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MALFORMACIONES CONGÉNITAS FRECUENCIA Y PREVENCIÓN MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFINICION ES UN DEFECTO ESTRUCTURAL DE LA MORFOGÉNESIS PRESENTE AL NACIMIENTO PUEDE COMPROMETER A UN ÓRGANO O SISTEMA O VARIOS AL MISMO TIEMPO CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN BASE A SU SEVERIDAD Malformaciones congénitas mayores - Alteraciones estructurales / anatómicas que condicionan el estado de salud psico – fisico del paciente; requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y una particular atención psico – social Malformaciones congénitas menores - Alteraciones estruturales / anatómicas que no condicionan el estado de salud del paciente; representan una característica estética de escasa relevancia psico - social MALFORMACIONES CONGENITAS MAYORES Graves anomalías presentes al nacimiento Afectan alrededor del 3 % de los recién nacidos vivos Constituyen la segunda causa de muerte perinatal ETIOLOGÍA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS • CROMOSÓMICA • GÉNICA • MULTIFACTORIAL Prevalencias de presentación clínica en las malformaciones congénitas mayores A is la do 24% 24% 52% P o lim a lform a tivo I nes pec ífic o P o lim a lform a tivo E s pec ífic o Paciente Exámen clínico : presencia de anomalía congénita Anomalía congénita asociada a otras anomalías congénitas Sindrome congénito de etiología reconocida: cromosómica, génica, multifactorial Anomalía congénita aislada *esporádica *hereditaria Complejo Malformativo Inespecífico ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Numéricas aneuploidías autosomas cromosomas sexuales Estructurales • deleción microdeleción translocación CARIOTIPO Cariotipo: 46,XX femenino normal Cariotipo: 47,XXY Sindrome de klinefelter Cariotipo de trisomía 21 Sindrome de Down Sindrome de Down Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas, perfil deprimido, protrusión lingual, clinodactilia, pliegue palmar único, anomalías cardiovasculares y digestivas (1/600) Incidencia de sindrome de Down al nacimiento según edad materna (según Penrose y Smith) número de nacimientos 300 250 1/40 200 150 1/290 100 50 0 1/1200 1/1600 1/800 1/2300 >20 21-25 25-30 31-35 edad materna en años 36-40 41> Sindrome de Edwards - Trisomía 18 Occipucio prominente, pabellones auriculares displásicos, fisuras palpebrales cortas, microftalmía, (1/7000) Sindrome de Patau – Trisomía 13 Defectos en los ojos, nariz, labios, holoprosencefalia, polidactilia, aplasia cutis vertex (1/10.000) Sindrome de Turner Talla corta, cuello en esfinge, tórax ancho, dientes pequeños, esmalte delgado, maloclusión, gónadas displásicas, linfedema congénito (1/5000) Sindrome de Turner ENFERMEDADES MONOGÉNICAS O MENDELIANAS Tipos de Herencia Monogénica Autosómica Dominante Recesiva Ligada al cromosoma X Recesiva Dominante Autosómica Dominante ° Se manifiesta en estado heterocigoto ° Se puede transmitir de varón-varón; mujer-mujer; varón-mujer; mujer-varón ° Cada descendiente de un individuo afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el alelo mutado Herencia autosómica dominante Varón sano (XX) * Mujer afectada (XX) X X X XX XX ½ hijos normales ½ hijos afectados X XX XX CARACTERÍSTICAS DE GENES AUTOSÓMICOS DOMINANTES PENETRANCIA Porcentaje de afectados -frecuencia de expresión de un gen Si no se expresa: PENETRANCIA INCOMPLETA EXPRESIVIDAD Es la gravedad de expresión de un gen Variación en su gravedad de un individuo a otro: EXPRESIVIDAD VARIABLE PLEIOTROPIA Efectos fenotípicos diferentes HETEROGENEIDAD Similar fenotipo con genotipos diferentes Herencia Autosómica dominante otras características • Homocigotos para AD • Variación de la razón esperada 1:1 • Fenotipo limitado al sexo • Sin progenitor afectado en mosaicismo gonadal, penetrancia incompleta o expresividad variable • Mutaciones nuevas inversamente proporcional a eficacia biológica disminuida Acondroplasia Talla corta, miembros cortos, estrechamiento del canal espinal, puente nasal deprimido, frente prominente (1/15.000) Enanismo tanatofórico • Defecto de clavícula (aplasia o hipoplasia). Costillas cortas, tórax pequeño, caderas estrechas, longitud dedos asimétrica • Displasia ósea generalizada con osificación tardía • Braquicefalia, abombamiento frontal y parietal, hipoplasia medio facial, hipoplasia maxilar, paladar ojival • Dientes supernumerarios de erupción tardía, quistes de retención, raíces malformadas, hipoplásicas, caries • Inteligencia normal • Herencia autosómica dominante con expresividad variable. Mutación del gen RUNX2 6p21 (rol en osteogénesis) Disostosis Cleidocraneal Displasia osteodental - Enfermedad de Marie-Sainton Sindrome de Williams Sindrome de “cara de duende” Retraso mental, labios prominentes, boca abierta, frenillo hipertrófico, supernumerario, hiperplasia maxilar, fisuras palpebrales estrechas, ojos azules, anomalías oculares, hipercalcemia idiopática, escoliosis Hipoplasia esmalte dental, maloclusión dental, microdoncia, hipodoncia Estenosis aórtica y pulmonar Autosómico dominante con expresividad variable. Mayoría son esporádicos “de novo”. Deleción 7q11 Sindrome de Apert (Acrocefalosindactilia) Craneosinostosis, Craneosinostosis, sindactilia, sindactilia, hipertelorismo, hipertelorismo, oblicuidad oblicuidad antimongoloide antimongoloide de de fisuras fisuras palpebrales, palpebrales, paladar paladar hendido, hendido, dientes dientes apelotonados, apelotonados, supernumerarios, supernumerarios, erupción erupción retardada, retardada, maloclusión. maloclusión. AD. AD. Mutación Mutación de de “novo” “novo” FGFR2 FGFR2 10q26 10q26 (1/65.000) (1/65.000) Sindrome de Lange Micromelia, filtrum largo, comisuras bucales hacia abajo, labios finos, micrognatia, paladar ojival, dentición tardía, dientes muy separados, hipoplásicos, retraso pondoestatural, anomalías en órganos. AD. de “novo”. (1/20.000) Osteogénesis Imperfecta Fragilidad ósea, múltiples fraturas, escleróticas azules, sordera, odontogénesis imperfecta, hipoplasia de dentina y pulpa con translucidez de dientes, coloración amarillenta o gris azulada, caries, ubicación irregular y erupción tardía (1/12.000) Sindrome de Treacher Collins Disostosis mandibulofacial Anomalía del 1° y 2° arco branquial, hipoplasia malar y mandibular, retrognatia, maloclusión dentaria, dientes separados, paladar hendido, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, coloboma de párpados, microtia. AD expresividad variablepenetrancia completa. 60% de “novo” padre añoso (1/28.000) Sindrome de Hay-Wells displasia ectodérmica Ankyloblefaron, paladar hendido, hipodoncia, parcial anodoncia, dientes cónicos y separados, microtia Herencia autosómica recesiva Hiperplasia suprarrenal congénita Sindrome de Ellis Van Creveld Talla corta, polidactilia, hipoplasia nasal, parcial anodoncia, cardiopatía congénita AR Gen 4p16 Sindrome de Robinow (sindrome de facies fetal) • Talla corta, enanismo, anomalías renales, genitales hipoplásicos, convulsiones, retardo mental • Frente prominente, macrocefalia, hipertelorismo, macroglosia, filtrum largo, boca triangular, paladar hendido, dientes apiñados, borde alveolar hiperplásico • Herencia autosómica recesiva (grave) y dominante Mutación ROR2 9q22 Recesiva ligada al X • Se manifiesta y afecta al varón casi exclusivamente • La enfermedad se transmite a través de mujeres portadoras • Los hijos varones de mujer portadora tienen probabilidad de 1 en 2 de heredar el alelo recesivo ligado al X • Los varones afectados tienen hijas portadoras obligadas • Los varones afectados no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones No hay transmisión varónvarón Recesiva Ligada al X Varón normal (XY) * X X X XX XX Y XY XY mujer portadora (XX) ½ hijas mujeres normales ½ hijas mujeres portadoras ½ hijos varones normales ½ hijos varones afectados Recesiva Ligada al X Varón afectado (XY) * mujer normal (XX) X X X XX XX hijas mujeres todas portadoras Y XY XY hijos varones todos no afectados Recesiva Ligada al X Varón afectado (XY) * mujer portadora (XX) (excepcional) X X X XX XX ½ hijas mujeres afectadas ½ hijas mujeres portadoras Y XY XY ½ hijos varones afectados ½ hijos varones normales Recesiva ligada al X en la mujer • Homocigocidad: madre portadora y padre afectado • Falta de un cromosoma X • Translocación X; autosoma • Heterocigota manifiesta ó sintomática Translocación X; autosoma: Inactivación “no aleatoria” Inactivación aleatoria del cromosoma X: Hipótesis de Lyon CONSECUENCIAS DE LA INACTIVACION DEL X • Compensación de dosis • Aleatoriedad de la inactivación del X Establecida tempranamente por azar y permanente • Expresión clínica variable Proporción de alelo normal activo o mutante diferente • Inactivación altamente desequilibrada Heterocigota manifiesta Heterocigota asintomática Hipótesis de Lyon Modelo de mosaicismo funcional por inactivación del X Displasia ectodérmica hipohidrótica • Piel delgada, hipoplásica, falta de glándulas sudoríparas y sebáceas. Pelo fino, escaso, hipocrómico. • Hipodoncia, anodoncia, forma cónica de los dientes • Ligado al X recesivo Gen ED1 Xq12-13. 90% de portadoras exámen dental y piel (V, lineas de Blaschko) positivos 1/17.000 Dominante ligada al X ° Se expresa en los heterocigotos ° Todas las hijas de un varón afectado son afectadas ° Todos los hijos varones de un varón afectado son sanos. No hay transmisión varón-varón ° Incidencia mayor en mujeres ° El 50% de la descendencia de mujer afectada es afectada ° Expresión clínica más leve en la mujer ° Mutación letal en el varón Dominante Ligada al X Varón sano (XY) * mujer afectada (XX) X X X XX XX ½ hijas mujeres afectadas ½ hijas mujeres sanas Y XY XY ½ hijos varones afectados ½ hijos varones sanos Sindrome de Incontinencia Pigmentaria Lesiones de pigmentación irregular de la piel, alopecía en placas, anormalidad dental, hipodoncia, erupción tardía, forma cónica de los dientes Patrones de Herencia Atípicos • Anticipación • Mosaicismo • Disomía Uniparental • Impregnación genómica, “imprinting”, herencia epigénetica • Herencia mitocondrial Impregnación genómica o “imprinting” • Efecto del “progenitor de orígen”: cuando las características clínicas son diferentes dependiendo de que el gen se herede del padre o de la madre • El mecanismo de expresión diferencial implica una metilación diferencial con alelos activos o inactivos – (epigénesis) “Imprinting” genómico “Imprinting” en Sindromes de Prader Willi y Angelman Normalmente sólo se expresa el alelo paterno del gen ribonucleoproteina polipeptídica nuclear pequeña (SNRPN) ubicado en 15q En el sindrome de Prader-Willi la expresión de este gen está ausente por 75% deleción paterna 15 q 24% disomía uniparental materna 1% mutación del centro de imprinting En el sindrome de Angelman se detecta 70% deleción materna 15q 2% disomía uniparental paterna 2% mutación del centro de imprinting 25% mosaicismo gonadal materno para la mutación del gen UBEBA Sindrome de Prader Willi Hipotonía, obesidad, manos y pies pequeños, anomalías dentarias, caries (1/25.000) Sindrome de Beckwith-Wiedemann macroglosia, anomalías dentarias, onfalocele, macrosomía, displasia renal (1/28.000) Herencia mitocondrial • ADN mitocondrial bicatenario circular • Compacto, poco ADN repetitivo • Codifica para ARN ribosómico, ARN de transferencia, citocromos • Se hereda casi exclusivamente de la madre: matrilineal, materna, mitocondrial o citoplasmática • Se transmite casi exclusivamente por mujeres • Afectan a varones y mujeres • La heteroplasmia origina heterogeneidad mutacional con expresividad variable ANOMALÍAS MULTIFACTORIALES Herencia multifactorial Correlación entre la estatura media de los padres y la estatura de los hijos “Regresión de la media” ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAYORES FACTORES DE RIESGO AMBIENTALES Infecciones: Rubéola, toxoplasmosis, VIH, sífilis, citomegalovirus, sarampión Enfermedades maternas: Diabetes, LES, endocrinopatías, fenilcetonuria ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAYORES FACTORES DE RIESGO AMBIENTALES Drogas y fármacos Alcohol, tabaco, anticonvulsivantes, litio, andrógenos, anticoagulantes, citostáticos, talidomida, ac. retinoico Radiaciones Contaminantes industriales, desechos que contaminan el agua de los ríos, lagos y mares que enferman a animales y peces y ellos al humano: metilmercurio, bifenilos policlorinados, pesticidas y plaguicidas Defectos del cierre del tubo neural Mielomeningocele, acráneo, encefalocele (1/650) Anomalías multifactoriales Asociación VATER Agenesia de pene ANOMALIAS MULTIFACTORIALES Labio leporino / Paladar hendido (1/1.000) Anomalías Multifactoriales Sindrome de Rubéola Congénita (1/5.000) Anomalías Multifactoriales Sindrome del Alcoholismo Fetal Bajo peso al nacer, microcefalia, hipoplasia maxilar, anomalias dentarias, alineación anormal, maloclusión, caries ANOMALIAS MULTIFACTORIALES Bridas Malformaciones Multifactoriales Sirenomelia Gastrosquisis Prune Belly Prevalencias relativas de las malformaciones congénitas mayores distribuidas por grupos. 30 • ME: músculoesqueléticas • SNC: sistema nervioso central • 25 CC:cardiopatías congénitas CF: craneofaciales • GU:genitourinarias • GI: gastrointestinales • C: cromosómicas 28 23 20 % • 15 12,2 10 11,4 8,9 5 8,4 5,9 0 CC ME SNC CF GU Grupos malformativos GI C Incidencia anual de cardiopatías congénitas por mil RNVPeríodo 1972-2003-111.120 RNV 25 25 20 20 18,24 18,2417,5 17,5 20,3 20,3 19,5 19,5 16,8 16,8 20,2 20,2 16,4 16,2 16,2 16,4 15 15 13,16 13,16 11,2 11,2 10 10 9,48 9,48 %° 5,77 5,77 5,41 5,41 55 00 11,1 10,7 10,7 11,1 1,44 1,01 1,01 0,86 0,86 1,23 0,74 0,74 1,44 0,57 0,57 2,15 2,15 8,1 8,1 8,04 8,04 7,88 7,88 7,31 7,31 3,42 3,18 3,42 3,04 3,04 3,18 12,4 12,4 9,5 9,5 4,5 4,5 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 -5 -5 Años 1972-1991: 1972-1991: 4,6 4,6 %° %° Incidencia Incidencia global: global: 6,4 6,4 %° %° 1992-2003: 1992-2003: 15 15 %° %° 00 11 22 33 Incidencia anual de malformaciones congénitas del sistema nervioso central por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV 66 5,2 5,2 55 55 4,74 4,74 4,3 4,3 44 44 3,09 3,09 2,96 2,96 33 22 1,91 1,91 1,62 1,62 1,3 1,3 1,03 1,03 2,1 2,1 1,87 1,87 3,6 3,6 2,6 2,6 2,6 2,6 2,25 2,25 1,99 1,99 1,9 1,9 1,32 1,32 1,22 1,22 0,97 0,97 3,4 3,4 3,1 3,1 2,85 2,85 %° 11 3,5 3,5 3,29 3,29 44 1,2 1,2 0,91 0,91 0,8 0,8 0,29 0,29 00 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 1972-1991: 1,9 %° 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 Años Incidencia global: 2,4 %° 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 1992-2003: 3,7 %° 00 11 22 33 Incidencia anual de defectos del tubo neural por mil RNVPeríodo 1972-2003-111.120 RNV 55 4,5 4,5 4,3 4,3 44 3,8 3,8 3,5 3,5 3,2 3,2 33 2,89 2,89 2,5 2,5 %° %° 22 1,5 1,5 1,85 1,85 1,62 1,62 11 0,5 0,5 00 1,68 1,68 1,66 1,66 0,39 0,39 1,6 1,6 1,5 1,5 1,3 1,3 0,88 0,88 0,82 0,82 0,43 0,43 2,3 2,3 1,4 1,4 1,16 1,16 3 2,02 2,02 1,99 1,99 1,34 1,34 3,3 3,3 2,6 2,6 2,47 2,47 2,03 2,03 3,3 3,3 0,81 0,81 0,8 0,8 0,48 0,48 0,45 0,45 0 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 1972-1991: 1972-1991: 1,3 1,3 %° %° Años Incidencia Incidencia global: global: 1,6 1,6 %° %° 1992-2003 1992-2003 :: 2,6 2,6 %° %° 00 11 22 33 Incidencia anual de malformaciones congénitas craneofaciales por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV 55 4,6 4,6 4,5 4,5 44 3,5 3,5 3,26 3,26 33 %° %° 2,5 2,5 22 0,5 0,5 1,6 1,6 1,54 1,54 1,22 1,22 1,15 1,15 1,03 1,03 0,6 0,6 2,02 2,02 1,99 1,99 1,48 1,48 11 2,9 2,9 2,44 2,44 2,15 2,15 1,95 1,95 1,5 1,5 3,2 3,2 2,97 2,97 2,74 2,74 2,67 2,67 3,7 3,7 3,6 3,6 3,42 3,42 1,66 1,66 1,4 1,4 2,4 2,4 2,4 2,4 2,3 2,3 2,1 2,1 22 1,3 1,3 0,7 0,7 0,7 0,7 00 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 1972-1991: 1,8 %° Años Incidencia global: 2 %° 1992-2003: 2,6 %° 00 11 22 33 Incidencia anual de sindrome de Down por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV 4,5 4,5 44 3,9 3,9 3,5 3,5 33 %° %° 1,82 1,82 1,64 1,64 1,5 1,5 0,5 0,5 2,5 2,5 2,42 2,42 22 1,86 1,86 1,78 1,78 1,66 1,66 1,7 1,7 1,29 1,29 1,08 1,08 0,61 0,61 2,5 2,5 2,25 2,25 1,56 1,53 1,531,56 1,01 1,01 0,86 3,3 3,3 33 2,89 2,89 2,5 2,5 11 3,3 3,3 3,2 3,2 0,86 0,86 0,73 0,7 0,7 0,73 1,5 1,5 1,3 1,3 0,9 0,9 0,57 0,57 0,7 0,7 0,27 0,27 00 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 00 1972-1991: 1,3 %° Años Incidencia global: 1,5 %° 1992-2003: 2, 3 %° 11 22 33 Incidencia anual de malformaciones congénitas mayores gastrointestinales. Período 1972-2003 - 111.120 RNV 55 4,7 4,7 4,5 4,5 44 3,5 3,5 %° %° 33 2,51 2,51 2,5 2,5 22 0,4 0,4 22 1,42 1,42 1,36 1,36 0,54 0,54 1,44 1,44 1,12 1,12 2,4 2,4 1,8 1,8 1,7 1,7 1,58 1,58 1,16 1,16 1,11 1,08 1,08 1,03 1,03 1,11 2,5 2,5 1,99 1,99 1,56 1,56 11 00 2,6 2,6 1,95 1,87 1,87 1,95 1,85 1,85 1,5 1,5 0,5 0,5 2,64 2,64 1,3 1,3 1,5 1,5 1,3 1,3 1,3 1,3 0,8 0,8 0,59 0,59 0,19 0,19 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 1972-1991: 1,3 %° Años Incidencia global: 1,4 %° 00 1992-2003: 1,9 %° 11 22 33 Incidencia anual de malformaciones congénitas mayores genitourinarias. Período 1972-2003 - 111.120 RNV 77 6,3 6,3 66 5,8 5,8 5,2 5,2 55 44 % % 44 3,5 3,5 33 2,28 2,28 2,15 2,15 22 1,86 1,86 1,52 1,52 11 00 0,6 0,6 1,03 1,03 0,92 0,92 0,2 0,2 0,57 0,57 2,28 2,28 0,93 0,93 1,22 1,22 1,32 1,32 1,58 1,58 1,37 1,37 1,66 1,66 11 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 1972-1991: 1,4 %° Años Incidencia global: 1,9 %° 3,7 3,7 2,6 2,6 2,25 2,25 1,36 1,36 44 3,3 3,3 2,89 2,89 2,38 2,38 4,9 4,9 00 1992-2003: 3,5 %° 11 2 Incidencia anual de sindrome de Down y defectos del tubo neural por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV 55 4,5 4,5 44 3,5 3,5 33 %° %° 2,5 2,5 22 1,5 1,5 11 0,5 0,5 00 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 Años Años Sindrome de Down Defectos del tubo neural 00 11 22 33 Complicaciones del embarazo en malformaciones mayores y menores 35 30 % 25 20 15 10 Malformaciones mayores Pr ee cl am ps ia M et ro rr ag ia H ip er em Pl es ac is en ta pr ev A ia cc .B ou de lo qu e Po lih id ra m ni O os l ig oh id ra m A ni m os en .p .p re m at ur o 5 0 Complicaciones del embarazo Malformaciones menores H ip er te rm ia E pi le ps Li ia tia si sb H i li ip ar ot ir oi di sm o M io m at os is Li tis is re na H l ip ot en sió n A sm a % O be si d ad D ia be H te ip s er .a rt er ia Ca l rd io pa tí a s Prevalencias de enfermedades maternas en malformaciones congénitas mayores y menores. 8 7 6 5 4 3 2 1 0 Enfermedades maternas MM Mm Prevalencias de infecciones agudas en las malformaciones congénitas mayores y menores 4 3,5 3 % 2,5 Infecciones agudas Gripe 2 Rubéola 1,5 1 0,5 0 Malformaciones mayores Malformaciones menores Prevalencia de tabaquismo en las malformaciones craneofaciales 20 18,1 18 16 14 % 12 10 8 9,3 6 4 3,7 2 0 0 Labio leporino/ph Paladar hendido Microtia Microftalmía Malformaciones craneofaciales 0 Craneosinostosis Distribución por peso / edad gestacional en las malformaciones congénitas mayores y menores. HUMN. Período 1972-2003. 70 60 65,9 53,6 % 50 40 Mm MM 26,6 30 20 14,7 10 12,8 9,4 4,3 9,6 0 RNT/AEG RNPT/AEG GEG Peso / edad gestacional PEG Tasa de mortalidad en malformados mayores y en malformados menores. 2,2 28,5 Malformados mayores Malformados menores En las malformaciones congénitas mayores se observa prevalencia elevada de: Complicaciones del embarazo. Enfermedades maternas. Infecciones maternas. Exposición a teratógenos. Edad materna avanzada. Presentación fetal y parto anómalos. Bajo peso al nacimiento y prematurez. Alta mortalidad neonatal. CONCLUSIONES Se detecta tendencia en aumento de la incidencia de las malformaciones congénitas mayores, proponiéndose la investigación de factores de riesgo ambientales asociados al aumento de la incidencia de las mismas PREVENCION Prevención primaria: Acciones preconcepcionales que se pueden realizar con el fin de evitar que nazcan niños afectados con anomalías congénitas,basadas en los factores de riesgo que influyen en su aparición: Consanguinidad Edad materna avanzada Enfermedad monogénica: conocimiento de los riesgos para decidir libremente Evitar la exposición a teratógenos (químicos, físicos y biológicos) Prevención secundaria: diagnóstico y aborto eugenésico- En nuestro medio no es legal Prevención terciaria: todas las medidas destinadas a corregir la malformación y las consecuencias de ella y mejorar la calidad de vida Implementación de estrategias adecuadas de prevención • Inmunización (vacunación antirubéola en la población infantil y mujeres en edad prepuberal o adolescentes) • Eliminación de teratógenos: tabaco, alcohol, drogas, radiación, automedicación, etc • Suplemento periconcepcional con ácido fólico • Control del embarazo ESTRATEGIAS DE PREVENCION • La Academia Americana de Pediatría recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico diarios para prevenir la incidencia de DTN en los embarazos no programados, incrementándose a 5 mg diarios en forma periconcepcional en embarazos programados para prevenir recurrencia Pediatrics. 1999;104:325-7 • Se recomienda en embarazos programados un suplemento de 5 mg diarios de ácido fólico periconcepcional para abarcar, además de DTN, otras malformaciones como sindrome de Down y cardiopatías congénitas Aproximadamente 7 de cada 10 niños con defectos del tubo neural serían completamente sanos de haberse prevenido en el período periconcepcional La mayoría de las malformaciones congénitas mayores son prevenibles con estrategias adecuadas de cuidados de la salud y del ambiente