalo de clase I se estima a través de la siguientes relación: I = _____rango_____ número de clases Rango = valor máximo - valor mínimo Cálculo del número de clases Número de clases = 2,5  No. clases = 2,5 = 8,69 ≈ 9. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Rango = 43 - 17 = 26 I = rango N de clases = I = 26 / 9 = 2,88 ≈ 3. 35.3 Representación gráfica La distribución de las frecuencias graficando sus valores en el eje de coordenadas, en donde en el eje de las X corresponde el valor de clase y el eje de las Y corresponde a las frecuencias absolutas, permite la representación gráfica de los datos a través de un histograma o gráficas de barras, o bien de polígono de frecuencias. Tabla 13. Distribución de frecuencias de pesos al nacer de terneros Romosinuanos en una población de N = 146, I = 3. Valores entre clases 17 – 19 20 – 22 23 – 25 26 – 28 29 – 31 32 – 34 35 – 37 38 – 40 41 - 43 Valor de Tabulación ///// ////// ///////// ///////////////////////////////// //////////////////////////////////////////////////////// ////////////////////////// //////// // / clase ( kg 18 21 24 27 30 33 36 39 42 ) Frecuencia absoluta (f) 5 6 9 33 56 26 8 2 1 Frecuencia acumulativa (fa) 5 11 20 53 109 135 143 145 146 35.5 Histogramas Se obtiene un histograma dibujando un rectángulo cuya base es el valor del intervalo y cuya altura es la frecuencia absoluta. Para ilustrar todos los conceptos expuestos sobre el ordenamiento de datos, se va a utilizar la información del peso al nacer de 146 terneros de la raza Romosinuano, pertenecientes al C.I. Turipaná y nacidos en el año de 1994. 35.6 Medidas de Valor Central En una población o en una muestra, tres son los parámetros de tendencia central: la moda, la mediana y la media.  La Moda La moda es una constante o parámetro de posición que indica el valor más frecuente. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 60 60 50 50 40 40 30 30 20 20 10 10 0 0 18 21 24 27 30 33 36 39 42 Figura 9. Distribución de los pesos al nacer de terneros Romosinuano datos a través del histograma. La moda del peso al nacer (tabla 123) es de 30, pues este valor tiene mayor frecuencia (igual a 34).  La Mediana La mediana es aquel valor que divide a la población en dos grupos de igual número de individuos, cuando las observaciones se han ordenado por su magnitud creciente. En el ejemplo de los pesos al nacer de terneros Romosinuano es el 30, la mediana, pues ocupa la posición 73.  La Media La media es una medida de valor central que da información más precisa y alrededor de la cual se distribuyen las observaciones individuales. El cálculo de la media se puede estimar a través de la siguiente fórmula:  = Xi N Xi = 17 + 23 + 24 + -------- + 43 = 4281  = 3434 = 29,32 kg. 146 35.7 Medidas de Variabilidad de Dispersión Una de las aplicaciones de la estadística es el estudio de la variación. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Para una población o muestra, la variación se puede obtener mediante el cálculo de las siguientes constantes: Rango Varianza Desviación típica o desviación estándar Coeficiente de variación  Rango La amplitud de variación, o rango, es la diferencia entre el valor máximo y el valor mínimo observado. Con los datos de la tabla 13 se obtiene: Rango = 43 - 17 = 26 kg  Varianza La varianza de una serie de medidas X1, X2 -----Xn ,es definido como los desvíos cuadráticos de las medidas con relación a la media. La varianza es simbolizada por S2 cuando se refiere a una muestra o por  2 (sigma) cuando se refiere a una población. Algebráicamente la varianza puede ser evaluada por la siguiente fórmula : S2 =  (Xi - X)2 , donde n-1 S2 = varianza  = símbolo de sumatoria Xi - X = desvío de una observación, o iésima de la media de la muestra (n - 1) = grado de libertad. Los desvíos con relación a la media pueden presentar valores positivos o negativos, para observaciones mayores o menores en relación a la media; por tanto, los desvíos positivos y negativos tienden a anularse y la sumatoria de los desvíos es cero. Esto se puede lograr usando el artificio matemático de elevar al cuadrado la suma de cada desvío con relación a la media, o sea  (Xi - X)2 , este término se denomina suma de cuadrados (SC). Dentro del análisis de varianza (ANAVA), la forma de descomponer la varianza de cada uno de los factores que afecta el modelo propuesto en dicho análisis, se establece de la siguiente manera: S2 =  (Xi - X)2 = suma de cuadrados = cuadrado medio n-1 grados de libertad La demostración de la aplicación de dicha fórmula se puede realizar utilizando los datos más representativos de la tabla 1.1. Xi : 21 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 Xi = 351 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento X = 351 = 29,25 kg. 12 (Xi - X) : -8,25 – 4,25 – 3,25 – 2,25 – 1,25 – 0,25 + 0,75 + 1,75 + 2,75 + 3,75 + 4,75 + 5,75 = 0 (Xi - X)2 = 68,0625 + 18,0625 + 10,5625 + 5,0625 + 1,5625 + 0,0625 + 0,5625 + 3,0625 + 7,5625 + 14,0625 + 22,5625 + 33,0625 = 184,25 Obsérvese que:  (Xi - X) = 0 en cuanto que la suma de los cuadrados (SC) SC =  (Xi - X)2 = 184,25 Por lo tanto la varianza (S2) = SC =  (Xi - X)2 = 184,25 = 16,75 n-1 n-1 11 La utilización de la fórmula anterior se dificulta a medida que aumenta el tamaño de la muestra, en este sentido es mas práctico reutilizar la siguiente fórmula: S2 =  Xi 2 - (Xi)2 = SC / n-1 ________n_ n-1 Al término Xi2 es igual a la suma de los cuadrados no corregida, en cuanto que ( (Xi )2 /n es llamado factor de corrección. Considerando los datos de la muestra anterior tenemos: Xi : 21 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 = 351 Xi2 : 441 625 676 729 784 841 900 961 1024 1089 1156 1225 = 10451 Por tanto: SC =  Xi 2 - ( Xi )2 n = 10451 - (351)2 = 10451 - 123201 = 10451 – 10266,75 = 184,25 12 12 La varianza de la muestra será: S2 = SC = 184,25 = 16,75 n-1 11 Otra aplicación de la fórmula anterior es tener en cuenta los datos del peso de los terneros al nacer de la raza Romosinuano, de la Tabla 12. El cálculo de la varianza sería de la siguiente manera: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Xi2 = (17)2 + ----------+ (43)2 = 128031 ( Xi)2 = (4281)2 = 18326961 = 125527,1301 n 146 146 2 =  Xi 2 - (Xi)2 = 128031 - 125527,1301= 2503,8699 = 17,26 ________n_ n-1 145 145  Desvío Estándar El desvío estándar es definido como la raíz cuadrada de la varianza; simbolizado por S ó , cuando se refiere a una muestra o población respectivamente. En el ejemplo de la Tabla 1.2, el desvío padrón sería. = 17,26 =  4,15 Si el argumento de datos pertenece a una población en donde la distribución es simétrica, o sea de distribución normal, el intervalo X ± 1σ comprende el 68% de las observaciones; X ± 2σ incluye el 95% de las observaciones y X ± 3σ, 99,7% de las observaciones. Estos valores son obtenidos, debido a que la variable X de cualquier distribución normal puede ser transformada en valores de Z, usando la siguiente fórmula: Z=X-μ  Si, X = μ, Z = 0 Si , X - μ, , Z = 1 Veamos varios ejemplos del uso de la tabla de Z para calcular la probabilidad con los valores que hemos venido discutiendo del peso al nacer de terneros Romosinuano. Suponiendo que existe una distribución normal, si se toma al azar un ternero ¿cuál es la probabilidad de ocurrencia que su peso sea de 32 kg. o mas, si μ = 29,32 kg. y  = 4,15 kg. Z = X - μ = 32- 29,32/4,15 = 0,645  P (X  32) = P (Z  0,645) = 0,2578 = 25,78% Para encontrar el valor del área en las tablas, hay que localizar 0,645 0,05 y en la intersección se encontrará el valor 0,2578. Z 0,00 0,01 0,05 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 0.0 1 1 0,6 0,2578 El valor 0,2578 o 25,78%, indica la probabilidad de obtener al azar un valor igual o mayor a 32 kg. de peso al nacer de un ternero Romosinuano, perteneciente a dicha población. Calcular la probabilidad de obtener terneros que al nacer pesen mas de 25,17 kg. y menos de 33,47 kg., es decir P(25,17  x  33,47). Z = 25,177 – 29,32 = -1 4,15 Z = 33,47 – 29,32 = + 1 4,15 P (25,17  x  33,47) = P (-1  Z  1) ; P (Z  - 1) = 0,5 – 0,1587 = 0,3413 P (Z  1) = 0,5 – 0,1587 = 0,3413 P (-1  Z  1) = 0,3413 + 0, 3413 = 0,6826 o 68,26%. De los ejemplos anteriores, se puede concluir que sí se conoce la media y el desvío estándar de una variable es fácil establecer la proporción de individuos que existen entre los valores de dicha variable, y en última instancia se están caracterizando dicho parámetro. Así, la caracterización del peso al nacer de los terneros Romosinuano es: 29,32  4,15 kg.  Coeficiente de Variación El coeficiente de variación es la relación entre el desvío estándar y la media de la población o muestra, así, la expresión del coeficiente de variación es: CV =(σ/ μ )x100 En el ejemplo del peso al nacer de los terneros Romosinuano el coeficiente de variación es: CV = _4,15 x 100 = 14,15% 29,32 Es decir, la desviación estándar representa el 14,15 % de la media en la población bajo estudio. En general, el valor de CV informa sobre la variación o uniformidad de poblaciones o muestras; sirve para comparar poblaciones o muestras, considerándose más variable aquella cuyo CV sea mayor. Así, al comparar tres poblaciones de igual a μ, pero diferente , se tiene: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento a) CV = _2_ x 100 = 20%; muy variable 100 b) CV = 1 x 100 0 10%; variable 10 c) CV = 0,5 x 100 = 5%; relativamente uniforme 10  Regresión El término explica la asociación de dos variables en la cual una variable X se llama independiente y la otra variable Y se le llama dependiente, lo que en matemáticas se conoce como “Y es una función de X”. La regresión permite saber que nivel de cambio se puede esperar en Y como resultado de una unidad de cambio en X. Por lo tanto, se usa la regresión para predecir el valor de la variable dependiente (Y), que está asociada con un valor específico de la variable independiente (X). La regresión se mide por medio del coeficiente de regresión. En una población con β y en una muestra con b. El cálculo del coeficiente de regresión esta dado por la siguiente fórmula: byx = xy – ((x. y)/n) x2 – (x) 2/n bxy = xy – ((x. y)/n) y2 - (y) 2/n De las dos fórmulas anteriores se deduce que by/x  bx/y. En la ecuación de regresión Y = a + bX, permite conocer el valor de Y a partir de X; siendo a = Y - bX, el valor de a en la ecuación de regresión es la ordenada en el origen, pues la línea de regresión corta al eje Y en el punto, en donde X es igual a cero (0). En los datos siguientes se puede determinar el coeficiente de regresión entre los días y el peso de terneros Cebú - Brahman entre el nacimiento y el destete. En este caso la variable independiente son los días (X) y el peso es la variable dependiente ( Y ). Lo que se desea es, por tanto, estimar la regresión de Y sobre X (by/x), o sea, en cuanto se incrementa el peso de los animales de un día para otro, es decir, la ganancia de peso diario. Tabla 14. Peso a diferentes edades de terneros cebú entre el nacimiento y el destete. Día (X) Peso (Y) XY X2 1 30 30 1 30 59 1770 900 60 83 4980 3600 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 90 120 150 180 210 240 104 128 147 168 182 194 270___ x = 1351 X = 135,10 X2 = 256501 216_ __ y = 1311 Y= 131,1 Y2 = 205719 9360 15360 22050 30240 38220 46560 58320__ 226890 8100 14400 22500 32400 44100 57600 72900__ 256501 b = xy - x. y n___  b = 226890 – 177116,1_ = 49773,9 = 0,672 X2 - (x)2 256501 – 182520,1 73980,9 n En este caso el coeficiente de regresión (b) indica la ganancia de peso diario de estos animales, entre el nacimiento y el destete. Cálculo del valor de a: a = Y - bx = 131,1 – 0,672 x 135,1  a = 131,1 – 90,7872 = 40,312 La ecuación que permite estimar el peso vivo de terneros cebú entre nacimiento y destete está dada por: Y = 40,312 + 0,672 X, donde: Y = peso del ternero a una edad determinada X = el día que se desea calcular el peso Otro ejemplo, común en la genética cuantitativa, es la regresión del valor génico del individuo con relación a su fenotipo, concepto conocido como heredabilidad, parámetro que será discutido mas adelante.  Correlación La correlación simple estudia la variación simultánea de dos variables. Existen varios métodos para determinar la correlación entre dos variables, siendo los más importantes: los diagramas de dispersión y el coeficiente de correlación.  Diagrama de dispersión Es un método gráfico para determinar puntos de acuerdo con los valores X y Y, dando diferentes grados de asociación o de dispersión de dichos puntos.  Coeficiente de correlación UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento El coeficiente de correlación es una medida de como dos variables tienden a variar juntas, pero esto no siempre significa que el movimiento de una no es la causa o efecto de la otra. La relación causa - efecto debe ser deducida, si es posible de otros hechos conocidos relacionados con las dos variables estudiadas. Este parámetro estadístico es de gran aplicación en la cría y en la producción ganadera, ya que por ejemplo en los animales un determinado carácter como es el peso a una cierta edad, es asociado con el peso a una edad anterior, las razones de esta correlación como veremos en un capítulo mas adelante, pueden deberse a los siguientes factores: 1. Los genes de la expresión del peso a una determinada edad son en gran parte, responsables por la expresión del peso a la otra edad. 2. Las condiciones ambientales prevalecientes en una época ocurren, por lo menos parcialmente, en la otra ocasión. El coeficiente de correlación se determina por la letra r y varía entre +1 a - 1. Por tal motivo puede ser positivo, negativo o cero. En términos generales las correlaciones se clasifican así: -1,0 a –0,6 = negativa alta -0,5 a –0,4 = negativa media -0,3 a –0,2 = negativa baja -0,1 a +0,1 = despreciable (cero) +0,2 a +0,3 = positiva baja +0,4 a +0,5 = positiva media +0,6 a +1,0 = positiva alta En términos generales, se considera que si la correlación entre dos variables es positiva, significa que al aumentar una la otra también aumenta ( por ejemplo, la producción de leche y la producción de grasa); si es negativa significa que al aumentar un carácter el otro disminuye ( ejemplo, la producción de leche y el porcentaje de grasa); es cero o nula, cuando los dos caracteres no están asociados. La fórmula para calcular el coeficiente de correlación simple entre dos variables es la siguiente: rxy = CovXY /√S2X.S2Y = Utilizando el ejemplo de la relación entre el peso y la edad en terneros Brahaman, el coeficiente de correlación es: rxy = (226890 – 177116,1) / (√73980,9 x √33846,9) = 49773,9 / 500402,22506 = 0,9946 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Las hipótesis que se plantean son: Ho =ρ = 0; no hay correlación, Ha = ρ ≠ 0, hay correlación. 15 15 Y Y 1 3 5 7 9 1 X Correlacion + Perfecta Correlación Y Y 3 5 7 9 Correlacion + Correlación 5 7 9 Correlacion + Correlación 15 1 3 X Alta 15 1 X Baja 3 5 7 9 X No Correlación Correlacion 15 15 Y Y 1 3 5 7 Correlacion Correlaciónn 9 X - Baj a 1 3 5 Correlacion Correlación 7 9 X - Perfecta Figura 10. Diagramas de dispersión Se rechaza Ho y se acepta la Ha si: /r/≥ calculada r∞ (gl) obtenida de valores tabulados. Conclusión: Existe una correlación altamente significativa y positiva entre el peso y la edad (P< 1%).  Coeficiente de determinación (CD) UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento El coeficiente de determinación es un valor que se calcula al elevar al cuadrado el valor del coeficiente de correlación y se expresa en porcentaje. CD = r2 x100 En el ejemplo expuesto entre la relación del peso y edad, el CD = (0,9946)2 x100 = 98,9 % El valor del CD indica qué porcentaje de la variación de la variable Y, es atribuible a la variación de la variable X; el complemento a 100 es atribuible a otras causas, tales como errores de muestreo, al medio ambiente o a causas desconocidas. El concepto de correlación tiene su aplicación en la genética cuantitativa al estimar los parámetros genéticos, a saber: heredabilidad, repetibilidad y la correlación genética, que serán estudiadas en los próximos capítulos. El estudio de las varianzas de los caracteres de importancia económica son indispensables para poder estimar los parámetros genéticos (heredabilidad y repetibilidad) importantes en el establecimientos de programas de mejoramiento genético, ya que la heredabilidad fuera de indicar la relación entre el fenotipo y genotipo, son da una idea de cual es el método de selección a utilizar y la repetibilidad indica la correlación entre las medidas repetibles de un mismo animal durante su vida productiva, sirve además para estimar la capacidad más probable de cada vaca (CMPP), la cual nos da una expectativa de la producción de la vaca en el siguiente parto.  Problemas de aplicación 1. En Drosophila melanogaster existen tres pares de alelos que regulan tres caracteres diferentes, los cuales se encuentran en cromosomas diferentes: El color del ojo rojo ( R ), el cuerpo negro (N ), las alas normales (B), el ojo blanco ( r ); el cuerpo amarillo (n) y las alas recortadas (b). El apareamiento de individuos RrNnBb x RrNnBb de la F1 , en la F2 produjeron la siguiente cantidad de moscas para cada fenotipo: 484 R-N-B- , 140 R-nnB- ,236 rrN-B-, 184 R-N- bb, 76 rrN-bb, 84 R-nnbb, 80 rrN-bb, 16 rrnnbb. Calcule si las proporciones obtenidas de este cruce se ajustan a las proporciones mendelianas esperadas.. Formule la hipótesis y pruébela. Emplee el metodo de chi cuadrado. 2- En tomates, la fruta redonda es dominante sobre la fruta ovalada, y piel suave es dominante a piel pubescente. Un retrocruce entre plantas dihibridas y homocigotas recesivas produce las siguientes proporciones fenotípicas : 244 dihibridas, 48 heterocigota para el carácter redondo y de piel pubescente, 56 ovaladas y heterocigota para el carácter suavidad de la piel y 228 ovalados y de piel pubescente. Determine si éstos genes se han segregado independientemente para producir las proporciones obtenidas. Sustente su respuesta con una prueba de chi cuadrada. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 3- Dos perros negros son cruzados entre si y producen un cachorro color blanco. Si nuevamente son apareados y se sabe que la hembra va a tener una camada de 10 cachorros. a. ¿cuál es la probabilidad de que los 10 sean todos negros? b. ¿Cuál es la probabilidad de que 4 de los cachorros sean machos negros y 6 sean hembras blancas c. ¿Cuál es la probabilidad de que 9 sean machos blancos y 1 sea hembra negra?. 4- Una vaca es programada para tener seis partos: a. ¿ Cuál es la probabilidad de que tenga tres hembras y tres machos? b. ¿ Cuál es la probabilidad de que sus seis crías sean machos? c. ¿ Cuál es la probabilidad de que sus seis crías sean hembras? d. ¿ Cuál es la probabilidad de que dos sean machos y cuatro sean hembras? e. ¿ Cuál es la probabilidad de que cuatro sean machos y dos sean hembras? 5- Si un verraco Duroc Jersey rojo se apareó con cerdas Duroc Jersey rojas y obtiene 150 lechones rojos, 86 lechones amarillos y 20 blancos: a. ¿ Qué tipo de acción génica cree usted que determina estas proporciones fenotípicas? b. Formule una hipótesis que respalde la respuesta anterior. c. ¿Cuál es el genotipo de los padres? UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento CAPITULO 8: Ligamiento y mapeo cromosómico INTRODUCCION “El ligamiento genético es la asociación de loci genéticos que tienden a heredarse juntos. Si entre 2 loci que están en el mismo cromosoma no existen puntos de recombinación estos loci tienden a heredarse juntos. Los loci que están ligados genéticamente se heredan juntos en una mayor proporción de la esperada según el principio de transmisión independiente. Que dos loci estén ligados se mide por su frecuencia de recombinación. Así, se dice que están ligados cuando ésta es menor del 50%. Si ésta frecuencia es de 0, el ligamiento es completo. Teniendo en cuenta la frecuencia de recombinación entre genes se puede aproximar la distancia que separa a esos genes en los cromosomas. En los casos en que disponemos de genomas completamente secuenciados se ha comprobado que es una buena aproximación pero hay que tener en cuenta la existencia de los “hotspots” de recombinación, que presentan una frecuencia elevada de recombinación. Estos puntos alteran esas predicciones de localización ya que separan genéticamente a genes muy cercanos físicamente en el cromosoma”. http://www.medmol.es/termino.cfm?id=63. Lección Treinta y seis: Recombinación entre genes ligados De Acuerdo con el principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro, se cumple sólo cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes T.H. Morgan demostró que los genes se encuentran en forma lineal en los cromosomas y que mientras el cromosoma permanezca intacto los genes que están en él se heredan como una unidad, entonces se dice que los genes que así se heredan están ligados. Y que durante la meiosis una pareja de genes análogos puede intercambiar material a lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento, Se dice que dos o más genes están ligados cuando se entrecruzan en el mismo cromosoma y pueden estarlo en el cromosoma sexual o en uno de los autosomas Los genes que están en cromosomas diferentes se distribuyen de forma independiente por lo que, en las cruzas de prueba dan una proporción 1:1:1:1. Progenitores AaBb X aabb, producen gametos: AB Ab aB y ab; las proporciones genotípicas en la F1 serán: l/4AaBb: l/4Aabb: l/4aaBb:l/4aabb. En los genes ligados no se distribuyen de forma independiente y tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores, el mismo par de genes está en un solo cromosoma y el segundo par de genes está en el cromosoma homólogo, en el cruzamiento AB/ab X ab/ab los UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento gametos que se obtienen son: (AB) (ab) y (ab); por lo tanto la F1 será: ½ Ab/ab y ½ ab/ab 36.1 Entrecruzamientos sencillos o simples El entrecruzamiento es cualquier proceso meiótico que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de los dos genotipos haploides que formaron la célula meiótica diploide. Los genotipos haploides que entran son los que se combinan en la constitución genética del meiocito o célula diploide que sufre la meiosis, pues durante este proceso la recombinación genera genotipos haploides distintos de los genotipos haploides parentales (Figura 11). Figura 11. Entrecruzamientos simples entre un par de cromosomas homólogos (evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico) Notese que dos de los productos meióticos (MT y mt) tienen los genes ligados en la misma forma en la que estuvieron en los cromosomas parentales. Estos productos se originan de cromátidas que no participaron en el entrecruzamiento y se denominan no recombinantes o tipos parentale. Los otros dos productos meióticos (Mt y mT) resultado del entrecruzamiento, han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores y se denominan tipos recombinantes. La relación de ligamiento en un doble heterocigótico se denomina fase de acoplamiento cuando los dos alelos dominantes están en un cromosoma y los dos recesivos están en el otro (AB/ab); mientras que si el alelo dominante de un locus y el recesivo de otro ocupan el mismo cromosoma (Ab/aB) se le denomina fase de repulsión. Así pues los gametos paténtales y recombinantes pueden ser de diferentes tipos dependiendo de cómo se encuentren tos genes ligados en el progenitor confirmando así desviaciones a la segregación independiente. Progenitor en acoplamiento : AB/ab UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento AB ab Parentales Ab aB Recombinantes Ab aB Parentales AB ab Recombinantes Gametos Progenitor en repulsión: Ab/aB Gametos Cuando un par de cromosomas se encuentran en sinapsis. se forman cuatro cromálidas y se les denomina tetrada la cual puede presentar por lo menos un quiasma en alguna parte de su longitud, lo que significa que a mayor longitud de un cromosoma es mayor la posibilidad de que ocurran quiasmas. Así en cada especie los cromosomas tienen un número característico de quiasmas, igualmente la frecuencia de quiasmas es característica y mientras más distantes estén dos genes en un cromosoma es mayor la posibilidad de que se produzcan quiasmas. Esta probabilidad es útil para determinar las proporciones de gametos parentales y de recombinantes que se espera aparezcan a partir de un genotipo dado cuando se forma un entrecruzamiento entre los loci génicos bajo consideración. Cuando se forma un quiasma entre dos loci génicos, sólo la mitad de los productos meióticos será de tipo recombinante. Por lo tanto, la frecuencia de quiasmas es el doble de la frecuencia de productos recombinados. %Quiasmas = 2(% de entrecruzamiento) o % Entrecruzamiento = ½(% de quiasmas). Ejemplo. Si se forma un quiasma entre los loci de los genes M y T en 30% de las tetradas de un individuo con genotipo MN/mn, entonces el 15% de los gametos será recombinante (Mt o mT) y el 85% será de tipo párental (MT o mt). 36.2 Entrecruzamientos múltiples. Cuando se presentan entrecruzamienlos dobles, entre dos marcadores genéticos, los productos, cuando se detectan a través de los fenotipos de la progenie, son sólo de tipo parental (Figura 12). UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Figura 12. Entrecruzamientos múltiples entre un par de cromosomas homólogos (evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico) Para detectar cuando ocurre un entrecruzamiento doble, es necesario emplearse un tercer locus (N) entre los marcadores M y T así: Si existe una cierta probabilidad de que un entrecruzamiento se forme entre los loci M y N y otra probabilidad independiente de que se genere un entrecruzamiento entre los loci N y T, entonces la probabilidad de un entre cruzamiento doble es el producto de las dos probabilidades independientes. Ejemplo. Si ocurre un entrecruzamiento entre M y N en el 40% de las tetradas y entre los loci N y T en el 20% de las tetradas de un individuo de genotipo MNT/mnt, entonces se espera que 2% (0.4 X 0.2) de los gametos sean recombinantes dobles MnT y mNt. Lección Treinta y siete: Mapeo genético 37.1 Distancia de mapa. Los lugares donde se encuentran los genes en los cromosomas (loci) están colocados en orden lineal, en forma análoga a las cuentas de un collar. Hay dos aspectos principales de tener en cuenta para el mapeo genético: 1. La determinación del orden lineal en el cual están arregladas las unidades genéticas unas respecto a otras (orden de los genes) y 2. La determinación de las distancias relativas entre las unidades genéticas (distancia de los genes). La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la predicción del resultado de ciertos tipos de cruzas es una expresión de la probabilidad de que se presente entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideración. La unidad de distancia de mapa (centimorgan) equivale, por lo tanto, al 1% de entrecruzamiento. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Ejemplo. Si el genotipo Mt/mT produce 8% de cada uno de los gametos recombinantes MT y mt, se estima que la distancia entre M y T es de 16 unidades de mapa. Cada quiasma produce 50% de loa productos del entrecruzamiento, lo que equivale a 50 unidades de mapa. Si se conoce el número promedio de quiasmas (media) para un par cromosómico, puede predecirse la longitud total del mapa para ese grupo de ligamiento. Longitud total = número promedio de quiasmas X 50 37.2 Cruza de prueba de dos puntos. La forma más fácil de detectar gametos recombínantes en un dihibrido es a través de la cruza de prueba de la progenie. Supóngase que se cruzan individuos dihíbridos en la fase de acoplamiento (MN/an) y en los fenotipos de la progenie se encuentra 37% de dominantes para ambos loci, 37% recesivos para ambos loci, 13% dominante para el primer Iocus y recesivo para el segundo y 13% dominante para el segundo locus y recesivo para el primero. Es obvio que los dos últimos grupos (genotípicamente Mn/mn y mN/mn) se produjeron por gametos recombinantes del progenitor dihibrido. Así, el 26% de todos los gametos (13 + 13) son de tipo recombinante y la distancia entre los loci M y N se estima en 26 unidades de mapa. 37.3 Cruza de prueba de tres puntos. Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a menos de cinco unidades de mapa. Para genes más lejanos, es conveniente usar un tercer marcador entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento doble. Supóngase que se cruzan individuos trihíbridos de genotipo ABC/abc y se encuentra lo siguiente en la progenie: 36% ABC/abc 9% Abc/abc 4% Abc/abc 1% AbC/abc 36% abc/abc 9% aBC/abc 4% abC/abc 1% aBc/abc 72% Tipo parental 18% Recombinantes sencillos entre A y B (Región I) 8% Recombinantes sencillos entre B y C (Región II) 2% recombinantes dobles Para encontrar la distancia A-B, se deben contar todos los entrecruzamientos (tanto sencillos como dobles) que se presentaron en la región I = 18% + 2% = 20% o 20 unidades de mapa entre los loci A y B. Para encontrar la distancia B-C se deben contar todos los entrecruzamientos (sencillos y dobles) que se presentaron en la región II = 8% + 2% = 10% o 10 unidades de mapa entre los loci B y C. Por lo tanto, la distancia A-C es de 30 unidades de mapa cuando se detectan los entrecruzamientos dobles en un experimento de ligamiento de tres puntos, y de 26 unidades da mapa cuando no se detectan los entrecruzamientos dobles, como en el experimento anterior de ligamiento de dos puntos. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Sin el marcador intermedio (B), los recombinantes dobles aparecerían como de fipo parental y en consecuencia se subestimaría la verdadera distancia de mapa (porcentaje de entrecruzamiento). En este caso, el 2% de los entrecruzamientos dobles apareceria con el 72% de los gametos de tipo parental, para hacer un total de 74% de tipo parental y 26% de tipo recombinante. Por lo tanto, para tres genes ligados cuyas distancias se conocen, la cantidad de entrecruzamientos detectables (recombinantes) entre los dos marcadores externos A y C cuando e] marcador intermedio es desconocido es: (el porcentaje de entrecruzamiento A-B) mas (el porcentaje de entrecruzamiento B-C) menos (2 X el porcentaje de recombinantes dobles). Este procedimiento resulta apropiado sólo si un entrecruzamiento entre la región A-B es independiente del que se presenta en la región B-C. Lección Treinta y ocho: Orden de los genes. La suma de las distancias de mapa permite ubicar a los genes en su orden lineal correcto. Los tres genes ligados pueden estar en cualquiera de tres órdenes diferentes, dependiendo de cuál de los genes es el intermedio. Para este caso ignoraremos las alternativas de los extremos izquierdo y derecho. Si los entrecruzamientos dobles no se presentan, las distancias de mapa pueden ser tratadas como unidades completamente aditivas. Cuando se nos proporcionan las distancias A-B = 12, B-C = 7, A-C = 5, se podrá determinar el orden correcto. Caso 1. Suponga que A es el marcador de en medio. B-------------12----------------A A----------- 5 -------------C B------7------C Las distancias B – C no son equitativas. Por lo tanto, A no puede ser el gen de la mitad. Caso 2. Suponga que B es el gen que esta en el centro A--------------------12---------------------B A----------5---------C B--------7----------C Las distancias A – C no son equitativas. En consecuencia, B no puede ser el gen que esta en la mitad Caso 3. Considere que C es el gen intermedio A----------5----------C C----------7----------B A--------------------------12---------------------------B Las distancias A-B son equitativas. Por lo tanto, C debe ser el gen de enmedio. Lección Treinta y nueve: Interferencia y coincidencia. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Se sabe que en la mayoría de los organismos superiores, la formación de un quiasma reduce la probabilidad de formación de otro quiasma en la región inmediatamente adyacente del cromosoma. Puede considerarse que esta reducción en la formación de quiasmas se deba a la incapacidad física de las cromátidas para plegarse sobre sí mismas dentro de cierta distancia mínima. El resultado neto de esta interferencia es la observación de que se presentan menos entrecruzamientos dobles de los que habría de esperarse de acuerdo con las distancias de mapa establecidas. La fuerza de la interferencia, varia en diferentes segmentos del cromosoma y se expresa comunmente en términos del coeficiente de coincidencia, o el cociente entre los entrecruzamientos dobles observados y los esperados. % de recombinantes dobles observados Coeficiente de coincidencia = -------------------------------------------------------% de recombinantes dobles esperados La coincidencia es el complemento de la interferencia. Por lo tanto: Coincidencia + Interferencia = 1.0 Cuando la interferencia es completa (1.0), no se observarán entrecruzamientos dobles y la coincidencia tendrá un valor de cero. Cuando se observan todos los entrecruzamientos dobles esperados, la coincidencia es uno y la interferencia cero. Por ejemplo, cuando la interferencia es del 20%, la coincidencia es del 80%. Ejemplo. Dadas las distancias de mapa A - B – 20 u.m y B - C de 30 u.m, entonces se espera 0.2X0.3 = 0.06 o 6% de entrecruzamientos dobles si no hay interferencia. Suponga que se observa 1.3% de entrecruzamientos dobles en una cruza de prueba experimental. Coincidencia = 1.3/6.0 = 0.2 Esto significa simplemente que sólo se observa el 20% de los entrecruzamientos dobles que se esperan sobre la base de combinar las probabilidades independientes (distancias de mapa). Interferencia = 1.0 - 0.2 = 0.8 Así, el 80% de los entrecruzamientos dobles no se formó debido a la interferencia. El porcentaje de entrecruzamientos dobles que probablemente se observará puede predecirse multiplicando los entrecruzamientos dobles esperados por el coeficiente de coincidencia. Ejemplo. Dado un segmento de mapa a---10 ------b----------------20 --------c, con una interferencia del 40%, espere 0,1 X 0.2 = 0.02 o 2% de entrecruzamientos dobles sobre la base de combinar las probabilidades independientes. Sin embargo, UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento observará sólo el 60% de los esperados a causa de la interferencia. Por consiguiente, deberá observar 0.02 X 0.6 = 0.012o 1.2% de recombinantes dobles. 39.1 Estimación del ligamiento con los datos de la F1  Rasgos ligados al sexo. En organismos donde el macho es XY o XO, el macho recibe el cromosoma Y sólo del progenitor paterno (o ningún cromosoma homologo con el cromosoma X en el caso de determinación sexual XO). El cromosoma Y no contiene en su segmento diferencial, ningún alelo homólogo a aquellos que están en el cromosoma X que reciben del progenitor materno. Así, para características completamente ligadas al sexo, los gametos parentales y recombinantes formados por la hembra pueden observarse directamente en los machos la F1. Lección cuarenta: Uso de los mapas genéticos 40.1 Predicción de resultados en una cruza dihíbrida. Si se conoce la distancia de mapa entre dos genes ligados, los resultados esperados de cualquier tipo de apareamiento pueden predecirse usando el tablero de ajedrez gamético. Ejemplo. Dados los genes A y B que están separados por 10 unidades de mapa y los progenitores AB/AB ♂ ♂ x ab/ab ♀♀, la F1 será toda heteróciga en la fase de acoplamiento (AB/ab). Se espera que 10% de los gametos F1 sean de tipo recombinante (5%Ab y 5% aB). Se espera que el 90% de los gametos de la F1 sean de tipo parental (45% AB y 45% ab). La F2 puede determinarse mediante el uso del tablero de ajedrez gamético, combinando por multiplicación las probabilidades independientes. Tipos parentales Tipos recombinantes Tipos Parentales Tipos Recombinantes 0.45 AB 0.45 ab 0.05 Ab 0.05 aB 0.45 AB 0.2025 AB/AB 0.2025 ab/AB 0.0225 Ab/AB 0.0225 Ab/AB 0.45 ab 0.2025 AB/ab 0.2025 ab/ab 0.2025 Ab/ab 0.0225 aB/ab 0.05 Ab 0.0225 AB/Ab 0.0225 ab/Ab 0.0025 Ab/Ab 0.0025 aB/Ab 0.05 aB 0.0225 AB/ab 0.0225 ab/aB 0.0025 Ab/aB 0.0025 aB/aB Resumen de fenotipos: 0.7025 A-b0,0475 A-bb 0.0475 aaB0.2025 aabb 40.2 Predicción de los resultados de una cruza de prueba trihibrida. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Las distancias de mapa o porcentajes de entrecruzamientos pueden tratarse corno cualquier otra probabilidad estimada. Dado un tipo particular de cruza, las distancias de mapa involucradas y la coincidencia o la interferencia para esta región del cromosoma, se podrán predecir los resultados en la generación descendiente. Ejemplo. Progenitores: Mapa: AbC/aBc x abclabc a___10_____b Interferencia: 40% 20 c Dada la información anterior, los genotipos y fenotipos de la progenie, asi como sus frecuencias, pueden determinarse como sigue. Paso 1. Para los gametos producidos por el progenitor trihibrido, determine los tipos parentales, los entrecruzamientos sencillos en cada una de las dos regiones y los entrecruzamientos dobles. Sea el intervalo A-B - región I y el intervalo B-C región II. F1: Tipos parentales paso 1 Pasos 2 al 5 AbC ABc 35.6% 35.6% 71.2% Sencillos en la región I Abc Abc 4.4% 4.4% 8.8% Sencillos en la región II Abc Abc 9.4% 9.4% 18.8% Recombinantes dobles ABC abc 0.6% 0.6% ------------100% 1.2% Paso 2. La frecuencia de entrecruzamientos dobles que se espera, se calcula al multiplicar los dos decimales equivalentes de las distancias de mapa por el coeficiente de coincidencia. 0.1 x 0.2 x 0.6 = 0.012 o 1.2% Este porcentaje se espera que esté dividido equitativamente (0.6% cada uno) entre los dos tipos de recombinantes dobles. Paso 3. Calcule los entrecruzamientos sencillos en la región II (entre b y c) y corrija éstos por los entrecruzamientos dobles que se prasentan también en esta región: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 20% -1.2% = 18.8% dividido igualmente en dos clases = 9.4% cada una. Paso 4. Los entrecruzamientos sencillos en la región I (entre a y b) se calculan de la misma forma que en el paso 3: 10%- 1-2% = 8.8% dividido equitativamente entre las dos clases = 4.4% cada una. Paso 5. Sume todos los entrecruzamientos sencillos y todos los dobles y réstelos del 100% para obtener el porcentaje de gametos tipo parental: 100 - (8.8 + 18.8 + 1.2) = 71.2% para dividirse equitativamente entre las dos clases parentales = 35.6% cada una. * Problemas de aplicación 1. Con ayuda de la figura 10. Explique el mismo proceso cuando se presentan tres entrecruzamientos (asigne los respectivos genes y construya la figura correspondiente). 2. Las plantas de maíz homocigas para el gen recesivo “estéril variable” (va), exhiben distribución irregular de los cromosomas durante la meiosis. Plantulas amarillo-verdosas resultan de otro gen recesivo llamado verdoso (v). Un tercer gen recesivo llamado lustroso (gl) produce hojas brillantes. Los tres genes están ligados. Dos plantas homocigas se cruzaron y produjeron una F1 totalmente normal. Cuando la F1 se le practicó la cruza de prueba, aparecieron en la progenie los siguientes fenotipos: 60 verdoso 48 verdoso, lustroso 7 lustroso 270 estéril variable, verdoso, lustroso 4 estéril variable, verdoso 40 estéril variable 62 estéril variable, lustroso 235 de tipo silvestre b. Escriba los genotipos y fenotipos de los progenitores originales c. Realice un diagrama en el cual describa las relaciones de ligamiento de la F1 d. Determine el orden de los genes e. Determine la cantidad de plántulas para cada tipo de recombinantes como para los parentales f. A cuánto equivale la interferencia. 3. En los ratones, los genes encrespado (fr) y albino ( c ) están ligados en el cromosoma uno a una distancia de 20 u.m. Hembras de tipo silvestre dihíbridas en UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento fase de repulsión se cruzan con machos de tipo silvestre dihíbridos en fase de acoplamiento. Prediga los fenotipos esperados para la descendencia. 4. La hemolinfa amarillo intenso (linfa) en la larva del gusano de seda es el resultado de un gen dominante Y en el locus 25.6 (es decir, a 25.6 Unidades de recombinación desde el extremo del cromosoma). Otra mutación dominante Rc, 6.2 unidades aparte del locus Y, produce un capullo café amarillento (rojizo). Entre estos dos loci está un tercer gen mutante recesivo (oa) que gobierna el moteado translúcido en la piel larval, ubicado en el locus 26.7. a rc y oa los separan 5.1 unidades de recombinación. Un individuo homocigoto para linfa amarilla, piel larval translúcida y moteada y capullo color silvestre se cruza con un individuo de genotipo Y+oa+Rc/Y+oa+RC que teje un capullo rojizo. A los machos se les realiza la cruza de prueba para obtener una progenie F2 de 3000 individuos. Se supone que la coincidencia es del 10%. a. Prediga los números en cada una de las clases fenotípicas que aparecerán en la F2 (redondee a números enteros). b. Con base en la probabilidad. Cuánta progenie F2 más necesita producirse para recuperar uno de cada uno de los fenotipos RD?. 5. Los ojos de ciertos mutantes de Drosophila tienen una textura rugosa debido a la estructura anormal de las facetas. Tres de los mutantes que producen aproximadamente el mismo fenotipo (semejantes) son recesivos y ligados al sexo: muy rugoso (rst), rugoso (rg) y rugoide (rux). En términos de sus distancias desde el extremo del cromosoma X, los loci de estos genes están a 2, 11 y 15 unidades de mapa, respectivamente. a. De la cruza de prueba de hembras de tipo silvestre de genotipo rst + rux/+ rg + prediga el número de moscas de tipo silvestre y con ojos rugosos que se espera entre los 20000 descendientes. Suponga que no hay interferencia. b. De manera aproximada, cuántas moscas de ojos rugosos se esperan por cada individuo silvestre. c. Si las hembras del inciso (a) tuvieran el genotipo rst rg rux/+ + +. Cuál sería la proporción aproximada de progenie silvestre: ojos rugosos?. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento CAPITULO 9: Principios básicos del mejoramiento genético INTRODUCCION En el plano práctico, surge la idea de usar y combinar mejores razas y cepas tanto de animales como vegetales en las diversas especies, sin preguntarnos mucho acerca de cómo definir cuales son mejores. En el plano científico, las ideas que aparecen con más frecuencia están relacionadas con los últimos avances publicitados en tecnología reproductiva y molecular, como la clonación (producción de animales genéticamente idénticos) y otras manipulaciones recientes de la reproducción y el uso de marcadores genéticos del ADN para la selección. En realidad, la situación es algo diferente. No importa cuántos esfuerzos se hagan para que un animal sea superior en producción, crecimiento y desarrollo si su genética es mediocre, por lo tanto es importante el conocimiento de las razas, de sus cruzas y de los recursos genéticos para así enfocarlos hacia la obtención de un animal comercial adaptado a las diferentes condiciones y exigencias de producción. Los conceptos de la Genética de Poblaciones, la dinámica poblacional y el seguimiento de características de importancia en la Medicina Veterinaria basadas en la selección asistida por marcadores, globaliza una serie de conceptos genéticos aplicados al mejoramiento animal. Tal vez lo podemos definir o decir que consiste en aplicar principios biológicos, económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular para maximizar su mérito. Esto involucra tanto la variación genética entre los individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas. Para redefinir la idea tenemos que el Mejoramiento Genético de un animal de la especie en cuestión cualquiera, siempre se debe tener en cuenta los procesos de evaluación genética y difusión del material genético seleccionado, en los cuales se pueden usar tecnologías reproductivas artificiales tales como la inseminación artificial, la ovulación múltiple y transferencia embrionaria, la fertilización in-vitro de embriones, así como el uso de marcadores de ADN, pero los principales problemas que se formulan en una Mejora Genética son : 1. como definir el principal objetivo del programa. 2. como lograr un buen rendimiento de los animales que se esperan para una mejora comercial. Para satisfacer la amplitud de cómo se debe llevar a cabo un Mejoramiento Animal de extiende a muchos campos como pueden ser la medición de la producción UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento animal, Modelos lineales + computadoras + inseminación artificial, Uso de tecnología reproductiva y molecular etc. Pero como siempre todo va orientado a la evaluación de animales en base de datos fenotipo y valores genéticos estimados, que seguirán siendo en el futuro la base del mejoramiento animal. Se esperan mejoras en los métodos para encarecer económicamente diferentes características para la selección, para maximizar la respuesta a los programas genéticos, controlando costos y consanguinidad con nuevas herramientas de análisis Lección Cuarenta y uno: Asuntos Medioambientales Los granjeros involucrados en la producción ganadera para el mercado cambian cada vez más las razas locales por variedades exóticas o animales cruzados. Los genotipos de las razas locales con bajos tamaños poblacionales están en grave riesgo de desaparecer. Las presiones para estos cambios incluyen:    Cambio en la percepción del valor de las especies y las razas. Más selección de características de producción. Los requerimientos de un manejo más eficiente y rentable de la granja ocasionan . una variedad de incentivos para mantener razas exóticas (incluyendo mayores . niveles de producción).  Las razas locales son intercambiadas por razas exóticas y animales cruzados. El mejoramiento de una especie, básicamente se hace para: Tener animales más productivos, más eficientes en términos de la utilización de recursos (tasa insumo / producción más baja). Sin embargo, esta productividad incrementada normalmente está asociada con una mayor susceptibilidad a las enfermedades, con una tolerancia reducida a las condiciones medioambientales extremas (frío, calor, falta de agua) y una creciente necesidad de insumos externos y albergues animales especializados. En donde el desembolso de capital requerido y los niveles de flujo de dinero en efectivo son insuficientes, la inversión en razas "mejoradas" de ganado puede ser antieconómica y puede resultar también en una productividad reducida. Lección Cuarenta y dos: Técnicas en mejoramientto genético El mejoramiento genético se hace mediante dos técnicas, la selección y el entrecruzamiento.  La selección en una población hace posible incrementar el valor promedio de una o varias características escogidas de antemano para mejorar el potencial genético de los animales de dicha población.  El entrecruzamiento hace posible combinar las ventajas de varias razas. En realidad, los límites de la selección y la reproducción en razas de pedigrí (consanguinidad creciente, falta de efectividad en la selección de características con escasa heredabilidad, etc.), han conducido a investigar la posibilidad de aparear los reproductores de diferentes razas. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Para el más rápido avance del progreso genético, las técnicas de reproducción artificial han reemplazado el apareamiento natural: la inseminación artificial y más recientemente, el transplante de embriones.   La inseminación artificial es una operación que consiste en depositar con un instrumento apropiado el semen de un macho reproductor en el interior de los órganos genitales de una hembra en período fértil, con la intención de fecundarla; el semen es recolectado, examinado, diluido, acondicionado y usualmente preservado de antemano. La transferencia de embriones es una técnica de reproducción artificial que consiste en remover, después de la fertilización, el embrión (o embriones) de los órganos genitales de una hembra, denominada donante, para transplantarlo (s) a los órganos genitales de una o varias hembras llamadas recipientes, en cuyo interior se desarrollarán los embriones hasta el parto. 42.1 Principios de Reproducción y Selección Animal (un ejemplo en ganado lechero) Los rasgos cuantitativos del ganado lechero, tales como producción de leche, grasa y proteína, son económicamente importantes para muchos productores lecheros alrededor del mundo. Estos rasgos varían de los cualitativos, tales como color de pelo, debido a que en lugar de caer dentro de categorías discretas (rojo, blanco, negro), los valores de los rasgos cuantitativos varían en una escala continua de posibilidades infinitas. El gran número de posibilidades para un rasgo cuantitativo es debido a:   El gran número de genes involucrados en la expresión del rasgo, conduciendo a muchos posibles genotipos. El efecto significativo del medio ambiente agregando variabilidad a los posibles valores que un rasgo puede tener. La meta del mejoramiento genético del ganado lechero es la de modificar la proporción de ciertos genes de manera de que, dado al medio ambiente en el que el animal se encontrará sujeto, los rasgos de interés se expresen en una forma que maximicen la ganancia del productor lechero. Por ejemplo, el mejoramiento genético para producción de leche trata de incrementar los genes que maximizan la producción de leche dado el medio ambiente (clima, alimentación, manejo, etc) en el que la vaca expresará su potencial. Lección Cuarenta y tres: Causas de cambios en la frecuencia de los genes Los cambios en la composición genética de los animales se presentan de forma natural. Existen varias fuerzas que alteran la frecuencia de algunos genes en la población de animales; una de ellas es la mutación (cambio en la estructura del UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento material genético) y cambio casual o al azar (efecto del azar, especialmente en poblaciones pequeñas) son impredecibles y por lo tanto inútiles. Desde el punto de vista práctico, la selección y la migración son las herramientas disponibles que tiene el productor para cambiar el valor genético de sus hatos para un rasgo en particular. La selección, es el proceso que permite que ciertos animales se reproduzcan más que otros. Como resultado, animales con un genotipo deseado dejarán la mayor descendencia. A medida que la selección es practicada de generación en generación, algunos genes se hacen más frecuentes y otros menos frecuentes en la población. Por lo tanto, la selección genética es un proceso de dos pasos. Primero, los animales con un genotipo superior deben ser identificados y, segundo, estos animales deben servir como padres para la nueva generación. La migración envuelve el traer animales a la población de otra población que posee una frecuencia de genes diferente. El cruzamiento de especies locales de bovinos (Bos indicus) con razas lecheras Europeas (Bos taurus) es un ejemplo de migración genética. La forma más importante de migración de genes en las poblaciones modernas de ganado lechero es el mercado internacional (importación y exportación) de semen.  Los conceptos detrás de la selección Figura 13. Distribución de los registros de producción de leche Para entender como funciona la selección para un rasgo cuantitativo, necesitamos un buen entendimiento de algunos conceptos importantes. La variación de un rasgo en particular entre animales es la clave para el proceso de selección. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento En un rodeo con un promedio anual de producción de 5.500 kg, algunas vacas pueden producir más de 9.000 kg, mientras que otras pueden producir solamente 2.000 kg. Estos pueden ser solo los extremos, pero la producción de leche de vacas individuales en un rodeo puede tener cualquier valor entre estos dos extremos. Aún dentro de un rodeo, donde uno puede llegar a creer que el medio ambiente es similar para la mayoría de los animales, solamente cerca del 25% de la variación total en producción de leche se debe a causas genéticas.  Distribución normal Figura 14. normal. Media y varianza dos características principales de la distribución 43.1 Distribución de los registros de producción A pesar de que las vacas producen diferentes cantidades de leche, sus registros pueden agruparse dentro de categorías. La figura 14 es un ejemplo de la distribución de los registros de producción de leche de 200 vacas categorizadas en 28 grupos. En esta figura, cada bloque representa una vaca. Las vacas que producen de 2.000 a 2.250 kg pertenecen al primer grupo (barra en el lado izquierdo del gráfico); moviéndose hacia la derecha, cada grupo sucesivo se define de acuerdo al anterior. El último grupo (barra en el lado derecho del gráfico) incluye vacas que producen entre 8.875 y 9.000 kg de leche. Esta representación, llamada histograma, nos da una idea de la media y la variación en producción de leche. En nuestro ejemplo, 19 vacas produjeron de 5.250 a 5.500 kg, una vaca produjo entre 2.250 y 2.500 kg y ninguna vaca produjo más de 8.750 kg. Cuando una línea es trazada en la parte superior de cada barra de un lado a otro, obtenemos una línea que posee la forma de una campana. La mayoría de los rasgos cuantitativos siguen este tipo de curva, que se refiere como "curva normal" o "distribución normal". El análisis de los registros (producción de leche, puntaje de tipo, etc.) que se encuentra distribuido como "curva normal" es UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento la base de nuestro conocimiento del mérito genético de vacas y toros para un rasgo en particular. En una distribución normal, el número más grande de animales se encuentra agrupado alrededor de la media (la barra más alta), y a medida que nos movemos hacia alta o baja producción de leche, el número de animales en cada grupo decrece. La forma en que los registros se distribuyen alrededor del punto central se llama varianza o desviación estándar. Por ejemplo, los registros de producción de las hijas de un toro forman una distribución normal. Un animal que se encuentra lejos y a la izquierda de la media es probable que tenga alto mérito genético. Aún así, esto puede no ser verdad debido a que una vaca con un buen mérito genético puede tener una pobre lactancia debido a una mala alimentación, dificultad de parto u otros aspectos negativos de manejo y efectos medio ambientales. Como contraste, una vaca puede tener registros de producción artificialmente altos que otras en el hato debido a tratamientos diferenciales. Por lo tanto, es necesario analizar cuidadosamente los registros de las vacas y reconocer los efectos del medio ambiente en su desempeño. De esta forma podemos revelar el verdadero mérito genético que puede ser transmitido a la nueva generación. 43.2 Cambio genético por medio de la selección Por medio de la selección, el cambio en el valor genético de los animales de una población se encuentra afectado por la variación genética en la población, la intensidad de selección, exactitud de selección e intervalo generacional. El cambio en el valor genético puede resumirse por medio de una simple ecuación: Cambio genético por año = Exactitud x Intensidad x variación genética x Años x generación. Por lo tanto el cambio genético por año será mayor cuando la exactitud, intensidad y variación genética son lo más grandes posibles y el intervalo generacional es lo más pequeño posible. 43.3 Exactitud al seleccionar vacas y toros El factor principal que limita la exactitud de la estimación del mérito genético para las vacas es que viven dentro de un rodeo, esto significa dentro de un estrecho rango de efectos medio ambientales. Como contraste, la prueba de toros registrando el desempeño de muchas de sus hijas en muchos hatos (prueba de progenie) hace que sea posible obtener una alta exactitud al determinar su mérito genético. 43.4 Selección por prueba de progenie Es la evaluación del valor genético de un reproductor por el desempeño de sus progenies; o sea, que es una comparación de reproductores a través del comportamiento de sus progenies, siendo de vital importancia en los programas de mejoramiento genético animal. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  Indicaciones de las pruebas de progenie  La prueba de progenie es recomendable para caracteres de baja heredabilidad.  Cuando los caracteres solo se pueden medir en su sexo o después de la muerte del animal, como es el caso de la calidad de la canal.  Debe ser implementada en una población grande y especialmente cuando la inseminación artificial es utilizada intensamente, la cual permite asegurar el máximo progreso genético por unidad de tiempo.  Limitaciones prácticas de las pruebas de progenie  Son demasiado costosas, por eso deben ser subsidiadas por entidades gubernamentales o por las asociaciones de razas.  Aumentan el intervalo entre generaciones, reduciendo así el progreso genético anual; por tal motivo solo se justifica en la mediada en que contribuyan a aumentar la precisión en la estimación del valor genético de los reproductores a ser usados intensamente dentro de una determinada población.  El esquema de organización y las diversas dificultades son propias de cada especie.  Problemas de interpretación de las pruebas de progenie  Es imposible separar los efectos de los reproductores de aquellos resultantes de diferencias de manejo en los diferentes hatos .  Mientras más exactos sean los datos de la progenie, más útiles serán las evaluaciones de los reproductores superiores.  Las comparaciones deben ser hechas entre reproductores con un número idéntico de progenies, lo que frecuentemente no se da; cuando el número de hijos por reproductor es diferente, la solución teórica es hacer una regresión de la media de los grupos de la progenie, con relación a media de la población, a través de un factor que depende del número de progenies de la media.  Es importante considerar las informaciones de toda la progenie inclusive aquellas de rendimientos inferiores, para evitar los sesgos.  Diferencias debido a alimentación, manejo, época de parto y edad al parto etc, contribuyen a generar problemas en la interpretación de resultados.  Precisión de la prueba de progenie La precisión de la prueba de progenie esta dada por la siguiente fórmula: P = h/2 v n/[1 +(n –1)t], donde P = precisión de la prueba de progenie h = raíz cuadrada de la heredabilidad del carácter n = número de progenie por toro t = corresponde a ¼ de la heredabilidad del carácter. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Ejemplos: a) En un carácter cuya heredabilidad es de 0,25 y con una disponibilidad para probar de 20 progenies. ¿Cuál sería la precisión en dicha prueba? P = h/2 ( v n/ (1 + ( n-1)t) = v0,25/2 (v(20/ (1 +(20 –1 )x 0,25/4)) = P = 0,25 x v 20/2,1875 = 0,25 v9, 1428571 = 0,25 x3,024 = 0,755 Los datos sugieren que la prueba de progenie tiene un eficiencia del 76 %. b) Un carácter cuya heredabilidad es de 0,50 y una disponibilidad de probar de 20 progenies. ¿Cuál es la precisión en dicha prueba? P = h/2 ( v n/ (1 + ( n-1)t) = v0,50/2 (v(20/ (1 +(20 –1 )x 0,50/4)) = P = 0,3535 x v 20/3,375 = 0,3535 v5, 925925 = 0,35355 x 2,4342 = 0,86065 La precisión de la prueba de progenie mide la correlación del genotipo del padre con la media fenotípica de su progenie. En general, de 10 a 15 hijos por toro permite obtener resultados razonablemente seguros del valor genético de los reproductores. Tabla 15. Precisión de la prueba de progenie según diferentes estimativas de la heredabilidad y de la progenie por reproductor. Número de progenie 0,10 5 0,34 10 0,45 15 0,53 20 0,58 25 0,63 30 0,66 35 0,69 40 0,71 45 0,73 50 0,75 Fuente : Lasley ( 1978). Heredabilidad 0,20 0,46 0,58 0,66 0,72 0,75 0,78 0,80 0,82 0,84 0,85 0,30 0,54 0,67 0,74 0,79 0,82 0,84 0,86 0,87 0,89 0,90 0,40 0,60 0,73 0,79 0,83 0,86 0,88 0,89 0,90 0,91 0,92 0,60 0,68 0,79 0,85 0,88 0,90 0,92 0,93 0,94 0,94 0,95 0,70 0,72 0.82 0,87 0,90 0,92 0,93 0,94 0,95 0,95 0,96 Lección Cuarenta y cuatro: Pruebas de progenie en ganado bovino Es el método más utilizado en el mejoramiento genético de los bovinos manejados bajo los diferentes sistemas de producción (leche, doble propósito y carne). Su primera aplicación fue en los sistemas de producción de leche ya que dicho carácter es de baja heredabilidad y porque solo se expresa en la hembra. El efecto de la prueba depende del número de reproductores disponibles para la prueba, UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento como la cantidad de vacas controladas en la población. Por tanto, una población grande permite probar mayor número de reproductores y en consecuencia, la intensidad de selección es mayor. Dentro del análisis de la información son de gran importancia los ajustes de los diferentes factores que afectan la producción de leche como : diferencias de hato, mes y/o época de parto, edad de la vaca, número de ordeños, período de la lactancia etc.. 44.1 Principales métodos de pruebas de progenie en los sistemas de producción bovina  Comparación madre-hija Uno de los primeros índices usado por Hansson – Yapp, basado en la siguiente fórmula es: F = ( P + M )/2 : P = 2F – M, donde: F = medias de las hijas P = valor del toro M = medias de las madres  Índice de Rice Este es una modificación del índice de Hansson-Yapp y presenta la siguiente fórmula: I = EPI/2 + W/2, donde I = índice toro EPI = resultado del índice de Hansson-Yapp W = media de la raza  Indice de Henderson I = Y – 0,6 ( A – P ), donde I = índice toro A = media del hato contemporáneo de las hijas del toro P = media de la raza Y = media de las hijas  Comparación con las compañeras de rebaño En este método se utilizan todas las lactancias del rebaño; es usado para estimar la diferencia predicha de un reproductor considerando el desempeño de sus hijas en relación con las compañeras del hato. La diferencia predicha representa la habilidad de transmisión del reproductor y su valor es el desvío medio esperado de sus hijas con respecto a las compañeras de rebaño. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento DP = Nh 2 / [ 4 + ( n – 1)h MRAE), donde 2 + {4Σ ni (ni – 1) c2} /N] (MF – MACR) + 0,1 (MACR – DP = diferencia predicha N = número toral de progenies del reproductor ni = número de progenies del iésimo rebaño h2 = heredabilidad de la producción de leche C2 = factor de ajuste por el hecho de que las producciones de las hijas de un reproductor en el mismo rebaño tienden a ser más precisas de que las de rebaños diferentes. En el caso de los EEUU este valor es de 0,14 MF = media de las hijas del reproductor MACR = media ajustada de las compañeras de rebaño. MRAE = media regional de la raza, dentro de año y estación del año. 4 + (n –1)h 2 = ajuste para el número de hijas. 4Σ ni ( ni –1)/ N = ajuste de la distribución de las hijas en el rebaño  Comparación con las contemporáneas Este método fue desarrollado en Inglaterra en el año de 1974, tiene en cuenta las diferencias de alimentación y manejo que son las principales causas de variación en la producción de leche. En este método las hijas de un reproductor son probadas comparando las contemporáneas de rebaño de la misma edad, época de parto, etc, se tienen en cuenta además solo las dos primeras lactancias. En términos generales se considera la primera lactancia , ya que la heredabilidad de la producción de leche es más alta y se gasta menos tiempo para probar el toro. El índice propuesto para la estimativa del PVG del toro es: DP = r[(Pf – Mmc + Amlc) + ( 1- r)Gt], donde DP = diferencia predicha R = repetibilidad del método Pf = media de la producción de las hijas Mmc = media modificada de las contemporáneas Amlc = ajuste para el mérito lechero de las contemporáneas Gt = influencia del toro en el grupo.  Método de la predicción lineal no viciada Este método fue descrito por primera vez por Henderson en el año 1949, en la reunión de la American Dairy Science Association como un resumen de un trabajo presentado en congreso del Institute of Mathematical Statistics (Henderson, 1950). Este método fue posteriormente llamado BLUP (“Best Linear Unibiased Prediction”), que significa la mejor estimativa linear no viciada de un elemento al azar. El BLUP es uno de los métodos más modernos que viene siendo ampliamente empleado en la evaluación genética de los animales en diferentes países. Basado UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento en las ecuaciones de modelos mixtos (MME) que es un algoritmo que posibilita modelar los efectos fijos (como ejemplo, grupos contemporáneos) y efectos aleatorios (animales o toro). Por medio de este algoritmo se pueden obtener las soluciones para los efectos fijos y, lo que es más importante, soluciones para los efectos aleatorios, o sea, los BLUP. Estas son las predicciones del valor genético aditivo de los animales para varios caracteres, o sea, las DEP (diferencias esperadas de progenie), PTA (predicción de la habilidad de transmisión), el DP (diferencia predicha), el valor de cría etc. Lección Cuarenta y cinco: Heredabilidad (h2) La heredabilidad, es el porcentaje del total de variación entre animales para un rasgo en particular que se debe a los genes que han heredado (el resto debido al medio ambiente). En general, cuando más alta es la heredabilidad de un rasgo, más alta es la exactitud de selección y mayor es la posibilidad de obtener una ganancia genética por medio de la selección. Las heredabilidades que se indican en la tabla 17 se pueden interpretar de la siguiente manera:    Menos de 0,1--baja heredabilidad y baja posibilidad de ganancia genética por medio de la selección. De 0,1 a 0,3--moderada heredabilidad y moderada posibilidad de ganancia genética por medio de la selección. Más de 0,3--alta heredabilidad y alta posibilidad de ganancia genética por medio de la selección. 45.1 Intensidad de selección para vacas y toros La intensidad de selección depende solamente de la porción de población que se elige como padres. Refleja cuanto del promedio de los padres seleccionados excede el promedio de la población antes de la selección. Aún cuando el desempeño reproductivo es bueno, la intensidad de selección de las vacas en el rodeo es mínima comparada con la intensidad de selección que se aplica a los toros. Como resultado, la mayoría del progreso genético en el rodeo proviene del semen de toros altamente seleccionados disponible a través de la inseminación artificial. El potencial de ganancia genética al seleccionar vacas es limitado por el hecho de que la mayoría de las vacas deben permanecer en el rodeo para mantener su tamaño y el número de descendientes (que pueden ser probados en su progenie) se limita mucho más para vacas que para toros. Tabla 16. Resumen de los valores de heredabilidad para los caracteres y su correlacion con el rendimiento en leche Correlación con el rendimiento en leche Carácter Intervalo de Fenotípica Genética heredabilidad Rendimiento en leche 0.20 a 0.30 ------- UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Grasa (%) 0.50 a 0.60 PLM (%) 0.45 a 0.55 Proteína (%) 0.45 a 0.55 Rendimiento en grasa 0.20 a 0.30 Rendimiento en PLM 0.20 a 0.30 Rendimiento en proteínas 0.20 a 0.30 Rendimiento en sólidos totales 0.20 a 0.30 Eficiencia en la alimentación 0.30 a 0.40 Mastitis 0.10 a 0.30 Tamaño maduro 0.30 a 0.50 Cualidades en la ordeña 0.30 a 0.40 Vida productiva 0 a 0.10 Eficiencia reproductiva 0 a 0.10 Registro del tipo 0.15 a 0.30 - 0.15 a – 0.35 - 0.10 a – 0.30 - 0.10 a – 0.30 0.25 a 0.95 0.85 a 0.95 0.85 a 0.95 0.85 a 0.95 0.50 a 0.60 0 0.15 a 0.30 0.05 a 0.20 0.15 a 0.20 0.10 a 0.25 0 a 0.15 - 0.15 a –0.40 - 0.20 a - 0.45 - 0.20 a –0.45 0.75 a 0.95 0.75 a 0.95 0.85 a 0.95 0.85 a 0.95 0.50 a 0.60 0 - 0.20 a 0.10 ¿ 0 0 0 a 0.20 45.2 Variación genética (desviación estándard) La variación genética se puede ilustrar como la dispersión de la curva campana alrededor de la media. Una variación estrecha produce una curva estrecha y una variación amplia produce una curva amplia (Figura 2). La cantidad de variación genética influencia la cantidad de ganancia genética de un programa de selección, cuanto mayor es la variación genética, mayor será la respuesta a la selección. De todas formas, la variación genética es una característica de la población y no puede ser cambiada por el criador. En los Estados Unidos las desviaciones estándares para la producción de leche, grasa y proteína son 560, 22,5, y 19 libras respectivamente. La desviación estándar para producción de proteína comparada con producción de grasa indica que es más difícil hacer progreso genético para producción de proteína que para producción de grasa. En países donde el promedio de producción de leche es más bajo que en los Estados Unidos las desviaciones estándares, probablemente, proporcionalmente menores. 45.3 Intervalo generacional El intervalo generacional es la edad promedio de los padres cuando nace su descendencia. La edad a la pubertad y duración de la gestación no se pueden cambiar; aún así, el intervalo generacional puede incrementarse significativamente cuando el índice de mortalidad es alto o el porcentaje de preñez es bajo. Un intervalo generacional típico es el tiempo que toma completar la primer evaluación genética de un toro para inseminación artificial: nueve meses de preñez para obtener la ternera, dos años para que la ternera comience la lactancia y otros UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 10 meses para que complete la lactancia. Por lo tanto, en este caso, el intervalo generacional es de cerca de cuatro años. Cuanto más corto es el intervalo generacional, más progreso genético por año puede realizarse. Aún así, un intervalo generacional más largo puede incrementar la exactitud de selección debido a que más información se encuentra disponible con el tiempo (registro de producción de leche de las hijas). 45.4 Respuesta correlacionada Cuando se realiza la selección en algunos rasgos, otros rasgos tienden a cambiar en forma independiente o a variar en la misma dirección (correlación positiva) o en la dirección opuesta (correlación negativa). La interpretación de la magnitud de la correlación entre dos rasgos como se presenta en la tabla 17 son las siguientes:  De 0,7 a 1,0, los rasgos cambiarán juntos fuertemente  De 0,35 a 0,7, los rasgos cambiarán juntos de alguna forma.  De 0 a 0,35, los rasgos cambiarán casi independientemente el uno del otro. Por ejemplo, la correlación negativa entre producción de leche y porcentaje de grasa en la leche (tabla 17), hace difícil la selección de vacas para ambos rasgos, alta producción de leche y alto porcentaje de grasa. Como contraste, la correlación entre producción de leche y consumo de alimentos es fuertemente positiva (+0,80). Por lo tanto las vacas seleccionadas por alta producción de leche tienden a comer más El mejoramiento genético se hace mediante dos técnicas, la selección y el entrecruzamiento. La selección en una población de animales, hace posible incrementar el valor promedio de una o varias características escogidas de antemano para mejorar el potencial genético de los animales de dicha población. El entrecruzamiento hace posible combinar las ventajas de realidad, los límites de la selección y la reproducción en (consanguinidad creciente, falta de efectividad en la selección con escasa heredabilidad, etc.), han conducido a investigar aparear los reproductores de diferentes razas. varias razas. En razas de pedigrí de características la posibilidad de Para el más rápido avance del progreso genético, las técnicas de reproducción artificial han reemplazado el apareamiento natural: inseminación artificial y, más recientemente, el transplante de embriones.  La inseminación artificial es una operación que consiste en depositar con un instrumento apropiado el semen de un macho reproductor en el interior de los órganos genitales de una hembra en período fértil, con la intención de fecundarla; el semen es recolectado, examinado, diluido, acondicionado y usualmente preservado de antemano. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento  La transferencia de embriones es una técnica de reproducción artificial que consiste en remover, después de la fertilización, el embrión (o embriones) de los órganos genitales de una hembra, denominada donante, para transplantarlo (s) a los órganos genitales de una o varias hembras llamadas recipientes, en cuyo interior se desarrollarán los embriones hasta el parto. 45.4 Impacto del mejoramiento animal  Impacto medioambiental positivo Reducción de la presión animal (ya que los animales son más productivos, el sistema de producción puede intensificarse y entonces se pueden tener menos animales manteniendo el mismo nivel de producción).  Impacto medioambiental negativo Reducción de la biodiversidad animal. Introducción de nuevas patologías. Incremento en las áreas de cultivo de grano.  Impacto sobre la producción ganadera (leche, reproducción, carne, salud, etc.)  Carne: incremento entre 1 y2 % por año.  Leche: incremento de 0.5 a 1 % por año (estos incrementos son acumulativos).  Calidad de la carne: puede mejorar, pero la calidad de la carne de variedades más viejas de ganado se considera a menudo mejor (y por lo tanto puede obtener mejores precios, por ejemplo, razas raras).  Reproducción: incremento obtenido mediante el entrecruzamiento (pero no acumulativo).  Salud: los animales son más productivos pero con frecuencia más frágiles (requiriendo insumos veterinarios y otros recursos externos más costosos).  Alimento: los animales pueden requerir forraje de más alta calidad e insumos alimenticios externos.  Contexto de aplicación En todo el mundo, el mejoramiento genético tiene una historia muy antigua. La acción del hombre, que ha contribuido a la creación de razas que algunas veces son muy homogéneas, se ha sumado a la selección natural conduciendo al aislamiento de ciertas razas.      Factores Favorables: Incremento en la demanda de productos animales. Preocupación compartida de reducir el número de animales. Deseo de manejo mejorado del potencial de las razas. Mejoramiento en el desempeño de las técnicas de reproducción artificial.  Factores Desfavorables:  Dificultad para controlar el progreso genético en sistemas ganaderos extensivos.  Dificultad de ciertas razas mejoradas para vivir en ciertos ambientes. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento 45.5 Mejoramiento del ganado lechero El ganado lechero representa una de las áreas más importantes de la economía ganadera. La producción por animal ha ido en aumento acelerado al mismo tiempo que la cantidad de vacas ha disminuido hasta el punto en que su número es menos de la mitad del que existía en el decenio de 1940. Muchos caracteres valen la pena tenerse en cuenta en un programa de mejoramiento; la producción elevada de leche con una composición aceptable sigue siendo el criterio más importante de selección. Debido a las altas tasas de reemplazo, la mayoría de hembras se ordeñan cuando menos durante una lactancia, y el comportamiento individual es la base primaria de la selección. La selección del pedigrí se utiliza mucho en la elección de machos destacados para la prueba de la progenie. Los programas extensos de prueba de la progenie se han desarrollado gracias a las cooperativas de inseminación artificial. La consanguinidad reduce el vigor, las características reproductivas y la producción, lo que se debe evitar tanto en los rebaños de crianza como en los comerciales. La investigación profunda sobre el cruzamiento de razas lecheras demuestra que existe heterosis en cuanto al vigor, a las características reproductivas, al crecimiento y a la productividad, pero se requieren otras razas, con niveles altos de producción de leche, para desarrollar programas prácticos de cruzamiento entre ellas.  Selección de hembras El mejoramiento depende, en primer lugar, de la capacidad de reconocer cuáles animales son superiores desde el punto de vista genético, y segundo, la efectividad de permitir que estos animales superiores se reproduzcan. La clasificación y la selección de hembras requieren, en su mayor parte, la selección entre el ganado dentro de cierto hato. Si se manejan a los animales que componen el hato como si fuera una unidad, de modo que no se da especial cuidado a ninguno de ellos, o se niegan los cuidados a otro de manera intencional, la producción en promedio de la población será una buena base a partir de la cual se pueden comparar las vacas que están dentro de ella. Incluso dentro del hato, las vacas no tendrán la misma oportunidad de repetir su desenvolvimiento cada año con respecto al promedio del grupo. Esto se debe a que ciertas condiciones ambientales controlables pueden ser mejores o peores para las vacas individuales, según el año. 45.6 Mejoramiento del ganado de carne Las metas de los criadores de ganado de carne, como sucede con todas las clases de animales de carne, son el desarrollo de cualidades que den por resultado tasas máximas de conversión de alimentos en productos alimenticios de alta calidad dentro de los rebaños comerciales a los cuales proporcionan en forma directa o indirecta, animales de pie de cría. La mayoría de los caracteres de crecimiento, eficiencia y de la canal del ganado de carne tienen heredabilidades de medias a altas (tabla 17). Existen correlaciones genéticas positivas entre todas las medidas de tamaño y crecimiento y del tamaño y crecimiento con los rendimientos de cortes UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento magros. El tamaño y el crecimiento se relacionan de modo negativo con la capacidad de engordar en los pesos ligeros; por lo tanto, la selección de un solo carácter puede dar como resultado efectos correlacionados favorables o desfavorables en otros caracteres.La fertilidad y la viabilidad tienen baja heredabilidad, pero están afectadas considerablemente por la heterosis. El crecimiento es heterótico en grado razonable. La consanguinidad reduce las características generales en cuanto a la mayoría de los caracteres del ganado de carne, en especial aquellos que se relacionan con la fertilidad y la viabilidad. La producción comercial se debe fundamentar en sistemas de exocría y, cuando es posible, en cruzamientos de líneas o razas mediante el uso de sistemas de cruzamientos diseñados de modo que la heterosis sea máxima. Tabla 17. Estimaciones de la heredabilidad de caracteres seleccionados del ganado de carne. Carácter Heredabilidad promedio aproximada Caracteres reproductivos Intervalo de parto Baja 0 a 15 Ritmo de parto De baja a media 15 a 25 Servicios por concepción De baja a media 0 a 25 Edad en la pubertad, hembras Media 20 a 40 No de espermatozoides en toros de una año de edad Dificultad de parto Media 20 a 30 Baja 5 a 15 Baja 0 a 10 Media 20 a 40 Partos múltiples Capacidad materna de la vaca Pesos en pie Al nacimiento Media 25 a 40 Al destete Media 25 a 30 Al año de edad, a ración seca Alta 50 a 60 A los 18 meses Alta 45 a 55 Maduro Alta 50 a 80 Tasa de aumento de peso Del nacimiento al destete A ración seca Media 25 a 30 Alta 45 a 50 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Al año, a base de pasturas Media 25 a 30 Eficiencia de aumento de peso a ración seca Período de alimentación a tiempo o a peso constante Hasta un punto fijo de término Consumo diario de alimento Alta 40 a 50 Baja Cerca de 0 De media a alta 25 a 40 Registros visuales Conformación al destete Media 25 a 30 Gordura al destete Media 25 a 30 De media a alta 35 a 40 Grado de carne al año de edad Conformación al año de edad Registro de la musculatura Conformación madura De media a alta 35 a 50 Media 25 a 35 De media a alta 35 a 50 Características de la canal Área del costillar/kg de canal Media 25 a 40 Espesor de la grasa/kg canal Media 25 a 40 Alta 40 a 60 Grado de calidad De media a alta 35 a 45 Grado de rendimiento De media a alta 25 a 50 Registro del veteado 45.7 Mejoramiento de los cerdos Los caracteres de los cerdos relacionados con la producción económica de los tipos de carne demandada por los consumidores son, en número de individuos criados por camada y su peso al destete, la tasa de aumento de peso posterior al destete, y su eficiencia y las canales con una proporción alta de carne con respecto a la grasa. La fertilidad, la prolificidad y el crecimiento previo al destete son bajos; la tasa de crecimiento posterior al destete y su eficiencia son medianas; y la heredabilidad de la conformación y las características de la canal es de media a alta. Existe una elevada correlación genética entre la tasa de aumento posterior al destete y su eficiencia. En las razas modernas la cantidad de carne de las canales tiende a correlacionarse positivamente con la eficiencia del aumento de peso. La tasa de aumento se puede relacionar positivamente con la prolificidad, pero esta relación es baja. La mayor atención en la selección para el mejoramiento de las piaras de cría se debe otorgar a los caracteres de importancia económica que tengan heredabilidades entre medias y altas. Los programas de selección han resultado efectivos en cuanto a la modificación de algunos caracteres de las poblaciones de cría tanto en Estados Unidos como en el resto del mundo. Los UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento mayores avances se dan en los caracteres relacionados con la conformación y las interrelaciones grasa-carne.  Mejoramiento de piaras de cria Los siguientes puntos de importancia capital en la determinación de la eficiencia y el aprovechamiento de los cerdos:       El tamaño de la camada que nace viva. La viabilidad. El peso por cerdo y por camada al destete. La tasa de aumento de peso entre el destete y el momento de la venta. La eficiencia de la conversión de alimento. La conformación y las características deseables de la canal. Tabla 18. Heredabilidad de los caracteres económicamente importantes del cerdo Carácter Edad de la pubertad No de ovulaciones, 2º estro Heredabilidad promedio aproximada Media 30 a 40 Media a alta 40 a 50 Tamaño de la camada al Baja nacer Tamaño de la camada al Baja destete Peso de la camada al Baja destete Peso de cada cerdo al Baja destete Peso del cerdo a 140 y Media hasta 180 días de edad Tasa de aumento de peso Media posterior al destete Alimento por unidad de Media aumento Registros de conformación y tipo Dentro de las cepas Entre las cepas 5 a 15 5 a 15 10 a 20 10 a 20 20 a 30 25 a 40 30 a 40 Media 25 a 35 Alta 92 Espesor de la capa de grasa Alta en los animales vivos Características de la canal 40 a 60 Porcentaje de cubierta 25 a 35 Media UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Longitud Alta 40 a 60 Espesor de la capa de grasa Alta 40 a 60 Espesor del vientre Alta 40 a 60 Área del dorsal largo Alta 40 a 60 Rendimiento de cortes Media a alta magros Rendimiento de jamón y Media lomo Color de la carne sin cocinar Media 40 a 60 Número de tetas 20 a 40 Media 30 a 40 25 a 40 45.8 Mejoramiento de caprinos En caprinos lecheros, la selección exclusiva sobre producción de leche puede ocasionar que algunas características físicas de las cabras resulten negativamente afectadas, por ejemplo, las ubres se pueden volver pendulosas en los animales con altas producciones, lo que en muchos casos puede ser motivo de mastitis y provocar el desecho involuntario. Actualmente, el mejoramiento genético de los caprinos lecheros en países como Francia, Estados Unidos y Canadá, tiende a efectuarse con base en una selección de múltiples características que incluyen tanto rasgos productivos, como de conformación, con el propósito de mejorar la eficiencia económica de los animales y para producir y mejorar el valor en el mercado de los reproductores. Esto permite también que las cabras permanezcan mayor tiempo dentro del hato productivo y con esto ser más rentables. Sin embargo es reconocido a nivel internacional que las características de producción, donde se incluye la producción total de leche, producción de grasa y proteína, son las de mayor importancia económica ya que son las que más contribuyen al retorno económico de los productores. En México se conoce poco sobre las características de conformación de las cabras lecheras y la importancia que tienen en los programas de mejoramiento genético. Un problema que existe es la poca información disponible en español relacionada a este tema y también el excesivo valor, o importancia, que suelen dar los productores a este grupo de características. El potencial productivo de las cabras modernas depende de la habilidad que tenga el criador para combinar adecuadamente en la selección las características de producción y tipo en sus animales. Como es conocido, el tipo funcional permite que la cabra produzca a través de un período de vida más largo. Una buena conformación debe buscar una relación directa con productividad, longevidad y UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento resistencia a enfermedades. Muchas de estas relaciones genéticas se están estudiando en los caprinos. Tabla 19. Heredabilidades de algunas características de conformación en cabras lecheras. Característica Heredabilidad Referencia A Puntos finales 0.27 Estatura Fortaleza Carácter lechero 0.52 0.29 0.24 Angulo de cadera Anchura de cadera 0.32 0.27 Patas traseras vistas de lado 0.21 Característica Heredabilidad Referencia A B* Ligamento delantero de 0.25 0.24 la ubre Altura de ubre trasera 0.25 Arco de ubre trasera 0.19 Ligamento medio 0.33 0.29 suspensorio Profundidad de ubre 0.25 Colocación de tetas 0.36 0.32 vistas de lado Diámetro de pezones 0.38 0.41 UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD TRES Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos vistos y desarrollados en esta tercera Unidad Didáctica; así como el trabajo y desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta, responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta son: 1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el desarrollo de esta unidad. 2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo. Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación 3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio o supera lo esperado. 4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante, retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales. UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento BIBLIOGRAFIA UNIDAD TRES Atmore Smith Milton, Thomas Carlyne Jones. Patología Veterinaria. UTHEMA. México. 1980. pg 249-279 Avers. J. C. 1980. Genetics. D. Van Nostrand Company. New York. 659p. Becker, W. A. 1975. Manual of quantitative genetics. 3a. edición. Washington State University Press. 170p. Bogart, Ralph. 1966. Crianza y mejora del ganado. Segunda edicción. Editorial Herreros,S.A. Amazonas 44. México 5, D.F. 458 p. Bourdon, M.R. 2000. Understanding animal breeding. Second edition. PrenticeHall, Inc. New Jersey. United States of America. 538 p. Cardellino,R; Rovira, J. 1987. Mejoramiento Hemisferio Sur. 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