Bloque 3: Genética Molecular. La Herencia. Genética

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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” BLOQUE 3: GENÉTICA MOLECULAR. LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR (2011-12) Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación. 2.- Bases moleculares de la herencia. Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas. 3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional. Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción. 4.- Descripción concisa del mecanismo de la transcripción (iniciación, elongación, terminación, y maduración) en eucariotas. 5.- El código genético y la traducción. Código genético: fundamento y características (específico, degenerado, sin solapamientos ni discontinuidades y universal). Traducción: descripción de las etapas del proceso (iniciación, elongación y terminación) en eucariotas. Papel del ARNm, ARNt y ribosomas. 6.- Conceptos de gen, locus, alelo y genoma. Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas. 7.- Mutaciones Génicas: sustitución, delección, adición (bases). Cromosómicas: deleción, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento entre cromosomas no homólogos. Genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidía (trisomías 21, síndrome de Turner). ORIENTACIONES 2011-12 1. Reconocer al ADN como molécula portadora de la información transmitida en los genes. Recordar que el ADN es el componente esencial de los cromosomas. 2. Relacionar e identificar el proceso de replicación del ADN como el mecanismo de conservación de la información genética. 3. Reconocer la necesidad de que la información genética se exprese y explicar concisamente los procesos de transcripción y traducción por los que se realiza dicha expresión. 4. Comprender la forma en que está codificada la información genética y valorar las características del código genético. 5. Concepto y descripción concisa de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Eva Palacios Muñoz 1 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” INDICE Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR: EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO EXPRESIÓN GÉNICA: TEORÍAS INICIALES DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (muy resumido) FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel máximo) ENZIMAS Y PROTEINAS QUE INTERVIENEN EN LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN COMPARACIÓN DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (Nivel medio) Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción. (pág. 9) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. TRANSCRIPCIÓN (I) (muy resumido) TRANSCRIPCIÓN (II) (nivel medio) TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS (III) (Nivel Medio- alto*) TRANSCRIPCIÓN (IV) (nivel máximo) EXPRESIÓN GÉNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel alto). Ed. Bruño) EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN. EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN TRADUCCIÓN (I) (Nivel mínimo) TRADUCCIÓN (II) (Nivel medio) TRADUCCIÓN (III) (Nivel medio-alto) TRADUCCIÓN (IV) (Nivel alto) TRADUCCIÓN EN PROCARIOTAS: BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS (Nivel máximo. NO ENTRA) CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas. 1. MUTACIONES 2. TIPOS DE MUTACIONES 3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN 3.1. MUTACIONES GÉNICAS 3.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES. 3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: ANEUPLOIDÍAS 4. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SER HUMANO: ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS Eva Palacios Muñoz 2 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación. 2.- Bases moleculares de la herencia. 1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR: EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO Al principio de s. XX se sabía que los genes están en los cromosomas y que estos están formados por ADN y proteínas. La confirmación de que los genes estaban en el ADN y no en las proteínas, se debe a varios experimentos: CIENTÍFICOS Griffith (1928) Avery, MacLeod y McCarthy (1944) Hershey y Chase (1952) EXPERIMENTOS ¿Qué cepa inoculaba? cepa S vivas muere cepa R vivas vive cepa S muertas cepa S muertas + cepa R vivas Transformaciones bacterianas vive Había 2 cepas: -S (con cápsula y letales para ratones) y -R (sin cápsula e inofensivas). *Transformaciones bacterianas Infecciones virales en bacterias RATÓN SERES ESTUDIADOS OBSERVACIONES CONCLUSIÓN/¿Qué molécula portaba la información genética? EXPLICACIÓN La bacteria Streptococcus pneumoniae * Transformación de las bacterias R en S (virulentas) Las bacterias S (virulentas) muertas podían transmitir un “factor transformante” a las R, convirtiéndolas en patógenas. Las bacterias R vivas , gracias a dicho factor transformante, sintetizaban la cápsula, convirtiéndose en virulentas (S) La bacteria Streptococcus pneumoniae Sólo los extractos de bacterias S muertas que contenían ADN eran capaces de producir dicha transformación / El ADN (y no las proteínas) era la molécula portadora de la información genética El bacteriófago T2 (virus de ADN que infectaba bacterias) Realizaron 2 exptos. con 2 marcajes radiactivos de los virus: S* de los aminoácidos (proteínas) y P* en ADN / El ADN. Pues si marcaban las proteínas de los virus, el marcaje no aparecía en sus descendientes, al revés que si marcaban el ADN (aparecía P* en sus descendientes) El ADN contenía la información para hacer la cápsula bacteriana, (responsable de la patogenicidad de las bacterias) El ADN era la molécula que pasaba de una generación a otra y, por tanto, debía contener la información genética de los organismos. muere * Activar gráfico Experimentos de Herschey-Chase. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/hershey.php Todos los gráficos de este tema se encuentran en la web www.accessexcellence.org, concretamente http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/index.php Eva Palacios Muñoz 3 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 2. Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas. 2. EXPRESIÓN GÉNICA: TEORÍAS INICIALES La expresión de los genes transcurre en 2 etapas: transcripción y traducción INVESTIGADO RES Beadle y Tatum Crick HIPÓTESIS TEORÍA “UN GEN – UNA ENZIMA”. HIPÓTESIS DE LA COLINEARIDAD DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (1920): EXPLICACIÓN Los genes son responsables de la producción de enzimas que controlan sustancias, y por ellas, las características de los seres vivos: 1 gen (secuencia de nucleótidos determinada que codifica una proteína específica)  1 ARNm  una proteína  un carácter fenotípico Hay una relación entre las secuencias de: Nucleótidos de 1 gen Aminoácidos de 1 cadena polipeptídica Se pasa de una secuencia (nucleótidos) a la Transcripción y Traducción. otra (aminoácidos) mediante dos procesos: Hay un flujo de la información genética Gracias a la complementariedad ADN y ARNm (transcripción) y desde el ADN hasta las proteínas de bases entre ARNm y ARNt (traducción) Activar gráficos generales sobre ácidos nucleicos: Estructura del ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/structure.php Molécula ADN: dos vistas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/dna_molecule.php Cromosoma. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/chromosome.php Genes. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/genes.php ARN y ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/rna.php Eva Palacios Muñoz 4 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas. (II) 3. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (1920): El mensaje genético se halla contenido en el ADN (concretamente en la secuencia de nucleótidos de 1 gen) y la información está codificada por tripletes de nucleótidos (3 nucleótidos) de ADN, que se transcriben (en el núcleo) como secuencia de 3 nucleótidos de ARNm, el cual es traducido por los ribosomas (en el citoplasma), dando lugar a un aminoácido de los que formarán una proteína. ESQUEMA DEL FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA (incompleto) ARNt | ADN - (Transcripción)  ARNm - (Traducción)  PROTEÍNAS  CARACTERÍSTICAS (Activar gráfico) Dogma central de la Biología Molecular. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/central.php EXCEPCIÓN A ESTE DOGMA. Actualmente sabemos que el mensaje genético se halla contenido en los ácidos nucleicos - el ADN y el ARN (pues es la molécula responsable de la herencia biológica en algunos virus) - y se traduce como proteínas, que son las responsables de las características de los seres vivos. ESQUEMA DEFINITIVO DEL FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA ARNt | ADN ---- (Transcripción) -----  ARNm ---- (Traducción)  PROTEÍNAS  CARACTERÍSTICAS | <---Transcripción inversa | | | | (Replicación) | (Replicación) ADN ARNm Eva Palacios Muñoz 5 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional. 4. FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (muy resumido) 1. Definición 2. Características Síntesis de una copia de una molécula de ADN Semiconservativa * (ver debajo) Bidireccional Discontinua 3. Fases Inicio de la replicación Síntesis de las nuevas hebras complementarias. Finalización Corrección de errores. REPLICACIÓN A partir de 1 molécula de ADN se obtendrán 2 moléculas de ADN idénticas Activar gráficos sobre replicación del ADN: Hipótesis de replicación del ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/possible.php Replicación o duplicación. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/dna_replicating.php Proteínas que colaboran en replicación. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/collaboration.php Eva Palacios Muñoz 6 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional. 5. FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel máximo) 1.Concepto 2.Lugar donde suceden 3.Características Síntesis de una copia de una molécula de A partir de 1 molécula de ADN se obtendrán 2 moléculas de ADN idénticas ADN Citosol (procariotas) Núcleo (eucariotas) Semiconservativa Cada molécula está formada por una hebra vieja y otra nueva (expto. de Meselson y Stahl) Bidireccional 4.Fases 5.Enzimas principales 1.Iniciación 2.Elongación 3.Finalización 4. Corrección de errores Nombres Sentido en que unen nucleótidos/ aminoácidos 6.Otras moléculas necesarias A partir de un punto de inicio de la replicación, se forma en ambos sentidos (a izq. y derecha) Discontinua En la hebra retardada, la síntesis es discontinua, mediante fragmentos de Okazaki (ARN + ADN) Señal de iniciación Origen/ es de replicación Desenrollamiento y apertura de la doble hélice Horquilla de replicación Síntesis de las nuevas hebras ADN-polimerasa De 5’ a 3’ Muchas enzimas y proteínas (= transcripción) Antiparalelo y El nuevo El extremo 5’ del patrón es paralelo al 3’ de la hebra filamento de nueva ADN es Complementario al patrón Frente a A-T y G-C Como todas las polimerasas añade nucleótidos al extremo 3’ libre de otro nucleótido. ADN patrón, ARN cebador, Desoxirribonucleótidos trifosfato (dATP, dGTP, dCTP y dTTP) y Mg2+ Activar vídeos sobre replicación: Replicación. http://www.youtube.com/watch?v=-EGKrYdQEHQ http://www.youtube.com/watch?v=AGUuX4PGlCc&feature=related (burbuja de replicación, en inglés) http://www.youtube.com/watch?v=PM3D1U0MVPM&feature=related (cebos de ARN y Fragmentos de Okazaki) Eva Palacios Muñoz 7 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 6. ENZIMAS Y PROTEINAS QUE INTERVIENEN EN LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN (EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS) 1.Iniciación 2. Elongación PROCESO ENZIMA Inicio de la replicación (zonas del ADN 1. Helicasa donde hay determinadas secuencias 2.Topoisomerasas Topoisomerasa I de nucleótidos). Topoisomerasa II o girasa 3.Proteínas SSB Síntesis de las nuevas hebras 4.Primasa complementarias sobre cada una de (ARN polimerasa ADN dependiente) las originales. ADN- polimerasa III. 5. ADN- polimerasa III Formación de la “burbuja u ojo de 6. ADN- polimerasa I replicación” y de las horquillas de replicación en cada extremo 7. ADN- ligasa (proceso bidireccional). 3.Finalización Enrollamiento de la hebra patrón y la recién sintetizada, formando una doble hélice. 4. Corrección de errores Endonucleasas y exonucleasas FUNCIÓN Separa las 2 hebras del ADN Eliminar tensiones en la Corta 1 de las dos hebras de ADN apertura de la doble hélice. Corta las 2 hebras de ADN Mantienen separadas las dos hebras. Sintetiza ARN cebador (primer). Sintetiza las nuevas hebras de ADN. Elimina los ARN cebadores (exonucleasa). y sintetiza ADN en su lugar (polimerasa) Une los fragmentos de Okazaki e interviene en reparación de errores. Detectan y corrigen errores. 7. COMPARACIÓN DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (Nivel medio) DIFERENCIAS PROCARIOTAS EUCARIOTAS 1.*Histonas No. El ADN no forma nucleosomas, no Sí. ADN asociado a histonas, Las histonas originales se mantienen en la hebra conductora. precisa desenrollarse para ser leído. enrollado en nucleosomas: debe desenrollarse. Se forman nuevas histonas para unirse a la hebra retardada. Menor tamaño (100-200 nucleótidos) 2.Tamaño de fragmentos de Okazaki Mayor tamaño (1000-2000 nucleótidos) 3.Nº de ADN- polimerasas 3 5 Muchos (varios miles en el genoma). 4.*Nº de puntos de origen de replicación 1 Hay muchos REPLICONES O UNIDADES DE REPLICACIÓN Menor (quizá por tener histonas). 5.Velocidad de replicación en cada replicón Mayor (unas 50 veces) Discontinuos, con intrones intercalados. 6.Genes Continuos. Eva Palacios Muñoz 8 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción. 4.- Descripción concisa del mecanismo de la transcripción (iniciación, elongación, terminación, y maduración) en eucariotas. 1. TRANSCRIPCIÓN (I) (muy resumido) Copia de parte de ADN como ARN, sintetizado de forma complementaria y antiparalela respecto al ADN Síntesis de un ARN copiando un fragmento (gen) de ADN 1. Definición Paso de una secuencia de ADN a una secuencia de ARN 2. Características - Sólo se transcribe una de las 2 cadenas del ADN. - Se sigue la misma complementariedad de bases: C-G y A-U (salvo para A, cuya base complementaria es U, en vez de T) 3. Fases 1. Iniciación 2. Elongación o alargamiento 3. Finalización 4. Maduración 2. TRANSCRIPCIÓN (II) (nivel medio) 1.Concepto 2.Lugar donde sucede 3.Características 4.Fases 3.Secuencias consenso 5.Enzimas principales Síntesis de una molécula de ARN (ARNm, ARNt y ARNr) El ARN es complementario de un fragmento (gen) de una de las hebras del ADN 1.Iniciación Núcleo (eucariotas) Sólo se transcribe a ARN una de las 2 cadenas de ADN y, según el gen, en una u otra hebra. Se sigue la misma complementariedad de bases (salvo para A, cuya base complementaria es U, en vez de T) Regiones o genes promotores (donde se une la enzima) 2.Elongación 3.Finalización 4.Otras *Inicio de transcripción *Final de transcripción Nombres Alargamiento Señal de terminación del gen Maduración o procesado Las secuencias más frecuente son: CAAT y TATA. Secuencia TTATTT (en el ARN es AAUAAA). ARN-polimerasa (ARNp) Se mueve en sentido 3’-5’ del ADN. Frente a A-U y G-C ARN complementario al ADN patrón Añade ribonucleótidos, uno a uno, al extremo 3’ de la cadena de ARN en formación Sentido en que unen De 5’ a 3’ nucleótidos/ aminoácidos Nº de ARN-polimerasas 3, hay una enzima para cada tipo de ARN. 6.Otras moléculas necesarias ADN molde, Ribonucleótidos trifosfato (ATP, GTP, CTP, UTP) Enzimas y cofactores 7. ¿Maduran ¿ARNt y ARNr? Sí, siempre hay maduración de los transcritos primarios. los ARN? ¿*ARNm? Sí, siempre hay maduración de los transcritos Adición de “Caperuza” Un mGTP invertido, al extremo 5’ primarios. “Cola de Poli-A” Extremo 3’ Sólo en el pre-ARNm (ARNhn) hay: Eliminación de los intrones Y empalme de exones Eva Palacios Muñoz 9 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 3. TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS (III) (nivel medio- alto*) CUESTIONES RESPUESTAS ¿Dónde sucede? Núcleo ¿Cuántas ARN-polimerasas Tres, pues hay una enzima para cada tipo de ARN: (ARN polimerasa dependiente de ADN) se necesitan? ¿Cómo se inicia la transcripción? 1. Regiones o genes promotores: dos secuencias de consenso más frecuente son: CAAT y TATA. 2. Factores de transcripción (proteínas) ¿Cómo es la elongación? Síntesis en sentido 5’3’ ¿Cómo termina la transcripción? Señal de terminación (terminador): ¿Cómo maduran los ARNt y Siempre hay maduración de los transcritos primarios, ARN? ARNr pues los genes están fragmentados: ARNm Siempre hay maduración de los transcritos primarios. Sólo en el pre-ARNm (ARNhn o ARN heterogéneo nuclear) hay : 1. Adición de “caperuza” ( m7GTP invertido) al extremo 5’ 2. Adición de “cola de Poli-A” en extremo 3’. 3. Eliminación de los intrones (secuencias sin sentido) 1. ARN- polimerasa I, II y III ¿Qué Síntesis? enzimas realizan la Maduración 2. Poli- A polimerasa del ARNm? 3. RNPpn (Ribonucleoproteínas pequeñas nucleares) 4. ARN- ligasa DETALLES ARN polimerasa I  ARNr de 45 S ARN polimerasa II  ARNm ARN polimerasa III  ARNt y ARNr de 5 S En el complejo de iniciación de la transcripción se fija la ARN-polimerasa II Secuencia TTATTT (en el ARN es AAUAAA). ARNt Adición del triplete CCA en el extremo 3’. ARNn (ARNnucleolar) Madura y forma ARNr de 45 S El ARNm final tiene las siguientes partes: Caperuza- Segmento sin información- AUG- Segmento con información-UAACola de poli-A Estabiliza e impide la degradación del ARNm por enzimas. Mediante las RNPpn o ribonucleoproteínas pequeñas nucleares y ARN-ligasas Sintetiza ARN complementario a un gen Añade la “cola de poli-A” Desenrolla el ADN y copia un fragmento de una hebra 150- 200 nucleótidos de Adenina unidos al extremo 3’ del ARNm. Eliminan los intrones del ARNhn Empalman los exones Activar gráficos: 1. Procesado o maduración del ARNm. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/rna_synth.php 2. Comparación de la transcripción en procariotas y eucariotas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/gene_to_protein.php 3. Factores de transcripción. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/RNA_transcription.php Activar vídeos de Genética Molecular: 1. http://www.youtube.com/watch?v=CWLgALHiIvI&feature=related (Más general, Maduración del ARNm) 2. Transcripción. http://www.youtube.com/watch?v=qOA25GbUkdA&NR=1 (Detallado, con factores de transcripción y subtitulado). Eva Palacios Muñoz 10 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 4. TRANSCRIPCIÓN (IV) (nivel máximo) EUCARIOTAS Lugar de transcripción Nº de ARN-polimerasas Núcleo. Tres, hay una enzima para cada tipo de ARN Inicio de transcripción Secuencias de consenso más frecuente: Factores basales de la transcripción Allí se fija la ARN-polimerasa II. Síntesis en sentido 5’----3’ Secuencia TTATTT Regiones o genes promotores Elongación o alargamiento Final de Señal de transcripción terminación Maduración de ARN t y ARN r ARN m Eva Palacios Muñoz ARN polimerasa I ARN polimerasa II ARN polimerasa III Siempre hay maduración de los transcritos primarios: Al ARN t El ARN n Formado a partir de la (ARN nucleolar) región organizadora madura nucleolar (ADN) ARN 5 S Formado en el núcleo; pero fuera del nucléolo ARN r de 45 S ARN m ARN t y ARN r de 5 S CAAT y TATA. No hay factor sigma En el ARN es AAUAAA Se le añade el triplete CCA en el extremo 3’ Forma ARN r de 45 S que ARNr 18 S se escinde en ARNr 28 S ARNr 5’8 S Este ARNr 5S forma parte de la subunidad 60 S (mayor) del ribosoma (junto con los ARN 28 S y 5,8 S) Caperuza- segmento sin información- AUGsegmento con información- UAA-segmento sin información- cola de poli-A. Siempre hay maduración de los transcritos primarios. Sólo en el pre-ARN m (ARN hn o ARN heterogéneo nuclear) hay ... Adición de una “caperuza” (un m7 GTP invertido) Adición de “cola de Poli-A” El ARN m final tiene las siguientes partes: Eliminación de los intrones Mediante las RNPpn o (ribonucleoproteínas pequeñas nucleares) y ARN-ligasas En el extremo 5’ Estabiliza e impide la degradación del ARN m por enzimas En el extremo 3’ 11 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 5. EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS (nivel alto) (Ed. Bruño) CUESTIONES 1. ¿Cómo se encuentra el ADN? ADN asociado a histonas en la cromatina, densamente empaquetada y de difícil acceso para la transcripción EUCARIOTAS Enrollado en nucleosomas Debe desenrollarse 2. ¿Cómo son los genes? 3. ¿Dónde y cuándo suceden la transcripción y traducción? 4. ¿Cuántas ARN-polimerasas hay? *FRAGMENTADOS O DISCONTINUOS, con EXONES La transcripción y traducción no La transcripción suceden a la vez, ni en el mismo lugar. La traducción 3, hay una enzima para cada tipo de ARN. 5. ¿Qué necesita la síntesis de ARNm? 3 Elementos 6. ¿Cuántas proteínas codifica 1 gen? INTRONES intercalados ARN polimerasa I ARN polimerasa II ARN polimerasa III Son fragmentos que transcriben pero no se traducen (son eliminados durante la maduración) Son fragmentos que se transcriben y se traducen Núcleo Todos los ARN formados (ARNm, ARNt y ARNr) atraviesan la membrana nuclear y van al citoplasma. Citoplasma Los ribosomas, del citosol y asociados al RER, realizan la traducción Síntesis de ARNr de 45 S Síntesis de ARNm Síntesis de ARNt y otros ARN de pequeño tamaño Una hebra de ADN molde Ribonucleótidos trifosfato ARN polimerasa II 3 Etapas Maduración Sólo 1 proteína La mayoría son genes monocistrónicos -> ARNm monocistrónicos Activar gráficos: Niveles de empaquetamiento de la cromatina. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/chromatin_packing.php Nucleosoma. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/nucleosome.php Exones. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/exon.php Eva Palacios Muñoz 12 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 6. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN (Activar gráficos):1. Codón. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/codon.php 2. Traducción o síntesis de proteínas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/protein_synthesis.php EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN EL CÓDIGO GENÉTICO: Es específico, degenerado, no tiene solapamientos, ni discontinuidades y es universal: CARACTERÍSTICAS EXPLICACIÓN CAUSA VENTAJA CONCEPTO Relación entre la secuencia de El mensaje genético está El ARNm contiene nucleótidos de ARN (codones) escrito en un código de 4 información para la y la secuencia de aminoácidos letras, las 4 bases síntesis de nitrogenadas del ARNm (A, proteínas G, C y U). (traducción) Es universal Es el mismo para todos los El código ha tenido seres vivos conocidos un único origen (incluso los virus) evolutivo Es específico: presenta Se necesitan (como Variaciones con 64 codones son suficientes para codificar todos los aminoácidos y varias C colinearidad mínimo) repetición de 4 señales de iniciación y terminación de la síntesis proteica A (entre un triplete y un 3 bases nitrogenadas para elementos (A, G, C R aminoácido) codificar un aminoácido y U) tomados de 3 A en 3 VR = 4x4x4 = C 64 codones T Está degenerado Suele haber más de un Hay 64 tripletes En la 3ª base Seguiría la La proteína no sufriría E (codones sinónimos) codón para codificar un de un codón colinearidad ningún cambio y no se posibles que deben R mismo aminoácido codificar para sólo entre el triplete produciría ningún E los 20 aminoácidos y el aminoácido efecto fenotípico S que se encuentran en las proteínas Si se En la 1ª o 2ª Cambiaría la La proteína resultaría produjera un base de un modificada y, por información error en la genética y se codón tanto, el efecto copia de un sustituiría un fenotípico también nucleótido aa por otro Interrumpiría la Si sólo hubiera un triplete biosíntesis de la para cada aminoácido, proteína. “sobrarían” 44 tripletes sin sentido Activar gráficos 1. Código genético. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/genetic.php 2. Intrones. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/intron.php 3. Exones con detalle. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/exon2.php Eva Palacios Muñoz 13 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 7. TRADUCCIÓN (Nivel mínimo) 1. Definición Síntesis de una proteína Traducción de la información genética contenida en una secuencia de nucleótidos de un ARNm en una secuencia de aminoácidos (proteínas) 2. Características Los aa deben disponerse en el orden determinado por la secuencia de codones del ARNm. 3. Fases   1. 2. 3.  El ARNt, que transportan a los aa y tienen un anticodón (complementario al codón del ARNm), permite ordenar los aa. Activación de los aminoácidos. Traducción Iniciación Elongación o alargamiento de la cadena polipeptídica Finalización de la síntesis. Asociación de varias cadenas polipeptídicas. 7. TRADUCCIÓN (Nivel medio) Traducción de la información genética contenida en una secuencia de nucleótidos de un ARNm en una secuencia de aminoácidos (proteínas) 1.Concepto Síntesis de una proteína 2.Lugar donde suceden 3.Características Citosol (ribosomas) Los aa deben disponerse en el orden determinado por la secuencia de codones del ARNm. Cada codón codifica para un aa determinado. 4.Fases 0.Activación 1. Activación de los aminoácidos 1.Iniciación 2. Reconocimiento del ARNm por los ribosomas 2.Elongación 3. Alargamiento de la cadena polipeptídica 3.Finalización 4. Triplete o codón de terminación 4.Otras 5. Asociación de varias cadenas polipeptídicas Nombres 1. Aminoacil- ARNt- sintetasa 5.Enzimas principales 2. Peptidil- transferasa Sentido en que unen nucleótidos/ aminoácidos 6.Otras moléculas necesarias Eva Palacios Muñoz Activación de los aminoácidos (Gasta ATP) Formación de un enlace peptídico entre dos aminoácidos Del extremo N-terminal al C-terminal (“leyendo el ARNm en sentido de 5’ a 3’) ARNt Unión de aa por enlaces peptídicos Une los aa a sus ARNt correspondientes. Uno de los aa está unido a su ARNt. Transportan a los aa y tienen un anticodón (complementario al codón del ARNm) que permite ordenar los aa 14 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 9. TRADUCCIÓN (Nivel medio-alto) CUESTIONES 1. ¿Dónde se traduce el ARNm? Citosol (ribosomas) 2. ¿Cuándo se traduce el ARNm? Debe ir desde el núcleo hasta el citosol, donde sucede después de transcripción. 3. ¿Cómo reconocen los ribosomas al ARNm? Lo reconocen por la caperuza 4. ¿Cuál es el primer aa formado? (codón AUG) Metionina 5. ¿Cuántas proteínas codifica 1 ARNm? Sólo 1 proteína (ARNm siempre es monocistrónico) 6. ¿Qué moléculas y estructuras se necesitan? ARN (ARNm, ARNt), aminoácidos, enzimas, Nucleótidos trifosfatados (ATP y GTP), factores (de iniciación y elongación), polirribosomas o polisomas (ARNr). Al final se elimina el primer aminoácido (metionina) 7. ¿Cómo termina el proceso? RESPUESTAS 10. TRADUCCIÓN (Nivel alto) EUCARIOTAS 1.Ribosomas (Polirribosomas o polisomas) Coeficiente de sedimentación 80 S. Tipos de ARNr 2.Factores De iniciación Subunidad mayor 60 S (ARNr 28 S, ARNr 5,8 S y ARNr 5 S) Subunidad menor 40 S (ARNr 18 S) IF-M1, IF-M2, IF-M3 De elongación *Orden de unión Reconocimiento por los ribosomas *Estabilidad *Traducción del ARNm *Reconocimiento por los ribosomas *Traducción del primer triplete (codón 5’ AUG 3’) *Tipo de ARNm EF-1 Se une 1º al ribosoma (subunidad menor) y 2º al ARNm. Llevan metil guanosina trifosfato en el extremo 5’ Mayor estabilidad. Debe ir desde el núcleo hasta el citosol, donde sucede su traducción. Lo reconocen por la caperuza Aunque también hay región líder Metionina Siempre es monocistrónico (sólo una proteína) 3.ARNt 4.ARNm Activar gráfico: Control de la expresión génica . http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/gene_expression.php Eva Palacios Muñoz 15 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 13. TRADUCCIÓN EN PROCARIOTAS: BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS (Nivel máximo. NO ENTRA) ETAPA SUCESO EXPLICACIÓN 1ª Activación de los Unión del aa + - COOH del aa y Formación de un aminoacil- ARNt La enzima Aminoacil- ARNtaminoácidos ARNt sintetasa –OH del extremo 3’ del ATP ARNt 1º. Unión ARNm + ribosoma (subunidad menor) 2ªTraducción 1. Inicio de la Reconocimiento del ARNm por los Son 10 nucleótidos, ribosomas mediante la región líder síntesis complementarios al ARNr, que no se traducen 2º. Traducción del Unión del primer aminoacil- Unión del anticodón (triplete de Se pone el aminoácido formilnucleótidos) del ARNt + primer codón primer triplete ARNt + ARNm (Centro P) metionina (codón de iniciación del ARNm AUG) 3º. Unión subunidad mayor + menor del ribosoma Formando un complejo ribosomal o Centro P o Allí se sitúa el activo complejo de iniciación, con 2 centro primer aminoacilsitios de unión: peptidil ARNt Centro A o Acepta nuevos “ centro aceptor aminoacil- ARNt” 2. Elongación o 4º. Unión del 2º aminoacil- ARNt Centro A alargamiento 5º. Formación del primer enlace de la cadena peptídico (“salto” del primer aa sobre polipeptídica el otro ARNt, es decir, de P a A) 6º. “Sale” del ribosoma el ARNt sin aa Centro P 3. Finalización de la síntesis 3ª Asociación de varias cadenas polipeptídicas 7º. Primera translocación ribosomal del dipéptido del centro A al centro P Tripletes sin sentido UAA, UAG y UGA 1.Liberación de la cadena Factores de polipeptídica, mediante la enzima liberación (en peptidil- transferasa centro A) 2.Separación del ARNm y las 2 subunidades ribosomales. Conforme va siendo sintetizada, adopta una estructura secundaria y terciaria Mediante la enzima Peptidil- transferasa Une el radical carboxilo del primer aa y el radical amino del 2º El dipeptidil- ARNt queda ahora en el centro P, dejando el centro A libre. (Gasto de GTP) No hay ningún ARNt con el anticodón complementario. Une el –COOH del último aa con el H2O (Gasto de GTP) El ARNm puede reutilizarse; pero suele ser destruido inmediatamente, incluso mientras se está “leyendo”. Mediante enlaces por puente de H y disulfuro, respectivamente. Activar vídeo 3 de Genética Molecular: Traducción. http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ (Mecanismo detallado) Eva Palacios Muñoz 16 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 12. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA: La GENÉTICA es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres (morfológicos y fisiológicos) que pasan de padres a hijos, es decir, la herencia biológica. La GENÉTICA MENDELIANA, o mendelismo, trata del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios, analizando las proporciones matemáticas que aparecen en la descendencia de un determinado cruce. CONCEPTO Gen REPRESENTACIÓN/ EJEMPLO Gen A “Locus” Alelos Alelo A y alelo a Par de genes homólogos AA, Aa o aa DEFINICIONES CLÁSICA Factor hereditario que controla un carácter Variaciones o alternativas que puede tener un gen y que producen cambios en el aspecto del mismo carácter. También se llaman factores antagónicos. Son alelos entre sí ACTUAL Fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (en algunos virus son de ARN). Lugar que ocupa un gen en un cromosoma Cada uno de los diferentes genes que pueden estar en un mismo “locus”. Estos genes son alelos entre sí y, si son muchos, pueden formar una serie alélica (grupos sanguíneos, etc.) Ocupan el mismo “locus” en cromosomas homólogos. GENOMA: Conjunto de genes que tiene un organismo. Incluye su posición exacta en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los genes. PROTEOMA: Conjunto de todas las proteínas que cada célula sintetiza mediante la traducción de sus ARNm. Activar vídeo Genómica. http://www.youtube.com/watch?v=9jZF74iqLac Eva Palacios Muñoz 17 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas. 7.- Mutaciones Génicas: sustitución, delección, adición (bases). Cromosómicas: deleción, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento entre cromosomas no homólogos. Genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidía (trisomías 21, síndrome de Turner). ORIENTACIONES 7.- Concepto y descripción concisa de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. INDICE. 1. MUTACIONES 2. TIPOS DE MUTACIONES 3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN 3.1. MUTACIONES GÉNICAS 3.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES. 3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: ANEUPLOIDÍAS 4. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SER HUMANO: ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS 1. MUTACIONES: Cambios o variaciones del material genético (ADN, normalmente) de las células. Aparecen de forma brusca y aleatoria, con una frecuencia muy pequeña. ORIGEN -Errores de lectura en replicación -Lesiones fortuitas (dímeros de T) -Transposiciones CONSECUENCIA DE MUTACIONES: EVOLUCIÓN DE LAS ESPECIES Y NO EXTINCIÓN Es la fuente primaria de variabilidad genética en los seres de reproducción asexual (exclusivamente la mutación) o sexual (además de la recombinación). -Sin mutaciones no habría habido evolución de las especies (neodarvinismo). -Fusión y fisión de cromosomas Suelen ser – para el individuo y + para la especie. -Segregación errónea en meiosis La Selección natural aumentará la frecuencia de un alelo ventajoso y la especie evolucionará. Eva Palacios Muñoz TIPOS Mutaciones puntuales CONSECUENCIAS Dan lugar a nuevos alelos (nuevos genes) Mutaciones Pueden dar lugar a cromosómicas nuevos genotipos Producen nuevos fenotipos, aunque respecto al mismo carácter Nuevas combinaciones de genes 18 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 2. TIPOS DE MUTACIONES CRITERIO 1. Células No sexuales afectadas Gametos Somáticas CARACTERÍSTICAS No se transmiten a la descendencia. Germinales Se transmiten a la descendencia. 2. Causa Naturales o espontáneas Causa desconocida Inducidas Agentes mutágenos Neutras “Indiferentes” Beneficiosas Aumentan la probabilidad de supervivencia 3. Efectos sobre el organismo TIPOS DE MUTACIONES Perjudiciales (pueden causar la muerte) 4. Tipo de expresión génica 5. Extensión del material genético afectado Letales Muerte del 90% o más de los individuos. Subletales Muerte del 10% o más de los individuos. Patológicas Producen alguna enfermedad Dominantes Respecto al alelo normal (no mutado). Recesivas Respecto al alelo normal (no mutado). Génicas o puntuales Sustitución Supresión o delección Cambia la secuencia de nucleótidos de un gen. Adición o inserción Cromosómicas o estructurales Delecciones Duplicaciones Cambia la secuencia de genes (estructura) en un cromosoma Inversiones Translocaciones Genómicas o numéricas Cambia el nº de cromosomas. Activar vídeos (español) 1. Mutaciones http://www.youtube.com/watch?v=SY0jgIZxp7Y&feature=related 2. Origen mutaciones génicas replicación. Ver min 3. http://www.youtube.com/watch?v=T-g-G0-kehU&NR=1&feature=fvwp http://www.youtube.com/watch?v=kp0esidDr-c&NR=1 Eva Palacios Muñoz 19 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN: Según la extensión del material genético afectado. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES: Alteraciones de la secuencia de nucleótidos (bases nitrogenadas) de un gen. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES CARACTERÍSTICAS 1.Sustitución Cambia la secuencia de nucleótidos de un gen. 2.Supresión o delección 3.Adición o inserción 3.1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES: ORIGEN Frecuencia TIPOS 1.Sustitución 20% de las Transiciones de bases mutaciones espontáneas 2.Pérdida o inserción de bases CARACTERÍSTICAS Sustitución de Púrica (A o G) por otra una base por base púrica o pirimidínica otra del (C o T) por otra mismo tipo: pirimidínica. Transversiones Sustitución de una base púrica por pirimidínica o viceversa. 2. Delecciones Pérdida de bases 80% 3. Adiciones Inserción de bases CAUSAS -Espontáneas (formación de tautómeros o variaciones de las bases nitrogenadas). -Inducidas CONSECUENCIAS Alteración de un No suelen ser triplete perjudiciales (salvo aa del centro activo de enzimas o señal de finalización) Cambian todos Son más graves -Emparejamiento anómalo los tripletes durante la replicación. -Intercalación de compuestos siguientes (desfase: el (colorantes de acridina, etc). mensaje cambia totalmente) CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS: MUTÁGENOS ENDÓGENOS: Generan mutaciones espontáneas (nivel excesivo) TIPOS CAUSAS EXPLICACIÓN CONSECUENCIAS 1. Errores de lectura Cambios Cada base nitrogenada está en equilibrio con su forma tautomérica Se emparejan mal (Replicación) tautoméricos y pasa, espontáneamente, de una a otra. Cambios de fases Deslizamientos de la hebra nueva sobre el molde Forman bucles en la hebra molde 2. Lesiones fortuitas Tª altas 1. Despurinizaciones Pérdidas de purinas (bases púricas) por ruptura del enlace con la desoxirrinbosa 2. Desaminaciones Pérdidas de grupos amino de las bases. Se emparejan mal 3. Transposiciones Luz UV 3. DÍMEROS DE TIMINA Enlace entre 2 timinas contiguas (T=T) Se emparejan mal Debidas a transposones “Genes saltarines” o transposones o elementos genéticos transponibles que cambian de lugar espontáneamente Aumentan la frecuencia de mutaciones en otros genes. MUTACIONES TRANSICIONES ADICIONES Y DELECCIONES ADICIONES Y DELECCIONES Activar vídeos Causas de mutaciones (español) http://www.youtube.com/watch?v=ocR8AXIqFos&feature=related Dímeros de timina http://www.youtube.com/watch?v=I-oHPDemhOs&feature=related Mutaciones génicas: delecciones, inserciones y reparación. 5,28 (ver a partir del 2º min) http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk&NR=1&feature=fvwp Eva Palacios Muñoz 20 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” Cromosómicas: delección, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento entre cromosomas no homólogos. Genómicas: Aneuploidías (trisomías 21, síndrome de Turner) y poliploidías. 3.2. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN: ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS TIPOS DE MUTACIONES Cromosómicas o Delecciones estructurales Duplicaciones Inversiones Translocaciones Genómicas o numéricas CARACTERÍSTICAS Nº de genes (nº incorrecto) Cambia la secuencia de genes (estructura) en un cromosoma. Cambia el nº de cromosomas. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES CAUSA ORIGEN/ TIPOS Cambios en Nº de genes Pérdida de fragmento de cromosoma la secuencia (nº incorrecto) de genes Orden de los genes Orden de los genes Nº de juegos cromosómicos (nº de dotaciones n) Nº de cromosomas DEFICIENCIAS DELECCIONES TIPOS En extremo En medio CONSECUENCIAS Letal / Síndrome de “cri du chat” (grito del gato) por delección del brazo corto del cromosoma 5 (presentan llanto semejante al maullido de un gato, retraso psicomotor, microcefalia, etc.) Repetición de un fragmento DUPLICACIONES Aumentan el material genético y favorecen la evolución Cambio de sentido INVERSIONES Cambio de posición TRANSLOCACION entre cromosomas no homólogos Paracéntrica Pericéntrica (si incluye el centrómero) No son dañinas para el individuo, pero sí TRANSL. Entre cromosomas para sus descendientes (no se hacen correctamente los gametos) RECÍPROCA no homólogos TRANSPOSICIÓN No recíproca Activar gráficos: http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/mutation2.php http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/mutation.php Activar vídeos Alteraciones cromosómicas (subtitulado) 7. http://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo&feature=related (Inglés) 5. http://www.youtube.com/watch?v=XAGxp9j5rtc&NR=1 Origen de mutaciones cromosómicas, muy visual. 8. http://www.youtube.com/watch?v=FgMKGIED4Yo&feature=related Inversiones. (Ingl.) 9. http://www.youtube.com/watch?v=ZcnyMMHLkAw&feature=related (Inv. parac.)http://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI&NR=1&feature=fvwp Eva Palacios Muñoz 21 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: Cambios en el nº de cromosomas o juegos cromosómicos CAUSA: CAMBIOS EN Nº de juegos cromosómicos (nº de dotaciones n) TIPOS EUPLOIDÍAS SUBTIPOS Monoploidías Poliploidías (más de 2 juegos de cromosomas) Nº de cromosomas ANEUPLOIDIAS Nulisomías Monosomías Trisomías Nº CLASES cromoso mas n Haploidía (sólo hay un juego de cromosomas) 3n Triploidía (tres juegos de cromosomas) 4n Tetraploidía (2n -2) Falta un par de cromosomas homólogos (2n -1) Falta 1 cromosoma (2n +1) Sobra 1 cromosoma (un cromosoma está triplicado) TIPOS Autopoliploidías Alopoliploidías Todos los juegos proceden de la misma sp. Proceden de 2 sp. Escisión de un cromosoma en dos 3.Segregación errónea durante meiosis Reparto desigual (2 y 0) de las cromátidas homólogas entre las células hijas Es frecuente en plantas (frutales) y rara en animales. Se obtienen seres poliploides con colchicina. Letal Gonosomopatías Autosomopatías En autosomas (cromosomas no sexuales) Gonosomopatías En heterocromosomas (cromosomas sexuales) 3.3.2. ANEUPLOIDÍAS: Cambio en el nº de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios (Más detalles) CAUSAS DEFINICIÓN CENTRÓMERO 1.Fusión céntrica Unión de dos cromosomas no homólogos Uno de los cromosomas pierde su centrómero 2.Fisión céntrica CONSECUENCIAS Síndrome de Turner Síndrome de Down (Trisomía 21) Triple X, Klinefelter y Duplo Y Ej. EVOLUCIÓN Así surgió el cromosoma 2 humano, por fusión de dos cromosomas de primate Aparece un nuevo centrómero Activar vídeo No disyunción de cromosomas en meiosis. 11. http://www.youtube.com/watch?v=k79a0Gf_EK8&feature=related Monosomías. http://www.youtube.com/watch?v=Bxa2ghMezDI&feature=related Trisomías http://www.youtube.com/watch?v=r7LoczaDrVE&NR=1 Trisomías: Síndrome de Down. http://www.youtube.com/watch?v=ycrPCTP2mFE&feature=related Eva Palacios Muñoz 22 TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX” 4. ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS (nivel máximo) TIPOS SUBTIPOS Nº de ALTERACIÓN SINDROME Cromosomas AUTOSOMOPATÍAS Trisomías 47 Sobra un *Síndrome de Down o cromosomas cromosoma Mongolismo (en vez de autosómico Síndrome de Edwards 46) ALTERACIONES Monosomías 45 Falta un *Síndrome de Turner GONOSÓMICAS cromosomas cromosoma X (afectan a los (X0) cromosomas sexuales X e Y) Trisomías 47 Sobra un Síndrome triplo X cromosomas cromosoma X (antes llamado (XXX o XXY) “superhembra”) Síndrome de Klinefelter Sobra un cromosoma Y (XYY) Eva Palacios Muñoz Síndrome duplo Y (antes llamado síndrome de instintos criminales o “supermacho”). ALTERACIÓN Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Cariotipo 44 autosomas +X0 Cariotipo 44+XXX, (Trisomía del cromosoma X) Cariotipo 44+XXY Cariotipo 44+XYY CARACTERÍSTICAS Retraso mental y rostro de aspecto oriental Retraso mental y de desarrollo e hipertensión Son mujeres con retraso en el crecimiento, falta de desarrollo en órganos sexuales y esterilidad Son mujeres con poco desarrollo de mamas y genitales externos, a veces con trastornos menstruales y neuropsíquicos. Son hombres con retraso mental, estériles y con genitales poco desarrollados (atrofia testicular), desarrollo de mamas, barba escasa Son hombres que pueden ser algo más altos de lo normal y más violentos. 23